来自遗传学的好消息和坏消息
这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。 英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病等疾病有关联。 证据来自绘制普通人基因差异从DNA的微小变化到重大突变的“1000基因组”计划。在这项研究中，研究人员破译了欧洲、南北美洲和东亚的1000名外表看来健康的人的整个基因序列，以观察是什么让人类个体间存在差异，并试图寻找基因与遗传疾病之间的关联。 “普通人携带致病突变基因，没有它们就不会有明显效果。”该研究负责人克里斯・泰勒史密斯博士说，但对于不同的研究对象，结果也不尽相同。“并非所有的人类基因组序列都很完美。”该项研究的另一位首席研究员、加的夫大学教授大卫・库珀补充道，“人类基因组的结构缺陷无处不在。” ......阅读全文
关于体细胞杂交的简介
体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somaticgenetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somaticcellhybridiz
真核生物基因组1
真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。 第一节 真核生物基因组特点 真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因
从Y染色体入手溯源
地球上生存了超过70亿人，每个种族的成员都起源于一个地方，然后经过成千上万年迁移至地球上的各个地方。 然而即便是能够追踪我们的家族谱系至少数几个共同的祖先，科学家们仍然无法确切地了解这些祖先是何时及如何开始产生如今这样令人难以置信的种群多样性的。 通过先进地分析来自世界各地的DNA，
科学家构建出目前最高质量的植物基因组参考序列
随着PacBio单分子实时（SMRT）测序技术的发展，利用它已能够独立完成高质量基因组草图的组装。然而，这些草图序列中仍然存在多种错误，比如序列中会包含有很多嵌合体（即不同位置的序列连接到了一起）或是组装质量比较差的区域等，特别是重复序列区域有的没有组装出来，有的组装出来多个序列，而且这些错误通
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
昆明动物所等家养动物线粒体DNA基因组学研究取得进展
近年来，家养动物线粒体DNA（mtDNA）基因组学得到了迅速发展，积累了大量的mtDNA序列数据。与此同时，一些问题随之浮现出来。除了数据质量存在缺陷（Shi, et al. 2014. Mol Ecol）之外，mtDNA世系划分标准不一，世系命名混乱的问题也已开始干扰家养动物mtDNA的研究工
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
PacBio构建目前最高质量的植物基因组参考序列
来自中科院遗传与发育生物学研究所，四川农业大学的研究人员发表了题为“Sequencing and de novo assembly of a near complete indica rice genome”的文章，对一个籼稻基因组蜀恢498（R498）进行PacBio单分子测序，结合遗传图谱和
韩斌院士：破译水稻“基因密码”
从率领团队完成水稻第4号染色体的精确测序，到发现几百个与水稻性状有关的遗传位点，2013年新当选中国科学院院士、中国科学院上海生科院副院长、中国科学院国家基因研究中心主任韩斌，通过破译水稻“遗传密码”为全球育种专家提供了培育优良水稻品种的“金钥匙”。 水稻第4号染色体的精确测序图 1
细胞遗传的历史发展介绍
18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克
线粒体基因
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
线粒体作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
线粒体或能改变机体的代谢和基因表达！
大约15亿年前，微小的访客来到细胞中生活，随后这些细胞进化成为植物和动物生命（包括人类），这些访客就是线粒体，其是一种小型的细胞器，能够产生细胞生存所需要的大约90%的化学能量，从进化学的角度来讲，人类、动物和植物实际上是两种有机体的完美结合。线粒体拥有自身的DNA，人类细胞的线粒体有13个基因
基因组的定义
在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。研究基因组的科学称为基因组学。
破解染色体级别基因组密码解析栽培菠菜的“前世今生”
上海师范大学16日发布消息称，该校王全华研究团队在菠菜基因组研究领域又取得一项重大标志性研究成果。团队联合康奈尔大学Boyce Thompson研究所(BTI)费章君教授课题组等多家科研机构完成了新一代菠菜基因组精细图谱绘制、重要农艺性状遗传基础和菠菜驯化历史的解析。 该研究成果以“基因组解析
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
人类种了6000年的作物有了染色体级别基因组
大麻又名火麻、汉麻、线麻等，籽用大麻在食品、医药、纺织、造纸等多个领域被广泛使用，是一种重要的工业原料。 9月15日，福建农林大学麻类研究室联合该校基因组与生物技术中心在《植物通讯》（Plant Communications）上发表了首个染色体级别的籽用大麻参考基因组图谱。他们在此基础上解析了
首个豆科绿肥作物染色体水平基因组组装完成
紫云英 中国农科院供图近日，中国农业科学院农业资源与农业区划研究所肥料及施肥技术团队完成了首个豆科绿肥作物——紫云英的染色体水平参考基因组组装，并利用比较基因组学解析了紫云英共生结瘤的遗传基础。该研究填补了豆科绿肥作物基因组学研究的空白，为豆科植物与根瘤菌共生提供了新的见解。相关研究成
衰老可逆转！“乙酰辅酶A”或能续充人类寿命
线粒体是能量代谢的工厂，也影响和调节着人类的寿命。线粒体功能下降会导至衰老，但是有趣的是，生命早期的轻度线粒体应激(线粒体在刺激下的适应性调节)，线粒体产生的活性氧(ROS)又可能会延长寿命。在线粒体中进行的三羧酸循环，是三大营养素(糖类、脂类、氨基酸)的最终代谢通路。这些营养素生物氧化后都会生成乙
细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
藏羚羊低氧适应有“遗传基础”
近期，青海大学教授格日力和他的团队与相关单位合作发现了与低氧代谢相关的基因存在趋同进化现象，找到了破解高原动物是否存在与低氧代谢相关的基因这一高原医学国际谜团的关键证据，这一发现在世界上属首次。 5月14日，世界顶级学刊，英国《自然》系列刊物《自然通讯》发布了格日力团队这一
阿尔茨海默氏症研究获进展
阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域(chr19p)是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症
首届华人遗传学大会在杭州闭幕
首届全球华人遗传学大会7月9日在杭州闭幕，来自海内外的400多位华人遗传学家齐聚一堂，74位知名专家在会上以专题报告的形式分享最前沿的研究成果，其中半数以上的研究成果将是首次对外公布。 首届全球华人遗传学大会为期3天，共设置了“医学和人类遗传学”、“全基因组相关分析”、“线粒体生物医学”和
人类染色体的分类介绍
人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。 人类细胞有 23 对染色体（22 对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有
简述人类染色体的类型
人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。 人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染
专家：中国人体内发现美国转基因成分纯属杜撰
这几日，微信上流传着多个“10万＋”文章——《触目惊心：中国平民体内发现美国转基因的SCoAL基因！》《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》……这些文章的内容均大致相同，并被广泛传播。 中科院遗传与发育研究所生物学研究中心高级工程师姜韬告诉科普时报记者，这篇文
浙大教授Nature子刊：水稻基因组重测序及群体遗传学研究
浙江大学农业与生物技术学院作物科学研究所，中国水稻研究所的研究人员发表了题为“Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication” 的文章，以杂草稻群体为材料，通过基因组
人类细胞有多少对染色体？
人类细胞有 23 对染色体（22 对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有 46 个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。
全外显子组测序接近成为“新家族史”
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
距今95001800年山东地区人群线粒体全基因组研究新进展
近日，Science Bulletin在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究团队、山东大学文化遗产研究院、山东省文物考古研究院共同主导，联合山东大学历史文化学院、济南市考古研究所和北京大学考古文博学院等，合作完成的关于距今9500-1800年前的山东地区先民线粒体全