有史以来最大人类家谱建成
科技日报北京2月24日电 （记者张梦然）英国牛津大学大数据研究所研究人员在绘制人类之间的全部遗传关系图方面迈出了重要的一步：一个单一的家谱，可追溯我们所有人的祖先。该研究24日发表在《科学》杂志上。这个人类遗传多样性的新家谱网络，以前所未有的细节揭示了世界各地的个体如何相互关联。该研究预测了人类共同的祖先，包括他们大致居住的时间和地点，并分析恢复了人类进化史上走出非洲等重大事件。研究的基本方法可能在医学研究中得到广泛应用，例如识别疾病风险的遗传预测因子。追踪人类遗传多样性的起源，以生成世界各地个体如何相互关联的完整图谱，这一愿景的主要挑战是找到一种方法来组合来自许多不同数据库的基因组序列，并开发算法来处理这种规模的数据。牛津大学大数据研究所研究人员此次发布的新方法可轻松地组合来自多个来源的数据并进行扩展，以适应数百万个基因组序列。大数据研究所进化遗传学家、论文主要作者之一黄燕博士解释说：“我们基本上已建立了一个巨型家谱，这是一个......阅读全文
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
卫健委：这些材料不再纳入人类遗传资源材料管理范围
人类遗传资源是国家重要的战略资源，对于保障公众健康、推动医学科研发展具有不可替代的作用。近年来，随着我国生物技术的快速发展，人类遗传资源的开发与利用日益频繁，其管理的重要性也愈发凸显。近日，国家卫生健康委科教司宣布在其官方网站正式开设人类遗传资源管理专栏，并就多类人类遗传资源管理问题进行了解答。关于
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
基因组数据显示现代人类进化细节
据物理学家组织网报道，发表在5日出版的《公共科学图书馆·生物学》杂志上的研究论文显示，对英美两国21万人基因组数据分析发现，在长寿人群中，较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异，这表明自然选择一直在“努力”消除这些不利种群的变异。 进一步研究发现，与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相关的遗
科学家倡议共建全球人类表型组数据库
北京时间12月13日，国际人类表型组研究协作组（IHPC）第四次理事会在线召开。来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家出席了此次会议，就下一步加快推进人类表型组国际大科学的重要事项展开国际协商和深入探讨。 人类表型组国际大科学计划持续推进 当天的理事会上，美国医学科学
科学家倡议共建全球人类表型组数据库
北京时间12月13日，国际人类表型组研究协作组（IHPC）第四次理事会在线召开。来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家出席了此次会议，就下一步加快推进人类表型组国际大科学的重要事项展开国际协商和深入探讨。人类表型组国际大科学计划持续推进 当天的理事会上，美国医学科学院院士
人类基因研究走近平民－数据是基础解读更重要
5万美元可以做什么?最近，美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布，只用3个人、4周、1台已经上市的仪器，花费不到5万美元，就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高，但比起去年的25万美金，显然离走近平民，又近了一大步。 从基因组了解自己的健康隐
中国完成首个人类肿瘤放疗增敏数据库
近日中科院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所研究员赵国平课题组、吴李君课题组与安徽大学夏俊峰教授合作，在前期工作基础上开发建立了人类肿瘤放疗增敏数据库dbCRSR。该成果是国际上首个关于人类肿瘤放疗相关基因的多组学整合数据库。研究成果发表在《数据库：生物数据库与管理》。图片来源于网络
昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台
近年来，随着测序技术的快速发展和成本的降低，越来越多的人类线粒体DNA（mtDNA）基因组序列被测定，公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据，中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人
迄今最详细人类基因组分析数据出炉
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供：ENCODE计划 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生
数据表明气候变化改写人类休假时间表
气候变化让大峡谷的旅游旺季提前到来 气候变化已经改变了植物开花、昆虫羽化，以及鸟类迁徙和繁殖的时间。 如今，研究人员发现，它或许已经改变了人类的休假计划。 一个研究小组分析了从1979年到2008年的美国国家公园的考勤数据。 有27座国家公园的游客人数出现了季节性波动，在
科学家建立人类与环境相互作用数据
很多研究试图量化人类对地球影响的各个方面。但对研究人员、政策制定者和公众而言，通过整理相关数据解析人类对环境产生的实际影响是一项挑战。 美国斯坦福大学研究者创建了一个名为“人类影响数据库”（Anthroponumbers.org）的网站，收集了300多个关键数据，他们希望这些数据能帮助人们
郑有炓：大数据带来信息风暴变革人类生活
中国科学院院士郑有炓11月17日在深圳表示，大数据带来的信息风暴正在变革人类的生活、工作和思维，开启了一次重大的时代转型。 郑有炓当日出席了在第15届深圳高交会期间举行的新一代信息技术峰会，并就大数据话题发表演讲。 他说，2011年全球被复制和创建的数据量为1.8ZB，远超过人类有史
南北方6大遗传差异首次被揭示
图片来源于网络 南方人免疫力更强，后代身高或可通过基因测算？ 10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华
郭华东：大数据+大科学=大发现
中科院遥感与数字地球所所长 郭华东院士 “大数据是财富，是资源，是科研的战略高地。大数据正在改变人们的研究方式，是人类认识自然和行星地球的新钥匙。” 这是中国科学院院士、中科院遥感与数字地球所所长郭华东于日前在北京召开的大数据与科学发现国际研讨会上做出的判断。从数据发展历史看，19世纪70年代
杜兴氏肌肉营养不良症的分类
进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophi
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
复旦大学将研究孔子尧舜禹是否为真实人物
韩昇、李辉在新闻发布会上介绍情况。 昨天(11月11日)，复旦大学历史学和人类学联合课题组发布关于曹操家族DNA研究最新成果，首次100%确定曹操家族DNA，证实曹操并非汉相曹参后代，同时推翻了曹操为夏侯氏抱养而来的说法。相关论文于今年上半年在国际著名学术杂志《人类遗传学报》上发表，并已得到国际认
新研究揭示前所未知的史前人类大扩张
在史前人类的扩张历程中，许多人都听说过著名的“走出非洲”，但一项最新基因研究显示，在约5万年到4万年前，还存在一次前所未知的大规模扩张，从人口意义上讲比“走出非洲”的规模要大得多。 英国桑格研究所29日发布公告说，该机构研究人员对来自非洲、欧洲、亚洲和美洲各地的男性Y染色体进行了基因分析。
大语言模型在线辩论说服力超人类
实验设计示意图。图片来源：英国《自然·人类行为》在线版《自然·人类行为》19日发表的一项人工智能（AI）研究发现，在线辩论中，GPT-4一类的大语言模型（LLM）如能根据对手的个性化信息调整它们的论据，其说服力比人类辩手高出64%。研究结果显示了GPT-4生成有针对性和说服力论据的能力，揭示出AI工
为什么人类大脑比黑猩猩大脑体积大？
人类大脑的体积在进化历程中出现显著扩大，赋予人类在抽象语言和复杂数学方面的独特能力，究竟是什么原因导致人类比近亲物种黑猩猩大脑体积大呢？目前，美国杜克大学科学家最新研究表明，很可能人类和黑猩猩的基因序列存在差异，从而导致人类大脑体积变大，注入老鼠体内可使其大脑体积比注入黑猩
－人类未来十大最顶尖医疗科学技术
人类文明繁衍至今，在医疗技术方面虽然取得了前所未有的突破，但仍有很多疑难杂症医学专家们仍然束手无策。然而科学家们坚信，在未来数十年内，各项医疗水平将进一步提高，更多现在无法解决的问题，到时都将迎刃而解。 1、头部和身体整体性移植 大脑自身具有免疫性，这意味着身体不会真实拒绝大脑，像肝脏和肾脏
昆明动物所在人类大脑进化遗传机制研究方面取得新进展
人类大脑进化和人类智力起源一直是生命科学研究的热点，而人类区别于非人灵长类最显著的特征就是大容量的大脑和高度发达的认知能力。一直以来，人们对灵长类在进化过程中脑容量扩增的遗传学机制仍然缺乏认识和理解。研究这一问题的一个有效手段就是寻找那些突变以后会导致人类大脑发育异常的基因。MCPH1基因是最早
科学家在史前遗骸中发现古人类遗传病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517769.shtm德国科学家在距今约5500年的史前遗骸中发现了古代染色体病病例，其中包括六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征，这些发现或是首次在历史上或史前的遗骸中发现爱德华兹综合征。相关研究近日发表于
编辑长寿基因，获世界上首例遗传增强的人类血管细胞
科学家们通过靶向编辑单个长寿基因产生了世界上首例遗传增强的人类血管细胞。 干细胞技术在再生医学中具有广阔的应用前景。由干细胞体外诱导分化获得的多种类型细胞移植入病灶部位后，可达到促进病损组织再生、恢复组织器官稳态和功能的目的。然而，干细胞治疗在有效性和安全性方面尚存局限，阻碍了该技术的普及。
遗传发育所在人类眼泪成分和脂组学分析领域取得进展
覆盖在前眼上的泪膜以及其各种成分的精确平衡对于维持视觉健康至关重要。泪膜脂质双极性分子亚层的成分因眼泪中脂质两性分子含量极低而不易被检测及精确定量难而存在很大的争议。应用系统而敏感的脂组学分析方法，中科院遗传与发育生物学研究所税光厚研究组测试了不同眼泪采集技术的有效性，并报道了迄今为止最全面的人
西北大学：绘制出天山地区古代人类遗传图谱
项目中亚联合考古队在西天山重点发掘遗址的分布图。 拉巴特一号墓地遗址区地形。 天山东部新疆地区距今约5000-500年人群的主成分分析图。 天山西部乌兹别克斯坦铁器时代晚期人群主成分分析及与欧亚东西部其他人群的遗传关系映射图。 项目获取的天山东西部古人群的线粒体与核基因组分布图
遗传发育所发现一个新的人类肥胖症基因
流行病学调查显示，约1/3的美国人和10-25%的欧洲人患有肥胖症，其发生率在我国呈逐年上升的趋势，已超过10%。2013年美国医学会将肥胖症正式列为一种疾病，其所导致的并发症如心血管疾病、糖尿病等成为危害人类健康的重要杀手。肥胖症的发生一般认为是遗传与环境的相互作用所引起，主要因饮食摄取和运动
科技部公布已批准人类遗传资源行政许可项目汇总
已批准的人类遗传资源行政许可项目信息汇总（2016年第一批）序号审批号年度（批次）项目名称申请单位/人/主管部门合作单位批准时间1国科遗办审字〔2016〕1号2016（1）评估早期或局部晚期HER2阳性乳腺癌患者术前接受帕妥珠单抗联合多西他赛、曲妥珠单抗（新辅助疗法）以及术后化疗后接受帕妥珠单抗