以HELLP综合征首发的系统性红斑狼疮病例分析
1 病例报告患者， 29 岁，因孕 31+5周，头痛 6 小时，于 2018 年 7 月 31 日入深圳市人民医院产科。末次月经 2017 年 12 月 20 日，预 产期 2018 年 9 月 27 日。停经 30+天自测尿 hCG( +) ，孕 4+月 自觉胎动。孕 12+周于外院建立围产保健手册，并定期规律产 前检查，建册时基础 BP 110/70 mmHg，随机尿蛋白阴性，唐氏 筛查低风险，贫血">地中海贫血筛查、孕中期彩超筛查及口服葡萄糖 耐量试验( OGTT) 结果均未提示异常。孕 18+周产前检查时测 尿常规提示随机尿蛋白可疑阳性，其后产前检查时多次复查尿 常规均提示随机尿蛋白阴性。2018 年 5 月左右患者无明显诱 因出现双下肢水肿，无头痛、眼花、心慌、胸闷等不适;产前检查 过程中监测血压未见异常，仅 1 次随机尿蛋白可疑阳性，未做 特殊处理。2018 年 7 月 30 日 22 时......阅读全文
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
TreacherCollins综合征病例分析
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。 口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、
LaugierHunziker－综合征病例分析
1 临床资料 患者女， 59 岁。唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭色 素沉着15 年，指( 趾) 甲色素沉着 10 年，上肢、手足 色素沉着1 年。患者15 年前无明显诱因上下唇、齿 龈、舌体周边、双侧颊黏膜及硬腭出现黑褐色色素沉 着，并逐渐增多融合扩大，表面光滑，无糜烂、溃疡， 无瘙痒、疼痛。1
非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析1
系统性硬化症(SSc)，又称硬皮病，是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病，可合并多种的结缔组织病，包括系统性红斑狼疮(SLE)，干燥综合征，皮肌炎/多发性肌炎等，但SSc合并SLE发生率不高，国内外罕见报道。现将工作中遇到的1例SSc合并SLE混合性结缔组织病患者报道如下：
一例大疱性系统性红斑狼疮病例分析
1.临床资料病史：患者，女，18岁。主因口腔溃疡、双上肢水肿性或荨麻疹样红斑2个月，全身泛发大疱20余天，于2009年7月31日就诊。患者2个月前无明显诱因口腔出现多个血疱伴疼痛，疱壁破溃后形成溃疡，1周后双手背、上肢出现瘙痒性红斑、风团样皮损，双眼睑肿胀，结膜充血。在当地医院以荨麻疹给予咪唑斯汀等
非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析2
诊断混合性结缔组织病：1. 系统性红斑狼疮 2. 硬皮病。治疗入院后给予氢化泼尼松针40 mg QD静滴、前列地尔10 ug QD静滴、羟氯喹0.2 g BID 口服，辅以补钙、护胃等对症治疗。讨论患者为年轻女性，虽未见系统性红斑狼疮的典型症状，如皮肤粘膜特异性红斑、光过敏、口腔溃疡等，况且患者脱发
以腹泻为主要表现的军团菌病病例分析
病例资料患者女性，61岁。既往有高血压、甲状腺功能减退以及慢性背痛病史。主因水样腹泻伴发热4天于急诊就诊。患者就诊时呈严重脱水状态，自述无粘液血便，存在食欲下降，不存在恶心、呕吐、发冷、气促、咳嗽和腹痛。家中记录体温最高值为38.3℃。急诊检查：体温38.2℃，心率 115次/min，血压161/6
以紧张症为表现的克雅氏病病例分析
紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的《The Journal of Clinical Psychiatry》上，Toby Winton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗（ECT）后病情急剧恶化。
一例首发表现为双侧乳糜胸的胸腺瘤病例分析
乳糜胸一般是由于胸导管(包括其属支)损伤导致淋巴液漏出至胸腔所致胸腔积液，其中包含大量的甘油三酯及乳糜｡临床上导致乳糜胸的病因包括外伤､医源性损伤及肿瘤等，而包括转移瘤在内的恶性肿瘤约占所有病因的50%｡胸腺瘤导致双侧乳糜胸的病例鲜有报道，而因胸腺瘤阻塞上腔静脉及无名静脉､胸导管本身未受损伤的双侧乳
脑梗死为首发症状的大脑中动脉动脉瘤病例分析
多数颅内动脉瘤以自发性蛛网膜下腔出血为首发症状，以脑梗死为首发症状较少见。本文报道1例以脑梗死为首发症状的大脑中动脉动脉瘤，并结合相关文献进行分析。 1. 临床资料 男性，37岁，因左侧肢体乏力1 d入院。入院时体格检查：神志清楚，双侧瞳孔直径2.5 mm，对光反应灵敏，言语清楚，对答正确，
上颌骨肿块为首发症状的多发性骨髓瘤病例分析
多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种浆细胞恶性肿瘤，以克隆性浆细胞异常增殖、积聚，并分泌单克隆免疫球蛋白或片段为特征，多数由无症状的癌前状态的意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significance
以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼匹克病病例分析
尼曼-匹克病（NPD），由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述，是一种较为罕见的，由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病，为常染色体隐性遗传，该病1/3患者存在家族史，主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞，引起肝脾大和其他系统病变。病例报告患儿，女，14岁，因“间歇性双
妊娠期血小板减少的八大原因
血小板减少是妊娠期较常见的一种合并症，据报道，其发病率约为10%左右，可由多种内科合并症和妊娠并发症引起。血小板数量的减少和功能的异常，可引起严重的出血和贫血，并造成不良妊娠结局，增加孕产妇及围产儿患病率和死亡率。下面我们将总结一下妊娠合并血小板减少的常见原因。妊娠合并血小板减少的原因一、妊娠相关性
两例系统性红斑狼疮合并急性心肌梗死病例分析
病例1患者，女，39岁，因多关节疼痛4年，胸闷半年，加重1周于2013年9月23日入科。 入院前4年，患者无诱因出现多关节疼痛，累及双腕关节、双手第1-4掌指关节、第1-4近端指间关节，伴双手晨僵，活动10 min后缓解，应用“布洛芬0.3 g，2次/d”后关节疼痛消失。入院前半年，患者出现劳累后胸
首发星高分一号以应用为任务重心
12月30日，我国高分辨率对地观测系统重大专项（以下简称高分专项）的首发星高分一号正式投入使用。国家国防科工局新闻发言人吴志坚表示，这对于促进我国高分辨率对地观测数据的国产化，服务国民经济建设具有重要意义。在国家关怀下孕育而生 随着科技日新月异的推进，人类仅凭眼见、耳听的感知已不能满足对信息的
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
腕管综合征诊治病例分析
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好