一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因脑病患者，现与大家一起共同分享学习该病。病例介绍该患者为29岁女性患者，入院14天前吃螃蟹、水果（苹果、西瓜）、麻辣烫后出现间断性腹泻，为黄色稀便，伴呕吐。入院前13天于当地诊所补液后出现言语笨拙。入院前12天就诊于当地某医院，具体治疗不详，入院前4天出现烦躁、不配合治疗，当地医院给予镇静药物治疗。入院前2天无明显诱因出现抽搐，每天发作4-5次，表现为头向右偏，双眼向上凝视，持续约2-3秒钟自行缓解。无舌咬伤及尿失禁，无四肢强直抖动。急查头部核磁可见：胼胝体、双侧丘脑、基底节、放射冠、半卵圆中心、侧脑室旁脑白质内见大片状、对称性等及稍......阅读全文
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
一例罕见的狂犬病病例分析
患者，男性，66岁，农民。主诉阴茎异常勃起伴频发射精6天。患者6天前无明显诱因出现间断性阴茎异常勃起，伴有频发射精现象，3-4小时射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有双下肢阵发性抽搐，每次抽搐持续30-60秒，抽搐多发生于双下肢屈曲或受到机械刺激时。 患者曾于当地医院就诊，给予对症支持治疗，
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
一例MRI诊断低血糖脑病病例分析
患者男，67岁。凌晨3时被家人发现平躺在地，反应迟钝，与其交谈不能理解话语，不能说话，送我院急诊就诊，离子四项、电解质均正常，血压144/84mmHg，心电图正常，急查颅脑CT提示未见异常，凌晨5时行颅脑DWI扫描，DWI提示双侧内囊后肢及胼胝体压部对称性高信号（图1），表观扩散系数（apparen
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例罕见的糖尿病乳酸酸中毒病例分析
病例[1]：患者，女，70岁，因呼吸困难9小时，昏迷1. 5小时。患者于上午10时左右无明显诱因下出现呼吸困难、深快，当时无发热、咳嗽、腹泻、呕吐，曾在外院就诊，按“心力衰竭”予利尿、平喘治疗，但无好转；于18时许出现呼吸变浅慢，神志不清，呼之不应，但全身无发绀，送我院急诊，测血压为65/40mmH
一例新生儿低血糖脑病病例分析
患儿，女，4 d，因“发现血糖">低血糖2 d”就诊于我院新生儿科。患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400 g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2 d前家属发现患儿拒乳、
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前
一例根尖区罕见异物病例分析
根管治疗过程中，有时可能发现外源性物质遗留在根管内而影响治疗。常见的医源性因素，如根管锉、拔髓针、侧压针断裂滞留等，对此类因素的处理已有许多研究报道。但在儿童患者，我们还可能碰到另一种较罕见的情况，即自伤性行为（self-injurious behavior）造成的生活用品遗留在根管内。 一般来
一例罕见的胃癌皮肤转移病例分析
患者男，40岁。 主诉 躯干、头部及面部皮肤散发结节。 现病史 患者1个月前右侧颈部及肩部无明显诱因出现蚕豆大结节，约2周后面部、胸部及背部出现同样肤色结节，表面光滑，无自觉症状，少数结节表面轻微发红，结节无破溃及疼痛。病程中无发热、咳嗽、恶心、呕吐、腹痛及腹泻等症状，未予治疗。 既往史、个人史
罕见病例分析：脑回状皮脂腺痣
近日 Journal of Paediatrics and Child Health 杂志在线发表了一篇关于皮脂腺痣的病例报道。 一个月大男婴，出生后头颈部出现非进展性皮肤病变（图 1）。出生前和围生期无不良事件发生。其头围、发育情况和全身检查等各项指标均在正常范围。那么请问这是什么病？
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
丙戊酸钠脑病病例分析
丙戊酸钠相关性高氨">血氨性脑病（valproate- induced hyperammonemic encephalopathy，VHE），即丙戊酸钠脑病，是丙戊酸钠的一个严重不良反应，比较少见。本文报道2 例VHE，总结诊治经验。 1. 病例资料 病例1：51岁女性，因间断性头痛3个月于2018
高血压性脑病病例分析
【一般资料】女，63岁，农民【主诉】发热、咳嗽2天，头晕、呕吐3小时【现病史】2天前患者着凉后出现发热，最高体温达37.4℃，伴咳嗽、咳黄浓痰，自服药物治疗，症状无好转，3小时前突发头晕，伴恶心，呕吐2次，为胃内容物，无头痛，无耳鸣、听力下降，无视物模糊、视物旋转、视物成双，无意识障碍及肢体活动障碍
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
一例急性透析性脑病及其头颅MRI影像表现病例分析
急性透析性脑病，常于透析中或透析后出现精神、神经症状，可出现肢体麻木和(或)无力、语言障碍、癫痫发作、意识障碍等表现。该病头颅MRI影像表现资料缺乏，有资料显示患者头颅MRI并无明显异常。本例患者为典型的透析失衡，头颅MRI有脑水肿表现，提示透析时或透析后出现精神异常、癫痫发作等注意及时行头颅MRI
一例脑包虫病致双眼视乳头水肿病例分析
患者，男性，24岁。因“双眼视物模糊15 d伴疼痛4d”入院。患者自述于2014年4月1日无明显诱因出现双眼视物模糊，视远、视近均不清晰，双眼视物时有重影出现，无眼红、眼痛、畏光、流泪，无虹视及视物变形，偶有右侧头痛，无恶心、呕吐等症状出现，当时未在意，未及时去医院就诊。2 d后因上述症状无明显好转
一例多发脑脓肿出血病例分析
导读：虽然当代抗菌治疗已有很大进步，但感染性心内膜炎如果治疗不及时，仍可导致严重后果。本例患者的感染性心内膜炎如洪水猛兽，经由血行播散，导致严重多发出血性脑脓肿。同时，多发出血性脑脓肿尚需转移瘤卒中鉴别，及时做出正确诊断十分重要。一起看看本例病例报道，加深一下对该病的认识吧。病例概述简要病史62岁男
一例脑脱髓鞘假瘤病例分析
脑脱髓鞘假瘤（DPT）是一种CNS脱髓鞘性病变，临床较为少见。近年来随着影像学技术的不断进步，尤其是MRI的广泛应用，此病的检出率较前明显增高。但该病的临床表现及影像学特点与脑肿瘤极为相似，因此临床上对此病的诊断仍存在一定的困难，加上临床医师特别是外科医师往往对该病认识不足，容易造成误诊。现将我院诊
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
一例罕见胸部皮肤瘘管手术治疗病例分析
【一般资料】男性，65岁，农民【主诉】男性,65岁,农民。右胸壁反复出水3月。【现病史】3月前无明显诱因发现右胸壁出现丘疹，有白色脓头，曾在当地医院就诊，外用膏药，口服“阿莫西林”、“土霉素”等药物，效果不佳，反复出水，无明显疼痛，今来我院就诊，门诊医生详询病情后以“皮肤瘘管”收住院。现症见：右胁肋
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作