特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败病例分析
一､病例资料 患者,女,30岁,因原发不孕6年来我院生殖中 心求治｡身高156cm,体重49kg,智力发育､表型及 外生殖器均未见异常｡2015年行子宫输卵管碘油造 影检查提示:双侧输卵管通畅｡阴道B超提示左侧卵 巢基础窦卵泡数7枚,右侧8枚｡月经第2天性激素结 果:FSH5.51U/L,LH1.99U/L,E2198.18pmol/L｡ 男方精液化验未见异常,否认家族遗传病史等｡2017 年5月于我中心行宫腔内人工授精一个周期,有排卵 未孕;2019年1月来我中心要求行体外受精-胚胎移 植(IVF-ET)助孕｡经患者夫妻同意后,抽取外周静 脉血进行染色体 G显带分析,患者核型为45,XO,inv (9)(p12q13)[98]/46,XX,inv(9)(p12q13)[2](图1), 其丈夫 核 型 为46,XY,余IVF术前检查未见异常｡ 给予长效曲普瑞林(达菲林,博福-益普生制药,法国) 3.......阅读全文
一例肾病患者表现为贫血和脾肿大病例分析
患者男，33岁，因终末期肾脏病行血液透析5年，表现为贫血和脾肿大。外周血涂片显示为贫血（血红蛋白77 g/L），伴大小不均性红细胞异形，如泪珠状红细胞（图A，绿色箭头）。骨髓髓芯活检显示细胞减少伴三系发育不全（图B），骨硬化伴成骨细胞（图C，绿色箭头）和破骨细胞（图C，蓝色箭头）增加，以及3级骨髓纤
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会
一例特殊的心脏病病例分析
72岁女性患者，因心肌梗死接受了经皮冠状动脉介入治疗，术后进行双联抗血小板和他汀类药物治疗。入院第3天，突发休克，被送入重症监护室。查体：T 35.1°C，血压70/40 mmHg，脉细，肢体苍白而冷，外周紫绀；呼吸不规则，血氧饱和度75％。在重症监护室，患者出现心脏骤停，经过几轮心肺复苏，患者死亡
一例特殊的呼吸困难病例分析
女，52岁，因在在乳房磁共振成像（MRI）中发现单侧胸腔积液，到胸科医院就诊。患者自39岁以来，每年都会进行乳腺MRI检查，因其有严重的家族乳腺癌史：她的母亲在60岁时诊断为双侧乳腺小叶癌，她的外婆在70岁时诊断为乳腺癌，她的表妹在30多岁时诊断为乳腺癌，并且此患者由于在20岁时22罹患乳腺纤维腺瘤
病例分析：一例特殊的精液常规检查
前段时间，笔者在门诊体液窗口接诊了一位特殊的患者。 那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。 患者用略带沙哑的声音问道：“这里是化验这个的吗？” “她”说话声音很轻，喉结不突出
一例“特殊”的室上速病例分析
广义的心动过速">室上性心动过速既包括房室折返及房室结折返性室上性心动过速，也包括心房颤动、心房扑动、房性心动过速等。本文报道一例室上性心动过速，其发生机制不同于上述类型，而是由于一次窦性激动经房室结双径路两次顺传激动心室，这种情况连续发生就会导致两倍于心房率的心室率，表现为窄QRS波群心动过速，现
患者肺空洞性实变病例分析
影像学图1胸片示右肺下叶空洞性实变和左肺下叶实变。CT示右肺下叶类圆形实变伴中央磨玻璃影（反晕征），和空洞性病变。可见双侧胸腔积液。支气管镜活检，真菌菌丝提示毛霉病。诊断：毛霉病简评毛霉病是一种真菌感染，常发生于免疫功能低下的患者，通常出现在骨髓移植或化疗的患者。其是一种灾难性的疾病，具有显著的死亡
两例患者颌下区肿痛病例分析
1.临床资料 1.1病例1 患者张某，男，49岁，因”右颌下区肿痛10余天"，于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史：10余天前自觉右下颌后牙疼痛，在某个体诊所打针消炎治疗，效果欠佳，疼痛加剧，肿胀加重伴张口受限，下后牙疼痛加剧，下颌部腮腺区肿胀，皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力，无咳嗽，大小
一例患者胸片异常病例分析
患者男，42岁，胸片和CT偶发异常。诊断：波兰综合征(Poland Syndrome)影像学表现胸片显示左肺有轻度透明（图1）。CT扫描显示胸大肌和小肌缺失。简评波兰综合征是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失（少见双侧）并伴发同侧手部畸形罕见的先天性缺陷症。此症状发生情况一般多发于身体右侧。患此症
一例患者腹痛，发烧病例分析
病史患者，28岁，女性（G1P1001）。无血性，胆汁性呕吐，小腹持续性绞痛14小时，被送急诊。患者陈述进食后，症状加重，在家服用了氧可酮/退热净，无缓解。患者还指出，被送入急诊后出现水样，无血样腹泻。否认接触病友或家属。患者是一名卵子捐献者，三天前在加利福尼亚行取卵术，刚返回。在做胸部X光检查时，
女性患者出现皮质视觉丧失病例分析
患者为65岁女性，既往糖尿病史，血糖控制不佳。每天数次眼前不同颜色闪烁性发作，持续数秒，随后出现双侧对称性严重不可逆的皮质视觉丧失。头颅MRI影像T2序列横截面（A）显示双侧枕叶皮质下和脑桥中央呈稍低信号。DWI序列（B）显示脑桥和双侧枕叶皮质下白质呈稍高信号，在ADC图（C）上具有相应的低值。T1
病例分析：高血压患者咳嗽1年
病历摘要： 患者，男性，48岁，咳嗽有痰1年余。患者自述一年前无明显诱因出现咳嗽咳痰，呈阵发性**性咳嗽，可伴有少量痰涎，不易咳出，痰色白，有泡沫，味咸，略凉，与烟酒**并无明显关系，夜间甚。 无气喘，盗汗，恶心，咽痛等症，偶有咽痒，纳眠尚可，二便调。查：咽色淡，无充血，咽扁桃体一
病例分析：狼疮患者为何突然“精神错乱”？
病史 L先生，男，28岁，由妻子陪同至初级保健诊所复查皮疹。诊疗期间，L的妻子称，L最近开始出现自杀观念和抑郁情绪，并且变得容易生气。L曾说过想用枪结束自己的生命，他还曾带着一把刀开车去足球场企图自杀。由于L的易怒性情，其妻子表示担心自己和孩子的安全。初级保健医师将L转诊至相关科室。 随后，L开始表
患者全身骨痛7年病例分析
【病例】 某老年女性，65岁，7年前出现全身性骨关节疼痛、乏力，近半年加重，活动受限，入院检查治疗。 入院血常规检查无异常，生化检查肝功、肾功、血脂等均在正常范围。 血电解质检查：钾3.8mmol/L，钠147mmol/L，氯118mmol/L，钙2.36mmol/L，磷0.61 mmol/L↓，镁
一例患者背部疼痛病例分析
脊髓硬膜外脓肿是一种临床罕见疾病，早期极容易导致误诊、漏诊，据统计早期误诊率为75%～89%。由于脊髓损伤存在不可逆性，故早诊断、早治疗对改善患者预后至关重要。对近年我院收治的曾误诊的2例胸椎硬膜外脓肿患者临床资料进行回顾性分析，并结合文献总结本病临床特点、诊断方法及误诊原因，以引起临床医生的高度重
既往多药经治失败患者换用替诺福韦诊疗分析
病史一般资料：男性，40岁，已婚。主诉：因“乏力2月”于2007年6月门诊就诊。现病史：发现HBsAg阳性10年余，每年查肝功1-2次，基本正常。7年前患者无明显诱因出现乏力、纳差，查肝功异常，诊为“病毒性肝炎乙型慢性中度”在我院住院治疗，给予拉米夫定（LAM）抗病毒治疗，并联用干扰素1月（后因不良
PCOS患者经长效－GnRHa降调节后雌激素不达标直接促排卵...
PCOS患者经长效 GnRH-a降调节后雌激素不达标直接促排卵病例分析一病例资料 病例1:患 者29岁,婚 后 未 孕5年｡因 多 囊 卵 巢综合征(PCOS)间断口服达英35治疗,曾多次于 外院监测卵 泡 提 示 无 排 卵｡2019年于我科进行来 曲唑诱导排卵并行人工授精2次未孕,要求IV
胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
一例特殊的肠梗阻患者的治疗分析总结
【一般资料】男性，71岁，退休【主诉】男性,71岁岁,退休腹部胀痛1天【现病史】患者失语失聪，女儿代诉。该患于1天前，无明显诱因出现腹部疼痛，呈持续***痛，腹胀明显，无恶心及呕吐，排气及排便次数及量减少。今为明确诊治，来我院就诊，急诊行腹部CT检查后以“腹痛待查肠梗阻？”收入我院。病程中无胸闷及气
一例腰硬联合阻滞麻醉腰麻失败病例分析
1病例资料 患者女，18岁，身高3875px，体重48kg，因“停经39+3周，不规律腹痛4h余”入院。术前血常规示：Hb：98g/L，凝血、肝功、肾功、血糖、传染病四项、心电图均正常。拟在腰硬联合阻滞麻醉下行剖宫产术。 入室后开放静脉通道，面罩吸氧，监测ECG、NIBP、SpO2，NIBP104/
想生娃，却总是备孕失败？快看看是不是这个原因！
小方，30岁，一孩母亲。二胎政策放开后，一直走在孕二胎的路上，因为年轻没有刻意备孕，想来个意外收获。可是，这一备就是三年，就是不见收获，爷爷奶奶催了，说再不生他们就老了，看不了孩子了。姥姥姥爷急了，直问她是不是有毛病，不行抓紧去医院看医生。是啊，三年都过去了，也没有避孕，怎么就是没孕呢？小方自己私下
一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%），因此，近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术（IV
最新！昨日新增本土病例45例！
2月6日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例79例。其中境外输入病例34例（广东21例，上海8例，北京1例，浙江1例，福建1例，河南1例，广西1例），含4例由无症状感染者转为确诊病例（浙江1例，福建1例，广东1例，广西1例）；本土病例45例（广西37例，均在百
医疗小丑助儿童患者早日出院
当画着夸张笑脸、顶着硕大鼻头、身着斑斓服饰的小丑出现在病床前，你会作何反应？对于那些不得不住院的儿童和青少年来说，小丑的探视有助他们尽快出院。这些出没在病房里的小丑有特殊的名字——医疗小丑或梦想医生。近日，在与奥地利维也纳举行的第34届欧洲呼吸学会年会上，一项研究指出，医疗小丑的探访有助在治疗过程中
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
非典型表现白塞病病例分析
病例资料患者男性，38岁，主因下腹部疼痛且走路时加剧就诊。因体检未发现异常，领取处方药物后返回家中。两周后因右腿疼痛和非创伤性腰痛返回就诊，进一步检查发现右腿肿胀加剧。患者既往有间歇性发热史。实验室检查未见明显异常。超声检查显示双侧下肢深静脉血栓形成（DVT）（图1和2）并延伸至髂静脉和下腔静脉。（
肌肉血肿的MRI表现病例分析
例1男，59岁。于1个月前无明显诱因发现左小腿后侧一直径约5 cm包块，无任何不适并逐渐增大就诊。专科检查：左小腿后侧肿胀，并可触及约10 cm×10 cm×4 cm左右肿块，质韧，边界清，压痛阴性，与周围皮肤无明显粘连，活动度可。周围浅表淋巴结未触及肿大。临床初步诊断为“左小腿后侧软组织肿
ＬＧＥＳＳ保守治疗后ＩＶＦ－ＥＴ妊娠随访８年病例...
ＬＧＥＳＳ保守治疗后ＩＶＦ－ＥＴ妊娠随访８年病例分析子宫内膜间质肉瘤（ｅｎｄｏｍｅｔｒｉａｌｓｔｒｏｍａｌｓａｒｃｏｍａ，ＥＳＳ）是一种相对罕见的子宫间叶源性肿瘤，仅占所有子宫恶性肿瘤的０．２％，子宫肉瘤的７％～１５％［１－３］。低级别子宫内膜间质肉瘤（ＬＧＥＳＳ）是仅次于子宫平滑肌肉瘤的第二常见的
最新临床研究成果：强的松无法改善辅助生殖助孕活产率
近日，国际顶尖学术期刊《JAMA-Journal of the American Medical Association》在线发表了最新临床研究成果“Prednisone vs Placebo and Live Birth in Patients With Recurrent Implantat