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2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最终导致神经元细胞坏死［2-3］。 目前国际上采用2015年NMO诊断小组制定的诊断标准［4］。既往的标准指病变仅限于视神经和脊髓。新的诊断标准也纳入了一些非视神经和脊髓的病变，统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（NMO spectrum disorders，NMOSD）。2016年我国也根据此标准制定了中国视神经脊髓炎谱系疾病的诊断与治疗指南［1］。按照血清学AQP4-IgG结果分层：（1）血清学AQP4-IgG阳性：具有至少1项临床核心特征：视神经炎、脊髓炎、最后区综合征（发作性呃逆、......阅读全文
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，主要表现为视神经和脊髓受累［1］。因该疾病以神经元细胞的坏死为特点，临床表现多严重、预后常较差。妊娠合并视神经脊髓炎在临床并不多见。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院近期收治了1例相关病例，
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红
邢爱耘( 产科教授) : 该患者入院时的病情倾向于 妊娠期高血压疾病，但经过完善检查后发现患者有甲 亢危象前期。那么患者到底是同时有妊娠期高血压 疾病和甲亢危象前期? 还是能用甲亢危象前期解释 所有病情? 两者的鉴别诊断是一个重点和难点，亦或 是两者同时存在。患者入院时诉外院监测血压高，最
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
1 病例简介 病例 1，32 岁，因“停经 36+3 周，间断性腹胀伴左上腹隐 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期监测血糖正常，胎儿生长发育符合相应孕周。每 3～ 4 周复查血常规及凝血系列: PLT 维持在( 133 ～ 238)
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
输卵管扭转是妇产科的急腹症之一，发生率极低，约 为1/150万［1］ 。妊娠合并输卵管扭转的发病率更低，约占输 卵管扭转的12%［2］ 。因该疾病罕见，缺乏特异性临床表现， 晚期妊娠患者增加了超声诊断的难度，故漏诊、误诊率极 高，多数只有在术中才能确诊［3］ 。该疾病诊疗不及时，很快 进展为
患者，女，２３岁，未婚，孕１产０，因“停经８＋３ 周，右下腹痛１天余”于２０１９年８月３０日入本院。患者平素月经规律，末次月经２０１９年７月２ 日，停经１月余自测尿妊免阳性，２０１９年８月８日 外院查保胎二项示：血 ＨＣＧ １ ３４４．００Ｕ／ｍｌ，孕酮 １０２．７５ｎｍｏｌ ／Ｌ。８月２