女性X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年 4 月 1 日，检索中国知 网、万方数据库及 PubMed 数据库，发现本病共有 12 个 家系（国外 9 个，国内 3 个）的相关报道，而国内的 3 个 家系中全部为男性患者，本例为国内首例女性患者。1 病历摘要患者女，28 岁。 因全身皮肤棕褐色斑片、丘疹 28 年就诊。 患者出生 2 个月时躯干、四肢出现线状分布 黑褐色斑片， 随后类似皮疹逐渐增多并泛发全身，呈 线状或漩涡样分布，14 年前斑片基础上逐渐出现较多 黑褐色扁平丘疹，部分丘疹融合，无明显自觉症状，多 次就诊于当地医院，诊断不明，未做特殊治疗。 病......阅读全文
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
褶皱部网状色素异常病例分析
1临床资料 患者女，52 岁。胸腹部棕褐色丘疹斑片逐渐增 多 29 年，近 3 年明显增多。患者于 23 岁时无明显 诱因胸腹部出现米粒或扁豆大小的棕褐色斑片，皮 损缓慢增多，逐渐累及颈部、双侧腋下及腹股沟区 域，无明显痒痛等不适，未予特殊诊治。近 3 年来， 皮损逐渐增多，颜色加深，部分皮损融合
关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族
一例网状色素性皮病病例分析
病例介绍患者男，30岁 。全身网状黑褐色色素沉着20余年。患者足月顺产，出生时皮肤色素正常，头发发育尚可。10岁左右无明显诱因颈部色素增加，5年后头发开始脱落，同时指甲萎缩、脱落，未诊治。随年龄增长颈部、躯干及双上肢黑褐色色素沉着逐渐增多，并逐渐形成网状，皮肤稍粗糙。近7年病情明显加重，皮损
分析X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
一例X连锁高IgM综合征病例分析
患儿，男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6 d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7 d后体温降至正常，但停药3 d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5 d体温正
X连锁淋巴增生症的简介
X连锁淋巴增生症又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选的治疗方法，尚有药物治疗、免疫球蛋白替代治疗
关于皱折部网状色素异常的基本介绍
皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。有人相信，此病和网状肢端色素沉着(北村)是同一疾病的不同表现，而Haber综合征(家族性酒渣鼻样皮炎伴有躯干四肢疣状角化斑块)则是本病的另
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析1
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD），又称为骨纤维结构不良，是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变，本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%。现如今，种植治疗已成为缺牙修复的首选，而在骨纤维结构不良中能否种植尚没有统一标准。我
关于皱折部网状色素异常的症状体征介绍
1、基本信息： 皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。有人相信，此病和网状肢端色素沉着(北村)是同一疾病的不同表现，而Haber综合征(家族性酒渣鼻样皮炎伴有躯干四肢疣状角化
X连锁无丙种球蛋白血症的并发症
长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔出现发热，皮疹，荨麻疹，哮喘和血压下降等休克样反应。
X连锁无丙种球蛋白血症的检查
（一）常规免疫功能评价 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺
治疗X连锁淋巴增生症的相关介绍
X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物治疗、替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要化疗。 1.造血干细胞移植 X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤，需要在造血干细胞移植前进行相应的化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关
X连锁无丙种球蛋白血症的概述
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。
X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
治疗儿童X连锁高IgM血症的相关介绍
每月按500mg/kg输注静脉注射免疫球蛋白（IVIG）对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIG输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
X连锁无丙种球蛋白血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9个月月龄婴儿 血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA
X连锁无丙种球蛋白血症的临床特征
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
关于X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，X-连锁无丙种球蛋白血症被收录其中。
简述X连锁淋巴增生症的临床表现
1.1型X连锁淋巴增生症 1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。 患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋
关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检测 基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。 2.特定蛋白检测 可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。 二、诊断 X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
一例Paget样网状细胞增多症病例分析
患者男，42岁，左侧上肢皮疹伴痒4年，于2015年9月21日来我院就诊。4年前无明显诱因发现左前臂近肘窝处出现一处红色斑片，约蚕豆大小，伴瘙痒，未予处理；但此后皮疹缓慢扩大，遂自行予皮炎平等药膏外涂，皮疹瘙痒症状可改善，但消退不明显，仍持续扩大、增厚。患者平素体健，否认家族中有恶性肿瘤病史或类似疾病
色素异常性皮肤淀粉样变性病例分析
患者男，53 岁。因全身皮肤色素异常伴瘙痒 45 年就诊。患者 8 岁起无明显诱因躯干及四肢出现散在分布粟 粒大白色及少量褐色斑点，双下肢胫前出现粟粒大丘疹，散在分布，躯干、四肢均瘙痒明显，未曾发生水疱，无光 过敏史。45 年来躯干及四肢皮损面积及下肢胫前丘疹随着年龄增长逐渐增多、增大，未诊治。
关于X连锁淋巴增生症的预后和预防介绍
1、预后 此病预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖，再进行造血干细胞移植，患者的长期生存率可达70%。 2、预防 有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。
X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的检查介绍
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl；IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反