关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族性噬血细胞综合征。......阅读全文
关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族
X连锁淋巴增生症的简介
X连锁淋巴增生症又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选的治疗方法，尚有药物治疗、免疫球蛋白替代治疗
关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检测 基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。 2.特定蛋白检测 可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。 二、诊断 X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP
关于X连锁淋巴增生症的预后和预防介绍
1、预后 此病预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖，再进行造血干细胞移植，患者的长期生存率可达70%。 2、预防 有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。
治疗X连锁淋巴增生症的相关介绍
X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物治疗、替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要化疗。 1.造血干细胞移植 X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤，需要在造血干细胞移植前进行相应的化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关
简述X连锁淋巴增生症的临床表现
1.1型X连锁淋巴增生症 1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。 患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋
分析X连锁淋巴组织增生性疾病的原因
遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴
分析X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。 突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的病理生理介绍
EBV感染可能仅为XLP（LYP）基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症（FIM）的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有
如何诊断X连锁淋巴组织增生性疾病？
1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的检查方式介绍
1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析，以明确XLP（LYP）基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 （1）血液学改变 外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同。 （
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的诊断标准介绍
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的并发症简介
爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征可造成爆发性肝炎，骨髓增生不良，脾广泛白质坏死，心肌炎，肾炎，肝功能衰竭等；丙种球蛋白异常型可至淋巴组织坏死、钙化和缺失；淋巴组织恶性肿瘤型可发生各种淋巴瘤；可发生再生障碍性贫血；发生动脉瘤或动脉壁扩张性损坏，发生肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的预后和预防介绍
一、预后：236例XLP的病死率为75%，其中70%死于10岁前，只有2例存活到40岁时。157例XLP发展为FIM和VAHS。FIM/VAHS、淋巴组织增生异常、异常免疫球蛋白血症和再生障碍性贫血的存活率分别为4%，35%，55%和50%。 二、预防： 1.积极防治EB病毒感染提倡母乳喂养
X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的实验室检查介绍
1.EBV感染前的实验室检查一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（
治疗小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
1.EBV感染前的预防性治疗 定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗 直到目前仍无有效地治疗手段。依托泊苷具有抑制巨噬细胞活性，可用于
概述X连锁淋巴组织增生性疾病的症状体征
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最为常见。
简述X连锁淋巴组织增生性疾病的治疗方案
1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性，可用于V
关于乳腺增生症的病因分析
乳腺在内分泌激素,特别是雌/孕激素的作用下，随着月经周期的变化，会有增生和复旧的改变。由于某些原因引起内分泌激素代谢失衡，雌激素水平增高，可以出现乳腺组织增生过度和复旧不全，经过一段时间以后，增生的乳腺组织不能完全消退，就形成乳腺增生症。
概述小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的临床表现
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症 伴有病毒相关的噬血综合征（VAHS）占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
关于X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，X-连锁无丙种球蛋白血症被收录其中。
X连锁淋巴组织增生性疾病的流行病学介绍
1969首次报道本病，1975年发现一姓Duncan家族中的多个男性儿童或死于严重爆发型传染性单核细胞增多症，或在其后演变为低丙种球蛋白血症、颅内淋巴瘤和与回盲肠淋巴瘤，被命名为Duncan病和X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病（X-linkedrecessiveprogressivecomb
X连锁无丙种球蛋白血症的病因及临床表现
病因 其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。 临床表现 在出生4～6个月以后，
关于下肢淋巴水肿的病因分析
1.原发性淋巴水肿 由淋巴管发育异常所致，大多数为淋巴管发育不良，少数为淋巴管异常增生扩大。 2.继发性淋巴水肿 因某些疾病原因造成淋巴管阻塞。常见的丝虫感染现已少见，链球菌感染及因癌症施行放射治疗和淋巴结清扫术后等，乃是造成淋巴水肿的主要原因。
关于儿童X连锁高IgM血症的检查方式介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。本病最常见的原因与CD40的配体CD40L突变有关。由于CD40L突变使CD40与CD40L不能正常结合导致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋