特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败病例分析
一､病例资料 患者,女,30岁,因原发不孕6年来我院生殖中 心求治｡身高156cm,体重49kg,智力发育､表型及 外生殖器均未见异常｡2015年行子宫输卵管碘油造 影检查提示:双侧输卵管通畅｡阴道B超提示左侧卵 巢基础窦卵泡数7枚,右侧8枚｡月经第2天性激素结 果:FSH5.51U/L,LH1.99U/L,E2198.18pmol/L｡ 男方精液化验未见异常,否认家族遗传病史等｡2017 年5月于我中心行宫腔内人工授精一个周期,有排卵 未孕;2019年1月来我中心要求行体外受精-胚胎移 植(IVF-ET)助孕｡经患者夫妻同意后,抽取外周静 脉血进行染色体 G显带分析,患者核型为45,XO,inv (9)(p12q13)[98]/46,XX,inv(9)(p12q13)[2](图1), 其丈夫 核 型 为46,XY,余IVF术前检查未见异常｡ 给予长效曲普瑞林(达菲林,博福-益普生制药,法国) 3.......阅读全文
一例双手关节畸形，肿胀疼痛特殊病例分析
案例简介患者，女性，57岁，有结核病和糖尿病病史，主因关节肿胀，疼痛和麻木而就诊于风湿科。19年前，患者脚踝和脚开始疼痛伴双手和双脚麻木，后节肿胀和疼痛逐渐出在掌指关节、近端指间关节、腕关节、肩关节和膝关节，伴晨僵>1小时。患者就诊于当地医院，被诊断为类风湿性关节炎（RA），药物治疗不明。诊断后10
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
移植2枚冻融胚胎发生单卵单胎合并单卵双胎并成功减胎
近年来，辅助生殖技术(ART)普及应用且不断 发展，解决了大部分不孕不育夫妇的生育问题，同时 增加了多胎妊娠的发生，双胎最多见，其中大部分是 由于多个胚胎移植导致的异卵双胎(dizygotic twins，DZT)。还有一种少见的现象即单卵双胎 (monozygotic twins，MZT)
病例分析：年轻患者脑梗塞抽丝剥茧
前阶段病房收住一年轻男性患者，32岁，IT人员，因“间断右上肢无力、言语不清2月余”入院，患者约2月余前出现右上肢无力，持重物无力感，但还能做日常家务早上6点左右正常，行走不影响，物言语不清、头晕、头痛等，在外院查头颅MR提示左侧基底节区急性脑梗塞，左侧大脑中动脉M1、M2段狭窄，当地给予抗血小板、
一例患者呼吸困难病例分析
患者，男，51岁，因呼吸困难1月就诊。根据以上影像学结果，你的判断是？影像学表现胸片显示左胸巨大占位，右肺多发肿块。胸部CT显示巨大的异质性增强肿块，肿块由左侧胸膜延伸至纵隔。右肺多发肿块。可见心包积液。病变显示FDG摄取增加。患者行CT引导下经皮穿刺活检。最终诊断：恶性孤立性纤维性肿瘤简评孤立性纤
老年患者心衰合并肺部感染病例分析
【一般资料】女性,95岁岁,农民【主诉】间断活动时气短14年，加重伴发热，咳嗽，咳痰四天。【现病史】患者近14年来，行走快时感觉气短，休息可缓解，长期口服螺内酯，每次一片，每日一次；消心痛，每次一片，每日三次，维持治疗。于2005年因气短加重在我院住院治疗，诊断为心功能不全，好转出院。半年来患者气短
心肌致密化不全患者剖宫产麻醉病例分析
患者，女，26岁，体质量74kg。主因宫内孕30+6周第一胎，间断心悸10d，加重伴胸闷，气短4d入院。患者缘于10d前活动后出现心悸，伴出汗，持续3～5min，经休息后缓解。夜间可平卧入睡，偶有憋醒。无胸闷、气短，无咳嗽、咯痰，未予重视。4d前无明显诱因出现上述症状加重，伴胸闷、气短，伴咳嗽、咯痰
一例患者体重快速增加病例分析
一位45岁的门诊病人，因不明原因体重增加、气促就诊。该患者HIV阳性（20世纪90年代前期年确诊）并接受抗逆转录病毒联合治疗（替诺福韦、恩曲他滨、地瑞拉韦联合利托那韦）。HIV感染得到有效控制，HIV病毒量监测不到，CD4为4.97×108/L。该患者病史比较复杂，患有抑郁、精神分裂症、厌食症和癫痫
一例患者口腔烧灼感病例分析
念珠菌是一种真菌，通常存在于正常人的消化道之中，为条件致病菌。常继发于肿瘤、免疫系统、血液系统疾病、糖尿病、长期使用抗生素、免疫制剂等。现报告念珠菌感染为首发症状的巨幼细胞性贫血1例，并结合文献进行复习。 病例资料 患者，女，65 岁。口腔间断性烧灼感、疼痛10余年，因其症状加重伴乏力、头晕1 个月
病态肥胖患者气管导管拔出困难病例分析
1.患者资料 患者，女，53岁，身高165 cm，体质量97.5kg，BMI35.81kg/m2，因“头痛、头晕2d”入院，诊断为“颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血”，拟在全麻下行开颅动脉瘤显微夹闭术。患者入室时神志清楚，双侧瞳孔左∶右=3∶3mm，对光反射灵敏，四肢肌力V级，病理反射未引出。既往有高血压
男性患者右侧面部感觉减退病例分析
60岁男性患者，右侧面部感觉减退3个月。轴位3DT2加权平衡式梯度回波序列（A）显示主要为囊性轴外病变，在右侧桥小脑角池和内耳道（红色箭头）有液-液平面征。图1液平面显示高T1W（B）和低T2W（C）信号，与出血（蓝色箭头）保持一致。图2冠状位对比剂增强T1WI（D）显示实性部分（黄色箭头）强化，并
丙肝患者出现皮疹、瘙痒发热病例分析
病例女，54岁，丙型肝炎患者，过去一周出现全身性皮疹、瘙痒和发热。患者每日接受聚乙二醇化干扰素α2b注射，联合口服利巴韦林治疗。治疗第5天左臂出现皮疹。在3天时间里，皮疹蔓延至患者的脸部和躯体的其余部分。没有已知的过敏史，也没有服用任何其他药物。现在弥漫性红斑皮疹已覆盖了患者的大部分躯体，并伴有脱皮
一例患者偏瘫、感觉异常病例分析
79岁女性，表现为左侧偏瘫、感觉异常并麻木。颈椎的矢状位T2WI和T1WI序列（A和B）和轴位T2 梯度回声序列（D）显示起源于颈髓C4水平后方（白色箭头）的等信号外生性病变。矢状位后对比T1WI序列（C）未见强化。注意皮肤凹陷，棘上韧带的压痕和假定的窦道（A，蓝色箭头）。诊断：中线脊髓错构瘤背景：
患者呼吸困难和咳嗽病例分析
患者，男，31岁，因呼吸困难和咳嗽，体重降低（30kg/6个月）就诊。入院时诊断为急性白血病。诊断：气道侵袭性曲霉病影像学后前位胸片显示左肺弥漫性异质性阴影，容积减少以及肺门肿块样阴影，伴左肋膈角钝化。CT平扫纵隔窗示左主支气管完全堵塞，伴左肺肺不张。CT平扫肺窗示右肺非特异性发现。 对比增强CT示
一例患者5次晕厥病例分析
最近临床上碰到这样一个病例：患者老年男性，因“3年间晕厥4次”入院。既往有高血压病、糖尿病">2型糖尿病、脑梗死等病史。家属诉3年前患者第一次于夜间发作晕厥，伴大汗、四肢乏力，家属唤之不醒，持续时间约半小时，就诊于当地医院明确为“脑梗死”，具体不详，也没有提供详细资料。其后晕厥又发作3次，发作特点同
一例患者胸部巨大肿块病例分析
患者，男，77岁，因咳嗽咳痰就诊。图1图2图3图4图5图6图7 患者的诊断是？影像学表现 图1示左胸有巨大肿块，右肺上叶也有肿块。图2-4示左胸巨大肿块内有多房性空洞，伴间隔多发钙化灶。右肺上叶可见相似特征的小肿块。图5-7是7年前的CT。 最终诊断：肺放线菌病行CT引导下活检，显示肿块为放线菌病。
一例患者发热、癫痫发作病例分析
影像分析平扫CT显示右侧前颞极肿胀，局部脑沟和外侧裂消失。前内侧低密度导致灰白质界限消失（箭）。本院急诊放射科医生回顾了患者的外院影像，同意右前颞叶低密度的初步解释。病灶的直径约为3cm。放射科医生还指出存在局部占位效应和中线向左侧移位约2mm。他们认为，病灶最符合脑肿瘤或脑炎，而不是亚急性脑卒中。
一例患者头晕头胀病例分析
患者女，39岁，因头晕头胀伴乏力7d于2013年2月25日就诊，无头痛、恶心呕吐，双侧瞳孔等大等圆，对光反射好，大小便正常，一般神经系统检查无异常。患者身材较矮小，双手较小，诉偶尔有不明原因手足搐搦症状。 头颅CT检查提示：双侧小脑半球、基底节区、丘脑对称性钙化灶，另外可见额叶、颞叶、顶叶及枕叶散在
一例痴呆患者伴激越病例分析
作为兼职精神科医师，作者Dean Schuyler在当地一家退伍军人医院的姑息治疗团队工作。该团队的3名内科医师负责处理患者的躯体疾病，而Dean Schuyler负责心理及情绪状况。病区内的很多患者同时存在内科及精神科问题；其中，一名痴呆伴有激越行为的患者最难应对，下文将进行介绍。激越的临床表现差
中年男性患者多发性髓石病例分析
髓石一直以来被认为是牙髓病理性钙化的产物，多由炎症或牙髓老龄化状态等因素引起，多数无症状，偶有急性牙髓炎表现、三叉神经样疼痛或偏头痛等有症状髓石报道，而健康牙无症状髓石较少。本文将报道健康成年人无症状多发性髓石一例，并就相关文献对其病因及机制进行分析。 1.病例简介 患者李某，男，45岁，2016
一例患者胸部疼痛数月病例分析
女，69岁，胸部疼痛数月。以下为胸部影像学结果根据以上信息请大家讨论：如何描述相关的影像学结果？患者的最可能诊断是？=========================================================================最终诊断：胸膜局限性纤维瘤PA显示右侧
我国科研人员找到导致反复“试管”失败的“基因钥匙”
10月16日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院研究员林戈、副研究员郑伟团队，联合山东大学、上海交通大学医学院等单位的科研团队开展合作攻关，系统揭示了卵子与早期胚胎质量问题导致女性反复“试管”失败的遗传根源，建立了一套清晰的分类与基因诊断体系。基于大规模专病队列，研究率先设立了“卵子与早期胚
关于卵巢性闭经的疾病分析
卵巢性闭经的原因在于卵巢，卵巢性激素水平低落，子宫内膜不发生周期性变化而致闭经，卵巢性闭经常见的疾病有： （一）先天性卵巢发育不全或缺如：此时卵巢未发育或仅呈条索状无功能，多为原发性闭经，常见的疾病有： 1、性染色体异常 ① 最常见的有特纳综合症 ② 核嵌合型如45，XO/46，XY，4
蔗糖由转化酶（INV）的介绍
蔗糖由转化酶（INV）催化水解为葡萄糖和果糖。转化酶是一种存在于植物细胞质中的酶，主要存在于果实、根茎等部位。在果实成熟过程中，转化酶的活性逐渐升高，促进了蔗糖的水解，从而使果实变甜。此外，转化酶还参与了一些其他生物过程，如蔗糖转运、淀粉降解等。
关于男性特纳综合征的基本介绍
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲
IVF—ET术后双胎妊娠完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例报告
1病例报告 患者，38岁，因体外受精一胚胎移植(IVF—ET)术后妊娠 37+6周，阴道少许流液6小时于2017年1月4日入院。患者 因未避孕未孕2年于我院生殖中心就诊，因卵巢巧克力囊肿及 输卵管因素接受短效长方案促排卵治疗，促性腺激素(Gn)14 天，Gn总量3300 u，获MII卵5个，
颈椎前路内固定失败伴迟发性气管穿孔翻修病例分析
医源性气管损伤相对罕见，气管插管及颈部外科手术损伤是气管瘘的主要成因。颈椎前路手术内置物移位可造成致命性并发症，其主要成因为内置物缺乏稳定性。笔者回顾性分析1例颈椎前路内固定失败伴迟发性气管穿孔患者，探讨颈椎手术术后气管瘘的临床特点、可能成因及治疗方案；并联合多科室讨论针对气管造瘘状态的颈椎外伤患
IVF—ET单胎妊娠伴发双侧卵巢相继扭转病例分析
卵巢扭转是妇科少见的急腹症之一，尤其妊娠 妇女很少发生。近年来，随着辅助生殖技术的广泛 应用，卵巢过度刺激导致卵巢增大等原因，妊娠妇女 伴发卵巢扭转的病例逐渐增多。卵巢扭转发生后， 应做到尽早确诊、及时手术来挽救卵巢功能，避免出 现感染甚至威胁母婴生命。本文对我院收治的1例 IVF—ET后单
注意！系统性红斑狼疮会降低女性生育能力
记者从华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）获悉，该院生殖医学中心靳镭、朱丽霞教授团队，首次针对系统性红斑狼疮（SLE）患者卵子质量和胚胎发育情况，及女性卵巢储备和辅助生殖助孕结局，进行了系统全面的回顾性总结和研究。相关研究成果近日发表在《免疫前沿》上。 靳镭介绍，SLE是一类