一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复方甘草酸苷片治疗，疗效欠佳。 2015 年2 月上述症状加重，出现广泛的丘疹、水疱，绿豆至蚕豆大小，疱壁松弛，夜间瘙痒明显，就诊于当地医院，以湿疹收住入院。 入院后予复方甘草酸苷80 ml 每天1 次静脉滴注，枸地氯雷他定胶囊8.8 mg 日1 次口服，治疗15 d 后病情未见好转，疑诊寻常型天疱疮。 为进一步诊治就诊于我院门诊，以寻常型天疱疮、寻常性银屑病、白癜风收住院。发病以来，饮食正常，睡眠较差，二便正常。 既往白癜风病史10 年，银屑病史3 年，有酒精、海鲜过敏史。&......阅读全文
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统
一例LADA合并倾倒综合征病例分析
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰岛β细胞所受免疫损伤进程缓慢，胰岛素分泌进行性减少，最终需要胰岛素治疗。倾倒综合征是导致功能性血糖">低血糖症的原因之一。我们近来收治一例LADA合并倾倒综合征的患者，现介绍如下。病史患者，女性，60岁，因“发现血糖升高21年，间歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例噬血细胞综合征病例分析
病例介绍患者男性，49岁，主因“发热伴颈部肿胀2周余，皮肤黄、眼黄、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。现病史患者2周余前无明显诱因出现发热，最高39℃，伴咽痛、双侧颈部肿胀，伴恶心，间断呕吐胃内容物，于当地县医院行颈部彩超示淋巴结肿大，先后予“头孢类抗生素”、“抗病毒药”(具体不详)静
一例醉酒致挤压综合征病例分析
患者男，49岁，离异，于2015年11月29日晚饭时饮白 酒约1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家属发 现。当时患者左侧卧位，右手压于左侧躯干下，仍处于昏迷 状态。家属急送其至当地医院就诊，当地医院给予积极促醒 救治后，患者于晚间逐渐清醒，醒后主诉躯干、左臀、双上肢 胀痛。体格检查示患
一例丘脑旁正中综合征病例分析
病例回顾51岁男性，主因视物成双7天、反应迟钝3天入院。患者7天前无明显诱因出现视物成双、双影水平排列、左眼睑下垂、自感双眼上视不能，无晨轻暮重，无肢体麻木及活动不灵，当地医院诊断为脑梗死。给予抗血小板、改善循环治疗，症状未见好转，3天前出现反应迟钝、睡眠增多、幻觉、言语错乱及记忆力下降遂转院治疗。
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大
一例Van－der－Woude综合征病例分析
Van der Woude综合征（Van der Woude syndrome）是最常见的唇腭裂综合征之一，属于常染色体显性遗传病，以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现，其中下唇瘘的发生率达到88%，唇腭裂的发生率达到21%，牙发育不全的发生率达到25%。Van der Wo
一例鼻后滴流综合征病例分析
病例[1]：女性，35岁，以“反复咳嗽1年”为主诉而就诊。1年前，因受凉感冒后出现打喷嚏、鼻塞、流涕，咳嗽，少量白色黏疯，在当地诊所给予“双黄连口服液、新康泰克、罗红霉素”治疗，打喷嚏、鼻塞、流涕症状消失，仍有干咳，白天咳嗽严重，夜间较轻，遇冷空气咳嗽加重，在当地诊所诊断为“支气管炎”给予“5%葡萄
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
一例Raynaud综合征，肝酶升高病例分析
病例资料Janean，白人女性，45岁，患有Raynaud综合征。由于肝酶不断升高，她的初级保健医师将其转诊到胃肠病科医生。患者否认黄疸、瘙痒和口干；没有慢性疾病，未服用任何处方药，也不经常服用任何非处方药。不喝酒，也未在美国境外旅行，身体检查无明显差异。患者的超声检查显示没有胆管异常，患者否认腹痛
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例Berry综合征超声漏诊病例分析
患儿男，4个月。3d前感冒后体检发现心脏杂音，在当地医院就诊行心脏超声提示主-肺动脉间隔缺损。生长、发育较同龄儿差，哭闹时有口唇发绀，无昏厥史。 查体：心界无扩大，心率98次/min，律齐，胸骨左缘2~4肋间闻及广泛连续性杂音，Ⅱ/6级，肺动脉瓣第二心音稍亢进。血压：上肢83/35mmHg（1mmH
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
一例婴儿期Keutel综合征病例分析
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其典型临床特点为末节指骨短小，面中部发育不良，软骨异常钙化，外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例，国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告，以期
一例上半规管裂综合征病例分析
资料 患者女性，56岁。30余年前患中耳炎后开始出现双耳听力下降并渐加重。2年前起患者自己高声讲话或外界强声时可诱发眩晕，反复发作，伴视物旋转，蝉鸣样耳鸣加重，每次0.5～2d，偶伴恶心，无呕吐及耳胀满感。半月前症状复发，无法站立。体格检查：双侧外耳道正
一例Schimke免疫骨发育不良病例分析
患儿，男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿入院前9个月出现发热，体温38 ℃，伴咳嗽、流涕，2 d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压治疗2 d后症状消失。入院前5个月患
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
一例X连锁高IgM综合征病例分析
患儿，男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6 d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7 d后体温降至正常，但停药3 d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5 d体温正
一例发热伴血小板减少综合征病例分析
病例资料患者，男，69岁。因纳差、恶心、呕吐、发热7d入院。患者居住在济南历城区柳埠镇山区，该区有蜱虫出现。发病前身体健康，有野外作业史。 体格检查：体温38.7℃，脉搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体质量45kg，相对缓脉，消瘦，其他无阳性体征。 实验室
一例散发性HoltOram综合征病例分析
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。 X线检查：双手发
一例HELLP综合征剖宫产后反复抽搐病例分析
患者，女，36岁，因“停经37+5周，头痛1d伴阴道流血4h”入院。孕36+1周时于当地医院查总胆汁酸40.6μmol/L，予“熊去氧胆酸片”治疗。孕37+1周时查BP146/92mmHg，未予处理。 入院检查：BP160/110mmHg，HR115次/分，Plt28×109/L;尿蛋白（+++）：
一例Reiter综合征合并角膜溃疡病例分析
Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎，1916年Reiter首先报道该病。Reiter综合征在眼部的主要表现为结膜炎，角膜炎相对少见，2010年我院收治1例Reiter综合征合并角膜溃疡的患者。患者，男性，18岁。因双眼红痛1个月，加重并视物不清10 d
一例麻风引起的肾病综合征病例分析
麻风是一种由麻风杆菌引起的慢性传染病，主要累及皮肤和周围神经系统。肾脏损害并不少见，病理形式包括肾小球肾炎，继发性淀粉样变，间质性肾炎，急性肾小管坏死，肾盂肾炎和功能性肾小管疾病不伴组织学病变（尿酸和尿浓度改变）。最常见的肾损害为淀粉样变，尤以瘤型麻风患者最为多见。终末期肾病是该类患者发病率和死亡率
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
一例角膜混浊颅骨发育障碍综合征病例分析
角膜混浊一颅骨发育障碍综合征是一种涉及多器官、多脏器病变，临床上十分罕见，国内外极少报道，2013年我们收治1例，为进一步分析和探讨该疾病的诊治方法，现总结报道如下 一、病例介绍 患儿女，1岁11个月，出生后即被家人发现双手部分手指粘连，不能完全分开，呈屈曲状，左眼无明显瞳孔结构，眼球呈现广泛瓷白色
一例重叠综合征、甲减、呼衰、心衰病例分析
这是一例发表在《中华结核和呼吸杂志》上的病例报告，拜读之后获益良多，有几点想法，跟大家分享。 75岁老年女性，因“反复咳嗽、咳痰5年，活动后气喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能检查示：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占预计值% 为47.9%，提示慢阻肺III级，但未正规
一例痛风结石致腕管综合征病例分析
狭窄的腕管内有正中神经、9条屈肌腱和结缔组织，因此正中神经容易在腕管内受到压迫而发生直接损害或间接卡压，出现支配感觉异常和功能障碍，导致了腕管综合征。近年来，痛风的发病率逐年增加，而痛风结石可能间接压迫正中神经引起腕管综合征。痛风结石造成的腕管综合征在国内较少见，且多为个案报道，临床上可能出现因认识
一例反胡桃夹综合征致血尿病例分析
病例资料患者男，26岁，因"右侧精索静脉曲张7年余，间断肉眼血尿半年"于2014年12月22日入院。2007年9月3日体检时发现右侧精索静脉曲张，无乏力、肉眼血尿，无腰腹部及腹股沟区疼痛不适，2007年9月15日行右侧精索静脉曲张微创手术治疗，之后患者病情平稳。2014年6月12日无明显原因及诱因出