一例婴儿全身性玻璃样变性病例分析
婴儿全身性玻璃样变性(infantile systemichyalinosis，ISH)于1978年首次报道。此后国内外相继报道49例，其中在我国仅台湾报道过1例。海口市人民医院儿科于2015年10月通过临床特点、病理检查及基因检测确诊了1例ISH的中国海南患儿，结合文献报道如下。病例资料一、本病例资料患儿男，1岁1月龄，因“四肢关节僵硬伴活动受限、畸形1年，皮疹11个月”入院。患儿于1年前无明显诱因发现四肢关节僵硬，逐渐进展为四肢关节活动受限、畸形，双肘、双膝关节屈曲状，足部外翻畸形，强制拉伸时哭闹不安，11个月前开始出现皮疹，以背部为主，自腰部逐渐蔓延至颈部及臀部，皮疹初为红色，后逐渐变为紫红色，凝聚成块，高于皮面，凹凸不平，触之硬，压之不褪色，同时伴有牙龈肿胀。期间有反复腹泻，无发热，无咳嗽，无抽搐，曾多次就诊于当地医院，未予特殊处理，家属为求进一步治疗，遂于2015年10月入住海口市人民医院儿科。患儿足月顺产，患儿出生时......阅读全文
一例婴儿全身性玻璃样变性病例分析
婴儿全身性玻璃样变性(infantile systemichyalinosis，ISH)于1978年首次报道。此后国内外相继报道49例，其中在我国仅台湾报道过1例。海口市人民医院儿科于2015年10月通过临床特点、病理检查及基因检测确诊了1例ISH的中国海南患儿，结合文献报道如下。病例资料一、本病例
一例婴儿Kaposi水痘样疹病例分析
Kaposi水痘样疹是指在特应性皮炎等基础性皮肤病的基础上感染单纯疱疹病毒或其他一些病毒而发生的一种皮炎，常见于3岁以内婴幼儿，冬春季多发，临床常常误诊为湿疹伴感染。本病例报道一例5月大婴儿Kaposi水痘样疹的诊疗。临床资料患儿，男，5月3天，因“皮疹5月、加重伴发热5 d”入院。5月前（生后第2
一例肝淀粉样变性病例分析
淀粉样变性，又称淀粉样物质沉积症，沉积物可压迫或破坏局部组织而导致脏器衰竭，常累及肾、肝、心脏、脑等，发生于肝脏者为肝淀粉样变性。目前，肝穿刺活组织检查为该病的唯一确诊方案，但其为有创检查，不易为患者所接受。现就本院收治的1例乙型肝炎合并肝淀粉样变性患者的资料进行分析，以期为该病的早期诊断提供依据。
一例心肌淀粉样变性合并肝脏淀粉样变性病例分析
病例男，67岁，1年前无明显诱因出现双下肢浮肿，无颜面水肿，尤以活动后显著，休息后可缓解，伴有尿频、夜尿增多，未系统治疗。2月前患者水肿进行性加重，出现颜面部水肿及腹胀，不能缓解，1周前患者自觉上述症状再次加重，为求进一步诊治入我院。 病程中偶有头晕、头痛，无腹痛、腹泻，饮食睡眠欠佳，体重未见明显缓
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
病例分析：婴儿湿疹一例
患儿，男性，4月。其母代诉：生后2月左右颜面，头部，躯干部出现红斑，丘疹，水疱，糜烂，结痂等皮损反复出现，伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治，口服药不明，外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重，来我处诊治。皮损见照片。 初诊：婴儿湿疹。诊疗方案：抗过敏，补充维生素，主要局部外用药治
婴儿上皮样血管瘤病例分析
上皮样血管瘤(EH)是一种少见的先天性血管性疾 病。本病主要表现为皮肤或皮下的红色至棕色丘疹或 结节，最常发生于头部和颈部，躯干、四肢、外生殖器、 唇部及口腔黏膜发病少见。EH 更常见于亚洲人群，其 次是高加索人，约 30 岁女性发病率稍高，儿童和老年 患者罕见[1]，尤其是婴儿。我科诊治
一例复发热头痛伴全身性症状病例分析
临床资料46岁女性，主诉“反复发热、头痛7个月，加重伴肢体抽搐1天”。简要病史：患者于7个月前出现发热，伴头痛，当地医院脑脊液化验提示“结核性脑膜脑炎”，转至传染病医院，接受抗结核和激素治疗后患者症状好转。在激素减量过程中，患者再次出现头痛发热症状，转院后脑脊液化验提示“病毒性脑膜脑炎”，给予抗病毒
一例色素性扁平苔藓合并皮肤淀粉样变性病例分析
病例资料 患者男，68岁，因腰腹部斑疹伴痒两年来我科门诊就诊，发病初期在腰腹部出现暗红色斑疹，后逐渐融合成腰带状色素沉着斑，未经治疗，皮疹不能消退。 既往史：患者既往有抑郁症、冠心病史3年余，长期口服艾司西酞普兰片、替米沙坦片和阿司匹林。否认有紫外线长期照射和局部受热史，否认化妆品等化学物质使用史。
一例上皮样肉瘤病例分析
1 临床资料 患者，男，25岁，右肘扭伤后胀痛、活动受限1+月。患者1+月前右肘扭伤后出现肿胀、压痛伴活动受限，曾在院外予中医、按摩等治疗，症状不见好转，于2014年1月13日在外院住院治疗，考虑右肘血肿伴感染，局部穿刺证实为血液，后又于2014年1月17日来我院诊治。患者平素体健，既往史及家族史
一例蜡样骨病病例分析
蜡油样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等，本病虽是一种少见骨骼发育障碍性疾病，病因至今不明，但可根据X线特有的改变及病理学检查可确诊，国内外均罕见。我科遇诊1例，报道如下。病历资料患者XXX，男性，28岁，右小腿外伤疼痛3小时于2012年3月22日入院。查体：右小腿近端软组织肿胀，
一例变性型涎腺肿大病例分析
变性型涎腺肿大（涎腺病）是一种独特非炎症非瘤性双侧唾液腺失调，它通常表现为不明原因的唾液腺区整块肿大。该病缺乏可检测的潜在的病理学特征，是一个用来描述大唾液腺分泌和实质变化失调的术语，临床容易误诊或漏诊。 该病较罕见，报道极少。其临床检查病变特点与腮腺良性肥大、良性肿瘤极为相似，影像学检查缺乏特异性
一例婴儿颈部包块增大病例分析
1.病例简介 女，5 d，因“左颈部包块逐渐增大并伴温度升高”入院。体格检查：体温36．8℃，双肺呼吸音粗，可闻及中细湿哕音，触及包块，大小约50 mmx50 mm，边界清楚、质中、表面无红肿、触摸有波动感。病灶后缘见左颈内动脉，甲状腺左叶明显受推压，气管及食管受压轻度向右推移，考虑鳃裂囊
一例以延髓症状起病的全身性疾病病例分析
病例资料病史概述患者女性，19岁，因“饮水呛咳、吞咽困难1周，行走不能4天”入院。患者诉1周前过度劳累后出现发热、头痛伴流清涕、咽喉肿痛等不适，最高体温达39℃，继之出现饮水呛咳、吞咽困难，行走不稳。4天前症状明显加重，出现双下肢完全瘫痪并排尿、排便困难。既往有光过敏及脱发病史3年余，家族史无特殊。
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
一例淋巴样细胞浸润病例分析
患者女，26岁，之前身体健康·，首次性行为后数周进行了常规巴氏试验。结果提示为意义未明的非典型鳞状细胞。患者被收入妇科门诊。宫颈检查无异常。显微镜下，宫颈活组织检查显示混杂小淋巴细胞的非典型大淋巴样细胞弥漫性浸润（图A-B）。大淋巴细胞CD20（图C）和CD79a免疫阳性表达，Bcl-6和MUM-1
一例膀胱肉瘤样癌病例分析
病例男，56岁，因无痛性肉眼血尿2+月、右侧腰痛5+d入院。血尿呈全程性，无血凝块，色鲜红，同时伴尿频、尿急、尿痛及腰痛。无畏寒发热、恶心呕吐等不适。 B超：膀胱内见大小约4.8 cm×4.4 cm的不规则低回声团块，呈菜花状；CDFI：其内可见点状血流信号。右侧输尿管内径约1.2 cm，全程可见。
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
色素异常性皮肤淀粉样变性病例分析
患者男，53 岁。因全身皮肤色素异常伴瘙痒 45 年就诊。患者 8 岁起无明显诱因躯干及四肢出现散在分布粟 粒大白色及少量褐色斑点，双下肢胫前出现粟粒大丘疹，散在分布，躯干、四肢均瘙痒明显，未曾发生水疱，无光 过敏史。45 年来躯干及四肢皮损面积及下肢胫前丘疹随着年龄增长逐渐增多、增大，未诊治。
一例大人足癣传染给婴儿病例分析
患儿男，30 d龄。因头顶部脓疱、斑块5 d就诊。患儿系足月顺产，母乳喂养，按时接种疫苗。自出生后未接触动物，未理发，未受外伤，家中无患类似皮疹亲属。皮肤科检查右侧头顶部见一3 cm × 3 cm类圆形境界清楚、边缘稍隆起的红色斑块，触之软，表面潮湿，基底潮红，外周覆着黄色痂皮，中央可见数个粟粒大小
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
一例婴儿期Keutel综合征病例分析
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其典型临床特点为末节指骨短小，面中部发育不良，软骨异常钙化，外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例，国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告，以期
一例婴儿自身免疫性肝炎Ⅱ型病例分析
患儿，男，10 个月，因“皮肤、巩膜黄染6 d”入院。患儿无发热、抽搐、腹泻，无特殊药物或食物服用史，全身皮肤黄染呈进行性加重，小便色黄，大便呈白陶土色，精神尚可，食欲正常。个人史：足月平产，孕3产1，出生体重3.2 kg，生后混合喂养，按时按卡接种疫苗。家族史：父母体健，否认家族遗传病史。体格检查
一例婴儿色素性神经外胚层瘤病例分析
婴儿色素性神经外胚层瘤（melanotic neuroecto dermal tumor of infancy，MNTI）是非常罕见的神经外胚层瘤，好发于1岁以内婴儿，多表现为颌骨肿物。在此报道我院收治的1例MNTI，结合临床资料对该肿瘤进行相关的文献回顾。 1病例资料 1.1临床资料 患者，男，
一例脾脏巨大表皮样囊肿病例分析
患者，女，19 岁，因胸闷伴剑突下疼痛1周入院。患者于1周前无明显诱因出现胸闷伴剑突下疼痛，无心慌、出冷汗等不适；门诊B型超声提示“左上腹囊性包块”。发病以来，患者体质量无明显变化，睡眠、饮食可。 查体：皮肤无黄染，浅表淋巴结未及肿大，腹软，无压痛，肝脾肋下未及。 实验室检查未见明显异常，消化道钡餐
一例软骨样脂肪瘤病例分析
临床资料 患者，女，28岁，因右前臂内侧软组织肿物2年入院。患者自述2年前无明显诱因出现右前臂内侧软组织肿物，当时肿物大小约4CM×3CM×2CM，肿物呈进行性生长，且生长较慢。患者未予重视，也未行任何治疗。1个月前因右上肢剧烈活动后，出现肿物部位疼痛，疼痛为隐痛，休息后疼痛稍有缓解。现为进一步治疗
一例肿瘤样钙质沉着症病例分析
患者男，50岁，因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至 广州军区医院皮肤科就诊。2014年患者无明显诱因右臀部 至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑，皮肤肿胀变硬。曾诊断 为淋巴水肿，给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗，无改善。 发病以来无发热、肌痛、盗汗，体重无明显改变。既往史、家 族史无特殊，无手术、外
一例颅内淀粉样瘤病例分析
1.病例资料 患者，女，49岁。因反复头晕1月余、加重1周入院，无颅内压增高，神经系统检查无阳性发现。颅脑CT示右侧额颞部、右侧额叶眶部脑膜见条带状异常高密度影，其内密度不均，伴有邻近骨质破坏，邻近脑组织受压，考虑为恶性脑膜瘤或转移瘤合并出血可能性大（图1A）；颅脑MRI示右侧额颞部、右额叶眶部脑膜
一例右锁骨蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体，且下肢多见，增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病，又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨病、肢骨纹状肥大症等。本病可根据X线特有的改变及病理学检查确诊
一例右下肢蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一罕见的原因不明的骨质硬化性疾病。发病率为1/100万左右，常常侵犯一侧肢体。增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注。酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病或蜡油样骨病，又称肢骨纹状肥大症。国内文献报道较少。山西医科大学第二医院骨科于2015年收治此类患者