一例不全型毛囊闭锁四联征病例分析
病例资料患者男，19岁，以双腋窝、腹股沟、肛周皮疹1年余，加重3个月伴疼痛来我院就诊。 患者1年余前无明显诱因肛周出现散在丘疹、硬结，皮疹逐渐扩展至腹股沟及双腋窝，自觉轻度疼痛。 近3个月皮疹加重，双腋窝出现散在脓肿、窦道，部分破溃，自觉明显疼痛，遂于2013年3月16日来我院就诊，诊断为聚合性痤疮，门诊予异维A酸胶囊">维A酸胶囊10mg每日2次、罗红霉素胶囊150mg每日2次El服，2个月后双腋窝、腹股沟、肛周皮疹无明显好转。 既往面部、躯干有寻常痤疮病史5年，此次在我院门诊治疗后，面部及躯干的寻常痤疮皮损改善，余无特殊。否认吸烟酗酒等不良嗜好；父母非近亲结婚，其父亲背部有类似皮损。 体检：体重74 kg，体质指数25.0，各系统检查无明显异常。 皮肤科检查：双侧腋窝、腹股沟、肛周可见泛发非融合性炎性丘疹、皮下硬结，双腋窝可见多处脓肿、窦道，脓肿部分破溃糜烂，......阅读全文
一例不全型毛囊闭锁四联征病例分析
病例资料患者男，19岁，以双腋窝、腹股沟、肛周皮疹1年余，加重3个月伴疼痛来我院就诊。 患者1年余前无明显诱因肛周出现散在丘疹、硬结，皮疹逐渐扩展至腹股沟及双腋窝，自觉轻度疼痛。 近3个月皮疹加重，双腋窝出现散在脓肿、窦道，部分破溃，自觉明显疼痛，遂于2013年3月16日来我院就诊，诊断为聚合性痤疮
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
一例全毛囊瘤病例分析
病例资料患者女，38 岁，因右侧口角皮下结节3 年于2012 年1 月在我科门诊就诊。 患者于2009 年初发现右侧口角有一黄豆大小结节，略隆起，表面无红肿、破溃，不伴瘙痒、疼痛。皮疹缓慢增大，现有花生米大小。未在院外行检查及治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。 体检：各系统检查未见异常。全身
毛囊闭锁三联征并家系调查
1 临床资料 患者男，47 岁。全身多处丘疹、结节、脓肿 9 年。9 年前患者无明显诱因出现双侧腋下黄豆至蚕 豆大小炎性丘疹、结节、脓肿，部分脓肿自然破溃流 脓伴压痛，愈合后形成增生性瘢痕，无发热，病情轻 重与季节、饮食、情绪无明显关系，人为挤压丘疹、结 节后会加重病情，于院 外输液治疗( 具体用药
一例倒置性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 69 岁，左侧面部结节 2 年。患者于 2 年前无意中 发现左侧面部一绿豆大小暗红色结节，无明显疼痛及瘙痒，未 予诊治。此后皮损缓慢增大，近 1 周来自觉增大迅速，表面轻 度糜烂、结痂来本院就诊。患者既往体健，否认局部有外伤史 及蚊虫叮咬史，家族中无类似疾病患者。体检:
产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例分析
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
一例左心室心肌致密化不全病例分析
患者男，51岁，因间歇性心悸、恶心但无呕吐3 d就诊。患者既往无高血压、糖尿病、高脂血症和冠心病病史，无胸痛和大量饮酒史，但有吸烟史（平均10支/d，20年）。心电图示室性心动过速，UCG示左心室扩大、室壁收缩弥漫性减低，LVEF为40%，初步诊断为缺血性心肌病（ischemic cardiomyo
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
全毛囊瘤病例分析
全毛囊瘤（panfolliculoma）是一种罕见的皮肤附属 器肿瘤，向毛囊的上部和下部分化，其作为一种良性的 肿瘤，具有不同大小的肿瘤巢，包括实性、囊性和实囊 性的肿瘤巢。 现报告 1 例罕见的全毛囊瘤患者。 1 病历摘要 患者女，78 岁。 因左鼻翼部结节 10 年余于 2019 年 7
一例超声诊断胎儿十二指肠闭锁病例分析
病例 孕妇，女，19岁。孕18周到我院常规产前超声检查，胎儿发育相当于18+周，胃泡体积稍大.约为2.7 cm×1.1 cm，嘱孕妇活动1 h后，胎儿胃泡大小未见明显变化，余超声检查未见明显异常。 超声提示：1）宫内单活胎，胎儿胃泡体积稍增大.建议4～6周后复查；2）胎盘0级，羊水量正常（图1）。
一例伴毛囊黏蛋白沉积的亲毛囊性蕈样肉芽肿病例分析
1 病历摘要 患者男，43 岁。因右侧眉弓、上眼睑斑块、丘疹 6 个月，眉毛脱落 4 个月于 2016 年 2 月 24 日来我院就 诊。患者 6 个月前无明显诱因右侧眉弓出现片状暗红 斑，无瘙痒，皮损逐渐增大，累及右上眼睑，并形成浸润 性斑块，其上出现米粒大丘疹。4 个月前出现右侧眉毛 外侧部
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例嗜酸性脓疱性毛囊炎病例分析
嗜酸性脓疱性毛囊炎（EPF）的治疗手段多样，系统用药包括非甾体类消炎药、糖皮质激素、四环素类药物等，外用药包括糖皮质激素、他克莫司等，其他还有物理治疗如紫外线照射等。系统应用吲哚美辛被认为是目前经典型EPF的一线治疗方案。四环素类药物（多西环素或米诺环素）是经典型及免疫抑制相关型EPF的二线治疗方案
一例乳头瘤样倒置性毛囊角化病病例分析
倒置性毛囊角化病 （inverted follicular keratosis, IFK）又称末端毛囊瘤（acrotrichoma）、毛孔瘤（poroma） 、基底鳞状细胞棘皮瘤（basosquamouscellacan－ thoma），由 Helwig 于 1954 年首先报告。本病临床上
一例绝经后妇女鼻部皮肤纤毛囊肿病例分析
病例介绍患者女，75岁，因右鼻翼无痛性包块5年就诊。5年前无明显诱因于右鼻翼出现一米粒大小包块，后逐渐长大至蚕豆大小，包块大小不随季节变化改变，无明显自觉症状，未予治疗。1年前，于上述包块旁出现一米粒大小黑色丘疹，偶伴有破溃流血，并逐渐长大，遂来我院就诊。患者于50岁绝经，之前月经规律，无痛经或其他
一例寻常型天疱疮病例分析
1病史描述 患者女，22岁，因双颊黏膜反复起疱8个月，于2010年9月15日就诊于北京大学口腔医院中医黏膜科。8个月前患者无诱因出现双颊黏膜反复交替起疱，黄豆大小，自行破溃后糜烂、疼痛，当时发热，体温38℃，当地医院静脉注射抗生素后退烧，起疱持续1个月后自行缓解。 4个月前出现舌背裂纹、粗糙感，牙
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
晚发性毛囊痣病例分析
患者女，43 岁。 因鼻尖部结节伴偶尔轻度瘙痒5 年 于 2014 年 10 月 28 日就诊。 患者 5 年前鼻尖部出现一 皮色赘生物，类圆形，基底有蒂，边界清楚，质地中等，表 面见少许毳毛，缓慢增大。 患者30年前被狗咬伤后致左 侧鼻翼部分缺如。 无发热畏寒、恶心、呕吐等不适。 患者 自发病以来
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析
病例资料患者男，19岁，因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30 min，活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难，伴双
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp