一例伴先天缺牙的色素失调症患者口腔综合诊疗分析
色素失调症（incontinentia pigmenti，IP），又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病，由位于Xq28的IKBKG基因突变所致，发病率约为1/50 000，主要见于女性。该病主要导致外胚叶发育异常，有特征性皮肤改变，可伴毛发、指甲、牙齿、眼和中枢神经系统的畸形和异常。IP患者中伴口腔异常表现者占54.38%，其中牙齿先天缺失占31.22%，牙齿形态异常占36.42%。中国医科大学口腔医学院儿童口腔科收治1例7岁伴先天缺牙的IP患者，对其进行口腔综合治疗并应家长要求行基因检测，报道如下。 病例摘要 1.一般资料： 患者女性，7岁。9个月时以“出生后周身皮肤异常，阵发性四肢抽动”为主诉，在中国医科大学附属盛京医院儿科就诊，临床诊断为先天性IP。1岁时，家长发现患者卷舌音，盗汗，偶尔癫痫发作史。2岁时，家长发现患者口内牙齿较少。于2011年8月以“恒牙一直未萌出”为主诉就诊于......阅读全文
一例上颌侧切牙与多生牙融合诊疗分析
融合牙（fused teeth）是在牙齿发育时期，由2个或多个牙胚的牙釉质 牙本质融合而成，属于牙齿形态异常。融合牙在乳、恒牙列均可发生，乳牙列发生率约为0.5%，恒牙列约为0.1%。笔者在临床工作中发现一例男性患者的2牙与多生牙完全融合，并采用牙半切术治疗，现报道如下： 1 病例报告 患儿，男，1
颈部创伤伴寰椎后弓先天性部分缺如病例分析
临床资料患者男性，18岁，因“交通事故致颈部疼痛伴活动受限6h余”，于2017年1月4日入院。入院查体:颈椎生理曲度略变直。颈部皮肤稍肿胀，无破损、淤青、淤斑。颈后广泛性压痛，无放射痛，颈部活动受限。四肢主被动活动自如，肌力Ⅴ级，感觉及末梢循环正常。生理反射存在，病理征均阴性。辅助检查:颈椎正侧DR
色素失调症的治疗
(一)治疗 色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。 中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。 (二)预后 色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
色素失调症的检查
组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性
色素失调症的鉴别
1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害，亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱，无炎症，无家族遗传史。 3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症，该病色素斑
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——LaugierHunziker综合征...
一例罕见口腔黏膜色素异常疾病——Laugier-Hunziker综合征病例分析Laugier-Hunziker 综合征（Laugier-Hunziker syn-drome，LHS）是一种极少见的唇部、口腔黏膜和指（趾）甲色素沉着性疾病，病程进展缓慢，皮损常进行性加重。临床表现为口腔颊黏膜棕黑色圆形
一例患者畏寒、发热伴肌肉酸痛诊断分析
患者男，54岁，畏寒、发热伴全身肌肉酸痛、行动受限20余天，于当地医院就诊。无明显贫血貌，下颌部麻木，右侧牙根疼痛，随后出现右侧面颊肿胀、疼痛。以发热待查、急性牙龈炎收入院。 实验室检查（括号内为正常参考值）：WBC1.7（4.0～10.0）x109/L，Hb107（110-160）g/L，血小板
一例牙外伤致残根的多学科联合修复诊疗分析
牙外伤是口腔临床常见病，其修复治疗关乎美学重建和功能恢复以及牙体、牙周组织的健康和长期稳定，并与口腔医学多个学科密切相关。本文对1例因牙外伤致残根的患者，采用牙冠延长术、显微精密修复、微创修复和学等多学科理念实现粉白美学和功能修复，取得了令人满意的治疗效果，现报道如下。 病例摘要 1．病例资料：
先天性无牙颌患者的正颌外科治疗与分析
先天性无牙颌患者常伴有严重的颌面部发育异常，常见症状为面中份发育不足，上颌后缩伴或不伴下颌前突。患者无法进行义齿修复，严重影响患者的生活质量和社会交往，使患者产生自卑心理。 无牙颌状态增加了正颌外科的手术难度，一是术中中间牙合板和最终牙合板难以固位，无法取得正确的上下颌相对于颅底的关系，二是垂直距
10颗多生牙病例报告
多生牙又称额外牙，是正常牙数之外多生的牙齿。国内报道发病率为0.3%～3.8%。有文献报道男女比例约1.8∶1。约90%的病例发生在上颌，又以上颌前部多见。单发病例约占76%～86%，多发者较少见，常为其他系统性疾病的口腔表现。近期我科收治10颗多生牙病例一例，现报告如下。 1.病例资料 患者男性
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
7颗多生牙诊疗分析
多生牙（super numerary tooth）亦称额外牙，系正常牙数之外多生。多生牙的发病率于恒牙列中约为0.1%～3.8%，而在乳牙列中约为0.3%～0.8%。多生牙的数目以1～2颗较为多见，3颗以上者常少见。笔者在临床工作中遇到1例发生于双侧上、下颌前磨牙区共7颗多生牙的病例，现报道如下。
关于色素失调症的简介
主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮
色素失调症的发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
色素失调症的症状介绍
出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。 皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此
一例KlippelTrenauney综合征诊疗分析
Klippel-Trenauney综合征（KTS），于1900年由Klippel和Trenauney报道，表现为毛细血管畸形、静脉畸形和骨软组织肥大三联征，淋巴管畸形也是KTS的常见特征。KTS主要累及下肢，少数累及上肢，躯干少见（MSamuel，1995年）；也可累及内脏，如尿道、脑组织、纵膈、消
一例福温克尔综合征诊疗分析
福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为显性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
一例紧张症患者伴尿潴留病例分析
目前，紧张症在临床中似乎已经较为少见；然而，精神科医师仍应了解如何应对这一状况，尤其是考虑到紧张症患者常共病躯体状况，而这恰恰可能是精神科临床实践的软肋。美国德州理工大学健康科学中心的两位作者报告了一例个案：一名精神分裂症患者以紧张症为复发主要临床相，同时伴有急性尿潴留；经苯二氮䓬治疗后，紧张症及尿
概述遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
1）遗传性耳聋伴随皮肤系统疾病 在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎1
中国学者首次发现命名一种新的口腔罕见病
从空军军医大学获悉，该校口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组在国际上首次提出并命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。相关成果近日在国际医学期刊《口腔疾病》杂志发表。这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并将其命名。 今年3月，段小红教授接诊了一名57岁女性患者，主诉自幼口腔左
口腔颌面部异物滞留诊疗分析
口腔颌面部创伤是口腔颌面外科的常见病、多发病，且开放性损伤的创口内常有异物嵌入。颌面部解剖结构复杂，血管、神经丰富，异物侵入后若不及时清除，则可导致化脓性感染及相应的功能障碍。我院近期收治颌面部创伤术后创口异物滞留2例，后通过手术治疗成功取出异物，现分析报告如下。 1病例资料 【例1】男，40岁。因
一例伴下颌神经管变异的种植修复诊疗分析
随着口腔种植技术的日趋发展，各种影像学方法[根尖片、曲面体层摄影、头颅测量技术、螺旋CT、锥形束CT（COFIe beam Computedtomography，CBCT）等]都可以用于提供颌骨骨质、骨量、骨结构等信息，并对临床种植手术的实施进行指导。 CBCT较之其他影像学方法而言，其图像分辨率
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
牙列重度磨耗伴牙列缺损咬合重建病例分析
牙列重度磨耗及牙列缺损在中老年口腔病人中比较常见，常引起牙齿酸痛、食物嵌塞、咀嚼困难等。临床上对这类病人常需要进行咬合重建修复，以往多采用牙合垫、可摘义齿或者固定义齿的方式修复，患者异物感强、咀嚼效率低、影响发音及美观。现今，利用固定义齿及种植义齿来进行咬合重建修复已成为一种重要的手段，从而有效的恢
一例溃疡性结肠炎患者怀孕诊疗分析
病例资料患者女，25岁，中度溃疡性结肠炎，具有显著激素依赖史，刚刚发现自己怀孕。3年前，该患者被诊断为溃疡性结肠炎，开始使用强的松治疗。口服美沙拉嗪未能使疾病保持缓解，当她结肠炎复发后，需要另一个疗程的强的松。接下来，患者试着使用咪唑硫嘌呤，但因发生过敏性反应而被迫终止，导致强的松治疗的展开。然后，
色素失调症的并发症
本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流
色素失调症的症状及检查
症状 出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。 皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征
关于色素失调症的基本介绍
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28，曾经有人认为．散发病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期：
色素失调症的检查及鉴别
检查 组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有