戈谢病全身骨显像分析
病例女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好,否认家族遗传病史,入院后体格检查示:腹部膨隆,肝脾肋下可及,质地硬。左上臂轻度肿胀,上臂中段压痛,左肩及左肘关节活动良好。 实验室检查示:WBC:2.99(3.5~9.5)×109/L,红细胞2.33(3.8~5.1)×1012/L,血红蛋白67(115~150)g/L,血小板42(125~350)×109/L,血肌酐50.10(45~84)μmol/L,尿常规未见明显异常。腹部B超示:肝、脾明显肿大,双肾大小正常,包膜完整,皮质区回声均匀,集合系统无分离。 X线示(图1):左肱骨骨质密度明显减低,骨皮质弥漫性变薄,髓腔扩大,骨小梁模糊,可见多发小虫蚀状骨质破坏区,左肱骨中段可见斜形骨折线,断端无明显错位,考虑为病理性骨折。遂行石膏固定治疗。 ......阅读全文
戈谢病全身骨显像分析
病例女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限,未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好,否认家族遗传病史,入院后体格检查示:腹部膨隆,肝脾肋下可及,质地硬。左上臂轻度肿胀,上臂中段压痛,左肩及左肘关节活动良好。 实验室检查示:WB
骶骨孤立性浆细胞瘤全身骨显像病例分析
病例女,59岁,主因右侧骶尾部疼痛2月加重7天就诊。现病史:患者于2月前无明显诱因出现右侧骶尾部疼痛,劳累后加重,伴右下肢放射痛,休息后可缓解,无明显夜间痛,患者未引起重视,近7天无明显诱因出现疼痛加重,遂就诊于当地医院,CT检查示骶骨占位,现为求进一步诊治而来我院。患者自发病以来,饮食、睡眠及二便
一例骨折4天后全身骨扫描阴性显像病例分析
临床资料患者男性,75岁,患前列腺癌4年,4天前由于创伤,导致右髋关节疼痛,普通X光片提示右侧骨折">股骨颈骨折,右侧髋部骨质密度增高。其他辅助检查中阳性指标如表1。 为了进一步了解病情,我们做了99mTc-MDP全身骨骼扫描,并额外对骨盆进行了计算机断层扫描(西门子SymbiaT2型SPECT/
POEMS综合征骨显像表现为超级骨显像病例分析
病例女,58岁,因“四肢麻木乏力3年,伴腹胀2年入院”。3年前患者无明显诱因出现四肢麻木乏力,持续不能缓解,以双肘、双膝关节以下为主。2年前开始出现腹胀,当地医院检查发现腹水,给予利尿对症治疗,后因心包积液、腹水多次于我院治疗,腹胀有所缓解,仍有反复,四肢麻木乏力症状未见明显改善。患者自起病以来,体
患者全身骨痛7年病例分析
【病例】 某老年女性,65岁,7年前出现全身性骨关节疼痛、乏力,近半年加重,活动受限,入院检查治疗。 入院血常规检查无异常,生化检查肝功、肾功、血脂等均在正常范围。 血电解质检查:钾3.8mmol/L,钠147mmol/L,氯118mmol/L,钙2.36mmol/L,磷0.61 mmol/L↓,镁
全身骨扫描的概述
全身骨扫描是“骨显现”的俗称。 同位素全身骨扫描是通过放射性核素检测骨组织的代谢异常,所以能在X线和CT扫描出现异常之前显示某些骨组织病变。此外,骨扫描可辅助其它 影像学检查明确临床诊断。骨扫描的 敏感性很强,局限是 特异性不高,检测病变定位准确,但定性困难,在鉴别肿瘤性和非肿瘤性疾病时存在一
全身骨扫描的临床应用
1.继发性骨肿瘤 骨显像对于 转移性骨肿瘤的诊断具有很高的灵敏度。在 肿瘤转移的早期就伴有局部骨组织代谢异常,因此 骨显像发现恶性肿瘤骨转移灶可较X线摄片早3-6个月。成人骨转移多见于乳腺癌、肺癌等, 骨显像应为此类病人的常规检查项目之一。恶性肿瘤患者如主诉有固定的骨骼疼痛,但实验室各项检查及X
临床物理检查方法介绍全身显像介绍
全身显像介绍: 全身显像:如:全身骨显像,全身血池显像,全身淋巴显像,全身软组织显像,全身肿瘤标识物显像及动物实验中药物全身分布显像等等。进行“全身普查”,对寻找恶性肿瘤的转移灶十分有价值,全身骨显像对鼻咽癌、肺癌、乳癌、肠癌、前裂腺癌等最易骨转移的病例,能早期查出转移灶。在帮助外科治疗(如截肢术
静态骨显像的检查过程
静脉注射骨显像剂后2-3小时全身或局部的静态骨显像,此时未进入骨组织的显像剂大多已从肾脏排泄、血液内放射性作为本底已明显降低,骨骼显像清晰,注射后大量饮水可以加速Tc-MDP经肾脏排出,显像前嘱受检者排尿以减少膀胱内尿液的放射性对影像干扰。由于骨显像剂在正常人全身骨骼中分布不均匀,故采用比较左、
静态骨显像的临床意义
异常结果: (1) 有恶性肿瘤病史怀疑有骨转移; (2) 判定原发性骨肿瘤有无转移,决定其治疗方案; (3) 判定X线难以发现的骨折以及早期诊断应力性骨折; (4) 代谢性骨病和骨关节病的辅助诊断; (5) 原因不明骨痛,排除骨肿瘤。 需要检查的人群:有关骨疾病或怀疑骨肿瘤患者都可检
静态骨显像的注意事项
不合宜人群:近期使用钡剂者,病人需将钡剂排出后再约检查。 检查前禁忌:静脉注射示踪剂后30分钟饮水500ml,2-5小时内进行检查,检查前解好小便(部分排尿有困难的病人可导尿),摘除身上的金属物品。 检查时要求:病人解小便时,尽量避免尿液污染衣物,以免影响检查。如发现已经污染,应先清除。因疼
马尔尼菲青霉菌感染骨损害99mTcMDP骨显像病例分析1
病例男,47岁,2016年10月诊断为“结核">肺结核”,一直按正规抗结核治疗。2017年7月开始在无明显诱因下出现右腋下及颈部包块,无疼痛,不规则发热,体温最高38.0℃,偶有咳嗽、咳痰,咳白色黏液痰,无咯血、盗汗,于当地县医院住院治疗,诊断为:①继发性肺结核;②腋下淋巴结炎;③颈部淋巴结炎。予以
马尔尼菲青霉菌感染骨损害99mTcMDP骨显像病例分析2
2018年8月复查颅脑+颈部+胸部CT结果提示:左侧顶部头皮及左侧顶骨感染性病变明显好转;双肺感染明显好转;左侧胸壁软组织肿块基本消失;左肺陈旧性结核,部分毁损;双侧部分肋骨局部骨质密度减低并部分骨折;胸8椎体骨质破坏(图2a~2d)。双侧髋关节MR结果提示:骨盆诸骨及股骨病变明显好转(图2e)。9
关于戈谢病的病因分析
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
临床物理检查方法介绍骨显像介绍
骨显像介绍: 骨显像对骨肿瘤、骨转移肿瘤诊断比X线片检查可早3-6个月,但要注意本法是高灵敏度、低特异性。骨显像正常值: 正常。骨显像临床意义: 异常结果:根据骨显像显影具体问题具体分析。 需要检查的人群:若出现贫血,消瘦,低热,乏力,食欲减退、局部的疼痛及病理性骨折、脊髓,马尾或神经根的压
老年人肋骨戈谢病病例分析
临床资料患者男,71岁,因无明显诱因出现右胸背部疼痛1个月于2019年11月28日就诊于山东省潍坊市益都中心医院,被收入院。患者主诉:右胸背部疼痛不适1个月。体格检查:胸廓正常,双侧呼吸动度相等,双侧肋间隙对称、语颤对称,双肺叩诊清音,呼吸音清晰。影像学检查:胸部CT见右侧第4肋骨膨胀性骨质破坏,大
临床物理检查方法介绍静态骨显像介绍
静态骨显像介绍: 当局部骨骼有病损时,如炎症、肿瘤、骨折等引起局部血流量和/或骨骼无机盐代谢改变,均会在相应部位显示放射性异常增高,这些异常通常在疾病早期就有明显表现,因此静态骨显像可以对各种骨骼疾病作出早期诊断及明确定位。静态骨显像正常值: 显像的范围为骨的某一部分,影像清晰、质量好。静态骨显
一例原发性厚皮性骨膜增生症骨显像病例分析
患者男,22岁,主因进行性肢端肥大6年、双膝关节疼痛1年余入院。患者于6年前无明显诱因出现四肢末端进行性增粗增大,伴有皮肤增厚,面容改变,额纹增大增深。4年前曾就诊外院,给予非甾体类抗炎药治疗,效果不明显。1年前患者逐渐出现双膝关节疼痛,蹲下、起立等体位改变时双膝关节疼痛加重。患者不规律服用非甾体类
骨源性因子调控全身稳态研究获重要进展
近日,我国科学家在骨源性因子调控全身稳态研究方面取得重要进展,揭示了一系列先前未知的骨源性因子,建立了一个影响骨重塑和全局稳态的骨源性因子动态网络。相关成果发表于《细胞代谢》(Cell Metabolism)。 该研究鉴定出375种具有潜在功能的骨源性因子,并精细解析了这些因子的细胞来源,进一
骨源性因子调控全身稳态研究获重要进展
近日,我国科学家在骨源性因子调控全身稳态研究方面取得重要进展,揭示了一系列先前未知的骨源性因子,建立了一个影响骨重塑和全局稳态的骨源性因子动态网络。相关成果发表于《细胞代谢》(Cell Metabolism)。该研究鉴定出375种具有潜在功能的骨源性因子,并精细解析了这些因子的细胞来源,进一步证实衰
静态骨显像的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果: (1) 有恶性肿瘤病史怀疑有骨转移; (2) 判定原发性骨肿瘤有无转移,决定其治疗方案; (3) 判定X线难以发现的骨折以及早期诊断应力性骨折; (4) 代谢性骨病和骨关节病的辅助诊断; (5) 原因不明骨痛,排除骨肿瘤。 需要检查的人群:有关骨疾病或怀疑骨肿
静态骨显像的正常值及临床意义
正常值 显像的范围为骨的某一部分,影像清晰、质量好。 临床意义 异常结果: (1) 有恶性肿瘤病史怀疑有骨转移; (2) 判定原发性骨肿瘤有无转移,决定其治疗方案; (3) 判定X线难以发现的骨折以及早期诊断应力性骨折; (4) 代谢性骨病和骨关节病的辅助诊断; (5) 原因不明
静态骨显像的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群:近期使用钡剂者,病人需将钡剂排出后再约检查。 检查前禁忌:静脉注射示踪剂后30分钟饮水500ml,2-5小时内进行检查,检查前解好小便(部分排尿有困难的病人可导尿),摘除身上的金属物品。 检查时要求:病人解小便时,尽量避免尿液污染衣物,以免影响检查。如发现已经污染,应
戈谢病的诊断
根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
戈谢病的检查
1.血常规 多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20~80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
戈谢病的预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
什么是戈谢病
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表
跟骨骨赘骨折病例分析
病例报道患者,男,43岁,因从1m高处跳下右足跟着地,导致右足疼痛伴行走时加重1d就诊。查体:右足稍肿胀,未见皮肤破损及皮下瘀斑,右足底压痛明显,右踝关节活动尚可,末梢血液循环正常。X线片显示右跟骨骨质增生,骨赘形成。CT显示右跟骨骨赘,骨赘基底部可见透亮骨折线。查体发现足跟周围软组织略肿胀,考虑右
戈谢病的病因介绍
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细
戈谢病的治疗方法
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗