先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族，2019年11月因“口内无舌5年”而就诊于丽水市人民医院口腔科。家长诉患儿自出生以来，“嘴里空虚，没有舌头”，不能自主吮吸，一直以滴管喂养。稍大后可逐渐吸吮奶瓶，吸奶时偶有呛咳，但吞咽基本正常。近年来可进软食，进食速度较慢，单独进食完成一餐（150g食物）耗时20～30min。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲婚配，家族内无畸形儿出生史。其母妊娠期内有工作中紫外线消毒灯接触史，无患病及服药史，无其他致畸物质接触史。 1.2体格检查 患儿身高109cm，体重17kg，发育一般，智力正常......阅读全文
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
先天性锁骨假关节病例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报
先天性异位肾合并肾盂癌病例报告
患者，男，51岁。因无痛性肉眼血尿2周入院。患者2周前无诱因反复出现全程肉眼血尿，伴排尿烧灼感，无排尿困难，无腰痛及发热。查体：左侧髂窝可触及。肾轮廓，位置较同定，余未见异常。彩色多普勒超声检查：膀胱内强回声团块。磁共振检查：膀胱内未见异常，左侧下腹部异位肾，左肾盂占位。CT检查：平扫见左肾位于左髂
先天性主动脉闭锁超声表现病例报告
患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左
超声诊断早产儿先天性膈疝病例报告
患儿男，系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生，出生体质量2.75kg，Apgar1分钟评分8分（皮肤颜色-1分，呼吸-1分），5分钟评分9分（皮肤颜色-1分），羊水清，量约100ml，胎盘、脐带未诉异常，出生时患儿全身青紫，叹息样呼
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
先天性脊柱侧凸伴右位心病例报告2
心脏右移系因心外因素所致的心脏位置异常，它与右旋性右位心的区别在于前者仅有心脏异位而无旋转（图2c）。导致心脏右移的因素包括胸膜、肺及隔肌疾患，如左侧隔肌膨出、右肺发育不全、脊柱或胸骨畸形等。此型在临床上较为少见，患者亦无心脏血管畸形及相应体征，除去原发病因后心脏可复位到正常位置。临床上先天性脊柱侧
先天性脊柱侧凸伴右位心病例报告1
先天性脊柱侧凸（CS）是一种包括冠状位上的侧凸、矢状面上的失衡和椎体在横轴位上旋转在内的脊柱三维结构性畸形，其在活产胎儿中的发病率约为0.13‰～0.5‰，若纳入部分未就诊患者及死产胎儿，其发病率预计为0.5‰～1‰。右位心是心脏在胸腔的位置移至右侧的总称，可合并内脏反位、先天性心血管畸形等，文献报
妊娠合并复杂先天性心脏病全身麻醉吧病例报告
1.临床资料 患者，女，26岁，体质量50.5kg，因“停经37+3周，不规律腹痛1+d”入院。入院诊断：（1）G4P。孕37+3周LOA。（2）妊娠合并先天性心脏病：完全性大动脉转位（complete type transposition of great arteries，TGA）；右室双出口
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告2
讨 论病因学 CCA最早由Beals和Hecht于1971年报道并命名。此综合征临床表现与马凡综合征高度相似，所以马凡综合征的发现者Antoine Marfan所报道的病例其实是CCA。马凡综合征的致病基因是原纤蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz运用原位杂交技术定
先天性齿突小骨伴寰枢椎脱位病例报告
齿突游离小骨（osodontoideum）是指表面光滑的小骨替代正常的枢椎齿突，并且与枢椎椎体相分离。齿突游离小骨容易诱发寰枢关节脱位产生脊髓压迫，进一步发展可造成四肢瘫痪、呼吸困难乃至危及生命。本院收治先天性齿突小骨伴寰枢椎脱位患者1例，经手术治疗后恢复良好，报道如下。病例报告患者，女，45岁，因
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。临床资料家系1患儿，女，4岁8个月，出
病例报告
釉珠（enamel pearl）是牙齿发育异常的一种，通常单独发生于磨牙的根分叉处或近釉牙骨质界处，发生率较低。本文报告的病例中，釉珠对称发生于同一患者双侧上颌第一磨牙根分叉部位，实属罕见，具有临床参考价值。 1.病例报告 患者赵某，女，31岁。因“左侧上颌后牙肿痛不适1月余”而就诊于南昌大学附属口
双源CT诊断先天性左冠状动脉缺如病例报告
先天性冠状动脉畸形（CCA）是一类少见的冠状动脉先天性解剖变异。尽管大部分CCA被认为是良性的，但在少数人群中却可以导致心绞痛、心肌梗死">急性心肌梗死甚至猝死，故早期发现对治疗有重要的临床意义。 双源CT作为一种新的心脏检查方法，具有无创、快速、直观的优点，临床得到广泛地应用。本报道回顾性分析一例
先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复病例报告
先天性外胚叶发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病，其发病率为1/100000。该病临床表现多样，最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指（趾）甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征，严重者乳恒牙全部缺
小儿先天性胆总管囊肿穿孔误诊为急性阑尾炎病例报告
病例资料 患儿，女性，7 岁，1 周前出现上腹部胀痛，无发热，1d 前疼痛加重，剧烈，继而波及全腹，以右下腹明显，2014年12 月10日就诊于当地医院，考虑“阑尾炎">急性阑尾炎”，拟行阑尾切除术。术中探查见腹腔内大量胆汁性液体，不除外消化道穿孔，遂上沿切口，共吸出胆汁性液体约500ml，升结肠系
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫病例报告1
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫病例报告2
2. 讨论 面部先天性浸润性脂肪增殖症由Slavin等于1983年首次报道，由于此病罕见，目前缺乏相关多中心性临床研究。根据文献报道，总结面部先天性浸润性脂肪增殖症主要有以下临床特点。1）发病无明显性别差异；2）多出生时即被发现；3）左侧较为多见，面下2/3最易累及；4）可伴有同侧面骨如上颌骨、下颌
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
牙中牙病例报告2
图4 病例2X线根尖片/CBCT。X线根尖片：A.初诊时；B.根管预备；C.Vitapex充填后；D.1个月后复诊；E.3个月后复诊；F.根充后；G.1年后复诊。CBCT：a.初诊时横断面观；b.初诊时矢状面观；c.初诊时冠状面观；d.1年后复诊时横断面观；e.1年后复诊时矢状面观；f.1年后复诊
牙中牙病例报告1
牙内陷（dens invagination）是较常见的一类牙发育畸形，是牙体硬组织矿化前成釉器过度卷叠或局部过度增殖深入牙乳头中所致，发生率约为0.25%~10%。牙中牙（dens in dente）是牙内陷最严重的一种，因内陷深入的部位有牙釉质和牙本质，在X线片上表现为牙中央内陷的管腔，好像牙中包
平滑脑病例报告
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形，是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常，又称为无脑回畸形谱，其发病率为1/10万~4/10万，大多数患者预后较差，生存期较短，严重影响儿童身心健康。本研究结合我院癫痫中心收治的1例平滑
Q热病例报告
病例资料患者男性，56岁。主因发热并伴有寒战、盗汗、肌痛和厌食2周就诊。患者自述服用对乙酰氨基酚 1g/8h对于发热有部分缓解。现病史包括高血压和2型糖尿病，口服药物控制良好。患者居住在农村地区，近期无外地旅行史。家族史无特殊。入院体检，心率108次/min，其余均正常。实验室检查显示C反应蛋白（C
牙中牙病例报告3
2.结果 病例1于9个月后复诊，口内无明显异常（图1H），X线根尖片示22牙中牙冠方可见高密度影像，根尖及根尖周无明显异常（图2C）。病例2于1年后复诊，口内无明显异常（图3G/H），X线根尖片及CBCT示31根管内较连续高密度影像，根尖1/3近中牙槽骨密度增高（图4G、d、e、f）。病例3于1年半
膀胱异物病例报告
病例报告患者，男，57岁，转诊至我院接受膀胱异物移除手术。数月前，该患者将自制异物插入体内（图1）。首先试经尿道方法取出异物；但异物钙化严重，无法轻易移除（图2）。随后采用膀胱壁切口方法，成功移除异物。移除物为覆有弹性橡胶的金属管，该物体表面光滑且已被钙化（图3）。术后2周，成功移除导尿管；膀胱造影
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
先天性垂直距骨病例分析
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
先天性桡骨头脱位病例分析
先天性桡骨头脱位（CRHD）在临床上比较少见。常见的桡骨头脱位多是发生于创伤后，如孟氏骨折、肘关节恐怖三联征等。CRHD经常被误诊为是创伤后桡骨头脱位，经过多次手法复位失败，或者是加拍对侧肘关节X线片，最终才确诊是CRHD。本文报道本院收治的1例CRHD的病例。病例报告患者，男性，16岁。因“右肘关