一例Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分，BP123/68 mmHg，WT 43 kg，贫血貌，腹部平软，右肾区饱满，叩击痛阳性，双侧输尿管行程无明显压痛，膀胱区充盈，轻度压痛。辅助检查：血常规示重度贫血，尿常规：RBC（++++），B超提示：右肾中心集合系统分离，宽仅1.7 cm，右肾上极实质内探及5.8 cm×4.3 cm的不均匀低回声混合团块，边界清晰，内可见两处约4.3 cm×3.3 cm、3.3 cm×2.6 cm大小高回声，膀胱区见斑块状高回声，随体位移动。B超提示：①右肾实性包块；②右肾盂积液；③膀胱壁毛糙，尿液混浊。CT检查提示：右肾上极不规则形实性软组织肿......阅读全文
TFE3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性
妊娠相关性急性心肌梗死病例分析
心肌梗死">急性心肌梗死( AMI) 是冠状动脉急性持续性缺血缺氧所引 起的心肌坏死。妊娠相关性急性心肌梗死( PAMI) 是指发生在 妊娠期及产后6 ～ 12 周甚至更晚时间的急性心肌梗死［1，2］，虽然 罕见，但严重威胁母儿生命。PAMI 孕妇病死率高达 5. 03% ［3］， 胎儿死亡
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23
一例前路单节段固定椎间融合治疗颈椎骨折病例分析
血管周细胞瘤（HPC）又称血管外皮细胞瘤,是一种罕见的源于软组织血管外皮细胞或未分化的间质细胞且具有侵袭性的中间型肿瘤。HPC可发生于身体任何部位，以深部软组织多见，神经系统的HPC较为少见，而源于椎管内的HPC更为罕见。我院于2014年11月收治了1例T4～T7范围椎管内HPC导致脊髓压迫症的患者
一例上颌高位阻生第三磨牙与多生牙融合病例分析
多生牙（supernumerary tooth）可以发生在颌骨的任何部位，但最多见的是“正中牙”，位于上颌两中切牙之间。融合牙（fused teeth）是由2个正常牙胚的釉质或牙本质融合在一起而成，如果融合发生在牙冠形成之前，则冠根完全融合；如果融合发生在牙冠形成之后，则一般为冠部分离而根部融合，临
一例链球菌感染相关性自身免疫性神经精神障碍病例分析
病例患儿（以下均以“A”指代）7岁，既往体健，10天前起突然反复出现眨眼、做鬼脸、摇头，每10秒左右重复一次，伴有坐不住、易怒等反常现象，被父母送至急诊室。症状出现前一天，全科医生诊断其患有A族链球菌（GAS）咽炎，予头孢地尼治疗。经筛查，发现A的父亲及兄弟同样感染了GAS。急诊室体格及实验室检查未
什么叫融合基因－融合基因介绍
1、所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为...1、所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
一例贫血数年病例分析
患者女，68岁，数年来持续贫血。全血细胞计数示：白细胞10×109/L，血红蛋白96 g/L，红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血，无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常，原始细胞3%；巨核细胞发育不良，伴多叶巨核细胞（图A）和造血正常；红细胞发育异常，包括血红
一例反复头痛病例分析
病例 女，35岁。因反复头痛1年余，加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛，以胀痛为主，呈进行性加重，偶感头皮麻木，伴左耳耳鸣，伸舌费力，有震颤，感觉吞咽困，偶有左侧口角流涎，伴有肢体抽搐6次，发作时牙关紧不能言语，数分钟恢复。近1月症状加重，伴恶心呕吐。 体检T：36.7℃，P：60次/min，
一例垂体危象病例分析
病例[1]：患者，女，41岁，因产后闭经，怕冷，乏力18年，昏迷7天入院。患者1999年分娩时大出血，产后一直未再有月经，伴怕冷、乏力、腋毛及阴毛脱落，无溢乳，无异常色素沉着，无多饮多尿。当时诊断为“腺垂体功能减退症”，曾间断服用“泼尼松”治疗，未定期复查，也未坚持服药。约2周前因感冒后出现咳嗽、流
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
一例乳腺HL病例分析
一、病例资料患者，男性，71岁。因发现右乳、右腋下、左锁骨上肿块1个月余，于2015年11月6日入我院。1个多月前患者发现右乳1枚直径约2 cm肿块，迅速增大至鸡蛋大小，伴周围皮肤发红，局部无破溃，无乳头溢液，无橘皮征，同时于右腋下及锁骨上分别发现1枚直径约3 cm肿块；患者伴盗汗、全身皮肤
一例脑积水病例分析
临床资料简要病史56岁男性，突发头痛、恶心、呕吐半天，入院诊断“脑积水，蛛网膜下腔出血？”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛，较为剧烈，伴有恶心，呕吐胃内容物，无明显发热抽搐，无肢体功能障碍，无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛，有时有头晕，不伴有视物旋转，自服药物效果欠佳
一例特殊肺炎病例分析
最近发表在《中华医学杂志》上的一则疑难病例《第375例 胸痛-喘息-咯血-肺部阴影》异常精彩，笔者阅读后获益良多，特与医学朋友分享。 46岁女性患者，因“左胸背痛20天，伴喘息3天”于2013年10月18日入住苏州大学附属第一医院。患者20天前无明显诱因出现左胸背部疼痛，无咳嗽、咳痰，无发热，无胸闷
一例背部肿块病例分析
患者男，21岁，发现右背部一肿物2d就诊，既往体健。体检：肿物大小约5 cm×5 cm，质软，移动度可，无触痛。实验室检查：白细胞计数及粒细胞百分比升高。 影像检查：X线片示右侧第9肋骨局部骨皮质欠规则，可见囊状低密度影，大小约1.3 cm×1.0 cm，外缘骨皮质连续性中断，周围可见软组织肿块影
一例无痛血尿病例分析
患者，女，60岁，因近期出现肉眼可见无痛血尿转至急诊科。患者去年曾出现过几次类似症状，但随后均自发消退。患者此前将该症状归结于妇科疾病（绝经5年）。患者发病前一天总体感觉不适，但否认发热、排尿困难或尿频、尿急。过去两年中，体重减轻5kg。病史，患有甲状腺功能减退症，曾接受甲状腺素治疗。手术史，刮宫术
病例分析：婴儿湿疹一例
患儿，男性，4月。其母代诉：生后2月左右颜面，头部，躯干部出现红斑，丘疹，水疱，糜烂，结痂等皮损反复出现，伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治，口服药不明，外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重，来我处诊治。皮损见照片。 初诊：婴儿湿疹。诊疗方案：抗过敏，补充维生素，主要局部外用药治
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例骨梅毒病例分析
临床资料病历摘要:患者，男，38岁，因左髋关节疼痛、活动受限20d来本院就诊，患者于2013年11月7日无明显原因的左髋关节出现疼痛，活动受限，疼痛呈持续性钝痛，夜间疼痛明显，即到当地卫生院就诊，诊断不清，给予静脉注射药物(具体不详)治疗，效果欠佳，于2013年11月26日来本院行MRI示:左侧髋臼
一例海鲜过敏病例分析
患者男，30岁，食用海鲜3h后出现周身皮肤瘙痒，伴心悸、恶心、呕吐来诊。既往过敏体质，无心脏病史。体格检查：血压 90/60mmHg，周身皮肤潮红并散在风团，颜面浮肿，双肺查体未见异常，心率180次/分，无杂音。腹部查体未见异常。心电图示：室性心动过速（如图）。查血常规：白细胞 14.06×109/
一例硬皮病肾病例分析
病例资料患者男，53岁，因“右拇指僵硬1年，皮肤肿胀发硬8 个月，尿量减少1个月”以“肾衰竭”收治入院。1年前无明显诱因出现右拇指僵硬伴活动受限。8个月前患者出现双手背及足背皮肤肿胀发硬伴握拳受限，在当地医院诊断为“硬皮病”，血压约150-160/70-90 mmHg,未正规诊治。皮肤肿胀发硬逐渐发
一例牙龈红肿病例分析
1 临床资料 患者，女性，48岁，因牙龈红肿复发来我院就诊。患者2年前发现牙龈肿胀增生，于外院进行治疗后肿胀缓解，今因复发来我院就诊，要求彻底治疗。 检查：口腔卫生情况较差，有软垢，牙石指数为1。全口牙龈广泛肿胀，鲜红，质地较韧硬，表面光亮，点彩消失，牙龈乳头肿大成球状。BOP（+），PD：6～7
一例新发躁狂病例分析
病例患者女，62岁，罹患终末期肾病（ESRD），正在接受透析治疗，同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病，无明确精神障碍史，此次因精神状态改变数日入急诊。一周前，患者在泌尿道感染（UTI）的背景下出现精神状态改变，于外院住院治疗；当时诊断为“继发于UTI的谵妄”，使用环丙沙星治疗后谵妄改善，但数日后出现
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
一例溶菌酶肾病病例分析
溶菌酶肾病（LyN）是一种罕见的尚未被充分认识的疾病，溶菌酶释放入血、经肾小球过滤、近端小管重吸收后引起肾小管损伤。本文报道了一例溶菌酶肾病相关病例，一起了解一下吧。病例资料患者男，69岁，慢性肾脏病（CKD，基线血肌酐：2.0 mg/dl；估计肾小球滤过率：35 ml/min/1.73 m2），H
一例蓝色白癜风病例分析
病例介绍患者男，26岁，面部白斑10年余，局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前，曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着，唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜：左上唇部可见蓝灰色斑，深浅不一，形状不规则，局部与白斑相间，白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理：表皮局部黑素细胞减少，基底
一例Morgangnis疝病例分析
女，41岁，因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大，右缘有含气结构（图A，箭头；图B，侧位像）。胸部CT证实为 Morgangni 疝，其特点为隔肌前内侧缺损，横结肠及部分网膜疝入胸腔（图C和D）。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损，疝囊
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余