浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...2
二､文献资料分析 去除我院前期发表的资料后,对国内文献报道的相关病例进行汇总分析｡242例患者中,就诊时社会性别为男性者128例,女性107例,未注明性别或因引产胎儿或新生儿性别不明者7例｡年龄(14.1±8.4)岁(1~50岁)｡1.染色体类型:排除25例未提供染色体结果的患者,染色体类型的频次排序依次为:46,XX132例(60.8%),46,XY40例(18.4%),46,XX/46,XY30例(13.8%),其他不超过5例的少见核型包括:47,XXY,45,X0,45,X0/46,XY,46,XX/47,XXY,45,X0/46,XX,45,X0/46,XX/46,XY｡2.性腺类型:去除未提供性腺信息的患者｡在不区分侧别的情况下,除继发肿瘤无法分辨原始性腺类型的1例外,其余包括单侧型性腺的患者均纳入统计,总计434侧性腺,其中卵睾177例(40.8%),卵巢134例(30.9%),睾丸123例(28.3%)(......阅读全文
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...2
二､文献资料分析 去除我院前期发表的资料后,对国内文献报道的相关病例进行汇总分析｡242例患者中,就诊时社会性别为男性者128例,女性107例,未注明性别或因引产胎儿或新生儿性别不明者7例｡年龄(14.1±8.4)岁(1~50岁)｡1.染色体类型:排除25例未提供染色体结果的患者,染色体类型的频次排
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...3
讨论根据此次对本院22例病例的回顾性分析以及国内文献中242例相关病例的汇总分析,OT-DSD最常见的染色体核型是46,XX,性腺多少的占比排序为:卵睾>卵巢>睾丸(约4:3:3);性腺组合按多少排序为:分侧型(卵巢-睾丸)､单侧型(卵睾-卵巢和卵睾-睾丸)､双侧型(卵睾-卵睾)｡本院的全部病例均有
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...1
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器生育潜能卵巢睾丸性性发育异常(Ovotesticular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内存在卵巢(含卵泡)和睾丸(含有曲细精管)两种性腺组织,而且两种性腺均有功能,以往也称为真两性畸形[1],
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断介绍
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。 1.Turner综合征 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
小儿两性畸形的临床表现
1.真两性畸形 性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。 2.假两性畸形 性腺与外生殖器呈相反的性别。 （1）男假两性畸形
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
性反转综合征的介绍
真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形病例报告
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。 本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。 查体：患儿身
性发育异常的检查
（一）性早熟 1、实验室检查 血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素（GnRH）、促卵泡刺激素（FSH），促黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）激素水平的测定。 2、血、尿17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。 3、其他检验： 如地塞米松抑制试验，枸橼酸克罗米芬刺激试验
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
如何解读性激素六项？
促黄体生成素（LH） 在女性体内，LH在月经周期的卵泡期与FSH一起促进卵泡的成熟，雌性激素的合成和分泌，促进排卵和使排卵后的卵泡转变成黄体并促进黄体合成孕激素和雌性激素。因此LH测定可用预测排卵和排卵异常的诊断。但口服避孕药、超排卵药、激素替代治疗、卵巢切除术等也可影响黄体生成素水平，男性L
关于内分泌腺性腺的相关介绍
性腺性腺在男性为睾丸、前列腺，女性为卵巢。它们除产生生殖细胞外，还具有内分泌功能。 男性 睾丸在性成熟时开始分泌雄性激素。雄性激素有促进精子生成，促进男性生殖器官发育并维持其正常活动，激发和维持男性第二性征等作用。 前列腺是人体非常少有的、具有内、外双重分泌功能的性分泌腺。作为内分泌腺，前
雄激素的基本内容介绍
雄激素由睾丸产生，另外，肾上腺皮质、卵巢也能分泌少量的雄激素。男性儿童进入青春期后，睾丸开始分泌雄激素，以促进生殖器官的发育，出现第二性征并产生性欲。雄激素还能刺激食欲，促进蛋白质合成，减少尿氮排出。 雄激素主要是由睾丸合成和分泌，肾上腺和卵巢也能分泌少量。天然的雄性激素为睾丸素（睾酮），具有
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
小儿两性畸形的治疗介绍
1.真两性畸形 根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全 是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。 性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
卵巢睾丸间质细胞瘤病例分析2
2 讨 论卵巢睾丸间质细胞瘤又叫莱迪细胞瘤( leydig cell tumor) ， 是一种罕见的卵巢类固醇细胞肿瘤，而卵巢类固醇细胞肿瘤属 于性索间质肿瘤中的一个类别。卵巢类固醇细胞肿瘤大约占 所有卵巢肿瘤的 0. 1%［1］，根据 2003 年世界卫生组织卵巢肿瘤 分类将它分为 3
人体内主要内分泌腺分泌的激素及其主要生理作用
内分泌腺〖〗激素〖〗主要生理作用〖〗分泌异常时的主要 表现或临床应用分泌不足〖〗分泌过剩腺垂体〖〗促甲状腺激素〖〗促进甲状腺增生和分泌促肾上腺皮质激素〖〗促进肾上腺皮质增生和糖皮质激素的分泌促性腺激素〖〗促进性腺生长、生殖细胞生成和分泌性激素催乳素〖〗促进成熟的乳腺分泌乳汁生长激素〖〗促进蛋白
卵巢储备功能指标AMH
卵巢，是女性的生殖器官，与女性生殖能力和健康状况有着密切的关系。卵巢不仅是卵泡储存、发育、成熟以至排卵的场所，也是女性重要的内分泌腺体。重要的雌性激素包括雌二醇、孕酮都主要由卵泡颗粒细胞分泌，同时也受到下丘脑和垂体分泌激素的调控。除此之外卵泡颗粒细胞还分泌多种激素，其中抗苗勒氏管激素（AMH）是近年
临床化学检查方法介绍尿促卵泡成熟素介绍
尿促卵泡成熟素介绍： 卵泡激素(Follicle Stimulating Hormone，FSH)与LH统称促性腺激素，与TSH同属糖蛋白类，具有促进卵泡发育成熟作用，与LH一起促进雌激素分泌，引起排卵，协同睾酮促进睾丸精曲小管的生成及精子形成，呈脉冲分泌，女性随月经周期而改变。尿促卵泡成熟素正常
尿道下裂诊疗的总结
尿道下裂（hypospadias)是前尿道发育不全面致尿道口位于正常尿道口近端至会**的途径上，部分病例并发**下弯。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形。(一)病因在胚胎期由于内分泌异常或其他原因导致尿道沟闭合不全，形成尿道下裂。尿道沟是从近端向远端闭合，所以尿道口位于远端的前型尿道下裂占比例最大。
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综