毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院就诊，考虑“轻 度结膜炎”，后用药( 具体不详) 症状改善不明显。 患儿时有腹泻，3 ～ 4 次/ d，大便较稀。目前患儿身 高体重、精神反应、智力检测基本正常。患儿足月顺 产，其家属否认患儿有肝炎、结核等传染病史，否认 输血史，否认家族遗传病史，父母非近亲结婚。家属 诉患儿母亲从小头发稀少，既往四肢远端明显角化 过度、皮肤干燥粗糙，症状随年龄增长而逐渐缓解， 余无特殊。体检: 系统检测未见明显异常。皮肤科 情况: 双眼结膜稍充血，角膜无浑浊，无眼球震颤，视 力欠佳，听力正常。全身毛发包括头发、眉毛、睫毛 缺如( 图 1......阅读全文
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
全毛囊瘤病例分析
全毛囊瘤（panfolliculoma）是一种罕见的皮肤附属 器肿瘤，向毛囊的上部和下部分化，其作为一种良性的 肿瘤，具有不同大小的肿瘤巢，包括实性、囊性和实囊 性的肿瘤巢。 现报告 1 例罕见的全毛囊瘤患者。 1 病历摘要 患者女，78 岁。 因左鼻翼部结节 10 年余于 2019 年 7
晚发性毛囊痣病例分析
患者女，43 岁。 因鼻尖部结节伴偶尔轻度瘙痒5 年 于 2014 年 10 月 28 日就诊。 患者 5 年前鼻尖部出现一 皮色赘生物，类圆形，基底有蒂，边界清楚，质地中等，表 面见少许毳毛，缓慢增大。 患者30年前被狗咬伤后致左 侧鼻翼部分缺如。 无发热畏寒、恶心、呕吐等不适。 患者 自发病以来
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂
泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天
毛囊周围纤维瘤病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。 鼻背部丘疹 10 余年，于 2019 年 9 月 13 日来我院皮肤科就诊。 患者 10 余年前鼻背部出 现一米粒大丘疹，逐渐缓慢增大至黄豆大，未予治疗。 病程中无明显自觉症状。 体格检查：系统检查无异常。 皮肤科检查：鼻背部可见 一直径 5 mm 的
鱼鳞病样蕈样肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 20 岁。全身多发鱼鳞状斑片，皮肤粗 糙、发红 1 年半。患者 1 年半前无明显诱因躯干皮 肤出现多发红斑及褐色鱼鳞样斑片，无明显瘙痒，不伴发热，未予治疗，皮损逐渐从躯干扩展至全身。发 病前 1 年患者从事汽车维修工作，否认家族中有类 似病史。体检: 一般情况可，右颈、双
一例全毛囊瘤病例分析
病例资料患者女，38 岁，因右侧口角皮下结节3 年于2012 年1 月在我科门诊就诊。 患者于2009 年初发现右侧口角有一黄豆大小结节，略隆起，表面无红肿、破溃，不伴瘙痒、疼痛。皮疹缓慢增大，现有花生米大小。未在院外行检查及治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。 体检：各系统检查未见异常。全身
儿童右耳甲腔毛囊瘤病例分析
1临床资料 患儿男，7 岁，发现右耳肿物 1 年。患儿就诊前 1 年被家属发现右耳内肿物，初起时为米粒大小，后 逐渐增大，无明显自觉症状。曾就诊于外院皮肤科， 诊断为“传染性软疣”，建议激光治疗，家属拒绝。 后期肿物明显增大，就诊于耳鼻喉科，诊断为“寻常 疣”，因肿物较大，无法门诊行激光治
鼻部单发纤维毛囊瘤病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹，未予诊治，后皮损逐渐增大至黄豆大，偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，
毛囊角化病伴抑郁障碍病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁，头面角化性丘疹13 年，泛发全 身8 年。13 年前无明显诱因头皮出现散在分布的 针头大小毛囊性角化性丘疹，伴有油腻性结痂，逐渐 增多扩大，延及额部、耳后、口周，不痛不痒。8 年来 颈部、双腋下、胸部、腹部、腹股沟、双手足相继出现 类似针头至粟粒大小红褐色角化
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
秃发：有望治愈？
雄激素性秃发——通常被称为男性型秃发和女性型秃发——是一种最常见的秃发，全美国大约有3,000万女性和5,000万男性是这种类型的秃发。 男性型秃发具有遗传性，可能与男性性激素有关。男性秃发可早在青春期就开始了。35岁和50岁的男性分别有2/385%发生此类秃发。 女性型秃发的原因尚不清楚。
一例倒置性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 69 岁，左侧面部结节 2 年。患者于 2 年前无意中 发现左侧面部一绿豆大小暗红色结节，无明显疼痛及瘙痒，未 予诊治。此后皮损缓慢增大，近 1 周来自觉增大迅速，表面轻 度糜烂、结痂来本院就诊。患者既往体健，否认局部有外伤史 及蚊虫叮咬史，家族中无类似疾病患者。体检:
沿－Blaschko－线分布的毛囊角化病病例分析
患者女，34 岁。因右侧颈部、胸腹部及右上肢红色 丘疹伴瘙痒 5 年余， 于 2017 年 9 月就诊于我科。患者 5 年前无明显诱因于右前臂出现散在的米粒大红褐色 丘疹， 不伴瘙痒，未予诊治。后就诊于多家医院，曾诊断 为皮脂腺增生、皮脂腺痣和带状疱疹等，予口服及外用 药等对症治疗(具体药物不详)，
关于毛囊性黏蛋白病的简介
毛囊性黏蛋白病(follicular mucinosis)是由于黏蛋白沉积和随后的毛囊变性所致的斑片状秃发综合征。 2～80岁均可发病，可分为2型。 1.原发型(良性型) 多见于40岁以下患者。皮损特点是1～2个或多发性非炎症性鳞屑斑和炎性红斑，略高出皮面，其上有群集的毛囊性丘疹。少数病例出
环状肉芽肿并毛囊黏蛋白病病例分析
1临床资料 患者男，36 岁，左侧颈部环状斑块伴痒麻感 3 个月余。3 个月前患者无明显诱因左侧颈部出现环 状斑块，瘙痒麻木感，挤压后未见明显渗出物，发病 至今未曾消退，近期无增大。患者诉自发病以来无 其他不适，体重、饮食、睡眠、大小便情况无改变，既 往体健，无肿瘤病史，家族中未见类似疾
一例伴毛囊黏蛋白沉积的亲毛囊性蕈样肉芽肿病例分析
1 病历摘要 患者男，43 岁。因右侧眉弓、上眼睑斑块、丘疹 6 个月，眉毛脱落 4 个月于 2016 年 2 月 24 日来我院就 诊。患者 6 个月前无明显诱因右侧眉弓出现片状暗红 斑，无瘙痒，皮损逐渐增大，累及右上眼睑，并形成浸润 性斑块，其上出现米粒大丘疹。4 个月前出现右侧眉毛 外侧部
二期梅毒误诊为痤疮、毛囊炎病例分析
1 临床资料患者男， 28 岁。面部丘疹、脓疱伴瘙痒，背部暗 铜色斑丘疹 2 个月余。 2 个月前面部开始出现红斑、 丘疹，伴少量脱屑，后逐渐加重，在红斑、丘疹基础 上出现散在分布、大小不一的脓疱，胸背部现斑丘 疹，呈暗铜色，曾在当地医院诊断为“痤疮、毛囊 炎”，予以痤疮、毛囊炎对症治疗（具体药物不
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
一例绝经后妇女鼻部皮肤纤毛囊肿病例分析
病例介绍患者女，75岁，因右鼻翼无痛性包块5年就诊。5年前无明显诱因于右鼻翼出现一米粒大小包块，后逐渐长大至蚕豆大小，包块大小不随季节变化改变，无明显自觉症状，未予治疗。1年前，于上述包块旁出现一米粒大小黑色丘疹，偶伴有破溃流血，并逐渐长大，遂来我院就诊。患者于50岁绝经，之前月经规律，无痛经或其他
一例乳头瘤样倒置性毛囊角化病病例分析
倒置性毛囊角化病 （inverted follicular keratosis, IFK）又称末端毛囊瘤（acrotrichoma）、毛孔瘤（poroma） 、基底鳞状细胞棘皮瘤（basosquamouscellacan－ thoma），由 Helwig 于 1954 年首先报告。本病临床上