一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞片，主要累及肢体伸侧，也可累及屈侧，颈部及耳前区受累为该病特征。 Meleda角化病（mal de Meleda）是一种罕见的掌跖角化病（palmoplantar keratoderma，PPK），属于常染色体隐性遗传。2001年，Fischer等确认Meleda角化病为编码SLURP-1蛋白的基因突变所致。其表现为弥漫性掌跖增厚，累及手足背侧及肘膝。王艳等报道首例XLI合并Meleda角化病的患儿，并对其进行致病基因检测。这两种完全不同的疾病发生于同一个患者比较罕见。该患儿......阅读全文
扁平苔藓样角化病病例分析
扁平苔藓样角化病（LPLK）为暗褐色丘疹或小斑 块，本病临床上并不少见，其临床表现及组织病理改变 易造成误诊，现将我科诊治 2 例报告如下。 1 病例资料 例 1.患者女，82 岁。 因左额部暗褐色斑块1 个月 余，于 2016 年 3 月 2 日来我院就诊。 患者 1 个月前无 明显诱因左
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
一例根尖区罕见异物病例分析
根管治疗过程中，有时可能发现外源性物质遗留在根管内而影响治疗。常见的医源性因素，如根管锉、拔髓针、侧压针断裂滞留等，对此类因素的处理已有许多研究报道。但在儿童患者，我们还可能碰到另一种较罕见的情况，即自伤性行为（self-injurious behavior）造成的生活用品遗留在根管内。 一般来
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前
一例罕见基因突变患者全麻中并发恶性高热病例分析
患者，男性，年龄29岁，体重80 kg。B超示双侧甲状腺癌；无特殊既往史及家族史；血常规、肝肾功能、电解质、心电图、心肺功能等检查未见异常；ASA分级Ⅰ级，拟在全身麻醉下行甲状腺全切术。 入室后开放外周静脉通路，生命体征：体温36.5 ℃，呼吸频率20次/min，HR 75次/min，有创动脉血压1
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例罕见的胃癌皮肤转移病例分析
患者男，40岁。 主诉 躯干、头部及面部皮肤散发结节。 现病史 患者1个月前右侧颈部及肩部无明显诱因出现蚕豆大结节，约2周后面部、胸部及背部出现同样肤色结节，表面光滑，无自觉症状，少数结节表面轻微发红，结节无破溃及疼痛。病程中无发热、咳嗽、恶心、呕吐、腹痛及腹泻等症状，未予治疗。 既往史、个人史
一例局限性血管角化瘤病例分析
病例介绍患者男，18岁，右下肢屈侧红斑、增生及角化18年。患者诉出生后即有右小腿屈侧红斑，按之可褪色，2-3年后皮损逐渐增多，表面增厚、角化，皮损范围逐渐扩大。患者诉皮损无任何自觉症状。既往史、家族史无特殊。查体体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：右侧小腿及足底可见3 cm×4 cm， 排
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的鉴别诊断介绍
1、黑棘皮症 以成人多见，多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位，皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖，常并发内脏癌肿。 2、先天性鱼鳞病样红皮症 在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害，以身体屈侧为著，多在夏季加重。 3、鳞状毛囊角化 鳞屑中央有黑点，与毛囊一致
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
沿－Blaschko－线分布的毛囊角化病病例分析
患者女，34 岁。因右侧颈部、胸腹部及右上肢红色 丘疹伴瘙痒 5 年余， 于 2017 年 9 月就诊于我科。患者 5 年前无明显诱因于右前臂出现散在的米粒大红褐色 丘疹， 不伴瘙痒，未予诊治。后就诊于多家医院，曾诊断 为皮脂腺增生、皮脂腺痣和带状疱疹等，予口服及外用 药等对症治疗(具体药物不详)，
局限于阴囊的汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男，72 岁。 阴囊斑丘疹 2 年余。 2 年前无明显 诱因左侧阴囊出现一黄豆大暗红色斑丘疹， 缓慢增大， 不伴痛痒。 1 年前斑丘疹明显增大后于外院就诊，诊断 为“真菌感染”，予外用抗真菌药物（具体不详）治疗后 无明显好转。 患者既往糖尿病、高血压病史，否认生殖器
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
一例持久性豆状角化过度症病例分析
1临床资料患者男，59岁.双侧手，足角化性丘疹10年。患者10年前无明显诱因双侧手、足出现散在性角化性丘疹，丘疹表面角质物可以抠除，但不久又会出现，不痒不痛，未予重视。后皮疹逐渐增多，并发展至双侧踝关节周围，就诊于当地医院（具体诊断和治疗不详）。疗效欠佳；病情持续。患者既往体健，否认糖尿病史及甲亢病
一例股骨下段骨折并发缺血性肠病病例分析
骨折并发缺血性肠病较罕见，查阅国内外文献仅2004年Moriwaki等曾报告1例下腹部创伤合并骨盆骨折患者并发缺血性肠病。缺血性肠病常无特有的临床表现，误诊、漏诊率较高。本文回顾性分析1例老年股骨干骨折患者术后并发缺血性肠病的诊治经过，并进行相关文献复习，报告如下。患者资料女性患者，73岁，外伤致左
一例川崎病远期并发缺血性脑卒中病例分析
患儿，男，1岁8个月，因发现左侧肢体肌张力降低1 d入院。1 d前，患儿无明显诱因出现左侧肢体肌张力降低，院外行头颅CT示右侧基底节脑梗塞，心脏超声示左心耳内见飘带样高回声，左心耳血栓形成。体查：T 37℃，P 119 次/min，R 28 次/min，BP 96/53 mm Hg（1 mmHg=0
一例硬膜外麻醉并发脓肿病例分析
患者，男，80岁，因“前列腺增生膀胱结石”入院。拟在硬膜外麻醉下行前列腺汽化电切术。硬膜外穿刺过程顺利，手术中麻醉效果满意，术后留置硬膜外导管行硬膜外镇痛，留置硬膜外导管期间患者无明显不良反应。 术后3d拔出硬膜外导管及导尿管，患者下地活动。术后10d患者自觉腹胀，体温38.8℃，乏力，无胸闷气短，
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
鱼鳞病的病因介绍
1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
一例川崎病并发巨噬细胞活化综合征病例分析
1.病例介绍患儿，女，2岁，主因“发热4d伴皮疹1d”收入我院心脏及风湿免疫科。病程中患儿主要症状为体温持续高热，热峰4－5次/d。入院查体:T39．6℃，P182次/min，R30次/min，BP92/60mmHg，体重11．2kg;精神萎靡，全身皮肤可见充血性皮疹，压之可退，无痒感;左侧颈部可触
一例边缘性离心性角化棘皮瘤病例分析
1 病历摘要 患者男，40 岁。30 年前无明显诱因患者右小腿出 现丘疹，伴瘙痒，皮损逐渐增多、增大，曾在当地医院治 疗（具体不详），效果不佳，为求进一步诊治，患者于 2015 年 9 月 4 日来我科门诊就诊。患者既往体健，无 内脏及肿瘤病史，无食物、药物过敏史。家族中无类似 疾病患者。体格检查：
一例局限性掌部角化减少症病例分析
患者男，63岁。左手掌大鱼际凹陷性红斑lO余年。患者10余年前使用铁锹后左手掌大鱼际区出现摩擦性水疱，愈后留有一凹陷性红斑。皮疹无自觉症状，故患者未予重视。近1个月来，患者自觉皮疹有轻度瘙痒，于2016年4月18日就诊。患者有湿疹病史近10年。无高血压、糖尿病等病史。皮肤科检查：左手掌大鱼际区见一5
关于X连锁隐性遗传病的概述
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传
砷角化病继发多发性鲍恩病病例分析
1 病历摘要 患者男，54 岁。 因躯干褐色斑块 3 年就诊。 患者 40 余年前因“哮喘”口服含有雄黄的中药（具体成分不详）。 服药 2 年后，逐渐出现皮肤干燥、脱屑，双足跖出现绿 豆至黄豆大角化性丘疹，逐渐增多、增大。 15 年前腹部 出现针尖至黄豆大黄褐色斑丘疹。曾至当地医院就诊， 诊断为“
慢性苔藓样角化病病例报告
慢性苔藓样角化病（KLC）是一种慢性角化性皮肤 病，最初命名为疣状或网状红苔藓，后命名为 KLC 并 一直沿用至今[1-2]。 本病临床上少见，容易误诊，现将我 科诊治的 1 例 KLC 报告如下。 1 病历摘要 患者女，20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年，于 2012 年