一例Raynaud综合征，肝酶升高病例分析
病例资料Janean，白人女性，45岁，患有Raynaud综合征。由于肝酶不断升高，她的初级保健医师将其转诊到胃肠病科医生。患者否认黄疸、瘙痒和口干；没有慢性疾病，未服用任何处方药，也不经常服用任何非处方药。不喝酒，也未在美国境外旅行，身体检查无明显差异。患者的超声检查显示没有胆管异常，患者否认腹痛。 最新全血细胞计数的结果均在正常范围，综合代谢组分析显示：碱性磷酸酶（ALP） 250 IU/L，天冬氨酸转氨酶（AST）35 U/L，丙氨酸转氨酶（ALT）43 U/L。根据以上信息，患者肝酶持续升高的可能原因是什么？A 原发性胆汁性胆管炎（PBC）B 原发性硬化性胆管炎（PSC）C 脂肪肝D 继发于Raynaud综合征的肝酶升高正确答案：A 原发性胆汁性胆管炎（PBC）碱性磷酸酶（ALP）升高，超声不显示任何胆汁阻塞或其他异常,表明慢性胆汁郁积为肝内胆汁淤积。患者病史不包括肝内胆汁淤积的其他原因，因为她否认使用药物，没......阅读全文
一例Raynaud综合征，肝酶升高病例分析
病例资料Janean，白人女性，45岁，患有Raynaud综合征。由于肝酶不断升高，她的初级保健医师将其转诊到胃肠病科医生。患者否认黄疸、瘙痒和口干；没有慢性疾病，未服用任何处方药，也不经常服用任何非处方药。不喝酒，也未在美国境外旅行，身体检查无明显差异。患者的超声检查显示没有胆管异常，患者否认腹痛
一例发热，CRP、PCT升高病例分析
氯氮平是唯一一种获批治疗难治性精神分裂症的抗精神病药。尽管疗效出众，但各种严重（中性粒细胞缺乏、心肌病、肠梗阻）或相对较轻（如发热及流感样症状）也令人纠结。此外，既往也有氯氮平治疗期间出现发热及C-反应蛋白（CRP）升高、伴或不伴心肌炎的病例报告。一项6月15日发表于Prim Care Compan
一例肝梅毒树胶肿病例分析
病例介绍患者女，47岁。 因“发现肝占位1个月”于2015年5月入院。 患者外院体检行腹部超声时发现肝内结节，进一步行腹部CT见肝脏多发占位，性质待定，遂就诊我院。 查血常规：WBC 6.26×109／L，Hb 98 g/Ｌ，PLT 420×109／L；超敏C反应蛋白（hsCRP）76.23 mg/
一例儿童抗合成酶抗体综合征病例分析
抗合成酶抗体综合征(ASS)是对多发性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗体阳性患者所具有的一组特殊症候群的总称。Zampieri等报道在儿童时期，无论是PM、DM或者在其他结缔组织病中发现抗Jo—l抗体实属少见。检索国内外文献，不乏成人的病例报告，但儿童病例报告罕见。天津市儿童医院风湿免疫科收
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
突然血糖升高病例分析
病例1[1]：患者，女，61岁，右手拇指因持剪活动过度、局部酸胀乏力、活动时疼痛和压痛明显，诊断为“右拇指屈指肌腱炎”，给予泼尼松龙25 mg加1% 普鲁卡因1.5 ml做痛点封闭治疗。注射后，当日晚上解夜尿10余次，此后一直尿频量多，疲乏无力。1周后再次来院行局封治疗，见其精神萎靡、面色灰黄、消瘦
一例间断多关节疼痛合并转氨酶升高病例分析
病例资料患者女，67岁，因“间断多关节疼痛、转氨酶明显升高10余年，口眼干1年”于2012年12月就诊。 患者10余年前开始间断出现双肘、双腕、双膝及双踝关节疼痛，无肿胀及晨僵，于当地医院体检查AST 529 U/L，CK及LDH均正常，乙肝表面抗原(hepatitis B surface anti
一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨
一例肝肾重复良性肿瘤病例分析
随着疾病诊断与治疗水平的提高和平均寿命的延长，重复肿瘤的发生率呈上升趋势，尤其消化道、肺、脑、甲状腺、子宫和前列腺等脏器间的恶性重复肿瘤报告明显增多。有关肝肾的重复肿瘤文献报告相对较少，本文报告1例经手术后病理证实的肝脏局灶性结节增生重复肾错构瘤同时性良性重复肿瘤，现结合文献作一回顾分析。 1 临床
一例肝淀粉样变性病例分析
淀粉样变性，又称淀粉样物质沉积症，沉积物可压迫或破坏局部组织而导致脏器衰竭，常累及肾、肝、心脏、脑等，发生于肝脏者为肝淀粉样变性。目前，肝穿刺活组织检查为该病的唯一确诊方案，但其为有创检查，不易为患者所接受。现就本院收治的1例乙型肝炎合并肝淀粉样变性患者的资料进行分析，以期为该病的早期诊断提供依据。
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例蛋白尿增多，SCr升高1月余病例分析
病例资料 病史 患者男性，68岁，因“尿检异常12年，蛋白尿增多，血清肌酐(SCr)升高1月余”，于2015-09-02入院。 2003年7月因左侧肋骨骨折查尿蛋白++++，9月至我院门诊，尿蛋白定量3.64 g/24h，尿沉渣红细胞(RBC)53万/ml(多形型)，服氯沙坦钾治疗。 同年10月16
一例患儿腹部不适、肝脾肿大病例分析
患者，12岁，无重大病史，现表现为腹部不适。体格检查：明显的肝脾肿大。血常规检测示：贫血（7.4 g/dL）、血小板减少（107 × 109/L）和白细胞计数正常（9.5 × 109/L）。外周血涂片中见少量不规则细胞（
一例持续发热、重度肝脾肿大病例分析
患者男，2岁，表现为持续发热和重度肝脾肿大。全血细胞计数显示白血球明显增多（白细胞计数，102000/μL）、贫血（血红蛋白，5.8 g/dL）、血小板减少（血小板，59000/μL）。外周血（PB）涂片示：可见中毒颗粒及空泡变性的中性粒细胞，有圆形或不规则细胞核及嗜碱性液泡化细胞质的无定形细胞，无