Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多个学科联合治疗。报道对患者并指治疗较多，而征候群中伴腭裂的报道不多见，国内尚未有对于apert综合征患者的腭裂治疗的相关报道。文献报告Apert综合征可能伴有心肺功能不全，但尚未见报道，本例患者心脏B超示：先天性心脏病，三房心。本文就伴腭裂的Apert综合征一例腭裂整复手术患者进行报道及文献复习。 1.病例介绍： 病史：患儿，男，一岁，因主诉“手足并指及上腭部裂开1年”要求手术治疗关闭上腭部裂隙，行腭裂整复术入院。1年前患儿自出生开始家属发现其上腭裂开，头颅部特殊面容，双手及双脚并指。于当地医院就诊，行辅助检查后临......阅读全文
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
气管狭窄患儿行面部畸形整复术延期手术麻醉病例分析
患儿，男，7月龄，7.3kg，ASAⅡ级。因“发现右面部肿物并右上唇、右口角开裂7月余”入院。术前诊断：（1）右侧面部肿物待查，（2）右侧唇裂Ⅱ度，（3）右侧面横裂，（4）右硬腭裂伴牙槽突裂。拟在全麻下行“右侧面部肿物探查摘除术+右侧唇裂整复术+右侧面横裂整复术”。 入室后予七氟醚和丙泊酚麻醉诱导。
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
简述Apert综合征的症状体征
1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2、apert综合征的手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
脑室胸骨分流术病例报告
虽然经内镜下三脑室底造瘘手术近年来逐渐普及，但脑室腹腔分流术仍然是治疗脑积水的主要手段。传统的脑室腹腔分流术、脑室心房分流术等仍有较高的失败率，文献报道约29%~59%的病人术后几年发生分流失败。国外学者最新研究表明：胸骨柄可作为静脉通路进行胸骨内输液而成为脑脊液分流的理想载体。脑室胸骨分流术在我国
Apert综合征的治疗和预防介绍
一、用药治疗Apert综合征： 小儿患者可行额眶前移术，也可按Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。 二、Apert综合征的饮食保健： 1、多以清淡食物为主，注意饮食规律
Apert综合征的症状体征
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
Apert综合征的疾病诊断
注意与下列疾病鉴别： 1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
关于Apert综合征的诊断介绍
Apert综合征注意与下列疾病鉴别： 1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第
种植术后术区肿痛病例报告2
2.讨论 2.1种植术后术区肿痛出血原因分析 2.1.1术中组织损伤 手术过程中组织的暴露时间和干燥程度都与患者术后肿胀和不适有关，因此应尽量减少手术时长，避免术中粗暴操作。在切口线上没有张力的初始闭合可以避免由于过大的创口张力引起的伤口开裂和坏死等并发症。这就要求预备拉拢缝合的松弛皮瓣能够被置于原
种植术后术区肿痛病例报告1
各种原因导致的牙列缺损都会使患者的口腔功能、面部美观以及心理受到影响。种植义齿的修复应用逐渐广泛。种植区有足够的骨量支持是保证种植体获得良好功能与修复效果的重要条件，当骨量不足时就需要在术区通过引导骨组织再生术（guided bone regeneration，GBR）来进行骨增量。对解剖结构不熟悉
脑性耗盐综合征合并术中急性肾功能衰竭病例报告
患者，男，19岁，体质量55kg，因“头痛伴言语不清18h”入院。无明显诱因，无外伤及高血压病史。CT示：左侧顶颞叶团片状高密度影，多系血肿，约3.0 cm×4.1 cm，左侧脑室受压稍窄。余检查未见明显异常。诊断：①左侧顶颞叶脑出血；②脑血管畸形？ 患者入室心率113min－1，血压93/56mm
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
简述Apert氏综合征的鉴别诊断
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压
小儿胃内异物取出术麻醉病例报告
患儿，女，3岁2个月，身高90cm，体质重12kg。因饭后4h、进食水果1.5h后误吞金属磁性棒入院，拟行气管插管全身麻醉下胃内异物取出术。术前禁食3h，放射科X线光机定位确认胃内异物。麻醉诱导：在麻醉诱导室开放外周静脉，同时将七氟烷挥发罐调至8%、新鲜气流量5L/min预充回路。 将患儿抱入手术间
鼻咽部畸胎瘤并腭裂病例分析
畸胎瘤是由胚层组织构成的发育异常的实质性肿瘤，活产新生儿发病率约为1/4000，最常见于男性睾丸及女性卵巢，发生于鼻咽部者仅占所有畸胎瘤的2%，并腭裂者更为罕见。瘤体较大时分娩窒息死亡率高，相关治疗经验较少。本文报道遵义医学院附属口腔医院成功诊治的鼻咽部畸胎瘤并腭裂患者1例，以期提高本类型疾病的诊治
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
脊髓前动脉综合征病例报告
脊髓梗死发病率远低于脑梗死，约占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和临床表现差异较大，缺乏流行病学数据，临床上容易误诊误治。脊髓梗死主要发生在脊髓前动脉区域，表现为脊髓前动脉综合征（anterior spinal artery syndrome，ASAS），现报道1例我院收治的ASAS病例。 患者，男
垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约
脑干拴系综合征病例报告
例1男，20岁，以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。患者人院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
关于Apert氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或