ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部 分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、 影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总 结如下。 患者，社会性别男， ３２岁，夫妇双方因“婚后未 避孕同居４年未孕”来我中心就诊。自述婚后性生 活正常（ ２～３次／周），无异常射精，曾因无精子症就 诊多家医院，现因生育要求，来我中心寻求助孕治 疗。体格检查：身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，皮肤光洁， 胡须稀少，有喉结，阴毛稀少，胸部对称，无明显增 大。生殖系统检查：阴毛呈男性分布，外生殖器为男 性表现，阴茎长度１０．１ｃｍ。触诊睾丸小，附睾质地 异常。精液常规检查：精液量２．１ｍｌ， ｐＨ 值７．１，质 地稀薄，常规镜检及离心后精液沉淀涂片镜检均未 见精子。男科超声检查：前列腺轮廓清晰，包膜......阅读全文
ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部 分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、 影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总 结如下。 患者，社会性别男，
性反转综合征的介绍
真两性畸形 (true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3 的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但
一例男性重复尿道病例报告
重复尿道是罕见的泌尿生殖系统先天畸形，2009年Mane等指出英文文献中报道的重复尿道约有300例。重复尿道多见于幼儿及青少年，较少见于成年或老年人；主要见于男性，极少见于女性。重复尿道多表现为矢状垂直尿道重复（上下排列），少见冠状位并行排列（左右排列）。由于重复尿道的解剖类型较多，畸形的严重程度各
周期性库欣综合征病例报告
库欣综合征">库欣综合征（Cushing’ssyndrome，CS）又称皮质醇增多症，是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征，周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型，本文报道一例周期性库欣综合征，希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者，女，30岁，以“脸略变圆、体重增加4年，骨折
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约
脑干拴系综合征病例报告
例1男，20岁，以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。患者人院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
脊髓前动脉综合征病例报告
脊髓梗死发病率远低于脑梗死，约占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和临床表现差异较大，缺乏流行病学数据，临床上容易误诊误治。脊髓梗死主要发生在脊髓前动脉区域，表现为脊髓前动脉综合征（anterior spinal artery syndrome，ASAS），现报道1例我院收治的ASAS病例。 患者，男
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
囊性肾瘤病例报告
囊性肾瘤（cystic nephroma，CN）是一种罕见的肾脏良性肿瘤。传统意义上的CN包括成人型与儿童型两种，囊性肾瘤术前与肾脏其他囊性病变鉴别困难，国内外文献报道较少。笔者收集所在医院近年来2例成人型囊性肾瘤患者临床及影像学资料，结合文献复习其病理、临床、影像学特点，现将具体内容报告如下。
炎性结膜囊肿病例报告
病例报告患者男性，71岁。左眼内眦部突然出现新生物1周，伴眼红、眼胀，无眼痛等不适症状就诊。眼科检查：最佳矫正视力：双眼均1.0。眼压：右17.3 mmHg，左17.2 mmHg，左眼睑外观未见明显异常，结膜充血明显，内眦部结膜结节样隆起，约7 mm×5 mm×3 mm大小，质软，不透明，活
胃孤立性纤维性肿瘤病例报告
1.一般资料 病史 患者男，30岁，2月前无明显诱因出现上腹胀痛不适，服用吗丁啉、健胃消食片治疗后好转，半月前上述症状突然加重，遂就诊于我院。查体及实验室检查未见明显异常。行上腹部CT平扫＋增强检查示：胃大弯侧胃壁见一类圆形软组织密度肿块影，大小约1.6 cm×0.8 cm，向胃腔内隆起（图1），增
进行性疼痛性共济失调病例报告
梅毒是苍白密螺旋体（treponema pallidum,TP）感染引起的性传播疾病。2000年以来，由于HIV感染率升高，同性恋增加等因素，使梅毒发生率逐年攀升。最近的流行病学调查显示梅毒的年增长率为16.3%，为增长速度最快的传染病之一。梅毒已成为仅次于乙肝、结核的第三大传染性疾病。 人群中梅毒
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
成人KasabachMerritt综合征病例报告
患者资料患者，女，45岁，2012年1月起无明显诱因逐渐出现左大腿皮下肿物，伴瘀斑形成，影响活动。2012年8月外院就诊，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（图1），行“左大腿肿物切除术”，术后病理：（大腿）肌间血管瘤伴变性改变。此后患者相继出
CALR基因突变阳性的红细胞增多症病例报告
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道｡我院 收治 1 例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为 CALR基因突变阳性,现报告
非典型可逆性后部脑病综合征病例报告2
讨论 随着医学影像技术的发展，可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES）的概念逐渐被重新定义，目前主要是指病程较短，症状以头痛、癫痫发作、意识模糊、视力下降等为主，影像学检查病变多位于脑实质后部，病情可逆的临床影像学综合
非典型可逆性后部脑病综合征病例报告1
患者，男，33岁，急性起病，病程较短，既往有高血压病史，最高血压180/120 mmHg，平时未口服降压药物，主要表现为头晕、头闷，无视物旋转，无耳鸣及听力下降，与转头及体位变化无关，症状持续存在。 查体：无神经系统阳性体征，动态血压监测血压波动于140～178/90～120 mmHg。生化检查
典型难治性垂体腺瘤病例报告
大部分垂体腺瘤（pituitary adenoma, PA）表现为良性肿瘤的病程，但是临床上仍然会遇到一些处理棘手、最终无法挽救患者生命的病例。本文报道1例垂体腺瘤，术前肿瘤较小，规则生长，Knosp分级1-2级，符合非侵袭垂体腺瘤（non-invasive PA, NIPA），术后病理分型也未
隐源性脑干脓肿病例报告
脑脓肿是化脓性细菌侵入脑内所形成的脓腔，其中无法确定感染来源者称之为隐源性脑脓肿。病因不明的脑干脓肿国内罕见报道，笔者收治了1例脑干脓肿病例，现将其临床资料报道如下。 患者 男，27岁，因"突发头痛伴口角歪斜9 d"为主诉于2014年11月12日就诊于南京军区福州总医院神经外科。体检：神志清楚，言
前臂黏液性脂肪肉瘤病例报告
脂肪肉瘤是一种较少见的恶性肿瘤，发病率占全部恶性肿瘤的1%以下。2014年5月，我们对1例前臂黏液性脂肪肉瘤患者行肿瘤扩大切除及邻位皮瓣转移修复术，取得满意的效果。 1 临床资料 患者男性，80岁。以“发现左前臂肿物9个月”为主述入院。病史：患者9个月前无明确诱因于左前臂发现一枚“小指甲”大小包块，