罕见多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经...
罕见多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害病例分析病例简介患者男性，66岁，主因双下肢无力6个月，胡言乱语、右侧足底溃烂15d，于2017年5月18日入院。患者6个月前无明显诱因出现双下肢无力，以近端显著，表现为蹲起和行走困难，走路踩棉花感，双手洗面不能，逐渐出现双下肢痛温觉减退、四肢麻木，无肢体疼痛、发热、腹泻、头晕、头痛、视物模糊、复视、饮水呛咳、吞咽困难、大小便障碍，当地医院诊断为“周围神经病”，予营养神经治疗（具体方案不详），未见明显好转；15d前出现反应迟钝，言语缓慢，胡言乱语，近记忆力、计算力和理解力下降，不认识女儿，同时右侧足底反复出现无痛性溃疡，为求进一步诊断与治疗，至我院就诊。患者自发病以来，精神尚可，睡眠、饮食佳，大小便正常，近6个月体重下降约5kg。 既往史、个人史及家族史 患者2年前出现双侧颌下部、颈前部、颈后部、肩部、上背部对称性无痛性肿物，缓慢进行性增大，颈部活动轻......阅读全文
罕见多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经...
罕见多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害病例分析病例简介患者男性，66岁，主因双下肢无力6个月，胡言乱语、右侧足底溃烂15d，于2017年5月18日入院。患者6个月前无明显诱因出现双下肢无力，以近端显著，表现为蹲起和行走困难，走路踩棉花感，双手洗面不能，逐渐出现双下肢痛温觉减退、四肢
干燥综合征神经系统损害的症状体征
1.中枢神经系统损害 文献报道SS 合并中枢神经系统损害约占20%。可呈局灶性、多灶性或弥漫性的脑和(或)脊髓损害，神经症状大多出现在SS 之后，但少数可先于SS 出现。根据其损害的部位不同，临床表现各异，可表现为偏瘫、失语、偏身性感觉障碍、偏盲、局灶性癫痫及脑干和小脑损害的症状；也可表现为意识
舍格伦综合征神经系统损害的临床表现
1.中枢神经系统损害 文献报道干燥综合征合并中枢神经系统损害约占20%。可呈局灶性、多灶性或弥漫性的脑和（或）脊髓损害，神经症状大多出现在干燥综合征之后，但少数可先于干燥综合征出现。根据其损害的部位不同，临床表现各异，可表现为偏瘫、失语、偏身性感觉障碍、偏盲、局灶性癫痫及脑干和小脑损害的症状；
MRI诊断马德龙病病例分析
患者男，56岁，11年前发现左侧枕后鹌鹑蛋大小肿物一枚，体积逐渐增大，于外院诊断为脂肪瘤，期间未予以特殊检查及治疗。近期因体积太大影响生活质量来我院就诊。既往史：高血压多年，最高达180/100 mm Hg；饮酒20年，500 g/d；吸烟20年，20支/d。无特殊服药史。家族无类似疾病史。 入
四例颈部巨大良性对称性脂肪瘤病病例报告
良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis），即Madehng's病，是发生在全身和颌面、头颈部或仅发生在颌面、头颈部的一种少见疾病，以对称性、缓慢地在肢体或头颈部堆积脂肪为主要临床特征，影响患者的头颈部运动和美观，部分甚至会压迫呼吸、消化道。海口市人民医
马德龙病病例分析
马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。 1.病例报告 男，51岁。因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较
关于艾滋病神经系统损害的症状体征介绍
HIV是嗜神经性病毒，在疾病的早期就可侵犯神经系统，所以AIDS的中枢神经系统表现主要是HIV直接侵犯造成的；其次，HIV感染后人体免疫机制受抑制或免疫缺陷后造成病毒，细菌，真菌等易感染或产生继发性肿瘤，以上两种原因合并在一起则更容易罹患疾病。 AIDS的原发性神经疾病 HIV所引起的中枢神经
神经白塞氏的症状体征
NBD 的中枢神经系统(CNS)受累较周围神经系统为多，据统计BD 的周围神经损害仅占NBD 总数的1%。CNS 各部位均可受累，且白质受累多于灰质。NBD的临床表现依其受累部位的不同而异，一般无典型的临床形式。目前，根据其受累的部位分为以下几型： 1.脑膜脑炎型 多呈急性或亚急性发病，主要表
概述系统性血管炎所致神经损害的临床表现
不同原发性血管炎的神经系统受累部位及程度有所差异。不同部位损害的临床表现也有所不同。 1.周围神经受累 血管炎性周围神经病是原发性血管炎常见的临床表现。其临床特征是：常以肢体严重的烧灼样疼痛伴感觉迟钝为首发症状，可有肌无力、肌肉萎缩、感觉异常和感觉减退。下肢常首先受累，多表现为多发性单神经炎
系统性血管炎所致神经损害的临床表现
不同原发性血管炎的神经系统受累部位及程度有所差异。不同部位损害的临床表现也有所不同。 1.周围神经受累 血管炎性周围神经病是原发性血管炎常见的临床表现。其临床特征是：常以肢体严重的烧灼样疼痛伴感觉迟钝为首发症状，可有肌无力、肌肉萎缩、感觉异常和感觉减退。下肢常首先受累，多表现为多发性单神经炎
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
一例肝肾多发血管平滑肌脂肪瘤及合并肾脏病变出血...
一例肝肾多发血管平滑肌脂肪瘤及合并肾脏病变出血病例分析 病例女，12岁。9 d前进食不当后发热，体温达39.5℃。2 d前左侧腹部疼痛。外院B超显示肝肾多发结节。实验室检查未见明显异常。CT平扫：肝实质内多发类圆形低密度影，界清。密度不匀，CT值约-71～14HU，直径约0.4～4.7 cm（图1）
轴周性硬化性脑炎的临床常见症状体征
轴周性硬化性脑炎患者的体征多于症状是重要的临床特征，患者主诉一侧下肢无力、步态不稳和麻木感，检查时却可能发现双侧锥体束征或Babinski征。眼球震颤与核间性眼肌麻痹并存指示为脑干病灶，是高度提示MS的两个体征。核间性眼肌麻痹患者病变眼内收不能，有分离性水平性眼球震颤，向外侧注视时出现单眼水平性
系统性血管炎所致神经损害的病因及临床表现
病因 原发性血管炎常易引起神经系统的损害，且常在血管炎的早期就出现神经系统损害的症状。 临床表现 不同原发性血管炎的神经系统受累部位及程度有所差异。不同部位损害的临床表现也有所不同。 1.周围神经受累 血管炎性周围神经病是原发性血管炎常见的临床表现。其临床特征是：常以肢体严重的烧灼样疼
简述单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的临床表现
同时存在两组临床症状、体征，即单克隆丙球病所导致的多系统病变表现，以及周围神经受损害出现的周围性运动、感觉自主神经功能障碍表现。此为本病的临床特征之一。 MGUS或良性单克隆丙球病合并周围神经病主要见于50岁以上，起病隐袭，以对称性多发性神经病多见，主要表现为足麻木、感觉异常、平衡障碍和步态不
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
回肠多发脂肪瘤致急性肠套叠病例分析
患者女，25岁。肛门停止排气排便伴持续性腹痛、呕吐4天就诊。体检：腹肌稍紧，腹部压痛，肠鸣音亢进，可闻及气过水声。腹部立位片：空肠肠腔扩张，可见多个气液平面（图1）。考虑肠梗阻。 图1 腹部立位平片示小肠扩张积气 CT检查：升结肠扩张，肠壁增厚呈“靶征”，回盲部可见进入的肠系膜脂肪及血管结构，肠套叠
乳腺多发性血管脂肪瘤病例分析
►临床病史患者，69岁，女性。无症状，筛查项目筛查出病变。►影像学检查乳房X光检查显示新型外观存在多个双侧结节，均>2cm，表面位于皮下组织内。形态学上呈椭圆形和圆形，边界清晰，等密度，其中的某些小结节内部区域呈小低回声。应用超声和核磁共振进行评估。超声检查显示多个结节，呈椭圆形和圆形，伴有均质回声
简述皮下脂肪瘤的临床表现
通常表现为皮下的、单发或多发的、大小不一的、生长缓慢的扁平圆形肿块，或呈分叶状。单发者瘤体较大，多见于腹壁、胸壁、腰背部、肩部、颈部，呈纺锤形或椭圆形，长轴多与皮肤平行。多发性脂肪瘤瘤体较小，多成对称性，质地稍硬，可伴疼痛。 脂肪瘤本身一般无自觉症状，较大肿瘤可妨碍局部动作，或因压迫神经而引起
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
诊断异染性脑白质营养不良的标准介绍
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。 生化检测 尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的鉴别诊断介绍
（1）多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN）：MMN是仅累及运动神经的脱髓鞘性周围神经病，主要表现为以肢体远端肌肉开始的非对称性无力，以上肢为主，不伴感觉减退；部分患者血清GM1抗体增高，脑脊液蛋白水平和细胞计数通常正常；电生理为多个非嵌压部位出现不
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的鉴别诊断
1.多灶性运动神经病（MMN） MMN是仅累及运动神经的脱髓鞘性周围神经病，主要表现为以肢体远端肌肉开始的非对称性无力，以上肢为主，不伴感觉减退；部分患者血清GM1抗体增高，脑脊液蛋白水平和细胞计数通常正常；电生理为多个非嵌压部位出现不完全性运动传导阻滞。MMN一般对皮质类固醇疗效不佳，可用免
神经系统副肿瘤综合征的概述
早在1888年，Oppenheim描述了1例恶性肿瘤合并周围神经病的病例次年他又描述了1例淋巴肉瘤合并延髓性麻痹认为是第一例中枢神经系统的远隔效应。Auche(1890)报道了胃、胰腺子宫的恶性肿瘤合并周围神经病。Guichara(1956)提出了副肿瘤综合征这一名词。从此后在国内、外陆续有许多
全身多发结核病合并SLE1例病例分析
结核病是严重危害人类健康的传染病，是我国重点控制的重大疾病之一，近年来，结核病发病率有所回升，而免疫相关性疾病患者因疾病本身致免疫缺陷、长期使用激素以及免疫抑制剂等成为结核病易感人群，且可引起全身结核病爆发。本文报道了1例腱鞘结核合并骨结核、血播肺结核以及SLE病例，并进行相关文献分析，以提高临床医
副肿瘤综合症的疾病概述
副肿瘤综合征(paraneoplastic syndromes，PNS)是发生在某些恶性肿瘤患者体内，在未出现肿瘤转移的情况下，即已产生影响远隔的自身器官，而引起功能障碍的疾病。影响的远隔自身器官如在神经系统，也称之为神经系统副肿瘤综合征(neurologic paraneoplastic sy
关于副肿瘤综合征的基本信息介绍
副肿瘤综合征(paraneoplastic syndromes,PNS)是发生在某些恶性肿瘤患者体内,在未出现肿瘤转移的情况下,即已产生影响远隔的自身器官,而引起功能障碍的疾病。影响的远隔自身器官如在神经系统,也称之为神经系统副肿瘤综合征(neurologic paraneoplastic sy
获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现的常见症状
1.HIV感染的临床分期 HIV从感染到发病，一般经过两个时期。 (1)前驱症状期：大部分患者会表现出非特异性的前驱症状，如发热，乏力，盗汗，咽痛，吞咽困难，食欲不振，腹泻，体重下降以及全身淋巴结和肝脾肿大，称之为艾滋病相关复合征(AIDS-ralated complex)，亦有人称之为艾滋
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1