胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能 完全缺失或缩短。通常还存在严重 的脊柱侧后凸。 该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种 为胎盘腹壁粘连［ ２ －３］。因该病国内外报道的较少，而 致死率极高，现对 一例我院 收治的胎儿体蒂异常行 中期引产进行报导。临床资料患者女，２８岁，Ｇ１Ｐ０，ＬＭＰ 2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕１７＋３周，发现胎儿畸形１月”为主 诉入院。患 者 平 素 月 经 规 律，停 经 ３０ｄ 自 测 尿 ＨＣＧ（＋），2018-08-11行Ｂ超提示宫腔内可见一胎 囊回声，大小约４ｃｍ×５ｃｍ×２......阅读全文
一例患者胸片异常病例分析
患者男，42岁，胸片和CT偶发异常。诊断：波兰综合征(Poland Syndrome)影像学表现胸片显示左肺有轻度透明（图1）。CT扫描显示胸大肌和小肌缺失。简评波兰综合征是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失（少见双侧）并伴发同侧手部畸形罕见的先天性缺陷症。此症状发生情况一般多发于身体右侧。患此症
一例胸部CT异常病例分析
男，76岁，腹部CT异常时偶见胸部CT异常，因肾病综合征使用糖皮质激素治疗6个月。以下为患者胸部和脑部影像学结果。医脉通编译自韩国胸部读片会 899根据以上信息请大家讨论：如何描述相关的影像学结果？患者的最可能诊断是？=========================================
共济失调+精神异常病例分析
简要病史47岁男性，因共济失调合并精神异常而就诊。该患者4个月前开始出现症状，首发症状是比往常更容易疲惫。1个月后，患者出现进展性症状，开始出现多次无明显原因摔倒、胡言乱语以及明显的共济失调。外院颅脑MRI未见明显异常，出院医嘱服用类固醇药物。患者症状明显快速进展。本次就诊时，患者只能在搀扶下进行缓
游离甲状腺素异常增高病例分析
游离甲状腺素( free thyroxine， FT4) 目前多采用化学发光 法检测，易受到生物素、甲状腺激素自身抗体( thyroid hormone autoantibodies， THAAb) 、异嗜性抗体等的干扰，引起 假阳性结果［1-2］。我们发现采用直接化学发光法多次检测 1 例
骨髓增生异常综合征RARS型，伴有ph染色体阳性病例分析
案例： 患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，
CTA诊断左肺下叶体动脉异常供血病例报告
病例女，55岁，发现左下肺结节30年余，左肺反复感染2年余。患者30年前体检发现左下肺结节，未予特殊处理，随访复查未见明显变化。20年来偶出现咯血现象，自行好转，未重视。近两年患者反复出现左肺感染症状，于外院对症处理，治疗效果尚可。 此次于我院复查，采用64排宝石能谱CT（GE Discovery
产前超声诊断胎儿男性尿道上裂病例分析
孕妇，31岁，孕2产1，无家族遗传疾病史，孕前数月及孕期均无药物服用史。头胎男孩，健康。此为第二胎，孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查：双顶径5.91 cm，头围21.16 cm，腹围19.48 cm，股骨4.16 cm；颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
一例咳嗽伴皮肤异常病例分析
1名50岁白人女性主诉咳嗽和呼吸苦难，虽然口服抗菌素治疗可能的慢阻肺急性加重，但仍无效，于是就诊。患者中度咳痰，偶尔轻度咯血。否认近期与病人接触或近期旅行。此外，她报告频繁和经常鼻出血。否认发热、盗汗或无意识的体重降低。最近无腹泻、黑便，或便血。患者除了有癫痫发作、季节性过敏、高血压、胃动力障碍、焦
一例患者偏瘫、感觉异常病例分析
79岁女性，表现为左侧偏瘫、感觉异常并麻木。颈椎的矢状位T2WI和T1WI序列（A和B）和轴位T2 梯度回声序列（D）显示起源于颈髓C4水平后方（白色箭头）的等信号外生性病变。矢状位后对比T1WI序列（C）未见强化。注意皮肤凹陷，棘上韧带的压痕和假定的窦道（A，蓝色箭头）。诊断：中线脊髓错构瘤背景：
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
高剂量农药环境或致胎儿出生异常
英国《自然·通讯》杂志8月28日发表的一项健康科学研究称，科学家对一个大型数据集进行评估后认为，母亲在孕期暴露在非常高的农药水平下，或会导致胎儿出生异常，应对此采取政策干预。 使用农药是提高农业产量的重要措施之一，但许多化学合成农药在加工生产和使用过程中暴露出的严重问题，以及其施用后对环境所造
产前脑部手术成功修复胎儿异常血管
盖伦静脉畸形是一种会对胎儿心脏和肺部造成压力并使大脑缺氧的罕见疾病。近日，据《中风》（Stroke）杂志报道，外科医生首次在产前通过手术矫正了胎儿大脑中的异常血管。这名患病婴儿出生时并未出现并发症，表明手术取得成功。 盖伦静脉畸形在出生前就已形成，由于胎儿大脑中的动脉连接回器官的中央静脉，使静
胎儿心脏介入手术麻醉单中心临床病例分析2
3.讨论 随着医疗技术发展和社会需求，临床上胎儿手术干预病例数量正在不断增长，对胎儿麻醉的要求也不断提升。孕妇妊娠16周疼痛，就有可能自胎儿外周受体传递至大脑皮层，该传递系统在妊娠26～30周发育较完全，这与FCI时机相重合。经母体-胎盘循环实施胎儿麻醉，有利于减轻胎儿潜在疼痛，减少恶性刺激的应激反
胎儿心脏介入手术麻醉单中心临床病例分析1
随着产前超声诊断和麻醉技术发展，胎儿干预治疗已广泛开展。胎儿心脏介入治疗（fetal cardiac intervention，FCI）安全可行，可改变复杂心脏疾病自然进展，降低出生后死亡率，改善远期预后，获得临床认可并在国内逐步开展。 FCI术中需确保胎儿体位固定，同时穿刺针刺入胎儿体内可引起胎儿
一例胎儿期视网膜母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生后1 d。其父母要求对其行眼底检查。其母24岁，G1P0。孕32周产检时B型超声检查发现胎儿左眼球内占位可能；其后2次产检B型超声检查均显示胎儿左眼球内占位(图1)。胎儿40周顺产出生。出生后第一天在其出生医院行眼部B型超声检查，左眼玻璃体腔偏鼻侧一异常回声，大小约13 mm×10 m
男子饮冷水后出现声音异常罕见病例分析
病例简介患者为36岁男性，因“进行性肢体疼痛、出汗过多和肌肉痉挛”就诊。患者述其饮用冷水后会出现短暂的声音异常。检查显示全身肌纤维颤搐和假性肌强直。EMG显示多个自发性连续的高频双峰和三峰运动单元放电。神经传导检查和胸部CT扫描正常。CASPR2和LGI1抗体均为阴性。自身免疫、副肿瘤和其他病因经临
大量饮水致急性精神异常病例分析
机体摄入或输入水过多，导致水在体内潴留，引起血液渗透压下降和循环血量增多的病理状态，即为“水中毒”。水中毒又称高容量性低钠血症。其特点为：一、高容量（即水容量过高-水过多）；二、血钠降低，血清Na+浓度< 130mmol/L, 血浆渗透压< 280mmol/L。以下分享一例我院诊治的、因大量饮水导致
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析1
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD），又称为骨纤维结构不良，是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变，本病临床并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%。现如今，种植治疗已成为缺牙修复的首选，而在骨纤维结构不良中能否种植尚没有统一标准。我
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析2
戴牙6个月后复查，周围软组织无炎症，种植体周围无明显骨丧失，种植体稳固，临床使用良好（图4）。 2.讨论 骨纤维异常增殖症为骨骼系统的骨纤维变性，非一真性肿瘤，而是一种发育异常。本病的病因和发病机制至今尚不完全清楚，目前广泛认为FD的发生与G蛋白α亚基（Gsa）基因激活性突变密切相关。FD可发生于任
超声诊断胎儿鳃裂囊肿病例报告
孕妇25岁，孕38周。行常规产前超声筛查时发现：胎儿左侧颈部见大小约34 mm×28 mm囊性包块，边界清，内透声好，CDFI：未见明显血流信号。超声诊断：胎儿左侧颈部囊性包块，考虑鳃裂囊肿（图1）。 于产后1 d，再行超声检查发现：左侧颈部见大小约50 mm×30 mm×20 mm囊性回声
用血浆游离DNA全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研
一例胎儿胸腹裂孔疝合并肺隔离症病例分析
本文对1例胎儿胸腹裂孔疝合并肺隔离症的产前及产后影像学表现及变化进行分析，并报道如下。 1临床资料 1.1一般资料 25岁孕妇，于孕23周时行产前超声检查提示“左肺囊腺瘤样畸形可能”。为进一步明确诊断而于当日行第一次产前MRI检查（设备为美国GE公司1.5T Brivo超导型磁共振机）。 1.2MR
一例超声诊断胎儿十二指肠闭锁病例分析
病例 孕妇，女，19岁。孕18周到我院常规产前超声检查，胎儿发育相当于18+周，胃泡体积稍大.约为2.7 cm×1.1 cm，嘱孕妇活动1 h后，胎儿胃泡大小未见明显变化，余超声检查未见明显异常。 超声提示：1）宫内单活胎，胎儿胃泡体积稍增大.建议4～6周后复查；2）胎盘0级，羊水量正常（图1）。
超声诊断胎儿闭合性脊柱裂并脊髓拴系病例分析
病例孕妇，33岁，孕1产0，自然受孕，无孕期不良因素，早孕期胎儿超声检查未见明显异常，唐氏筛查低风险。孕22+5周行胎儿系统超声检查示：宫内单活胎，超声生物学测量符合孕周，胎儿颅内结构、颜面部、胸腹部脏器、四肢及胎儿附属物均未见明显异常。胎儿脊柱双光带呈串珠样排列规则，曲度尚自然，椎管内示脊髓回声，
一例产前超声诊断胎儿肺动脉吊带病例分析
患者女，27岁，孕1产0，孕32＋3周，因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现“室间隔缺损和少量心包积液”来我院复查。 晚孕期胎儿超声心动图检查显示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉位置正常，四腔心观、左右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、动脉
一例产前超声诊断胎儿右心黏液瘤病例分析
患者女，28岁，孕1产0。既往体健，无家族遗传病史及不良嗜好，孕29周来我院行胎儿心脏超声检查。 超声检查：胎儿心脏位于胸腔内，位置正常，心胸比例增大，约46%。心尖指向左前方，右心较左心大，室间隔及左室后壁厚度正常，运动协调。卵圆孔直径6.7mm，左房内可见卵圆孔瓣回声。三尖瓣口于收缩期测及6.3
原发性胼胝体变性病例分析
1.一般病例 病例1：患者男，65岁，2月前患者无明显原因出现智能下降、记忆力下降，并逐渐出现精神行为异常，近4天上诉症状明显加重，既往饮酒30年，每日250g。MRI示：胼胝体膝部、体部及压部对称性T1WI低信号T2WI高信号（图1、2），双侧额顶叶皮层下白质、半卵圆中心、侧脑室旁白质及桥臂亦可见
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
一例肾功能异常2月余病例分析
病例资料 患者，女性，45 岁，因“ 发现肾功能异常2 个月”于2015年3月9日入住本科室。 2个月前患者因“月经紊乱”至本院，测血压165/95 mmHg，查尿常规：蛋白2+，红细胞5.40×108 个/L，血肌酐165.3 μmol/L，双肾大小正常（右肾104×44 mm，实质厚13 mm；