有史以来最大人类家谱建成
科技日报北京2月24日电 （记者张梦然）英国牛津大学大数据研究所研究人员在绘制人类之间的全部遗传关系图方面迈出了重要的一步：一个单一的家谱，可追溯我们所有人的祖先。该研究24日发表在《科学》杂志上。这个人类遗传多样性的新家谱网络，以前所未有的细节揭示了世界各地的个体如何相互关联。该研究预测了人类共同的祖先，包括他们大致居住的时间和地点，并分析恢复了人类进化史上走出非洲等重大事件。研究的基本方法可能在医学研究中得到广泛应用，例如识别疾病风险的遗传预测因子。追踪人类遗传多样性的起源，以生成世界各地个体如何相互关联的完整图谱，这一愿景的主要挑战是找到一种方法来组合来自许多不同数据库的基因组序列，并开发算法来处理这种规模的数据。牛津大学大数据研究所研究人员此次发布的新方法可轻松地组合来自多个来源的数据并进行扩展，以适应数百万个基因组序列。大数据研究所进化遗传学家、论文主要作者之一黄燕博士解释说：“我们基本上已建立了一个巨型家谱，这是一个......阅读全文
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
人类白细胞抗原系统作为某些疾病的遗传标志
1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中，HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而
科学家揭示人类表观遗传多样性模式
来自美国和加拿大的研究团队发表了关于世界各地不同人群之间表观遗传变异的最新研究进展。研究人员对来自世界五个不同种群 DNA 甲基化、基因型和基因表达的数据进了分析。研究发现，在人群范围内的表观遗传变化比 DNA 序列的变化快得多。相关研究于今日发表在 Nature Ecology and Evo
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
研究揭示人类创造力遗传基础新进展
创造力是人类特有的一项重要特质，一般被描述为“发现新问题，产生新想法、视角，以及发明创造，从而传达或解决问题的能力”，是人类文明进步的重要推动因素。虽然创造力被认为与智力等特质有关，但研究表明，与智力相比，创造力在人类进化史中的形成时期更晚，大约在60000到30000年前的旧石器时代晚期，可能
芬兰研究揭示人类音乐天赋具有遗传性
芬兰赫尔辛基大学和西贝柳斯音乐学院研究人员的一项最新研究成果表明，人类的音乐天赋具有很强的遗传性。 当地媒体2月23日报道说，芬兰研究人员选择来自31个芬兰家族的400名音乐家、业余爱好者和未受过音乐训练的人为研究对象，通过听觉构建能力测试、西肖尔音高分辨和时间辨别测试等评估受试者的
首次绘制出揭示人类遗传历史的“世界地图”
当来自不同种族群体之间的个体进行异种杂交时，其后代个体的DNA就会变成混合的DNA分子，随后这种DNA分子就会遗传给后代;近日，来自德国马普研究所、牛津大学以及英国伦敦大学的研究者通过研究开发出了一种特殊的全球地图，通过该地图就可以清晰看出过去四年中世界上95个不同种族群体的遗传历史演变，相关研
Nature关注遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
《自然－遗传学》：唾液淀粉酶促进人类进化
唾液淀粉酶基因的增加促进了人脑智力发展 美国科学家近日研究发现，在人类发展过程中，唾液淀粉酶（salivary amylase）有可能通过帮助人类祖先从淀粉中获取更多的能量而促进了人类的进化。这一发现为研究人类对于周边环境的适应、遗传变异与人类进化的关系提供了帮助。相关论文9月9日在线发表于《自然
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
一条Y染色体如何确定曹操后人？人类学别有洞天
2009年岁末，河南某村发现疑似曹操墓遗址的消息震动国人。巧合的是，复旦大学人类学实验室李辉教授在当年10月就开始调查全中国曹姓男子Y染色体，寻找曹操的后代。两个原本并无交集的工作产生了联系。李辉实验团队研究男性的Y染色体，是为了弄清Y染色体的演化，更精确地了解人类演化的过程，从而建立一套从现代
遗传分析走向大众生物学家为解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过
“100万欧裔人群遗传数据”迄今为止最大规模遗传学研究
国际科学家小组7月23日在《Nature Genetics》发文报道了一项基于100万欧裔人群遗传数据的迄今为止最大规模遗传学研究，该项目确定了近1300个与人类完成多少教育程度相关的基因变异，在此之前（2016年），一个较小规模研究（调查人数约30万）发现了74个相关变异。 新研究指出，遗传
微生物“全球大搬家”人类“功”不可没
随着城市化和高强度集约化农业的发展，人类正以前所未有的速度和规模改变着微生物的全球迁徙和分布。9月15日，《科学》杂志刊登了中科院城市环境研究所及国际合作者的一篇论文，系统阐述了微生物通过人与动物、污水及其他物质的流通在全球范围的迁徙及其环境与生态效应。 文章指出，污水的处理促进了微生物
基因组研究揭示人类大迁移之谜
《自然》日前发表的3篇论文报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。3项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性，共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。 人类种群由演化摇篮非洲向欧洲、亚洲和大洋洲扩张的时间和路线广受热议。一些模型显示，现今所有非非洲人的祖先都可追溯至单一
生物大灭绝正在进行－人类活动所引发
我们正在经历第六次物种大灭绝？这并不是耸人听闻的言论，而是“有科学依据的事实”。中科院南京地质古生物研究所研究员、南京古生物博物馆馆长冯伟民博士介绍，目前，来自各个国家的科学家都在对物种进行观测和保护，近年来的研究成果表明，地球已经进入第六次物种大灭绝期，而且由于生
改变人类生活的十大生物技术
生物技术全球议程委员会(Global Agenda Council on Biotechnology)是世界经济论坛(WEF)下的全球网络之一，由生物技术领域中的世界知名专家组成。近日，生物技术全球议程委员会揭晓了能够帮助人类满足快速增长的能源、食物、营养，以及健康需求的“十大最重要生物技术
基因组数据显示现代人类进化细节
据物理学家组织网报道，发表在5日出版的《公共科学图书馆·生物学》杂志上的研究论文显示，对英美两国21万人基因组数据分析发现，在长寿人群中，较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异，这表明自然选择一直在“努力”消除这些不利种群的变异。 进一步研究发现，与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相
人类基因研究走近平民－数据是基础解读更重要
5万美元可以做什么?最近，美国斯坦福大学教授斯蒂芬·夸克在国际著名学术期刊《自然·生物技术》发表论文宣布，只用3个人、4周、1台已经上市的仪器，花费不到5万美元，就绘制出了自己的全基因组图谱。虽然价格还有些高，但比起去年的25万美金，显然离走近平民，又近了一大步。 从基因组了解自己的健康隐
科学家建立人类与环境相互作用数据
很多研究试图量化人类对地球影响的各个方面。但对研究人员、政策制定者和公众而言，通过整理相关数据解析人类对环境产生的实际影响是一项挑战。 美国斯坦福大学研究者创建了一个名为“人类影响数据库”（Anthroponumbers.org）的网站，收集了300多个关键数据，他们希望这些数据能帮助人们
数据表明气候变化改写人类休假时间表
气候变化让大峡谷的旅游旺季提前到来 气候变化已经改变了植物开花、昆虫羽化，以及鸟类迁徙和繁殖的时间。 如今，研究人员发现，它或许已经改变了人类的休假计划。 一个研究小组分析了从1979年到2008年的美国国家公园的考勤数据。 有27座国家公园的游客人数出现了季节性波动，在
科学家倡议共建全球人类表型组数据库
北京时间12月13日，国际人类表型组研究协作组（IHPC）第四次理事会在线召开。来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家出席了此次会议，就下一步加快推进人类表型组国际大科学的重要事项展开国际协商和深入探讨。人类表型组国际大科学计划持续推进 当天的理事会上，美国医学科学院院士
科学家倡议共建全球人类表型组数据库
北京时间12月13日，国际人类表型组研究协作组（IHPC）第四次理事会在线召开。来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家出席了此次会议，就下一步加快推进人类表型组国际大科学的重要事项展开国际协商和深入探讨。 人类表型组国际大科学计划持续推进 当天的理事会上，美国医学科学
全球科学家倡议共建人类表型组数据库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491096.shtm ·人类表型组导航图是大科学计划创新策源功能的最佳体现。第一代“导航图”中发现和提出的新的科学问题，目前科学界已经解释的“不到万分之一”，更多的关联等待全球科学家们共同努力去进一
郑有炓：大数据带来信息风暴变革人类生活
中国科学院院士郑有炓11月17日在深圳表示，大数据带来的信息风暴正在变革人类的生活、工作和思维，开启了一次重大的时代转型。 郑有炓当日出席了在第15届深圳高交会期间举行的新一代信息技术峰会，并就大数据话题发表演讲。 他说，2011年全球被复制和创建的数据量为1.8ZB，远超过人类有史
迄今最详细人类基因组分析数据出炉
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供：ENCODE计划 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生
昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台
近年来，随着测序技术的快速发展和成本的降低，越来越多的人类线粒体DNA（mtDNA）基因组序列被测定，公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据，中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人
中国完成首个人类肿瘤放疗增敏数据库
近日中科院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所研究员赵国平课题组、吴李君课题组与安徽大学夏俊峰教授合作，在前期工作基础上开发建立了人类肿瘤放疗增敏数据库dbCRSR。该成果是国际上首个关于人类肿瘤放疗相关基因的多组学整合数据库。研究成果发表在《数据库：生物数据库与管理》。图片来源于网络
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，