LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）基因未检测到甲基化；荧光原位杂交（FISH）未检测到染色体1p/19q共缺失。最终病理诊断为（右侧顶叶）胶质母细胞瘤，IDH-野生型（WHOⅣ级）。术后恢复良好，共住院15d，病情平稳后出院。出院后治疗方案不详，随访至2016年，死亡。 详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史：其姊2004年罹患右侧乳腺癌（具体病理分型不详）；其父1995年因胃癌（具体病理分型不详）死亡；其母身体健康；祖母41岁时因乳腺癌（具体病理分型不详）死亡；叔父34岁时因肺癌（具体病理分型不......阅读全文
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo
Sézary－综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 60 岁。全身皮肤潮红 8 年。8 年前无 明显诱因，患者面部红斑蔓延至全身，伴有瘙痒、脱 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股沟淋巴结肿大， 诊断为“红皮病型银屑病”，予泼尼松 12 片/d( 逐渐 减量，维持 1 年) 、阿维 A、雷公藤等药物，有所好转。
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告2
2.讨论 SJS由Stevens和Johnson于1922年首次报道，是一种罕见的危及生命的迟发型超敏反应，主要与药物有关，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原体感染）和其他尚未确定的机制。高达90%的SJS患者口腔、结膜、胃肠道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常见。SJS口腔病损最初表现为唇、颊、舌黏
2个月大的婴儿患噬血细胞综合征病例分析
患者两个月的婴儿，检测结果如下。血常规检查：散点图如下：看到结果的第一眼，三系减少难道是再生障碍性贫血（血象特点：全血细胞重度减少，贫血多为正色素性，各类白细胞均减少，以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增多），此检查结果虽然白细胞总数减少，但分类结果却与再生障碍性贫血略有不同。带着疑问开始
一例2岁患儿史蒂文斯－－约翰逊综合征（SJS）病例分析
背景患者，男，2岁，因4天前出现发烧不适收住急诊科。此前接受布洛芬（100mg）治疗（家中），6小时后，病情无好转，继续给予布洛芬治疗。次日，患者醒来时出现皮疹，始于面部，随即扩展到上肢。患者母亲将其送往当地医院。经医生诊断为水痘，叮嘱患者母亲注意使其充分休息结合治疗，若再次出现发烧，则适量给予布洛
细胞形态学病例分析2
综上所述，细胞学诊断意见：（脑脊液）见大量恶性肿瘤细胞增殖浸润，结合细胞形态、病史及免疫化学染色符合乳腺癌表现，请结合临床综合判断。04案例体会1. 该患者在乳腺根治手术前已出现反复头疼头晕头胀多年，术前可能已存在肿瘤的脑或脑膜转移。对于高度怀疑恶性肿瘤的患者，在手术前，如果有神经系统症状的，在术前
晚期产后出血病例分析2
三、病例分析知识点1一、晚期产后出血的定义、病因及临床表现晚期产后出血（late postpartum hemorrhage）是产褥期常见并发症，发生率为0.5%-2%，国内教科书将其定义为产后24小时至产后6周内发现的生殖道大量出血。目前，晚期产后出血的出血量无界定，通常是指出血量超过产妇既往自身
心源性休克致死病例分析2
诊断及治疗患者被初步诊断为以心源性休克为表现的心肌梗死，并给予负荷剂量的阿司匹林（250 mg）、替格瑞洛（180 mg）和肝素（5000 UI）进行抗血栓治疗。急诊冠状动脉造影显示，不明显的弥漫性三支血管病变，如图2。心脏生物标志物升高，高敏度肌钙蛋白I为32 ng/ml（正常
鞍区碰撞瘤病例分析2
术后病理回报:垂体生长激素腺瘤。术后第1天复查生长激素1.1ng/ml和IGF-1为177ng/ml，水平均降至正常。术后第3天复查鞍区MRI显示鞍内肿瘤切除满意，左侧鞍旁海绵窦上方肿瘤残留，结合术后生长激素水平恢复正常，考虑鞍旁肿瘤不是垂体腺瘤，可能为碰撞存在的脑膜瘤。于经蝶垂体腺瘤切除术后4个月
颈椎术后视力丧失病例分析2
讨论PVL发生机制 目前，PVL的发生机制仍不明确。国内外文献报道的PVL发生机制：①缺血性视神经病变；②视网膜中央动脉阻塞；③皮质盲（由枕叶皮质缺血性卒中引起的视神经损伤导致，头颅MRI可见梗死灶）；④可逆性后部脑病综合征。其中，缺血性视神经病变被认为是脊柱术后发生PVL的主要原因，约占80
LaugierHunziker综合征病例分析
1.主诉及病史 患者男，52岁。下唇、牙龈、舌、颊黏膜黑色斑片缓慢进行性增多7年。7年前无诱因情况下口腔黏膜出现黑色斑片，逐渐增多，累及唇红、牙龈、舌背、舌腹、颊部等多处黏膜。患者自觉影响美观。否认腹痛、腹泻等消化道症状，否认服用特殊药物，否认吸烟史，否认重金属接触史，否认黏膜黑色病变的家族史，否认
TreacherCollins综合征病例分析
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。 口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
痛性青紫综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 10 岁，四肢出现条带状瘀斑伴疼 痛 20d。患者 20d 前上臂无明显诱因出现线状 瘀斑，自发痛、触痛明显，于当地医院就诊，当 地医生认为皮损因无意外伤或摩擦导致，嘱其 观察，未予药物治疗。随后症状加重，瘀斑扩 展至右侧前臂及左侧上肢，自述无刺激及外伤 史，先出现疼痛，后出
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢
BrookeSpiegler－综合征病例分析
Brooke-Spiegler 综合征 （brooke-spiegler syndrome, BSS） 是一种常染色体显性遗传的良性多发性皮肤附属器肿瘤综 合征，肿瘤主要包括真皮圆柱瘤（dermal cylindroma, DC）、毛 发上皮瘤（trichoepithelioma, TE）和
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
RamsayHunt－综合征病例分析
患者女，38 岁。 左外耳道红斑、水疱伴疼痛 6 d，口 角歪斜 5 d，于 2016 年 12 月 6 日来我科就诊。 患者 6 d 前左外耳道出现红斑，其上散在水疱，伴针扎样疼痛，5 d 前出现左眼闭合困难，口角歪斜，微笑及鼓腮时口角歪 斜加重，含水困难，左外耳道及耳郭水疱增多，上颚左侧
LaugierHunziker－综合征病例分析
1 临床资料 患者女， 59 岁。唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭色 素沉着15 年，指( 趾) 甲色素沉着 10 年，上肢、手足 色素沉着1 年。患者15 年前无明显诱因上下唇、齿 龈、舌体周边、双侧颊黏膜及硬腭出现黑褐色色素沉 着，并逐渐增多融合扩大，表面光滑，无糜烂、溃疡， 无瘙痒、疼痛。1
SturgeWeber综合征病例分析
Sturge-Weber综合征（Sturge-Webe syndrome，SWS）又称脑三叉神经血管瘤病（encephaotrigeminal angiomatosis）或脑面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）亦称脑一颜面血管瘤病，是一种少见的特殊的脑血管畸形
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
急性髓系白血病伴非典型Ｃoｇａｎ综合征病例分析2
２讨论 及文献复习Ｃｏｇａｎ综合征发病率极低，主要见于白种青壮年，发病年龄３～７０岁，以眼内炎症和前庭－听觉功能不全，并且可能伴随系统性血管炎为特征。Ｃｏｇａｎ综合征病因不明，目前认为其是一种自身免疫性系统性血管炎性疾病［１－２］。１９８０年Ｈａｙｎｅｓ等［３］提出典型和非典型Ｃｏｇａｎ综合征分类标
患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
腕管综合征诊治病例分析
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自