一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复方甘草酸苷片治疗，疗效欠佳。 2015 年2 月上述症状加重，出现广泛的丘疹、水疱，绿豆至蚕豆大小，疱壁松弛，夜间瘙痒明显，就诊于当地医院，以湿疹收住入院。 入院后予复方甘草酸苷80 ml 每天1 次静脉滴注，枸地氯雷他定胶囊8.8 mg 日1 次口服，治疗15 d 后病情未见好转，疑诊寻常型天疱疮。 为进一步诊治就诊于我院门诊，以寻常型天疱疮、寻常性银屑病、白癜风收住院。发病以来，饮食正常，睡眠较差，二便正常。 既往白癜风病史10 年，银屑病史3 年，有酒精、海鲜过敏史。&......阅读全文
一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复
一例儿童自身免疫性肝炎病例分析
病例患儿，女，5岁5个月，藏族。因“皮肤黄、眼黄、尿黄10天”于2016 年3月3日收住入院。2016年2月20 日无明显诱因下家人发现患儿皮肤黄、眼黄，尿色发黄，伴食欲减退，就诊于当地医院，查肝功能ALT 713.6 U/L，AST 687.5 U/L，GGT 185.8 U/L，ALP
一例婴儿自身免疫性肝炎Ⅱ型病例分析
患儿，男，10 个月，因“皮肤、巩膜黄染6 d”入院。患儿无发热、抽搐、腹泻，无特殊药物或食物服用史，全身皮肤黄染呈进行性加重，小便色黄，大便呈白陶土色，精神尚可，食欲正常。个人史：足月平产，孕3产1，出生体重3.2 kg，生后混合喂养，按时按卡接种疫苗。家族史：父母体健，否认家族遗传病史。体格检查
自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一种特发性自身免疫结缔组织病，其特征是近端肌肉无力和皮疹。与一般人群相比，皮肌炎发生恶性肿瘤风险高6倍，特别是在诊断后的前2年。皮肤表现的恶化或复发可能反映潜在的恶性肿瘤。 案例简介 一名56岁妇女，无相关病史，没有服用任何药物，因面部红斑和瘙痒性皮疹而就诊，最初诊断为接触性皮炎，并接受局部
一例僵人综合征合并成人隐匿性自身免疫糖尿病病例分析
僵人综合征与成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）是两种不同的疾病，却都与谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）有关。35%的僵人综合征合并1型糖尿病（T1DM），但是僵人综合征合并LADA的报道十分罕见。在此，我们报告一例僵人综合征合并 LADA，结合文献复习报告如下。患者男性，61岁，因“颈部活动受限3年，
一例地屈孕酮致自身免疫性黄体酮皮炎病例分析
病历摘要患者女，41岁，因“月经量增多、周期延长2个月，全身皮疹1个半月”于2014年7月23日入院。患者2个月前出现月经期延长，超过17天未停止，经量增多(最多时每日需10片以上卫生巾)，伴全身乏力和头晕。出血第18天就诊于我院妇科。血常规检查示血红蛋白59g/L;行子宫诊断性刮宫。诊断为子宫内膜
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例新生儿巨细胞病毒感染伴自身免疫反应病例分析
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)感染的诊断与治疗，已经被广大医务工作者了解和掌握，但对于新生儿HCMV感染的早期发现和治疗对预后的重要性仍有待重视。目前HCMV感染与自身免疫性疾病的关联性仍存在一些争议。临床资料患儿，男，29 d，因"发热3 d"入院。患儿体温最
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例儿童肺炎并发自身免疫性溶血性贫血病例分析
患儿，女，3岁，因“发热、咳嗽9 d，呼吸急促4 d”入院。患儿入院前9 d出现发热伴咳嗽，入院前8 d在院外口服头孢羟氨苄颗粒治疗，咳嗽加重，体温不退。入院前5 d于当地医院拍胸X线片提示“右肺炎症”，给予静脉滴注头孢美唑抗感染，入院前4 d患儿出现呼吸急促，换用头孢哌酮舒巴坦联合阿奇霉素抗感染。
一例乳房扁平苔藓合并自身免疫性溶血性贫血病例分析
患者女，25岁，汉族，因右侧乳房紫红色扁平丘疹伴瘙 痒3月余，于2016年5月至广东省中医院就诊。2016年2月， 患者无明显诱因右侧乳房m现散在椭圆形、约米粒大小紫红 色扁平丘疹，伴瘙痒，无明显疼痛。于外院就诊，曾诊断为湿 疹，给予抗过敏治疗及中药汤剂治疗，效果不佳，皮疹逐渐增多：2012
一例乳房扁平苔藓合并自身免疫性溶血性贫血病例分析
患者女，25岁，汉族，因右侧乳房紫红色扁平丘疹伴瘙痒3个月余就诊。2016年2月，患者无明显诱因右侧乳房出现散在椭圆形、约米粒大小紫红色扁平丘疹，伴瘙痒，无明显疼痛。于外院按湿疹治疗，效果不佳。2012年5月因眼黄、皮肤黄6周，纳差、乏力2周于厦门大学附属中山医院就诊，经各项检查被诊断为自身免疫性溶
一例链球菌感染相关性自身免疫性神经精神障碍病例分析
病例患儿（以下均以“A”指代）7岁，既往体健，10天前起突然反复出现眨眼、做鬼脸、摇头，每10秒左右重复一次，伴有坐不住、易怒等反常现象，被父母送至急诊室。症状出现前一天，全科医生诊断其患有A族链球菌（GAS）咽炎，予头孢地尼治疗。经筛查，发现A的父亲及兄弟同样感染了GAS。急诊室体格及实验室检查未
一例梅干腹综合征病例分析
患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W+3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。入院体查：面色红润，发育正常。体重3300 g。心肺听诊未见明显异常。腹部膨隆并向两侧膨出似蛙腹，腹