两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A~D）均显示不同程度的干骺端膨胀性骨质破坏，骨纹理模糊，内见小斑片状钙化；右侧尺骨及双侧腓骨短缩，右侧尺桡骨向尺侧弯曲，双胫腓骨向腓侧弯曲。双手及双足部分掌指骨和跖趾骨囊状扩张，内有沙砾样钙化。部分受侵骨周围可见皮下软组织结节影，内见多发大小不等静脉石（图1A，B，E，F）。右腓骨中下段骨质破坏，可见巨大肿块影，内有大量肿瘤骨，与软组织分界不清（图1B）。诊断为：Maffucci综合征，病变累及双手、双足、右侧尺桡骨、双侧股骨及双侧胫腓骨，右腓骨继发软骨肉瘤。患者由于右腓骨软骨瘤恶变行小腿中上1/3处离断术，术后自......阅读全文
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
两例关节肿痛伴发热病例分析
例1 男，12岁。因间断左膝关节肿痛7个月，发热9d于2012年10月17日入院。患儿2012年3月出现左膝关节肿痛，外敷中药后好转，同年10月初复发。入院前9d开始发热，体温达39℃。不伴皮疹、结膜炎、尿路刺激征及腹泻等。家族史无特殊记载。 体格检查：左膝关节明显肿胀，全身其他关节及附着点未见异常
两例医源性寄生性肌瘤病例分析
子宫肌瘤是女性生殖系统常见的良性肿瘤，近20%的患者为育龄期女性。在其手术治疗中，腹腔镜子宫肌瘤剔除术被广泛应用，如果标本体积较大则需使用子宫肌瘤旋切器将标本逐步切成小块取出。根据美国国立卫生研究院（NIH）统计，美国每年有超过50000例手术中使用子宫肌瘤旋切器。然而术中使用子宫肌瘤旋切器，可使
两例脑膜血管瘤病病例分析
脑膜血管瘤病（eningioangiomatosis，MA）是一种大脑皮层的良性增生性瘤样病变，其病理学是以脑膜上皮细胞和成纤维细胞样细胞增生并围绕脑膜和皮层内的小血管周围为特征，是较罕见的颅内病变。临床表现及影像学改变缺乏特异性，容易漏诊、误诊。本文报道2例MA，对其临床表现、影像学及形态学特征、
两例上颌前牙位点保存病例分析
引言 拔牙后剩余牙槽嵴将发生不可逆的吸收，在宽度和高度上显著降低。1996年前后，相继有动物和人体实验证实，拔牙窝位点保存技术（site/socket preservation）可以缓解或补偿拔牙后牙槽骨的吸收，甚至增加更多水平和垂直向的骨量，为后期的种植修复打下骨量基础。本文两个病例由于患
两例乳腺纤维瘤病病例分析
乳腺纤维瘤病也称韧带样瘤属纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，具有局部浸润生长、术后容易复发、但无远处转移及恶变的特点。虽然系中问性肿瘤，但其侵袭特性给临床的诊断和治疗带来了一定的困难。本研究主要回顾性分析2例乳腺纤维瘤病患者的临床资料，探讨其临床、影像学及病理学特点及鉴别诊断。 1病例资料 病例1，女
两例宫颈受累的白塞氏病病例分析
一、病例摘要 例1：患者32岁，孕1产0，主诉：人工流产术后4个月伴白带增多3个月。既往每2年体检1次，行宫颈“TCT”筛查，结果均为正常。2015年4月20日于外院行“人工流产术”。2015年5月15日患者月经来潮，同时白带增多，每日更换护垫4~5次，伴臭味，在当地社区医院诊断为“阴道炎”，
关于Maffucci综合征的检查介绍
一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，
关于Maffucci综合征的治疗介绍
1、诊断 根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。 2、治疗 对没有症状可以不予治疗随诊观察。对有症状的具体部位行，可以刮除病灶并植骨。对明显畸形的肢体，行截骨矫形。 肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
两例脑内脱髓鞘假瘤病例分析
脑内脱髓鞘假瘤又称假瘤型炎性脱髓鞘病，是中枢神经系统疾病中一类特殊的炎性脱髓鞘病变，其影像学检查显示为脑实质孤立或多发占位性肿块，并伴有肿瘤周围水肿，临床上常表现为脑实质占位或脑神经系统功能缺损，易被误诊为胶质瘤、转移瘤、脑脓肿等，术前确诊比较困难，最终手术切除后病理检查才得以确诊。我科近2年收治
两例鼻结石伴真菌感染病例分析
临床资料 病例1患者，女性，63岁，主因右侧鼻堵伴流血性涕1个月余入院。既往患糖尿病史5年，口服降糖药及注射胰岛素治疗，血糖控制满意。脑梗塞病史1年，无后遗症。无手术外伤史。术前鼻窦CT冠状位，右鼻腔中部不规则高密度影（图1A）。局麻下行鼻内镜手术，镜下见右侧鼻腔中鼻甲前端，下鼻甲与鼻中隔之间灰白色
两例鼻中隔多形性腺瘤病例分析
多形性腺瘤最早曾被医学界命名为“混合瘤”，是生长在大涎腺和口内小涎腺交界性的肿瘤。本病尤其好发于腮腺，其次为全颌下腺、舌下腺，后以“多形性腺瘤”被世界卫生组织列入病理分类中，其来源是鼻黏膜黏液腺或异位唾液腺。多形性腺瘤发于鼻腔者少见，现将我院收治的2例鼻中隔多形性腺瘤病例报告如下。 病例 1 男性，
两例口腔颌面部小细胞癌病例分析
小细胞癌（Small cell carcinoma）是一种未分化癌，属于恶性程度较高的上皮性肿瘤，常发生在肺部，而发生在唾液腺的小细胞癌（Small cell carcinoma of the salivary glands）较为罕见，在所有唾液腺肿瘤中的比例小于1%，国内报道较少。现报道两例本科
两例微静脉血管瘤病例分析
病例介绍例1男，51岁，因臀部皮肤变黑2年就诊；例2男，29岁，因躯干左侧出现褐色斑块5年就诊。2例均为维吾尔族，无明显自觉症状，在外院多次就诊并活检，未明确诊断。患者一般情况良好，既往体健、否认蚊虫叮咬史及服药史，家中均无类似患者。皮损特征：例1表现为两侧腰臀部、骶尾部3处面积分别为15cm×10
两例原发性纵隔滑膜肉瘤病例分析
例1 患者女，27岁。2012年5月前因咳嗽伴黄痰行CT检查，发现左前纵隔肿物，外院行放化疗无效，于2012年9月入我院。胸部CT检查显示，左前纵隔肿物，约4.5 cm×5.8 cm，边界较清楚，不均匀强化，与心包贴邻。于2012年9月行左前纵隔肿瘤切除术，术中见肿瘤位于左前纵隔心包前，凸向
两例CBCT辅助诊断牙根外吸收病例分析
牙根外吸收（external resorption）是指牙根表面发生的进行性病理性吸收。该病多无明显的临床症状，早期难以发现，多在吸收后期引起牙髓病变或牙齿松动后才发现。现报告牙根外吸收2例，供同行借鉴参考。 病例1：患者男，27岁。3年来左下后牙不敢咬硬物，近2年来牙龈反复出现肿胀，无明显疼痛不适
两例颈部支气管源性囊肿病例分析
支气管源性囊肿是一类发育异常性疾病，常发生在纵隔内，位于颈部的支气管源性囊肿较为少见。现将我院诊治2例颈部支气管源性囊肿患者的临床资料总结分析如下。 病例1 男，22岁，发现颈部正中偏左肿物1周于2015年1月10日入院。入院体格检查：颈部正中偏左皮下可触及一直径约3.0 cm×2.0 cm
两例发作性餐后意识不清病例分析
病例1男，65岁，因“就餐后发作性意识不清2月余”于2015年11月17日入海军总医院神经内科。患者2月余前间断出现就餐后头晕，随即出现意识不清，平卧位持续约数分钟意识恢复清醒，自测卧位血压最低可达80/40 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），约4次/月。追问病史患者自2009年出现行走
一例发热咳嗽两周病例分析
男，54岁，发热咳嗽两周。外周血中嗜酸性粒细胞增高19%，BAL灌洗液中嗜酸性粒细胞增高59%。无哮喘史。以下为影像学。806根据以上信息请大家讨论：患者最可能的诊断是？还需进行何种检查？========================================================