一例戊二酸血症患儿的麻醉处理
戊二酸血症是一种以低酮或非酮性血糖">低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病。其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。 一般而言，患者在两岁之前也许显的正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张，（四肢向外翻转，身体呈弓状）等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。治疗到目前没有有效的治疗方法及药物。 患儿，男，7岁，体重18kg，因右股骨干骨折于2015年8月2日入院，拟行右股骨干骨折切开复位内固定术。患儿于7个月大时在北大医院被诊断为戊二酸血症Ι型，患儿常年卧床，四肢抽搐，不能说话，与家人通过眼神可有简单交流，体质偏瘦，患病早期不食肉类，后期正常饮食，食量少，夜间睡眠质量差，需专人照顾，每晚醒十多次且多动，于8月1日晚掉地致右股骨干骨折。 入院体温36.8......阅读全文
一例戊二酸血症患儿的麻醉处理
戊二酸血症是一种以低酮或非酮性血糖">低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病。其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。 一般而言，患者在两岁之前也许显的正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张
戊二酸血症Ⅱ型的检查
1.常规检查 急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。 2.尿有机酸分析
预防戊二酸血症Ⅱ型的简介
1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析可发现部分患者，可在无症状时期或疾病早期发现戊二酸血症Ⅱ型患者，早期干预，避免发病，保护脏器，减少死亡及残障。
治疗戊二酸血症Ⅱ型的简介
戊二酸血症Ⅱ型早发性患者维生素B2多为无反应型，需进行低脂、低蛋白饮食及给予左卡尼汀，部分患者口服苯扎贝特有效。 轻型或迟发型患者多为维生素B2有效型，口服维生素B2、左卡尼汀、低脂饮食治疗效果较好。
黏多糖贮积症患儿麻醉处理
患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。 查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm
关于戊二酸血症Ⅱ型的病因分析
由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代谢障碍，能量不足，并产生有机酸类代谢毒物，引起多脏器损害。 遗传性ETF-
关于戊二酸血症Ⅱ型的诊断介绍
戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。 （1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。 （2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂
一例术后低氧血症再次手术麻醉处理
病人，女，48岁，体质量47 kg，ASA分级Ⅱ级，于2012年6月7日在全麻下行腹腔镜下子宫肌瘤剥除术，术后盆腔引流较多，并在术后第1天出现低氧血症，在经输血补液治疗病情无缓解情况下于术后48 h决定再次行腹腔镜下子宫次全切除术。术前实验室检查：WBC 15.16×109/L，中性粒细胞13.8
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
一例双髋置换术中低氧血症的麻醉处理
患者男，53岁，体重80kg，身高170 cm，因“双侧股骨头坏死”于2013年3月12日在全身麻醉下行双侧全髋置换术。 患者既往高血压6年，规律服用卡托普利和吲达帕胺4～5年，术前1周改用硝苯地平10mg，3次/d，血压控制良好。既往银屑病40年，地塞米松+维生素C+扑尔敏口服治疗约6年。 术前检
一例患儿颈部及气管内异物取出术麻醉处理
患儿，女，2岁，8.7kg，因“颈部皮疹、声音欠响亮1月余，咳嗽、气促7 d”入院。约1月前家长发现患儿颈部可见红斑，绕颈一周。同期患儿声音开始欠响亮，无明显声嘶，无呼吸困难。逐渐食欲变差，仅喝牛奶。13 d后患儿开始出现咳嗽，干咳无痰，伴气促，烦躁，口服”头孢克洛”病情无好转。18 d后患儿气促
未矫治法洛四联症患儿行开颅手术麻醉处理
患儿，男，7岁，身高126 cm，体重20kg。以头痛、呕吐伴间断性发热收入院。颅脑MRI示：左侧额叶可见类圆形短T1长T2异常信号影，边界不清，直径4～5 cm，中线结构明显右侧移位，诊断为“脑脓肿”。 患儿既往有法洛四联症（TOF）史，未行手术治疗，口唇略发绀，平静呼吸空气SpO284%。血常规
一例大龄苯丙酮尿症患者全身麻醉处理
1病例 患者，女，18岁，身高3000px，体重37kg，入院诊断：1）双耳前瘘管合并右耳前瘘管感染；2）苯丙酮尿症。 患者母亲述：患者于出生4个月时因发育迟缓就医，疑为“脑性瘫患”，未进行医疗干预，至7岁时明确诊断为“苯丙酮尿症”，后给予低苯丙氨酸饮食治疗，目前病情稳定，但智力低下（约2岁水平），
先天性无痛无汗症患儿麻醉管理
先天性无痛症又称为“遗传性感觉和自主神经病变（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）”，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis
一例气管断裂的麻醉处理
1 基本资料 患者女性52岁，体重69kg，因骑摩托车不慎被钢筋挂断气管。有颈前组织血管损伤，食道损伤，甲状腺损伤，颈前肌群断裂，头面部血迹模糊不清，血凝块堵塞在颈前部创口，呼吸困难，面色青紫伴全身紫绀，眼球上翻固定，处于濒死状，血压可测到60/30mmHg，脉搏弱。 2 处理经过 120急诊直入
什么是α酮戊二酸？
α-酮戊二酸（英语：α-Ketoglutaric acid）是戊二酸的两种带酮基的衍生物中的一种（如果不特别说明，“酮戊二酸”这个术语大多数指的就α型。β-酮戊二酸只是酮基的位置不同而已，并且不太常用）白色细结晶性粉末。熔点113.5℃。易溶于水、醇、极难溶于醚，久贮变淡灰黄色，易潮解。 这
α酮戊二酸的制备方法
1.将225 g草酰琥珀酸三乙酯与600 mL浓盐酸混合，放置过液。蒸馏浓缩至140℃，剩余物冷却结晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。2.制法：草酰丁二酸三乙酯（3）：于装有搅拌器、回流冷凝器的反应瓶中，加入无水乙醇360 mL，分批加入洁净的金属钠23 g（1.0 mol）
简述α酮戊二酸的用途
1、主要作为运动营养饮料的成分。 2、有机中间体，生化试剂，测肝功能的配套试剂。 3、降低术后患者和长期病人的机体损耗。 4、在脑部作为酪氨酸和谷氨酸的前体。（α-酮戊二酸能够通过转氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。试验表明与亚
α酮戊二酸的功能介绍
三羧酸循环α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目的。 生成氨
单心室患儿开颅脑脓肿切除术麻醉处理
患儿，男性，10岁，身高135 cm，体重30 kg。术前诊断：右顶枕叶脑脓肿，先天性心脏病：单心室，房间隔缺损，肺动脉狭窄。拟在全麻下行右顶枕叶脑脓肿穿刺引流术备脑脓肿切除术。3岁时因"先天性心脏病：单心室，房间隔缺损，肺动脉瓣狭窄"行"双向Glenn术"。查体：口唇发绀，杵状指，Venturi面
三例塑性支气管炎患儿的麻醉处理
例1患儿，男，4岁5月，16.5kg，因咳嗽1周余，发热4d，呼吸困难2 d入院。患儿无明显诱因下出现咳嗽、发热，体温38.4℃左右，胸部X线片示左肺下叶大叶性肺炎，CPR增高为41 mg/L，予以抗炎治疗两天后患儿咳嗽加重，出现高热，达39℃以上，并出现气急，呼吸费力等呼吸困难表现，予以吸氧，抗感
急诊肠梗阻合并中重度低血钾症患者麻醉处理
患者，男，75岁，体重60kg，因不完全性肠梗阻于10月25日入院，给予保守治疗，期间因腹胀时现时隐，考虑曾有手术史，为肠粘连所致，家属要求保守治疗。11月12日因腹胀明显家属要求手术。术前访视，患者面色略苍白，精神尚可，腹部膨隆明显，有3次胆总管胰腺手术史，具体不详；有糖尿病史15年，从最初口服
一例气管狭窄患者麻醉处理
患者，女，21岁，45kg，入院前1个月因喝农药，呼吸机支持治疗1周，意识清楚后拔除气管导管后出现喘鸣、失音，逐渐加重咳嗽、咳痰、呼吸困难入院。气管三维重建示：气管狭窄；胸部CT示：甲状腺层面气管环形增厚伴管腔狭窄，最窄处约5mm，右肺中叶支气管开口狭窄，左肺舌段以及肺下叶炎性病变。 电子喉镜示：双
一例多发伤患者的麻醉处理
骨科收治一名多发伤患者，要求麻醉科会诊，病情如下：一般情况：女患，63岁，体重49kg，因“颈双上肢骨盆及右髋左前臂剧痛伴短暂昏迷1小时”急诊入院（系交通事故肇事逃逸，自醒后被路人发现后通知病人家属并120急诊***）；现病史:病人于1小时前可能不幸遭遇交通事故伤肇事逃逸，当时昏迷约半小时，伴逆行性
一例患儿腹痛纳差，血钙升高诊断分析
病例资料患儿男，4岁10个月，因发现血钙升高12 d入院。12 d前因突发恶心、呕吐、腹痛伴纳差、乏力2 d拟肠系膜淋巴结炎住当地医院。查体无特殊，血常规正常，腹部淋巴结CT扫描（-），但生化显示血钙4.18 mmol/L，血甲状旁腺素（PTH）下降，甲状腺素正常，血涂片未发现原始细胞，尿常规正常，
简述α酮戊二酸的基本用途
1、主要作为运动营养饮料的成分。 2、有机中间体，生化试剂，测肝功能的配套试剂。 3、降低术后患者和长期病人的机体损耗。 4、在脑部作为酪氨酸和谷氨酸的前体。（α-酮戊二酸能够通过转氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。试验表明与亚
关于α酮戊二酸的功能简介
1、三羧酸循环 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目
α酮戊二酸的计算化学数据
疏水参数计算参考值（XlogP）：-0.9氢键供体数量：2氢键受体数量：5可旋转化学键数量：4互变异构体数量：2拓扑分子极性表面积：91.7重原子数量：10表面电荷：0复杂度：171同位素原子数量：0确定原子立构中心数量：0不确定原子立构中心数量：0确定化学键立构中心数量：0不确定化学键立构中心数量
关于α酮戊二酸的功能介绍
１、三羧酸循环 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目