一例甘油酸激酶缺乏症病例分析
患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。体格检查：体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼吸61次/min，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹无明显异常，四肢肌张力低。血常规：WBC 20.2×109/L，N 46.1%，Hb 158 g/L，PLT 744×109/L；血生化：ALT 67 U/L，AST 90 U/L，BUN 8.5l mmoL/L，三酰甘油5.71 mmoL/L，CK 690 U/L，CK-MB 740 U/L， TBil 100.6 μmoL/L， DBil33.1 μmoL/L；血电解质、血17-酮、尿17-酮均正常。血气分析：pH 7.296，PCO2 25.3 mmHg，PO260.2 mmHg......阅读全文
一例蓝色白癜风病例分析
病例介绍患者男，26岁，面部白斑10年余，局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前，曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着，唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜：左上唇部可见蓝灰色斑，深浅不一，形状不规则，局部与白斑相间，白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理：表皮局部黑素细胞减少，基底
一例莫名腹痛病例分析
患者为十几岁的女孩，既往体健，此次因腹痛、恶心和疲乏入儿科急诊。腹痛始于4个月前，严重度和频率逐渐上升，近一个月来每天发生，导致患者3周不能上学，也无法参加其他活动。止痛药效果欠佳。多次诊断性检查未见明显异常，包括血便常规、肝肾胰腺功能、尿沉渣分析、腹部超声等。患者历经多次躯体评估，仍无明确诊断。女
一例脑积水病例分析
临床资料简要病史56岁男性，突发头痛、恶心、呕吐半天，入院诊断“脑积水，蛛网膜下腔出血？”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛，较为剧烈，伴有恶心，呕吐胃内容物，无明显发热抽搐，无肢体功能障碍，无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛，有时有头晕，不伴有视物旋转，自服药物效果欠佳
一例垂体危象病例分析
病例[1]：患者，女，41岁，因产后闭经，怕冷，乏力18年，昏迷7天入院。患者1999年分娩时大出血，产后一直未再有月经，伴怕冷、乏力、腋毛及阴毛脱落，无溢乳，无异常色素沉着，无多饮多尿。当时诊断为“腺垂体功能减退症”，曾间断服用“泼尼松”治疗，未定期复查，也未坚持服药。约2周前因感冒后出现咳嗽、流
一例水泡疹病例分析
背景患者，女，84岁，水泡疹。一周前患者右手出现皮疹，之后患者手臂、胸前和腹部也出现皮疹。病灶处无疼痛感，有瘙痒感，患者无法正常进行日常工作。患者无发烧，无创伤史，最近没有旅行。患者一个人生活，用电动代步车帮助其移动。现在日常活动需要家人和护工照顾。患者病史：100%雌激素受体阳性的转移性乳腺癌，缺
一例无痛血尿病例分析
患者，女，60岁，因近期出现肉眼可见无痛血尿转至急诊科。患者去年曾出现过几次类似症状，但随后均自发消退。患者此前将该症状归结于妇科疾病（绝经5年）。患者发病前一天总体感觉不适，但否认发热、排尿困难或尿频、尿急。过去两年中，体重减轻5kg。病史，患有甲状腺功能减退症，曾接受甲状腺素治疗。手术史，刮宫术
一例背部肿块病例分析
患者男，21岁，发现右背部一肿物2d就诊，既往体健。体检：肿物大小约5 cm×5 cm，质软，移动度可，无触痛。实验室检查：白细胞计数及粒细胞百分比升高。 影像检查：X线片示右侧第9肋骨局部骨皮质欠规则，可见囊状低密度影，大小约1.3 cm×1.0 cm，外缘骨皮质连续性中断，周围可见软组织肿块影
一例溶菌酶肾病病例分析
溶菌酶肾病（LyN）是一种罕见的尚未被充分认识的疾病，溶菌酶释放入血、经肾小球过滤、近端小管重吸收后引起肾小管损伤。本文报道了一例溶菌酶肾病相关病例，一起了解一下吧。病例资料患者男，69岁，慢性肾脏病（CKD，基线血肌酐：2.0 mg/dl；估计肾小球滤过率：35 ml/min/1.73 m2），H
一例硬皮病肾病例分析
病例资料患者男，53岁，因“右拇指僵硬1年，皮肤肿胀发硬8 个月，尿量减少1个月”以“肾衰竭”收治入院。1年前无明显诱因出现右拇指僵硬伴活动受限。8个月前患者出现双手背及足背皮肤肿胀发硬伴握拳受限，在当地医院诊断为“硬皮病”，血压约150-160/70-90 mmHg,未正规诊治。皮肤肿胀发硬逐渐发
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
病例分析：婴儿湿疹一例
患儿，男性，4月。其母代诉：生后2月左右颜面，头部，躯干部出现红斑，丘疹，水疱，糜烂，结痂等皮损反复出现，伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治，口服药不明，外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重，来我处诊治。皮损见照片。 初诊：婴儿湿疹。诊疗方案：抗过敏，补充维生素，主要局部外用药治
一例Meyerson痣病例分析
病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。３个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑
一例海鲜过敏病例分析
患者男，30岁，食用海鲜3h后出现周身皮肤瘙痒，伴心悸、恶心、呕吐来诊。既往过敏体质，无心脏病史。体格检查：血压 90/60mmHg，周身皮肤潮红并散在风团，颜面浮肿，双肺查体未见异常，心率180次/分，无杂音。腹部查体未见异常。心电图示：室性心动过速（如图）。查血常规：白细胞 14.06×109/
一例特殊肺炎病例分析
最近发表在《中华医学杂志》上的一则疑难病例《第375例 胸痛-喘息-咯血-肺部阴影》异常精彩，笔者阅读后获益良多，特与医学朋友分享。 46岁女性患者，因“左胸背痛20天，伴喘息3天”于2013年10月18日入住苏州大学附属第一医院。患者20天前无明显诱因出现左胸背部疼痛，无咳嗽、咳痰，无发热，无胸闷
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
一例乳腺HL病例分析
一、病例资料患者，男性，71岁。因发现右乳、右腋下、左锁骨上肿块1个月余，于2015年11月6日入我院。1个多月前患者发现右乳1枚直径约2 cm肿块，迅速增大至鸡蛋大小，伴周围皮肤发红，局部无破溃，无乳头溢液，无橘皮征，同时于右腋下及锁骨上分别发现1枚直径约3 cm肿块；患者伴盗汗、全身皮肤
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32岁。患者曾罹患强迫症，长期服用抗强迫药，有效。近1个月，感觉记忆力极差，导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状：▲ 经常在日常生活中忘记事情（如回电话）；▲ 经常不能密切关注细节（生活和工作中经常犯粗心大意的错误）；▲ 工作状态经常凌乱，没有头绪；▲ 经常不遵循指
一例反复头痛病例分析
病例 女，35岁。因反复头痛1年余，加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛，以胀痛为主，呈进行性加重，偶感头皮麻木，伴左耳耳鸣，伸舌费力，有震颤，感觉吞咽困，偶有左侧口角流涎，伴有肢体抽搐6次，发作时牙关紧不能言语，数分钟恢复。近1月症状加重，伴恶心呕吐。 体检T：36.7℃，P：60次/min，
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例牙龈红肿病例分析
1 临床资料 患者，女性，48岁，因牙龈红肿复发来我院就诊。患者2年前发现牙龈肿胀增生，于外院进行治疗后肿胀缓解，今因复发来我院就诊，要求彻底治疗。 检查：口腔卫生情况较差，有软垢，牙石指数为1。全口牙龈广泛肿胀，鲜红，质地较韧硬，表面光亮，点彩消失，牙龈乳头肿大成球状。BOP（+），PD：6～7
一例Morgangnis疝病例分析
女，41岁，因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大，右缘有含气结构（图A，箭头；图B，侧位像）。胸部CT证实为 Morgangni 疝，其特点为隔肌前内侧缺损，横结肠及部分网膜疝入胸腔（图C和D）。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损，疝囊
丙酮酸激酶缺乏症概述
1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高 加葡萄糖后可以纠正，第Ⅱ型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正 1960年De Gruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(A
半乳糖激酶缺乏症的表现
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现
生化检测项目红细胞磷酸甘油酸激酶介绍
红细胞磷酸甘油酸激酶介绍： 红细胞磷酸甘油酸激酶(PGK)是细胞溶酶体中的一种转移酶。红细胞磷酸甘油酸激酶正常值： (1) 习惯单位：320±36.1U/g Hb (±s)9280±1047U/1012 BRC(±s)109±12.3U/ml RBC (±s)(2) 法定单位：20
关于磷酸甘油酸激酶的注意事项介绍
不合宜人群：一般无特殊人群。 检查前禁忌：检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 检查时要求：抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。
磷酸甘油酸激酶检查作用的检查过程
磷酸甘油酸激酶检查作用 磷酸甘油酸激酶对贫血等血液疾病的诊断有参考意义。磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate Kinase)缺乏可导致神经系统功能紊乱，非球形红细胞溶血性贫血。 磷酸甘油酸激酶检查过程 1.目前，随着PRINTS数据库中数据的日益增加，通过蛋白质指纹对未知蛋白质
关于磷酸甘油酸激酶的检查过程介绍
目前，随着PRINTS数据库中数据的日益增加，通过蛋白质指纹对未知蛋白质序列进行鉴定及生物学功能的预测，它是一种特异性较高的生物信息学手段，也越来越多地被更多的科研工作者所采纳，但这种方法也存在一定的假阳性，这是我们在分析结果时须要注意的。
病例分析：一例食欲不振恶心病例
患者的一般资料：性别：女、年龄：52岁、体重;70kg、民族：汉、职业：无。主诉：食欲不振伴恶心6天，加重一天现病史：患者于6天前外出后感食欲不振，返酸，烧心伴恶心，无呕吐，无腹泻，自服雷尼替丁烧心好转，但恶心未见好转，反而加重，近一天恶心明显，为求治疗，遂来诊，并且要求缓解症状。既往史：有胃病史5
己糖激酶缺乏症的相关介绍
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
己糖激酶缺乏症的症状体征
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fancon