早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型（图2）。双侧眼眶未见骨性结构回声。面部三维成像：额正中可见一大小2mm×1mm×1mm软组织凸起（图3）。颈后部探及大小约2.4 cm×0.68 cm×1.8 cm的囊性结构，内可见分隔。脊柱光带可见，腹壁连续。四肢可见。胎盘、羊水正常。 图1a全前脑，颅内结构显紊乱，不能辨别丘脑。图1b鼻骨缺如。图2a鼻后三角形态失常，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型。图2b正常鼻后三角。图3三维成像图见面中部凸起。 超声诊断：①早孕，宫内单活胎，考虑前脑无裂畸形可能；②胎儿颈部囊性结构，考虑淋巴水囊......阅读全文
早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
超声诊断胸腹联体双胎并多发畸形病例分析
女，23岁，孕13+2周，孕1产0，彩色多普勒超声检查疑为联体双胎。超声所见：宫内可见2个胎头回声，位于同一水平面（图1），双顶径分别为21及22mm，颅骨光环完整，颅内结构未见明显异常。多切面扫查显示2个胎儿自胸部至腹部相连，相连胸腔内可见共用1个心脏（图2），右侧胎儿心脏四腔心及“十”字交叉可见
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
超声诊断低位肛门闭锁并尿道直肠瘘病例报告
孕妇，25岁。G2P0，妊娠27周来我院行第一次系统产前超声检查。该孕妇无家族史，第一胎胎死宫内，本次妊娠无特殊病史。超声检查：胎儿生物学指标测值相当于妊娠25周左右，羊水指数5.6 cm，单脐动脉。胎儿乙状结肠位于右侧腹腔（图1），内径明显增宽，较宽处约2.2 cm，肠壁回声稍增强，内容物呈星点状
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形病例报告
蝴蝶椎是一种罕见的脊柱椎体先天性异常，是胚胎椎体的两个软骨化中心异常融合，从而形成由矢状软骨隔隔开的两个部分椎体或完全分离的半椎体组成，这种异常也被称为矢状裂椎、前脊柱裂、躯体裂等。它好发于腰椎，多为良性病变，可能与一些复杂的先天性综合征有关，如Pfei⁃ffer综合征、Jarcho-Levin综合
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
彩色多普勒超声诊断仪在诊断孕期胎儿畸形中的应用价值
彩超作为产前检查一种重要方式，对于了解胎儿生长发育情况有很大帮助，具有准确率较高、操作相当简单以及可以重复检查无创伤等优点[1]。通过彩超可以清楚地看到胎儿的器官与部位的发育情况，对于胎儿出现的畸形也可以及时发现做出诊断，而选择出诊断胎儿畸形的最佳时间，有助于减少漏诊误诊胎儿畸形现象，具有非常重
超声诊断胎儿鳃裂囊肿病例报告
孕妇25岁，孕38周。行常规产前超声筛查时发现：胎儿左侧颈部见大小约34 mm×28 mm囊性包块，边界清，内透声好，CDFI：未见明显血流信号。超声诊断：胎儿左侧颈部囊性包块，考虑鳃裂囊肿（图1）。 于产后1 d，再行超声检查发现：左侧颈部见大小约50 mm×30 mm×20 mm囊性回声
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，
超声诊断子宫癌肉瘤病例报告
女，57岁，绝经16年，阴道不规则出血4d，下腹痛1d，来院就诊。患者自诉16年前绝经后一直无不适，6d前无明显诱因阴道流血，量少，色浅红，无血块，无异味，伴下腹痛，在乡镇医院治疗2d无效来院就诊。 既往无手术史、外伤史、输血史、药物过敏史，否认肝炎、结核等传染病史。42岁绝经，周期正常，经量中等
超声诊断胆囊憩室并胆汁淤积病例分析
患者男，19岁。于他院超声发现肝脏占位性病变2个月余，但无不适主诉。超声检查：于肝S5段探及一低回声包块，大小29mm×17mm，边界清晰，形态规则，CDFI:包块未见明显血流信号；餐后胆嚢，显示不清。 实验室检查：总胆汁酸12.20μmol/L（正常值：0〜10pmol/L），余未见异常。患者数日
一例羊膜破裂序列征病例分析
患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，
马德隆畸形病例报告
临床资料 患儿，女，8岁，2015年因玩耍时不慎摔倒，右腕关节着地，当即出现疼痛，腕关节活动尚可，未行治疗，受伤1周后疼痛自然缓解。2016年初家长发现患儿右前臂尺背侧远端隆起，有压痛，认为与既往摔倒受伤有关，就诊于新疆某市人民医院，行X线检查后诊断为陈旧性右下尺桡关节脱位，原拟手术治疗，后因患儿上
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
概述中枢神经系统先天畸形的种类
①无脑畸形。 或称无脑儿。一种致命的先天畸形。颅骨呈广泛的颅裂，颅盖缺乏。脑部发育极原始，脑髓暴露于外，脑全部至少双侧大脑半球缺如。双眼从有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形态颇为特异。其发病率有显著的地区或人种差异。英国和爱尔兰发病率最高，非洲、亚洲和南美最低。白人发病率高于黑人6倍。受累婴儿
儿童脑海绵状血管畸形并急性大量出血病例报告
脑海绵状血管畸形是种常见的血管性病变，它易发生少量、多次出血而引起症状，大量出血少见。儿童因海绵状血管畸形发生颅内大量出血的文献少有报道，现报道2例儿童脑海绵状血管畸形并发急性大量出血的病例。 1.病例资料 病例1：患儿，男，6岁，以突发神志不清伴呕吐3小时入院。神经系统查体：昏睡状态，双侧瞳孔3.
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例报告
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕
超声诊断婴儿隐睾内寄生胎病例报告
1.病例 患儿，男，43d。患儿于生后出现呕吐，家人发现左侧阴囊内空虚，随即来我院检查。水合氯醛以0.5~0.8mL/kg剂量给予患儿灌肠镇静，待患儿熟睡后进行超声检查。 超声检查：右侧睾丸位于阴囊内，大小、形态、血流信号未见异常。左侧阴囊内及腹股沟区未见睾丸回声，左中下腹腔扫查可见一混合回声团块，
超声造影诊断搭桥人工血管狭窄病例报告
患者女，62岁，因“右下肢肿胀2个月余”入院。患者8年前因双侧髂总动脉和髂外动脉硬化闭塞行“左腋动脉－双股动脉人工血管搭桥术”。2个月前无明显诱因出现右下肢肿胀伴疼痛，步行后加剧。 体格检查：右下肢肿胀，软组织张力高，右腘窝压痛（＋）。超声检查：左侧腹壁内可探及一人工血管回声，自左侧腋动脉向下走行，
颈部超声诊断颌下腺内鱼刺异物病例报告
患者男，41岁。误食鱼刺后出现咽部异物感，强行吞咽面食。次日咽痛剧烈于外院就诊，行常规间接喉镜及电子喉镜检查均未见异物，嘱观察随访。3日后患者症状未觉减轻，且出现右颌下腺区疼痛加重，张口困难于我院就诊。 查体：右侧颌下区皮肤完好，压痛明显，口底双合诊右侧颌下腺腺体后下极触痛明显。行颌下腺超声检查：右
并指畸形的诊断要点是什么
分型 (1)按并连组织的结构分型 ①单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 ②复杂性并指：两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外，还有指骨间的融合，或神经血管及肌肉肌腱相连，故又称为骨性并指。 (2)按并连的程
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形病例报告
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。 本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。 查体：患儿身
巨大头皮血管畸形病例报告
1.临床资料 患者男性，藏族，21岁，以左顶包块逐渐增大伴疼痛2年余为主诉入院。入院查体见左顶部触及一约6 cm×4 cm大小包块，顶部略红肿，无破溃，无感染，质地软，边界不清，波动感明显，包块中央及周边触及明显搏动感，搏动范围约10 cm×8 cm。入院后头颅CTA提示左侧颞顶部巨大头皮
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族