一例活性维生素D治疗成骨不全病例分析
成骨不全是最常发生于儿童的骨质脆弱障碍，发病率在1/10000～1/20000，其主要发病机制是编码I型胶原的基因COLlAl或COLlA2发生突变而引起的常染色体显性遗传的先天性疾病，病变不仅限于骨骼，结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉等也常被累及。临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、蓝巩膜、脊柱側弯、牙齿生长异常、关节松驰。作者在骨科门诊应用活性维生素D(骨化三醇胶丸)及钙剂治疗1例成骨不全26个月，患者骨骼质量明显改善，未发生骨折，行走未见明显异常，现介绍如下。临床资料患者，女，4个月，因“被发现双下肢严重畸形4个月”于2010年11月22日来本院门诊。曾在海南省人民医院就诊，行X线片检查，未行系统诊治。根据X线片表现及蓝巩膜，诊断为“成骨不全”。化验检查:血钙:2.55mmol/L(参考值:2～2.5mmol/L)，碱性磷酸酶:54U/L(参考值:40～150U/L)，甲状旁腺素:1pg/ml(参考值:10～69p......阅读全文
简述成骨不全病的发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。 在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成
成骨不全容易与哪些疾病混淆？
有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大
关于成骨不全病的诊断介绍
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。 关于成骨不全，目前有许多分
一例距骨骨巨细胞瘤病例分析
骨巨细胞瘤（GCT）有较强的侵袭性，对骨质有破坏作用大，为原发性良性侵袭性肿瘤，生物学行为复杂多变。GCT好发于四肢长骨干骺端，发生在距骨极其罕见。治疗上是以手术病灶清除和植骨为主，其他方法效果欠佳。本病例不典型，在临床工作中很容易漏诊误诊，组织学分级常不能完全与临床、影像表现性吻合，最终诊断必须
成骨不全病的遗传因素是什么？
成骨不全病的遗传因素主要是由体内的某一基因出现变异所导致的。 这个基因负责编码一种叫I型胶原蛋白的蛋白质，而I型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜中。一旦这个基因发生变异，就会影响I型胶原蛋白的质量，进而导致这些组织的病变，最终表现为成骨不全病的症状。 成骨不全病的遗传方式可以
成骨不全症的预后和预防介绍
预后 不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。 预防 本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至
关于成骨不全病的发病机制介绍
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
概述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
简述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
成骨不全症有哪些临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱
关于成骨不全病的鉴别诊断介绍
有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
一例左心室心肌致密化不全病例分析
患者男，51岁，因间歇性心悸、恶心但无呕吐3 d就诊。患者既往无高血压、糖尿病、高脂血症和冠心病病史，无胸痛和大量饮酒史，但有吸烟史（平均10支/d，20年）。心电图示室性心动过速，UCG示左心室扩大、室壁收缩弥漫性减低，LVEF为40%，初步诊断为缺血性心肌病（ischemic cardiomyo
一例足部骨软组织缺损病例分析
我们收治1例左足皮肤软组织、跟骨、足底外侧动脉以及足底外侧皮神经节段性缺损患者，应用股前外侧穿支皮瓣桥接旋髂浅动脉蒂髂骨与皮神经复合组织瓣重建，取得较为满意效果。 一、临床资料 患者男，17岁，因车祸伤及左足、左手，疼痛、流血3 h入院。检查：左足内侧10 cm斜行开放伤口，舟骨脱出，内踝下有搏动性
一例木村病骨损害病例分析
患者男，62岁，因右腮部肿胀1个月，红色丘疹20d，于 2014年11月24日来诊。患者1个月前无明显诱因右腮部肿 胀，约拳头大，无自觉症状，无发热等不适，当地以腮腺囊肿行 手术治疗，术后肿胀略有改善，病理报告为淋巴细胞增生。20d 前肿胀加重，面积扩大，表面出现黄豆大淡红色丘疹、结节， 自
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
一例耻骨骨母细胞瘤病例分析
临床资料 患者女，25岁，左侧腹股沟区疼痛1年余入院。患者1年前无明显诱因左腹股沟区隐痛，无放射痛，髋关节活动无受限。既往无外伤史及手术史。体检：左腹股沟区局部深压痛，局部皮肤无红肿，左髋屈伸及旋转活动良好，左下肢循环及皮肤感觉良好。X线检查示左侧耻骨局限性骨密度减低伴膨胀性改变（图1），CT平扫
一例3D打印技术辅助治疗颈椎棘突孤立性骨软骨瘤病例...
一例3D打印技术辅助治疗颈椎棘突孤立性骨软骨瘤病例分析病例报道患者，女，12岁，以“发现颈部皮下突起12年”入院。12年前患者无明显原因及诱因出现颈部皮下突起，后于本院就诊考虑“骨软骨瘤”，建议年龄较大时手术治疗。近来患者每当俯身写字时即感颈部酸胀等不适，且症状有加重趋势。查体：颈椎序列可，生理曲度
上颌骨成软骨型骨肉瘤病例分析
骨肉瘤是骨最常见的原发性恶性肿瘤，发生于颌骨者所占比例不超过10%，现报道南昌大学附属口腔医院病理科上颌骨骨肉瘤1例，本研究通过我院伦理委员会审查，批号：口医伦审字2019第（012）号。 1.病例报告 患者男，37岁，1周前无意发现右上腭长一肿物，无明显疼痛不适。检查见右侧腭部明显隆起，越过腭中
关于成骨不全病的并发症介绍
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变： (1) 椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变； (2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后； (3) 还可伴多发肋骨骨折、串珠肋
成骨不全症的临床表现及检查
临床表现 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减
成骨不全症的临床表现及检查
临床表现 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减
成骨不全症患者的饮食应注意什么？
确保足够的钙和维生素D摄入。钙是构成骨骼的重要成分，而维生素D有助于身体吸收钙。患者可以通过食物（如奶制品、绿叶蔬菜、坚果和种子）或补充剂来摄取这些营养素。 避免高盐食品。高盐食品可能导致钙从骨骼中流失，从而增加骨折的风险。 适量摄取蛋白质。蛋白质对于骨骼健康至关重要，但过量摄取可能会对肾脏
关于成骨不全病的基本信息介绍
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、
一例自体髂骨移植治疗髌骨动脉瘤性骨囊肿病例分析
动脉瘤性骨囊肿（ABC）是一种原因不明的良性骨肿瘤，多见于四肢长骨干骺端、骨盆及脊柱附近等部位。笔者于2016－03采用自体髂骨移植治疗1例动脉瘤性骨囊肿，报道如下。病例报道患者，女，26岁，因“右膝髌前疼痛4年余，加重2周”入院。患者自述4年前活动后感右膝髌前疼痛，长时间行走及蹲起时疼痛加剧，休息
一例距骨软骨母细胞瘤病例分析
病历资料 患者，男，13岁。半年前无明显诱因出现左踝关节疼痛、肿胀，活动后加重，口服吲哚美辛后疼痛稍有缓解，停药后加重，否认外伤史。查体：左踝关节肿胀，内踝尤甚，拒按，局部皮温较高，近期无发热、寒战。实验室检查未见异常。踝关节X线示：左侧距骨局部不规则低密度影，边界尚清，跟距关节间隙模糊(图1)；
一例髋关节内骨软骨瘤病例分析
骨软骨瘤是一种常见的原发性良性骨肿瘤，多见于儿童和青少年，常见累及的部位是股骨远端、桡骨近端、胫骨近端、腓骨近端、腓胫骨远端的干骺端，由于肌肉的牵拉，多背向关节生长，巨大骨软骨瘤非常少见，位于关节内的肿瘤更是罕见报道。临床资料患者，女，48岁，左髋部疼痛、活动受限10年，加重2个月，2016年1月
一例Schimke免疫骨发育不良病例分析
患儿，男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿入院前9个月出现发热，体温38 ℃，伴咳嗽、流涕，2 d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压治疗2 d后症状消失。入院前5个月患