一例幼儿Dent病病例分析
Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有不同程度的认识，但因病例尚少，认识仍不够充分，在临床诊疗中易形成漏诊、误诊。南京医科大学附属南京儿童医院通过基因检测确诊1例Dent病患儿。现报道如下。1.临床资料患儿，男，l岁3个月，因“发现泡沫尿3个月余，尿检异常2 d'’入南京儿童医院。患儿约l岁起被发现小便泡沫多，无水肿、少尿，无肉眼血尿，无排尿哭闹，家长未予重视。入本院前2 d曾于当地医院就诊，尿分析示“尿蛋白2+”，遂至本院就诊，门诊拟“蛋白尿待查”收入院。病程中患儿精神可，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无皮疹，食纳睡眠可，小便量可，泡沫较多。既往史、个人史无异常。......阅读全文
一例幼儿Dent病病例分析
Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
一例幼儿前囟区皮样囊肿病例分析
患儿男，8个月。“家长发现头部包块8月余”入院。患儿足月剖宫产，出生时发现额部一小包块，随着年龄增长成渐进性增大，包块偶有破溃，有浓性分泌物排出。头颅CT扫描：额部头皮下可见约3.3 cmx2.1 cm囊实性包块，边缘光滑，其内可见多囊状脂肪密度影，局部颅骨受压（图1），增强后包块内实性部分强化明
一例结节病病例分析
1临床资料患者男，56岁。四肢出现斑块伴痒1个月。患者自诉1个月前双足踝、膝关节、双手背出现片状红斑块，偶伴瘙痒不适，有轻微触痛，否认有虫咬、外伤及异物接触史。后搔抓双前臂伸侧、双下肢伸侧正常皮肤后亦起红斑，后逐渐变为坚硬斑块，不能消退，无发热、畏寒、午后潮热及咳嗽等不适。患者曾于外院经地塞米松静滴
一例Marchiafava－Bignami病病例分析
Marchiafava Bignami病（MBD），是一种少见的以胼胝体脱髓鞘、坏死为主要病理表现的进行性神经系统变性疾病。1903年，Marchiafava和Bignami对3个意大利红酒饮用者进行尸检发现其胼胝体中层坏死和囊状退化，并命名为MBD。本病通常与大量饮酒相关，多见于中老年男性
一例黑踵病病例分析
1临床资料患者女，52岁左足跟黑斑一个月。一个月前患者无意中发现左足跟后出现一黑斑，无瘙痒及疼痛等自觉症状。1月来黑斑无明显增大，无糜烂破溃及渗液。院外考虑色素痣，未予特殊处理，否认有外伤史。患者平素喜欢跳广场舞，约4-5次/周,每次时间约1-2h。患者既往体健家族中无遗病及类似病史。体检：一般情况
一例黑变病病例分析
1 临床资料 患者男， 53 岁。龟头灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者无明显 诱因龟头右侧近冠状沟处出现一绿豆大小的灰黑色斑疹，无瘙 痒、疼痛等症状。院外诊断为“扁平苔藓”，未行病理检查，予以 外用药物治疗( 具体用药不详) ，疗效不佳，皮疹逐渐长大，呈黄 豆大小，无自觉症状，遂至本科就诊。患者既往
幼儿小腿侵袭性纤维瘤病病例分析
侵袭性纤维瘤病（AF）又称韧带样纤维瘤病、硬纤维瘤，是发生于骨骼肌肉系统、缺乏转移能力、具有局部侵袭潜能且复发性高的纤维组织肿瘤，多发生于中青年头颈、腹壁、腹内等部位，发生于幼儿小腿胫前肌群的肢体AF少见。2015年10月我院收治1例右下肢AF患儿，现总结诊治经验。报告如下。病例介绍患儿 女，1岁1
一例DANON病超声表现病例分析
患者男，20岁，6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.A
一例克罗恩病病例分析
Patient female, 37 year(s)患者女性，37岁 CLINICAL HISTORY临床病史Chronic abdominal pain and altered bowel habits.慢性腹痛及排便习惯改变。 IMAGING FINDINGS成像发现Multiple are
一例肺内Castleman病病例分析
Castleman病（CD）是一种病因不明的、少见的淋巴组织增殖性疾病。由Castleman在1954年首次报道并定义的。根据组织病理学分为透明血管型（hyaline vascular,HV）、浆细胞型（plasma cell, PC）及混合型（Mixed/HV-PC）三种类型。临床上分为局灶型
一例艾滋病脑炎病例分析
病例资料：男，33岁，间断性头痛半年余，休息后缓解，未予治疗，近1周头痛加重，伴恶心、呕吐。实验室检查：3年前查出HIV（+）。MRI平扫及增强扫描示：右侧额颞叶见大片状、欠规则、稍长T1、长T2信号，T1压脂稍低信号，FLAIR高信号，占位效应明显，额颞叶脑沟裂消失，右侧脑室前角受压变窄，中线结构
一例法布里病病例分析
法布里病又称Fabry 病，是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。本文介绍了1 例以肾脏损害为首发症状的Fabry 病例，供大家参考学习。病例资料患者女，31岁，汉族
一例德戈斯病病例分析
德戈斯病（Degos disease）是一种潜在性致死的罕见疾病，以中央坏死性丘疹伴内脏受累为特征。近期，印度学者 Viswanath V 在 Indian J Dermatol 上报告了一例德戈斯病典型病例，现介绍如下：病例介绍患者男，56 岁，由于皮肤泛发无症状性丘疹伴间歇性疼痛入院。患者在近
一例成人硬肿病病例分析
患者男，45 岁。 主诉：颈后肿块 1 年。 现病史：患者 1 年前无明显诱因颈后出现 1 个红色肿块，肿块表面光滑，无瘙痒，自觉饮酒后轻度刺痛，逐渐 累及背部，病程中无发热，无吞咽困难及关节痛等，未诊治，于 2016 年 3 月 22 日来我院就诊。 既往史：高血压病史 3 年，否认糖尿病病史。7
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
一例银屑病合并结节病病例分析
Khoan 博士等发现一例银屑病患者出现骨损害、淋巴结肿大、肝脏肉芽肿，最终确诊为结节病，该病例发表在近期的 Clinicopathologic Conference 上。病例总结一名 49 岁男性患者，有多年银屑病病史，起病隐匿，自觉发热，干咳，呼吸困难，检查表明有广泛骨损害，肝脾肿大，多发淋巴结
一例MüllerWeiss病病例分析
临床资料患者，男，18岁，因“左足内侧疼痛、跛行1年，扭伤后加重1个月”就诊。患者于1年前无明显外伤诱因出现左足内侧疼痛，晨起时加重，活动后减轻，长时间活动后疼痛再次加重，跛行步态，症状反复发作，未行检查治疗。1个月前扭伤后出现疼痛加剧并呈持续疼痛，活动受限，跛行加重。查体:左中足内侧肿胀、左足舟骨
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例Bowen病并皮角病例分析
1 临床资料 患者女， 82 岁。背部皮疹 3 年 余伴局部角质增生半年。3 年前， 无明显诱因左侧背部出现片状红 斑，上覆少量鳞屑或结痂，无明显自 觉症状，未予治疗，近半年来皮损逐 渐增大，且左侧边缘出现硬性增生 性肿物，伴疼痛和轻度瘙痒。患者 既往史无特殊。体检: 各系统检查 未见异常。皮肤
一例脊柱棘球蚴病病例分析
棘球蚴病是一种常见的寄生虫病，属于人畜共患性疾病。棘球蚴病最常见的感染部位是肝(75%)，其次是肺(15%)、脑组织(2%～4%)。骨棘球蚴病较为少见，占0．5%～4．0%，其中脊柱棘球蚴病占60%。本研究通过报道1例脊柱棘球蚴病患者，进一步探讨脊柱棘球蚴病的临床特点、诊断及治疗方法。本研究患者术
一例手部嗜中性皮病病例分析
患者男，66岁。因右手水肿性红斑3周于2014年11月8日来诊。3周前无明显诱因于右手大、小鱼际及手心出现数个绿豆大小水肿性红斑，伴轻微疼痛，遂至皖南医学院第二附属医院皮肤科门诊就诊，予口服枸地氯雷他定片、外用氟替卡松乳膏治疗无效。皮损逐渐扩展至双手背和前臂，红斑基础上出现环状脓疱，疼痛加剧，伴有低
一例网状色素性皮病病例分析
病例介绍患者男，30岁 。全身网状黑褐色色素沉着20余年。患者足月顺产，出生时皮肤色素正常，头发发育尚可。10岁左右无明显诱因颈部色素增加，5年后头发开始脱落，同时指甲萎缩、脱落，未诊治。随年龄增长颈部、躯干及双上肢黑褐色色素沉着逐渐增多，并逐渐形成网状，皮肤稍粗糙。近7年病情明显加重，皮损
一例股骨干包虫病病例分析
病历摘要 患者，男性，56岁，汉族，农民。行走时不慎跌倒致右侧大腿疼痛、活动受限6h入院。损伤后即感右大腿剧痛，不能负重行走，右大腿中段畸形，家人发现后急送当地医院就诊，拍X线片提示: 右股骨干粉碎型骨折移位，股骨长节段骨干皮质菲薄，骨质密度不均匀。转至本院后以“右股骨干病理性骨折”住院治疗。 体格
一例疑似急性白血病病例分析
患者女，67岁，出现白细胞增多（白细胞，65.5×109/L），循环原始细胞82%，细胞大，核不规则，如花瓣样核（图A-B）。骨髓活检显示散在的中到大型母细胞样肿瘤细胞，有丝分裂和细胞凋亡频繁（图C），PAX5、CD20、MYC、BCL6和细胞周期蛋白D1（图D）均阳性表达，CD5阴性表达，Ki67
一例肾脏轻重链沉积病病例分析
单克隆免疫球蛋白沉积病(MIDD)是以单克隆免疫球蛋白及其游离片段轻链和(或)重链沉积于全身组织、器官并引起功能障碍为特征，肾脏最易受累。MIDD可分为轻链沉积病(LCDD)、轻重链沉积病(LHCDD)和重链沉积病(HCDD)3种类型，其中，LCDD较为多见，LHCDD和HCDD罕见，本文将报道1例
一例浆细胞白血病病例分析
患者，女，72岁。她的白细胞计数在28小时内，从39.5 × 103/μL升至233.2× 103/μL。外周血涂片如图。患者最初的细胞遗传学结果显示一个复杂染色体组型：45∼46，XX，+1，add（1）（p13），der（3）t（3；11）（q29；q13），t（11；14）（q13；q32），
一例结膜吸吮线虫病病例分析
患者，女性，24岁。主因有眼瘙痒伴异物感2周，于2013年2月10日就诊于北京大学人民医院眼科。追问病史：患者既往有犬类接触史，双眼近视眼约-3. 00 DS。眼部检查：右眼远视力为1.0，近视力为1.0（采用耶格近视力表进行检查）；左眼远视力为1.0，近视力为1.0（采用耶格近视力表进行检查）。右
一例疏忽性皮肤病病例分析
患者女，18岁，因鼻部、双面颊对称性粗糙灰褐色结痂 性斑块2个月，于2016年12月7日来我院皮肤科就诊。患者 2个月前日光曝晒后面颊出现红斑，稍疼痛，自此患者洁面 时仅用少量清水稍加拍洗。约6 d后左侧面颊出现数个粟粒 大灰褐色丘疹，表面粗糙，成簇分布，无瘙痒或疼痛。此后皮 损逐渐增多、增
一例儿童线状银屑病病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因左侧肢体及躯干皮肤出现红斑丘疹伴脱屑、痒10年，于2015年8月20日来我院就诊。患儿出生后3个月无明显诱因左足拇趾伸侧出现数个针尖至米粒大小淡红色丘疹，覆有白色鳞屑，瘙痒明显，随年龄增长，皮疹向上延伸并逐渐增多、增厚，融合成线条状，发展至左侧肢体及躯干。5年前双肘部出现直