一例Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分，BP123/68 mmHg，WT 43 kg，贫血貌，腹部平软，右肾区饱满，叩击痛阳性，双侧输尿管行程无明显压痛，膀胱区充盈，轻度压痛。辅助检查：血常规示重度贫血，尿常规：RBC（++++），B超提示：右肾中心集合系统分离，宽仅1.7 cm，右肾上极实质内探及5.8 cm×4.3 cm的不均匀低回声混合团块，边界清晰，内可见两处约4.3 cm×3.3 cm、3.3 cm×2.6 cm大小高回声，膀胱区见斑块状高回声，随体位移动。B超提示：①右肾实性包块；②右肾盂积液；③膀胱壁毛糙，尿液混浊。CT检查提示：右肾上极不规则形实性软组织肿......阅读全文
一例蓝色白癜风病例分析
病例介绍患者男，26岁，面部白斑10年余，局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前，曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着，唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜：左上唇部可见蓝灰色斑，深浅不一，形状不规则，局部与白斑相间，白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理：表皮局部黑素细胞减少，基底
一例贫血数年病例分析
患者女，68岁，数年来持续贫血。全血细胞计数示：白细胞10×109/L，血红蛋白96 g/L，红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血，无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常，原始细胞3%；巨核细胞发育不良，伴多叶巨核细胞（图A）和造血正常；红细胞发育异常，包括血红
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL
TFE3基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
一例误诊为盆腔恶性肿瘤的IgG4相关性疾病病例分析
病例资料患者男，48岁，因“尿频、尿不尽1个月”于2015年1月14日入院。1个月前出现尿频、尿不尽，夜间明显，量多约5次左右，偶有尿痛，成阵发性钝痛，无血尿、脓尿、畏寒、发热。 患者于当地医院行泌尿系B超：盆腔内实性占位肿块；双侧输尿管上段扩张并双肾轻度积水；前列腺增大伴多发钙化灶； 盆腔MRI
IgG4相关性疾病病例分析
IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）于2011年才统一命名，是一种原因未明的自身免疫性疾病。它是以多克隆IgG4（+）浆细胞浸润有关的，可以在多个器官或组织发生的慢性、进行性自身免疫系统性疾病，如：胰腺、胆管等消化系统、唾液腺、泪腺等腺体等。因IgG4-RD
乳侧切牙乳尖牙融合伴继发恒牙融合病例分析2
2.3发病率 2.3.1地区与种族差异性 Tasa等于2001年对之前融合牙相关文献进行汇总，发现亚洲融合牙发生率为1.2%～5.2%，平均发生率为3.53%，而欧洲融合牙发生率仅为0.53%，认为融合牙的发生率与地区有一定的关系。在我国，很多口腔学者对各地融合牙进行了大量的调查，但调查结果差异较大
乳侧切牙乳尖牙融合伴继发恒牙融合病例分析1
融合牙是2两颗牙的牙本质融合在一起而出现的牙体结构异常现象，在口腔科临床上较为常见，但其融合的位置呈多样性，且对乳牙列、恒牙列都存在影响，易造成乳、恒牙列错颌畸形的发生。临床上，仅靠口腔检查，其与双生牙、结合牙较难区分。笔者检索了大量国内外关于融合牙的相关报道及文献，对其进行回顾，并结合临床发现的1
病例分析：一例食欲不振恶心病例
患者的一般资料：性别：女、年龄：52岁、体重;70kg、民族：汉、职业：无。主诉：食欲不振伴恶心6天，加重一天现病史：患者于6天前外出后感食欲不振，返酸，烧心伴恶心，无呕吐，无腹泻，自服雷尼替丁烧心好转，但恶心未见好转，反而加重，近一天恶心明显，为求治疗，遂来诊，并且要求缓解症状。既往史：有胃病史5
一例胫骨Paget骨病病例分析
临床资料 患者女性，教师，42岁。左小腿畸形、伴胀痛2余年，加重1月余于2015年11月11日就诊。患者2余年前开始发现左小腿畸形，并伴有胀痛，站立时疼痛明显，曾就诊于多家医院骨科均未明确病因，服用扶他林、塞来昔布等止痛药能短暂缓解疼痛。近1个月左小腿疼痛加重，伴行走困难、活动受限。既往史:2型糖尿
一例Marchiafava－Bignami病病例分析
Marchiafava Bignami病（MBD），是一种少见的以胼胝体脱髓鞘、坏死为主要病理表现的进行性神经系统变性疾病。1903年，Marchiafava和Bignami对3个意大利红酒饮用者进行尸检发现其胼胝体中层坏死和囊状退化，并命名为MBD。本病通常与大量饮酒相关，多见于中老年男性
一例黑踵病病例分析
1临床资料患者女，52岁左足跟黑斑一个月。一个月前患者无意中发现左足跟后出现一黑斑，无瘙痒及疼痛等自觉症状。1月来黑斑无明显增大，无糜烂破溃及渗液。院外考虑色素痣，未予特殊处理，否认有外伤史。患者平素喜欢跳广场舞，约4-5次/周,每次时间约1-2h。患者既往体健家族中无遗病及类似病史。体检：一般情况
一例女性下腹疼痛病例分析
患者女，42岁，因下腹痛2月余来院就诊。查体：右侧附件区可触及一实性肿物，质中等、活动可、无压痛，无移动性浊音。患者既往体健，无家族遗传史，平素月经规律，否认阴道异常排血等妇科症状。 实验室检查：血清肿瘤各项指标均正常。 盆腔CT扫描右侧附件区可见一大小约10.5 cm×8.4 cm×6 cm的囊实
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例肺部感染病例分析
病史介绍这是一个发生在美国宾夕法尼亚州的病例。患者男性，25岁，因“发热、寒战伴咳痰、劳力后气短3周”入院。2周前患者无明显诱因下出现发热、寒战，伴咳嗽、咳痰、劳力后气短。5天前至社区医院就诊，予阿奇霉素治疗5天后，患者症状加重，遂来就诊。入院后系统回顾无特殊发现。追问病史，发现患者既往有静脉药瘾史
一例食管浅表癌病例分析
何**，男，52岁，既往外院检查示“距门齿30cm处食管粘膜中度异型增生”，今至我院进一步检查。胃镜进去之后发现食管距门齿30cm为一片白苔附着，与前次胃镜比增多，且不易冲掉，疑似食管早期癌。切换到NBI似可见扩张的IPCL（配便H260），不能进一步放大。对胃进行全面检查后胃，发现无大问题，怀疑食
病例分析：餐后心悸一例
患者，女，76 岁，因“餐后心悸 1 月”入院。心悸位于胸部正中，仅在餐后出现，持续时间为 10-15 分钟。既往有类风湿性关节炎、糖尿病和高血压等病史。 心电图检查无明显异常，胸部 X 线检查显示左房边缘旁纵膈阴影（图 A,白色箭头）。CT 显示胸部左侧横隔疝气（图 B），胃移位至胸腔（
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例幼儿Dent病病例分析
Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有
一例全毛囊瘤病例分析
病例资料患者女，38 岁，因右侧口角皮下结节3 年于2012 年1 月在我科门诊就诊。 患者于2009 年初发现右侧口角有一黄豆大小结节，略隆起，表面无红肿、破溃，不伴瘙痒、疼痛。皮疹缓慢增大，现有花生米大小。未在院外行检查及治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。 体检：各系统检查未见异常。全身
一例小肠梗阻病例分析
患者女，19岁，主因“间断腹痛1个月，加重2d”于2016年9月19日入院。患者1个月前无明显诱因出现腹痛，自诉疼痛位置不定，主要为右下腹及脐周胀痛，偶伴恶心，无呕吐，于卫生部中日友好医院门诊就诊，完善腹部超声未见明显异常，妇科超声提示少量盆腔积液，予对症处理，腹痛症状间断缓解。2d前腹痛症状加重，
一例患者背部疼痛病例分析
脊髓硬膜外脓肿是一种临床罕见疾病，早期极容易导致误诊、漏诊，据统计早期误诊率为75%～89%。由于脊髓损伤存在不可逆性，故早诊断、早治疗对改善患者预后至关重要。对近年我院收治的曾误诊的2例胸椎硬膜外脓肿患者临床资料进行回顾性分析，并结合文献总结本病临床特点、诊断方法及误诊原因，以引起临床医生的高度重
一例脂蛋白肾病病例分析
患者，女，27岁，主因眼睑水肿1个月，下肢水肿4天入院。一般资料患者1个月前感冒后出现双眼睑水肿，晨起较重，当时无下肢水肿，无肉眼血尿，未觉尿中泡沫增多，未予重视。4天前无明显诱因出现双下肢水肿，呈指凹性，无肉眼血尿，无腰痛、乏力，无发热，无光过敏、脱发、关节炎，无口干、眼干等症状。就诊于当地医院，
一例脐血管栓塞病例分析
正常脐带内有1条脐静脉和2条脐动脉，脐血管周围包 绕华通胶（Whartonjelly），可保护血管。脐带是母体与胎儿 气体交换、营养物质供应和胎儿代谢产物排出的重要通 道。脐血管栓塞可使脐血流受阻，导致胎儿缺氧，甚至危及 胎儿生命。临床上脐血管栓塞较为少见，妊娠人群中的发 生率约为0.08%
一例儿童尿痛病例分析
患儿男，9岁11月。1年前无明显诱因出现排尿时尿痛，体温正常，伴尿频尿急，当地医院考虑为尿路感染，抗炎治疗后症状消失，后间断反复出现尿急尿频尿痛，均抗炎治疗后症状消失，近半月来症状明显，来我院就诊。 查体（‐）。影像表现：腹部B超示（入院时）：膀胱三角处可见一个大小约为5.8 cm×2.8 cm的强
一例女性腹痛、腹胀病例分析
1临床资料 女34岁，因腹痛伴腹部包块7月，加重1月入本院。患者7个月前行“剖腹产手术”，术后出现腹痛、腹胀，术后半个月因疼痛难忍，曾到医院就诊治疗。做CT检查（图1，2），被误为扩张肠管，此后症状反复发作，并多次到医院诊治均无好转，症状反而持续加重。 图1，2纱布瘤滞留体内2周时CT表现，其内存在
一例为Capgras妄想病例分析
想象一下：如果有一天早上醒来，发现与你一起生活多年的伴侣被“绑架”了；更糟的是，一个跟你伴侣长得一模一样的人冒充了他/她，取代了他/她的位置，而你已经发现了冒充者与你伴侣之间外貌和行为上的细微差别。 这正是David正在经历的事—— 病例描述 David曾在一次交通事故中经历了严重的头部外伤，使他昏
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
一例甲亢性房颤病例分析
有的患者真是麻烦，得个病都不按照课本规规矩矩的得。当然这只是玩笑话，如果患者都能按照教科书得病，应该也就不需要医生了。课本上的知识是有限的，患者的病情变化却是无限的。有些经验在临床当中可能一辈子都碰不到，不如来看看别人遇到的病例。当房颤与甲亢发生遭遇战，用药还能像风一样自由吗？患者男，42岁，无心脏