一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼吸61次/min，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹无明显异常，四肢肌张力低。血常规：WBC 20.2×109/L，N 46.1%，Hb 158 g/L，PLT 744×109/L；血生化：ALT 67 U/L，AST 90 U/L，BUN 8.5l mmoL/L，三酰甘油5.71 mmoL/L，CK 690 U/L，CK-MB 740 U/L， TBil 100.6 μmoL/L， DBil33.1 μmoL/L；血电解质、血17-酮、尿17-酮均正常。血气分析：pH 7.296，PCO2 25.3 mmHg，PO260.2 mmHg......阅读全文
一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
一例遗传性Ⅷ因子缺乏症引起硬膜外血肿病例分析
遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例，报道如下。 患者，男，23岁，未婚，15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症，近期无出血病史，因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛，活动受限2 h于12月20日入院。术前凝血系列各项指标基本正常，Hb
磷酸甘油酸激酶检查作用
磷酸甘油酸激酶对贫血等血液疾病的诊断有参考意义。磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate Kinase)缺乏可导致神经系统功能紊乱，非球形红细胞溶血性贫血。
磷酸甘油酸激酶的介绍
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate kinase PGK)是每种生物得以生存的必须酶，该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。PGK是一个单体的、高度柔曲性的糖酵解酶，它主要由两个球形的结构阈构成，在与底物结合的过程中发生显著的构相改变，最终发生催化效应。该酶在一些细菌细胞中只有一
关于磷酸甘油酸激酶的简介
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate kinase PGK)是每种生物得以生存的必须酶，该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。PGK是一个单体的、高度柔曲性的糖酵解酶，它主要由两个球形的结构阈构成，在与底物结合的过程中发生显著的构相改变，最终发生催化效应。该酶在一些细菌细胞中只有一
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时，这些药物的使用还会与平时一样吗？下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性，无心脏病史，既往有白血病史并进行积极的化疗，就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促，心电图显示房颤及
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
葡萄糖激酶缺乏症状？
葡萄糖激酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要症状包括： 低血糖：葡萄糖激酶缺乏会导致身体无法将血糖转化为能量，从而导致低血糖症状，如头晕、乏力、出汗、心慌等。 高乳酸血症：由于身体无法利用葡萄糖，因此会转而利用乳酸作为能量来源，导致血液中乳酸水平升高，出现呼吸急促、恶心、呕吐等症状。
磷酸甘油酸激酶的临床意义
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate Kinase)缺乏可导致神经系统功能紊乱，非球形红细胞溶血性贫血。 需要检查人群：贫血类型的诊断。
磷酸甘油酸激酶的检查过程
目前，随着PRINTS数据库中数据的日益增加，通过蛋白质指纹对未知蛋白质序列进行鉴定及生物学功能的预测，它是一种特异性较高的生物信息学手段，也越来越多地被更多的科研工作者所采纳，但这种方法也存在一定的假阳性，这是我们在分析结果时须要注意的。
3磷酸甘油酸激酶的测定
实验材料 酶样品试剂、试剂盒 三乙醇胺-NaOH3-磷酸甘油酸ATPNADHEDTA硫酸镁3-磷酸甘油酸激酶GAPDH仪器、耗材 分光光度计实验步骤 0.98 ml 实验混合物0.02 ml 酶样品 25 ℃ 时于 340 nm 处吸收值降低，ε340＝6.3×103 l/（mol·cm）。注意事项
磷酸甘油酸激酶的基本信息
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate kinase PGK)是每种生物得以生存的必须酶，该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。PGK是一个单体的、高度柔曲性的糖酵解酶，它主要由两个球形的结构阈构成，在与底物结合的过程中发生显著的构相改变，最终发生催化效应。该酶在一些细菌细胞中只有一种，
磷酸甘油酸激酶的基本信息
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate kinase PGK)是每种生物得以生存的必须酶，该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。PGK是一个单体的、高度柔曲性的糖酵解酶，它主要由两个球形的结构阈构成，在与底物结合的过程中发生显著的构相改变，最终发生催化效应。该酶在一些细菌细胞中只有一种，
磷酸甘油酸激酶的注意事项
不合宜人群：一般无特殊人群。 检查前禁忌：检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 检查时要求：抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。
磷酸甘油酸激酶的正常值
（1）习惯单位：320±36.1U/g Hb( ±s) 9280±1047U/10)12 BRC( ±s) 109±12.3U/ml RBC( ±s) （2）法定单位：20.64±2.33mU/mol Hb( ±s) 9.28±1.05nU/个RBC( ±s) 109±12.3kU/L
生化检测项目磷酸甘油酸激酶介绍
磷酸甘油酸激酶介绍： 磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate kinase PGK)是糖酵解的关键酶，也是每种生物得以生存的必须酶，该酶的缺乏可引起生物体代谢等功能的紊乱。PGK是一个单体的、高度柔曲性的糖酵解酶，它主要由两个球形的结构阈构成，在与底物结合的过程中发生显著的构相改变，最终
磷酸甘油酸激酶的临床意义
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate Kinase)缺乏可导致神经系统功能紊乱，非球形红细胞溶血性贫血。 需要检查人群：贫血类型的诊断。
一例骨梅毒病例分析
临床资料病历摘要:患者，男，38岁，因左髋关节疼痛、活动受限20d来本院就诊，患者于2013年11月7日无明显原因的左髋关节出现疼痛，活动受限，疼痛呈持续性钝痛，夜间疼痛明显，即到当地卫生院就诊，诊断不清，给予静脉注射药物(具体不详)治疗，效果欠佳，于2013年11月26日来本院行MRI示:左侧髋臼
一例新发躁狂病例分析
病例患者女，62岁，罹患终末期肾病（ESRD），正在接受透析治疗，同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病，无明确精神障碍史，此次因精神状态改变数日入急诊。一周前，患者在泌尿道感染（UTI）的背景下出现精神状态改变，于外院住院治疗；当时诊断为“继发于UTI的谵妄”，使用环丙沙星治疗后谵妄改善，但数日后出现
一例Morgangnis疝病例分析
女，41岁，因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大，右缘有含气结构（图A，箭头；图B，侧位像）。胸部CT证实为 Morgangni 疝，其特点为隔肌前内侧缺损，横结肠及部分网膜疝入胸腔（图C和D）。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损，疝囊
一例贫血数年病例分析
患者女，68岁，数年来持续贫血。全血细胞计数示：白细胞10×109/L，血红蛋白96 g/L，红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血，无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常，原始细胞3%；巨核细胞发育不良，伴多叶巨核细胞（图A）和造血正常；红细胞发育异常，包括血红
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例蓝色白癜风病例分析
病例介绍患者男，26岁，面部白斑10年余，局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前，曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着，唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜：左上唇部可见蓝灰色斑，深浅不一，形状不规则，局部与白斑相间，白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理：表皮局部黑素细胞减少，基底