一例磷霉素引起药物超敏反应综合征病例分析
药物超敏反应综合征（drug-induced hypersensitivity syndrome，DIHS）是一种以广泛皮疹伴发热、淋巴结肿大、血液异常（嗜酸性或非典型淋巴细胞升高）以及内脏损害为特征的严重药物不良反应，亦被称为伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药疹（DRESS）。一般用药后2 ~ 6周内发病，延迟性发疹和临床症状双峰现象是本病两大临床特征。文献报道其发生率约为药物使用者的1/10 000 ~ 1/1 000，成人比儿童更常见，如出现脏器损害，死亡率高达10%。自1950年Chaiken首次描述苯妥英钠诱发DRESS综合征以来，相继有50余种药物被报道可诱发本病。儿童常见致敏药物为抗惊厥类和磺胺类药物。磷霉素为独立类别的广谱抗生素，因无需皮试，目前在诊所及乡镇医院仍有广泛应用，罗鸯鸯等报告1例疑似磷霉素致儿童DIHS。患儿女，10岁9个月，静脉滴注磷霉素后出现全身皮疹，伴发热、浅表淋巴结肿大18 d。皮肤科检......阅读全文
一例磷霉素引起药物超敏反应综合征病例分析
药物超敏反应综合征（drug-induced hypersensitivity syndrome，DIHS）是一种以广泛皮疹伴发热、淋巴结肿大、血液异常（嗜酸性或非典型淋巴细胞升高）以及内脏损害为特征的严重药物不良反应，亦被称为伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药疹（DRESS）。一般用药后2 ~
一例麻风引起的肾病综合征病例分析
麻风是一种由麻风杆菌引起的慢性传染病，主要累及皮肤和周围神经系统。肾脏损害并不少见，病理形式包括肾小球肾炎，继发性淀粉样变，间质性肾炎，急性肾小管坏死，肾盂肾炎和功能性肾小管疾病不伴组织学病变（尿酸和尿浓度改变）。最常见的肾损害为淀粉样变，尤以瘤型麻风患者最为多见。终末期肾病是该类患者发病率和死亡率
一例药物超敏反应综合征致暴发性1型糖尿病病例分析
药物超敏反应综合征（DIHS）又称药疹伴嗜酸粒细胞增多和系统症状（DRESS），是一种以广泛急性皮损伴发热、淋巴结肿大、多器官受累（肝炎、肾炎、肺炎）、嗜酸粒细胞及单核细胞增多等血液学异常为特征的严重威胁生命的特异性药物不良反应。2000年Imagawa等首次提出暴发性糖尿病">1型糖尿病（FT1D
一例肺栓塞引起肺叶坏死病例分析
1名63岁男性心脏移植患者因反复出现下肢DVT接受华法林抗凝治疗，且慢性肾小球滤过率降低(30 ml/min),因咳嗽及呼吸困难加重就诊。实验室检查显示血常规正常，C反应蛋白轻度升高，国际标准化比值1.8。影像学检查显示中叶空洞(图1A)。肺泡支气管灌洗液培养为白色念珠菌，经过抗真菌药物治疗2周后培
一例肺栓塞引起肺叶坏死病例分析
1名63岁男性心脏移植患者因反复出现下肢DVT接受华法林抗凝治疗，且慢性肾小球滤过率降低(30 ml/min),因咳嗽及呼吸困难加重就诊。实验室检查显示血常规正常，C反应蛋白轻度升高，国际标准化比值1.8。影像学检查显示中叶空洞(图1A)。肺泡支气管灌洗液培养为白色念珠菌，经过抗真菌药物治疗2周后培
一例误吸钡剂引起死亡病例分析
男，79岁，因体重下降及吞咽困难就诊，吞入钡剂进行影像学检查。在迅速饮水期，患者误吸大量钡剂（但患者未引发咳嗽反射），引起低氧血症和呼吸功能衰竭，并因此接受气管插管。 胸片显示右侧和左侧主支气管内均有钡剂，造成中间段支气管、所有下叶基底段支气管以及左上叶和下叶的段支气管显影。钡剂也进入较小的气道，呈
一例心包填塞引起的电交替病例分析
一名56岁女性患者有6年的II期左侧乳腺癌病史，因进行性呼吸困难及乏力就诊。体格检查发现低血压、心动过速、颈静脉充盈、奇脉且心音遥远；血压63/44 mmHg，心率110 bpm。床旁胸片显示水瓶征（前位胸片心影变圆变大，类似水瓶），提示心包积液（图A）。经胸心脏超声检查显示大量心包积液，心脏呈前后
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例误吸引起的间断发热病例分析
病例：患者男，87岁，以“间断发热 10 余天”为主诉入院。15 d 前晨起后突发右侧肢体失灵，小便失禁，诊断为脑血栓，对症应用药物治疗。10 d 前患者出现发热，体温 38.6℃，伴咳嗽、咳黄色黏痰，查体正常。左肺呼吸音粗 ，右下肺呼吸音弱，有痰鸣音。房颤病史 3 年。辅助检查：肺 CT：双肺间质
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例因隆鼻引起脑梗死和左眼失明病例分析
导读：目前玻尿酸注射隆鼻术在绝大多数患者中取得满意效果，但也有导致失明甚至脑梗死等严重并发症的病例报道。本文报道了一例玻尿酸鼻背部注射后致左眼失明及出血性脑梗死的患者资料，对其发病机制、危险因素、治疗、预后等做一分析，以期提高临床医师对此病的关注。临床资料29岁女性，主因“左眼失明伴头痛头晕3天”入
一例噬血细胞综合征病例分析
病例介绍患者男性，49岁，主因“发热伴颈部肿胀2周余，皮肤黄、眼黄、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。现病史患者2周余前无明显诱因出现发热，最高39℃，伴咽痛、双侧颈部肿胀，伴恶心，间断呕吐胃内容物，于当地县医院行颈部彩超示淋巴结肿大，先后予“头孢类抗生素”、“抗病毒药”(具体不详)静
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统