一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9 g/dL。3天后，Hb水平降至4.7 g/dL，网织红细胞 35.7 × 109/L （2.3%），血涂片检查示红细胞呈现出所谓的“半影区[hemighosts]”（图B-D）。结合珠蛋白水平下降（<0.10 g/L）。根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？（诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励）上述信息中，27%的不典型浆细胞（图A）提示为浆细胞白血病，而这些异常红细胞是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致的溶血性贫血，结合珠蛋白水平下降（<0.10 g/L）证实了溶血诊断。患......阅读全文
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
G6PD缺乏症的病理生理分析介绍
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类,其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH),后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能转变成NADPH,后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)
一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼
G6PD缺乏症的分类和发病原因分析
一、疾病分类 本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。 二、发病原因 ①蚕豆； ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等； ③感染:病原体有细菌或病毒。
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
简述G6PD缺乏症的急救措施
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
简述G6PD缺乏症的发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
一例遗传性Ⅷ因子缺乏症引起硬膜外血肿病例分析
遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例，报道如下。 患者，男，23岁，未婚，15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症，近期无出血病史，因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛，活动受限2 h于12月20日入院。术前凝血系列各项指标基本正常，Hb
关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时，这些药物的使用还会与平时一样吗？下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性，无心脏病史，既往有白血病史并进行积极的化疗，就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促，心电图显示房颤及
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
一例反复头痛病例分析
病例 女，35岁。因反复头痛1年余，加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛，以胀痛为主，呈进行性加重，偶感头皮麻木，伴左耳耳鸣，伸舌费力，有震颤，感觉吞咽困，偶有左侧口角流涎，伴有肢体抽搐6次，发作时牙关紧不能言语，数分钟恢复。近1月症状加重，伴恶心呕吐。 体检T：36.7℃，P：60次/min，
一例脑积水病例分析
临床资料简要病史56岁男性，突发头痛、恶心、呕吐半天，入院诊断“脑积水，蛛网膜下腔出血？”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛，较为剧烈，伴有恶心，呕吐胃内容物，无明显发热抽搐，无肢体功能障碍，无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛，有时有头晕，不伴有视物旋转，自服药物效果欠佳
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例海鲜过敏病例分析
患者男，30岁，食用海鲜3h后出现周身皮肤瘙痒，伴心悸、恶心、呕吐来诊。既往过敏体质，无心脏病史。体格检查：血压 90/60mmHg，周身皮肤潮红并散在风团，颜面浮肿，双肺查体未见异常，心率180次/分，无杂音。腹部查体未见异常。心电图示：室性心动过速（如图）。查血常规：白细胞 14.06×109/
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
病例分析：婴儿湿疹一例
患儿，男性，4月。其母代诉：生后2月左右颜面，头部，躯干部出现红斑，丘疹，水疱，糜烂，结痂等皮损反复出现，伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治，口服药不明，外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重，来我处诊治。皮损见照片。 初诊：婴儿湿疹。诊疗方案：抗过敏，补充维生素，主要局部外用药治
一例乳腺HL病例分析
一、病例资料患者，男性，71岁。因发现右乳、右腋下、左锁骨上肿块1个月余，于2015年11月6日入我院。1个多月前患者发现右乳1枚直径约2 cm肿块，迅速增大至鸡蛋大小，伴周围皮肤发红，局部无破溃，无乳头溢液，无橘皮征，同时于右腋下及锁骨上分别发现1枚直径约3 cm肿块；患者伴盗汗、全身皮肤
一例莫名腹痛病例分析
患者为十几岁的女孩，既往体健，此次因腹痛、恶心和疲乏入儿科急诊。腹痛始于4个月前，严重度和频率逐渐上升，近一个月来每天发生，导致患者3周不能上学，也无法参加其他活动。止痛药效果欠佳。多次诊断性检查未见明显异常，包括血便常规、肝肾胰腺功能、尿沉渣分析、腹部超声等。患者历经多次躯体评估，仍无明确诊断。女
一例新发躁狂病例分析
病例患者女，62岁，罹患终末期肾病（ESRD），正在接受透析治疗，同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病，无明确精神障碍史，此次因精神状态改变数日入急诊。一周前，患者在泌尿道感染（UTI）的背景下出现精神状态改变，于外院住院治疗；当时诊断为“继发于UTI的谵妄”，使用环丙沙星治疗后谵妄改善，但数日后出现