一例散发性遗传性痉挛性截瘫8型病例分析
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strümpell-Lorrain病，是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP，根据基因检测结果，致病基因定位在SPG8的位点，即KIAA0196基因，且在KIAA0196基因发现c.711＋3＞A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。1 病例报告 患者男，24岁，汉族，未婚，工人。因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。患者于21岁时发现行走时姿势异常，自觉跳跃感，足尖拖地，双下肢僵硬感，长时行走时双下肢有疲劳感，下楼梯困难。上述症状逐渐加重，1年半前患者行走姿势异常加重，并出现行走不稳，抬脚尖费力，上楼、跑步困难，行走易摔倒，影响正常生活。上述症状呈进行性加重。2012-05出现排便及排尿困难。期间就诊于多家医......阅读全文
一例播散性复发性漏斗部毛囊炎病例分析
病例介绍患者女，44岁，因前胸出现粟粒样小丘疹5个月就诊。患者5个月前无明显诱因于胸部出现淡红褐色实性小丘疹，质韧，皮疹渐渐增多，觉瘙痒，夏重冬轻。体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：前胸对称多发淡红褐色毛囊小丘疹，直径1 ~ 2 mm，半球状，表面光滑，无脱屑。左侧胸部乳头外下方见核桃大小斑片，
关于热带痉挛性轻截瘫的鉴别诊断介绍
需要鉴别的疾病有脊髓压迫症、慢性进展性多发性硬化、原发性侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫等。 1.脊髓压迫症 行脊髓MRI检查两者易区别。 2.慢性进展性多发性硬化（CPMS） 热带痉挛性轻截瘫与脊髓型的CPMS有时较难鉴别，但以下情况很少见于多发性硬化。 （1）周围神经及肌肉受累。 （2
一例暴发性紫癜病例分析
病例资料 患者女，22岁，以腹部皮肤反复红肿伴疼痛4个月，加重1周，于2013年7月4日来我科就诊。患者4个月前无明显诱因腹部出现核桃大小疼痛性肿块，于外院诊断为皮肤感染，静脉滴注头孢类抗生素10余天可缓解，但其后反复出现类似症状。 l周前再次复发，静脉滴注氨曲南未见缓解且逐渐加重，门诊以脂膜炎?丹
刘静宇研究组：遗传性痉挛性截瘫致病机制研究新进展
12月20日，Movement Disorders在线发表了题为A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创
热带痉挛性轻截瘫的相关介绍
热带痉挛性轻截瘫（TSP）是流行于热带和亚热带国家的神经系统地方病。为人类T淋巴细胞病毒1型（HTLV-1）慢性感染所造成的脊髓炎症。本病隐匿起病，缓慢进展，临床上以痉挛性截瘫为主要表现。血和脑脊液中抗HTLV-1抗体阳性，糖皮质激素治疗有一定效果。 热带痉挛性轻截瘫好发于成年人，35～45岁
一例髁突特发性吸收病例分析
患者，女，44岁。因前牙开颌4年，伴进行性加重，影响进食1年于2015年10月16日就诊。患者缘于4年前张口受限，2个月后逐渐缓解，未予以重视；后发现前牙开颌，咬牙合关系错乱，后牙早接触，且前牙开颌程度逐渐加重，1年来影响进食功能。 入院查体：侧貌观，下颌骨后缩；张口度、开口型可，上下颌中线可，双侧
一例原发性纵隔肉瘤病例分析
脂肪肉瘤多好发于下肢、腹膜后等软组织深部，纵隔内发生少见。原发性纵隔脂肪肉瘤（primary mediastinal lipsarcoma）, 是罕见的纵隔恶性肿瘤。可发生于纵隔任何部位，但常位于前纵隔，位于后纵隔的少见。病例女性，45岁，因“体检发现后纵隔占位6d”入院。查体无明显异常。血常规、肝
一例簇发性－Spitz－痣病例分析
1 临床资料患者男， 4 岁，下颌部皮肤丘疹3 个月。患儿 3 个月前无明 显诱因于下颌部出现米粒大小红色丘疹，家属未重视，皮疹渐 增多、增大，于当地医院诊治( 诊断不详) ，予“液氮冷冻治疗”后 无明显好转，遂来本科就诊。患儿为足月顺产，既往无特殊病 史，家族成员中无类似疾病史。体检: 心
一例泛发性光泽苔藓病例分析
1 临床资料 患者男， 17 岁。腹部丘疹13 年，泛发全身3 个月。患者 13 年前腹部出现肤色或淡白色丘疹，表面光滑，有光泽，针尖至粟 粒大小，触之坚实，互不融合，无明显自觉症状，曾就诊于当地 医院，诊断为“痱子”，未行处理。3 个月前皮损逐渐增多，累及 颈部、躯干、四肢、臀部，偶感瘙痒，瘙抓部
一例λ轻链型多发性骨髓瘤病例分析
患者男，45岁，近4个月出现腹泻、血便、里急后重、腹痛和体重减轻，遂入院就诊。无明显既往史，无炎症性肠病家族史，无结直肠癌。图1 乙状结肠镜检查乙状结肠镜检查发现一个大的息肉样病变，从近端肛管延伸至直肠远端，覆盖大约1/3的直肠腔（图1）。近端结肠黏膜正常。3个月前进行结肠镜检查，未见明显病理特征
一例多发性离心性边缘型角化棘皮瘤病例分析
离心性边缘型角化棘皮瘤( keratoacanthoma centrifugum marginatum，KCM) 是角化棘皮瘤的一个亚型，临床少见，而多发 性离心性边缘型角化棘皮瘤更为罕见。本科诊治l 例，报告如下。1 临床资料 患者女， 65 岁。右手背出现逐渐增多的丘疹、斑块 2 年。2 年前患
一例原发肺型毛霉菌病播散感染病例分析
患者女，20岁。因反复发热两年余，双下肢麻木、乏力1个月于2015年1月21日入院。 患者两年前无明显诱因出现反复发热，伴间断咳嗽咳痰，2013年4月因肺癌行右全肺切除术，术后病理示坏死性肉芽肿性包块。 术后7个月，患者发现右侧胸壁突出性包块生长，胸部CT示右侧胸腔肿块，见图1；曾多次行右侧胸腔肿块
关于轴周性硬化性脑炎的鉴别诊断介绍
MS常和下列疾病鉴别： 播散性脑脊髓炎 播散性脑脊髓炎是一种广泛散在性病损的急性疾病，具有自限性，多为单一病程。另外，该病常有发热、木僵和昏迷，而这些特征在MS很少见。 系统性红斑狼疮和其他少见的自身免疫性疾病 在CNS白质可有多个病灶。这些疾病的CNS损伤与潜在的免疫性疾病的活动性或诸
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
一例寻常型天疱疮病例分析
1病史描述 患者女，22岁，因双颊黏膜反复起疱8个月，于2010年9月15日就诊于北京大学口腔医院中医黏膜科。8个月前患者无诱因出现双颊黏膜反复交替起疱，黄豆大小，自行破溃后糜烂、疼痛，当时发热，体温38℃，当地医院静脉注射抗生素后退烧，起疱持续1个月后自行缓解。 4个月前出现舌背裂纹、粗糙感，牙
关于热带痉挛性轻截瘫的检查介绍
1.实验室检查 脑脊液细胞数轻度增高为（10～50）×109/L，主要为淋巴细胞，蛋白质可正常，亦可轻度升高。80%以上患者抗HTLV-1抗体阳性，脑脊液免疫球蛋白G（IgG）指数升高，出现针对HTLV-1的寡克隆带，CSF-MNC（脑脊液-单核细胞）可增多。 周围血可检出T淋巴细胞白血病样
治疗热带痉挛性轻截瘫的相关介绍
治疗较为困难，尚无有效方法。皮质类固醇治疗可部分缓解症状，尤其在疾病早期及病情进展迅速时，激素治疗最为有效。血浆置换及IVIG（静脉注射免疫球蛋白）报道有效，但目前尚不清楚该治疗是否能获得持续的临床效果。另有报道达珠单抗和干扰素可以试用。抗病毒治疗亦可以选用。
关于热带痉挛性轻截瘫的诊断介绍
成年人出现以双下肢锥体束受损为主的脊髓慢性损害时，尤其在流行区应警惕本病。脑脊液抗HTLV-1抗体阳性、出现对HTLV-1有特异性的寡克隆带对诊断本病有帮助。1988年鹿儿岛WHO会议修订诊断标准：中年隐匿起病， ①脊髓受累，包括锥体束受损所致下肢瘫痪，有些病例伴有轻度感觉丧失或括约肌失控；
一例痉挛性斜颈诊疗分析
痉挛性斜颈是指颈部肌肉异常性不随意收缩所致的间歇或持续性头颈部随意运动和头位异常。对治疗方案合理选择是保障预后的关键。本次选择痉挛性斜颈患者1例，采用丙泊酚静脉麻醉治疗，回顾临床资料。 1资料与方法 1.1一般资料 患者，女，29岁，因头颈不自主后仰收缩6小时入院。患者于6小时前无明显诱因出现头颈不
一例高度近视并发原发性闭角型青光眼病例分析
患者 男性，21岁。于2014年2月10日因左眼胀痛伴视力下降10余天，伴同侧头痛，来院就诊。测眼压：右眼29.2 mmHg，左眼41.6 mmHg，给予静滴甘露醇及局部点用阿法根、派立明滴眼液，3 d后复查压平眼压：右眼13 mmHg，左眼12 mmHg，眼部查体：最佳矫正视力右眼：0. 01
一例原发性阴茎结核病例分析
原发于阴茎的结核病临床较为少见，容易与阴茎肿瘤混淆并且容易漏诊。 患者，男，62 岁。2007年1月25日因发现阴茎肿物11个月入院。患者11个月前偶然发现阴茎腹侧类圆形肿物，大小约 0.3 cm×0.4 cm，质韧无压痛，表面光滑，边界欠清，无红肿、渗出及疼痛，无肉眼血尿，无腰腹疼痛，无膀胱刺激
一例原发性肝脏癌肉瘤病例分析
肝脏原发癌肉瘤（primary liver carcinosarcoma）是一种非常罕见的肝脏原发性恶性肿瘤，笔者发现经手术病理确诊的肝脏原发性癌肉瘤患者，并进行了跟踪随访。原发性肝脏癌肉瘤文献报道并不多见，我们复习了相关文献，对肝脏原发性癌肉瘤临床表现、发病机制、组织学及影像学特征进行探讨，旨在提
一例原发性皮肤黏液癌病例分析
患者男，58岁。因左眼角外侧半球形斑块3年余于2013年7月3Et就诊。3年前无明显诱因左眼角外侧出现小丘疹，未予重视，皮损缓慢增大，无痛痒感觉，无自行破溃及出血。既往体健，否认系统性疾病史。家族中无类似疾病患者。体检：一般情况良好，全身浅表淋巴结均未触及肿大，各系统检查未见异常。皮肤科检查：左侧眼
一例原发性睾丸类癌病例分析
患者 男，53岁。左侧阴囊内肿胀疼痛1周余，下坠感明显，并向。左侧腹股沟区放射，呈进行性加重，抗炎治疗1W后症状无明显缓解。体检：左侧阴囊内可扪及1个3.8 cm×5.4 cm大小肿块，质硬，有压痛；睾丸、附睾触摸不清。 阴囊透光试验阳性。实验室检查及病毒学检查阴性。 影像检查：B超示左侧睾丸形态饱
一例上胸段椎管内血管脂肪瘤伴截瘫病例分析
血管脂肪瘤是一种少见的包含成熟脂肪组织和异常血管成分的良性肿瘤，通常出现在躯干或肢体的皮下、肾脏等部位，发生于椎管内罕见；其病程一般较长，发展缓慢，如症状突然加重，一般考虑肿瘤血管破裂出血可能。我院收治1例，5年间症状多次出现，未获明确诊断，病情急剧恶化经手术后病理证实，现报告如下。临床资料患者女，
一例口腔增殖型天疱疮病例分析
增殖型天疱疮是天疱疮的一种变异类型，约占所有天疱疮患者的5%，损害处黏膜呈乳头状或疣状增生。任何部位的皮肤均可累及，但以经常受到摩擦处的皮肤及口腔黏膜常见。累及口腔黏膜的天疱疮绝大多数为寻常型，临床上有典型的揭皮实验阳性体征，增殖型罕见，无典型天疱疮特点，以致误诊率较高。本文报道1例主要累及口腔黏
一例双相障碍－II－型病例分析
病例患者男，28岁，主诉近8个月来难以集中注意力及无法专注而就诊。患者报告称，过去8个月间，其工作表现受到了严重损害，无法完成较重的工作任务，进而招致领导的不满。评估过程中，患者表现相当活跃，抢着回答大部分问题；否认目前存在抑郁、焦虑、精神病性症状，最关心的仍是自己难以集中注意力的问题。精神检查显示
简述热带痉挛性轻截瘫的临床表现
起病隐匿，首发症状往往是背部疼痛、行走不稳，主要表现为双下肢无力、僵直并逐渐加重，神经系统检查发现双下肢腱反射亢进，病理征阳性。部分患者早期出现括约肌功能障碍，如尿频、尿急和阳痿，可有不同程度感觉障碍，但通常仅累及双下肢，表现为感觉异常，位置觉、振动觉减退，少部分患者尚可伴发多发性周围神经病，小
泛发性发疹型汗管瘤病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁。双腋下、乳房及双手指伸侧丘 疹2 年余。2 年余前无明显诱因双腋下出现丘疹， 腋下出汗时伴轻度瘙痒，未予以重视，皮疹逐渐增 多，扩展至双乳房及双手指伸侧，未曾治疗。患者既 往体健，否认药物过敏史，家族中无同病患者。个人 生活史无特殊。体检:全身各系统检查无明显异常
单发性斑块型汗孔角化症病例分析
患者女，60 岁。主诉：左侧腰部环状斑块 30 年。现病史：患者 30 年前发现腰部出现一硬币大红斑，偶有瘙痒、疼痛，曾用复方酮康唑（商品名：皮康王）、复方 地塞米松（商品名：皮炎平）及复方丙酸氯倍他索软膏（商品名：金纽尔）等药物外用，症状未见明显好转，皮损面 积逐渐增大。为进一步诊治于 2016