抗病毒药所致Cotard综合征病例分析
伐昔洛韦（Valacyclovir）是一种常用抗病毒药，用于治疗带状疱疹。该药经由肾脏排泄，用药前须评估肾功能，以确定适宜的用量，而神经毒性是伐昔洛韦剂量不当时的罕见而严重的不良反应。一项发表于Prim Care Companion CNS Disord的个案报告中，一例双侧肾细胞癌（RCC）患者正在接受家庭血液透析，由于伐昔洛韦剂量不当而发生Cotard综合征。研究者希望通过本病例增进医务人员对伐昔洛韦神经精神不良反应，以及Cotard综合征的了解。病例患者A，女性，55岁，罹患双侧RCC，既往曾有焦虑病史，无其他精神障碍史，因精神状态改变被送入急诊，表现为莫名大笑、舞蹈及尖叫，声称「我在天堂里了」。患者家人反映，患者于就诊当天上午出现精神异常，既往从未有过类似表现。评估过程中，患者人物定向力完整，但时间及地点定向力受损；认为自己已经死去，目前身在天堂；否认任何不适主诉，否认幻听、幻视、自杀及杀人观念。躯体检查提示肾功能不全，......阅读全文
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
BrookeSpiegler－综合征病例分析
Brooke-Spiegler 综合征 （brooke-spiegler syndrome, BSS） 是一种常染色体显性遗传的良性多发性皮肤附属器肿瘤综 合征，肿瘤主要包括真皮圆柱瘤（dermal cylindroma, DC）、毛 发上皮瘤（trichoepithelioma, TE）和
Wes：阐述新冠病毒感染机制，推进抗病毒药物研发
最近的预印本杂志bioRxiv发表了德国波恩大学，夏里特大学，德国马克斯·普朗克精神病研究所等单位联合研究成果，阐述了SARS-CoV-2病毒可以抑制自噬。亚精胺，MK-2206，氯硝柳胺等作用于自噬的小分子化合物，可以作为抗病毒潜在治疗药物。Analysis of SARS-CoV-2-con
新冠重复感染有何后果？抗病毒药可用作预防吗？
在新一轮新冠感染中，有不少“首阳”感染者，但也不乏“二阳”感染者。一些人担心未来甚至可能会出现“三阳”、“四阳”。那么重复感染新冠会对人体有哪些损伤？新冠抗病毒药物是否能作为预防用药？对于人们关心的一系列问题，第一财经记者在6月3日上海举行的国际医院感染控制论坛上专访了深圳市第三人民医院院长卢洪洲教
外源性RNA的转录反应预测RNA病毒的广谱抗病毒药
所有RNA病毒都通过与正常运输细胞RNA转录本不同的过程将其基因组传递到目标宿主细胞中。来自正常的细胞RNA转录的运输。病毒RNA的传递最多。进入大多数细胞的病毒DNA的运输因此触发了先天的抗病毒防御机制，将病毒RNA识别为异物。反过来，病毒已经进化出了破坏这些防御的机制，让它们在其中茁壮成长。
Transpl－Infect－Dis：囊性纤维化患者更易耐受抗病毒药物
药物更昔洛韦，在移植后给予肺移植患者以防止威胁生命的病毒。昔洛韦降低病毒导致的死亡率从34％降低到3至6％。但还是有5％和10％患者感染病毒后能够抵抗该药物。 洛约拉大学医学中心研究发现，发生这样的耐药性可能在囊性纤维化患者中更频繁地。这些患者中发现有在他们的血液中更昔洛韦药物水平不充分，从而
抗病毒药物瑞德西韦临床试验在武汉启动
在科技部、国家卫健委、国家药监局等多部门支持下，抗病毒药物瑞德西韦（remdesivir）已完成临床试验的注册审批工作，第一批病例入组工作也已就位。首批新型冠状病毒感染的肺炎重症患者2月6日将接受用药。 瑞德西韦临床试验项目负责人、中日友好医院副院长曹彬教授介绍，瑞德西韦是美国吉利德公司的在研
刚刚！日本启动临床研究，探索天花抗病毒药用于“猴痘”
随着多国相继报告出现猴痘病例，各国科学家们也在争分夺秒研究是否有药物可抑制该病毒。6月29日，据日本共同社报道，对于目前在欧洲等地区蔓延的猴痘传染病，日本国立国际医疗研究中心医院（东京都）目前已启动临床研究，以便在国内出现感染者时能投放天花抗病毒药。虽然日本国内尚未发现猴痘病例，但日本政府为防备出现
直接抗病毒药物在真实世界中的疗效及更多获益
HCV是全球范围内导致慢性病毒性肝炎的重要病原体之一。干扰素和利巴韦林联合用药广泛用于HCV感染的治疗，但这一疗法治疗效果有限，并且具有很强的副作用。HCV小分子直接抗病毒药物（DAA）的出现大大提高了治疗效果，并有望最终完全取代干扰素疗法。近期发表在Medscape上的一篇述评介绍了直接抗病毒
世卫组织公布甲型流感患者抗病毒药物治疗指南
世界卫生组织8月21日公布对甲型H1N1流感患者进行抗病毒药物治疗的指南，重点针对达菲和乐感清两种抗病毒药物的使用，建议应对重症患者或病情开始恶化的患者尽快用达菲进行治疗。 世卫组织认为，从世界范围来看，大多数感染甲型H1N1流感病毒的患者都会持续出现典型的流感症状，即使没有采取任何治疗措
卡氏枝孢瓶霉所致着色芽生菌病病例分析
患者为57岁家庭主妇，来自中国东部的江苏省。患者因左手腕无症状皮损2年就诊。患者1年前在当地医院临床诊断为孢子丝菌病，皮损活检示真皮有化脓性肉芽肿反应。口服10%碘化钾溶液（20ml/d）有效，但中断治疗后近2个月复发。患者既往体健，否认外伤史。体格检查：左手腕有直径2.5 cm的孤立性结痂性红色结
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
腕管综合征诊治病例分析
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
肱肌筋膜室综合征病例分析
临床资料 患者男，55岁，农民。因匆忙上阶梯不慎摔倒，右上臂下1/3前内侧撞到扶手，右肘及上臂严重疼痛、肿胀伴部分活动受限13h来就诊。患者就诊时否认头颈部外伤及伤后意识障碍。患者伤后6h内右上臂未出现明显疼痛及肿胀，并能进行农务劳动，期间伴有间断轻微疼痛。约7h后因右上臂逐渐肿胀和疼痛加重就诊于当
中年女性梅罗综合征病例分析
1928年，Melkersson首次报道1例女性患者存在面部肿胀伴有面神经麻痹；1931年，Rosenthal增加另一种表现——裂纹舌，将口面部肿胀、面神经麻痹和裂纹舌三联征命名为Melkersson-Rosenthal Syndrome。据报道，梅罗综合征（MRS）每年发病率为0.08%，同时表现
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
LiFraumeni综合征病例分析1
Li-Fraumeni综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，以乳腺癌（女性绝经前乳腺癌）、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征，Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到