胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能 完全缺失或缩短。通常还存在严重 的脊柱侧后凸。 该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种 为胎盘腹壁粘连［ ２ －３］。因该病国内外报道的较少，而 致死率极高，现对 一例我院 收治的胎儿体蒂异常行 中期引产进行报导。临床资料患者女，２８岁，Ｇ１Ｐ０，ＬＭＰ 2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕１７＋３周，发现胎儿畸形１月”为主 诉入院。患 者 平 素 月 经 规 律，停 经 ３０ｄ 自 测 尿 ＨＣＧ（＋），2018-08-11行Ｂ超提示宫腔内可见一胎 囊回声，大小约４ｃｍ×５ｃｍ×２......阅读全文
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
排卵障碍性异常子宫出血1例病例分析
异常子宫出血（Ａｂｎｏｒｍａｌｕｔｅｒｉｎｅｂｌｅｅｄｉｎｇ，ＡＵＢ） 是指与正常月经的周期频率、规律性、经期长度、经 期出血量 任 何 一 项 不 符 的、源 自 子 宫 腔 的 异 常 出 血［１－２］。病因学上，目前国内外均采用国际妇产科联 盟（ＦＩＧＯ）推荐的 ＰＡＬＭ－ＣＯＥＩＮ
无排卵性异常子宫出血病例分析1
本期《病例问答》栏目由山西省太原市妇幼保健院李艳老师答：“无排卵性子宫出血">异常子宫出血病例分析 ”。问患者，女，46岁，不规则出血1个月，体重指数：25kg/m2 。查超声：子宫内膜0.8cm，血红蛋白：73g/L性激素检查：FSH 22.02 IU/L，LH 9.13 IU/L，E2 76pm
两例剖腹产麻醉异常广泛阻滞病例分析
1病历资料 病例1：患者女，33岁，体重80kg，身高158 cm，因妊娠合并巨大儿，胎膜早破急诊入院。既往有妊高症病史，否认糖尿病病史，否认青霉素等药物及食物过敏史，术前检查：血常规提示轻度贫血，凝血常规正常，心电图正常，ASAⅡ级。 拟在连续硬膜外麻醉下行剖宫产术，患者入室后常规监测心率（HR）
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
色素异常性皮肤淀粉样变性病例分析
患者男，53 岁。因全身皮肤色素异常伴瘙痒 45 年就诊。患者 8 岁起无明显诱因躯干及四肢出现散在分布粟 粒大白色及少量褐色斑点，双下肢胫前出现粟粒大丘疹，散在分布，躯干、四肢均瘙痒明显，未曾发生水疱，无光 过敏史。45 年来躯干及四肢皮损面积及下肢胫前丘疹随着年龄增长逐渐增多、增大，未诊治。
THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症病例分析
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。该病发病严重程度不一，治疗方式亦有差异，笔者拟回顾性分析1例累及股骨头、股骨颈、股骨近段的FDB患者行全髋关节置换术（THA）的治疗过程，现报告如下。病例资料患者，
围绝经期异常子宫出血病例分析
一、病例一主诉：**,女性，49岁，主因月经周期缩短1年，经量增多，经期延长半年就诊。现病史：平素月经规律，5/28天，量中，无痛经。既往史：慢性胃炎10年，未规律治疗。药敏史：（-）。家族史： （-）。查体：BP:100/70mmHg P：90次/分阴查：已婚外阴，阴道畅，阴道内有血块，宫颈光滑，
一例脑干局限性异常信号病例分析
临床资料简要病史：患者男性，41岁，因“头痛1天”于入院。患者1天前感头痛不适，头痛主要位于前额和枕区，不伴恶心呕吐，休息后头痛无明显改善。既往史：无头痛及高血压病史。入院查体：血压200/140 mmHg，意识清楚，吐词清晰，颈无抵抗，双侧瞳孔等大等圆，光反射灵敏，眼球活动正常，双侧鼻唇沟等大对称
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些
胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些:胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗？又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢？本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。 胎儿异常有四种情况产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
彩色多普勒超声诊断胎儿胆囊异常的临床应用价值
胎儿胆囊异常在临床上较为少见，发病率较低，主要包括胆囊缺如、发育不良、胆囊结石、双胆囊等疾病。近年来，胎儿胆囊异常已作为产前检查的重要项目[1]。超声是孕妇产前检查的重要手段之一，具有检查迅速、无电离辐射、经济、成像清晰的优点，目前临床对于胎儿发育以及胎儿疾病的诊断主要依靠超声检查诊断[2]，本
超声诊断胎儿室间隔完整型肺动脉闭锁病例分析
孕妇，20岁，孕25周，孕1产0。因外院超声检查发现胎儿心脏增大来我院就诊。既往无药物服用史，未接触化学及放射性物质，孕早期唐氏筛查及外院颈项透明层厚度测值未见异常，未行胎儿染色体检查。 超声检查：胎儿腹腔脏器及腹部血管位置正常，胎儿心脏位于左侧胸腔，心尖朝左，心轴明显左偏，心胸比例增大，约67%。
病例分析：胎儿取出后产妇为何突然丧失意识心跳骤停？
近年来腰硬联合麻醉(CSEA)已普遍应用于剖宫产手术的麻醉。CSEA发挥了脊麻用药量小，起效快，效果确切的优点，又可发挥连续硬膜外麻醉的灵活性，且可用于术后硬膜外镇痛；但是剖宫产术的麻醉方式选择取决于手术紧急程度、产妇和胎儿状况等因素。紧急情况下可行全麻或者局部浸润麻醉下取出胎儿后再行全麻等措施。先
染色体异常的病因
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射
染色体异常的分类
⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性
染色体异常的原因
染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节
椎体侵袭性血管瘤病例分析
椎体血管瘤（VH）是椎体发生的一种常见的错构性病变，通常是良性的原发性肿瘤，占所有脊柱肿瘤的2%~3%，发病率为12%~27%，以中年女性多见。这种病变是血管来源的，并且像其他部位的血管瘤一样通常涉及正常毛细血管和静脉结构的增殖。本院2018年04月12日收治1例胸椎侵袭性血管瘤患者，行血管内动脉
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
一例肋骨巨大骨纤维异常增殖症病例分析
病例简介女，47岁，因发现右胸壁渐进性隆起7年，伴右侧胸闷、气短6个月就诊。体格检查：右胸廓隆起，无压痛及叩击痛，右侧呼吸运动减低、语颤增强，听诊右上肺呼吸音未闻及，右下肺、左肺呼吸音正常。实验室检查正常。胸部CT及MPR示右胸腔约14CM×18CM软组织肿物，内见多发不定形致密影，部分呈丝瓜瓤样改
一例尿检异常伴双下肢水肿病例分析
病例资料 患者女，55岁，因“发现尿检异常6个月，间断双下肢水肿1个月”于2014年2月25日入院。 该患者入院前6个月体检时发现尿红细胞9.4个/高倍视野，无水肿，无泡沫尿及肉眼血尿，因未影响日常生活，未诊治。 于入院前1个月无明显诱因出现双下肢水肿，未在意。于2014年1月28日因头晕就诊于当地
病例分析：甲状腺功能减退致心肌酶谱异常增高
患者，女，50岁，因胸闷、气短、乏力6月，心肌酶谱异常增高，于1998年4月15日收入我院。既往无甲状腺手术史及相关药物、放射性治疗史。入院查体：T 36.4 ℃，BP 19/12 kPa(140/90 mmHg)，表情淡漠，面色暗黄，颜面浮肿，毛发干黄，口唇微绀。未扪及甲状腺体，颈静脉无怒
肢端黑素瘤合并骨髓增生异常综合征病例分析
1临床资料 患者男，67 岁，2 个月前无意发现右足底黑斑和 黄豆大小肿物，10 d 前肿物迅速增大，伴轻微疼痛。 发病前皮损局部无外伤史和皮肤病史，无日光暴晒、 X 线辐射及砷接触史，否认黑素瘤及其他恶性肿瘤 家族史。体检: 患者病态面容，神志清，全身浅表淋 巴结未触及肿大。皮肤科情况: 右足
肢端黑素瘤合并骨髓增生异常综合征病例分析
1临床资料 患者男，67 岁，2 个月前无意发现右足底黑斑和 黄豆大小肿物，10 d 前肿物迅速增大，伴轻微疼痛。 发病前皮损局部无外伤史和皮肤病史，无日光暴晒、 X 线辐射及砷接触史，否认黑素瘤及其他恶性肿瘤 家族史。体检: 患者病态面容，神志清，全身浅表淋 巴结未触及肿大。皮肤科情况: 右足
致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。近日，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例报告
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕
胎儿右室双出口肺动脉闭锁合并血管环超声表现病例分析
孕妇，27岁，孕1产0，妊娠23周，无家族畸胎及遗传病史，孕期无用药史｡产前超声检查示：胎儿头位，胎儿发育与孕周相符｡头颅､颜面部､腹部､脊柱及四肢未见异常，胎盘及羊水正常，脐动脉血流正常｡胎儿心脏位于胸腔内，心胸比例正常｡ 心脏为四腔心，心尖朝向左前方，心房正位，心室右襻｡四腔心观可见四腔心基本对
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室