一例散发性遗传性痉挛性截瘫8型病例分析
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP,根据基因检测结果,致病基因定位在SPG8的位点,即KIAA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3>A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。1 病例报告 患者男,24岁,汉族,未婚,工人。因“进行性行走姿势异常3年余,加重1年半”于2013-08入院。患者于21岁时发现行走时姿势异常,自觉跳跃感,足尖拖地,双下肢僵硬感,长时行走时双下肢有疲劳感,下楼梯困难。上述症状逐渐加重,1年半前患者行走姿势异常加重,并出现行走不稳,抬脚尖费力,上楼、跑步困难,行走易摔倒,影响正常生活。上述症状呈进行性加重。2012-05出现排便及排尿困难。期间就诊于多家医......阅读全文
一例泛发型播散性带状疱疹病例分析
1 临床资料 患者男, 54 岁。全身群集性水疱伴疼痛3d。3 天前,无明 显诱因左侧后腰部出现群集性水疱,伴疼痛,自行口服盐酸伐 昔洛韦片1d,无效,次日左侧腹部、腹股沟及会阴部和右侧胸背 部及右上肢伸侧出现类似皮疹,躯干及大腿处可见数个散在分 布的红色丘疹、丘疱疹及水疱,疼痛明显。患者既往体质较
一例急性播散性脑脊髓炎病例分析
导读:急性播散性脑脊髓炎是一种少见的炎症性脱髓鞘疾病,好发于儿童和青少年,其预后与早期诊断及治疗明显相关。目前临床上治疗主要采用高剂量糖皮质激素和免疫球蛋白,然而该方案对一部分患者疗效欠佳。本文报道了一例患者,采用传统治疗效果不佳,而采用血浆置换后症状发生好转。在此对该患者的临床资料进行回顾,以提高
一例播散性嗜酸性细胞胶原病病例分析
患者女,50岁,因全身红斑、干燥、伴瘙痒10余年加重1周于2014年10月29日收住我院。患者10余年前无明显诱因下鼻翼及口周出现皮肤红斑伴瘙痒,随之出现面部肿胀性红斑、干燥伴脱屑(图1),曾予小剂量糖皮质激素(激素)口服,皮炎平外涂治疗1周后症状好转,但此后鼻翼及口周红斑反复发作,渐累及双手背。2
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者,男,81岁,颈肩部不适伴双手发胀2个月,行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态,项部肌肉发紧,双侧C5~7神经根支配区痛觉减退,双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱,双上肢运动缓慢,左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑,腹壁反射消失,双膝腱反射,双侧Ba
一例原发性蝶窦结核病例分析
病例简介患者,男,23岁,因“左侧头痛及眼胀痛半年,发现鼻咽新生物15d”入院。半年前无明显诱因偶感左侧头痛及眼胀痛,无鼻塞、浓涕,无耳鸣、耳闷胀感,口服止痛药物无效。2个月前疼痛逐渐加重,经抗感染治疗无效。1个月前出现盗汗,并逐渐加重。15d前在当地医院就诊,鼻内镜下见鼻咽顶后壁新生物,表面欠光滑
一例原发性心脏淋巴瘤病例分析
患者,女,73岁。间断胸闷、下肢水肿半年余。查体和实验室检查未见明显异常。超声心动图示右心房内实性稍高回声,大小约36 mm×20 mm,边界清,基底部可见蒂连于房间隔处(图1),提示右心房内异常回声,考虑黏液瘤。2014年3月体外循环下行右心房黏液瘤摘除术。术中见右心房内大小约6 cm×4 cm×
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿,女,70 h,因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑,生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促
一例胰腺原发性肝细胞癌病例分析
患者男,41岁。主因体检行B超检查发现胰腺占位性病变就诊。患者无明显不适,体检和实验室检查未发现异常。B超表现:胰腺颈部低回声类圆形肿块影,回声较均匀,边界清晰,可见包膜,肿块后方回声轻度增强。 CT表现:平扫发现胰腺颈部稍低密度肿块影,边界清晰,直径3.2 cm,平均CT值为37HU,肿块
一例距骨特发性骨坏死病例分析
骨坏死(ON)是指由于外伤、药物等各种因素使骨循环中断或受阻、成骨细胞和部分骨髓组织死亡以及机体不断自我修复的一系列复杂的病理过程,又称为缺血性骨坏死(AVN)。缺血性骨坏死可发生于身体的多处关节,以股骨头坏死发生率最高,其他部位骨坏死发生率由高及低依次为股骨髁、肱骨头、胫骨髁、腕部舟状骨等,踝部距
一例-原发性泪腺导管腺癌病例分析
病例简介患者,女,76岁,因发现左眼眶内肿物2个月于2012年8月10日于北京同仁医院眼肿瘤科就诊。2个月前患者在外院(医院名称不详)行头颅CT时偶然发现左眼眶内肿物,无眼红、眼痛等不适,至当地医院(医院名称不详)就诊,未予治疗。为求进一步诊治,遂于北京同仁医院就诊。眼部检查:视力右眼0.5,左眼0
一例阴茎原发性精原细胞瘤病例分析
患者,56岁,因尿频、尿急、尿痛伴阴茎疼痛3个月于2014年1月3日入院。既往病史无特殊。 查体:双侧肾区、双侧输尿管行程及膀胱区无异常;双侧腹股沟区可扪及多个散在黄豆大小淋巴结,表面光滑,质地中等,活动度欠佳,无触痛;外生殖器检查无畸形,阴茎左侧海绵体中远端及尿道海绵体全程可触及增粗条索状、串珠状
一例特发性黄斑裂孔自行闭合病例分析
患者,女性,57岁。2014年3月6日,患者在家中偶然发现右眼视物模糊,于2014年3月8日就诊于河北省蠡县医院眼科。眼部检查:右眼视力0.04,左眼视力1.0。双眼睑球结膜无充血,角膜透明,角膜后沉着物(-),前房中深,房水闪辉(-)。瞳孔正大等圆,直径3 mm,对光反应存在。眼底检查:视乳头边界
一例女童原发性卵巢扭转病例分析
病例 女,7岁,剧烈活动后出现右下腹痛,呈间歇性,不放射,伴恶心呕吐。于2013年12月20日上午10点来我院就诊。 体格检查:心肺正常.腹平软。肠鸣音正常。移动性浊音阴性。右下腹压痛,轻度反跳痛。T:36.6℃,P:90次/min,R:20次/min,BP:12/8kPa。 辅助检查:血常规WBC
一例胰腺原发性平滑肌瘤病例分析
患者女,58岁。因中上腹痛反复发作3年入院。2011年因腹部不适,行MRI检查发现胰腺占位性病变,行保守治疗(具体不详)。既往无子宫肌瘤、胃肠道肿瘤病史。体检:消瘦,贫血貌。实验室检查:血红蛋白50g/L(正常参考值110~150g/L),甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原19-9、癌抗原125、总胆红素
一例泛发性大疱性硬皮病病例分析
病例资料患者男,51岁。因背部、上肢、指端皮肤变硬、结痂、萎缩伴疼痛5年于2015年1月就诊。 2009年6月起患者自觉肩背部、上肢出现多发性片状水肿性斑块,皮肤较硬,轻度萎缩,后在上述部位间断出现水疱、大疱,疱壁较厚,周围有轻度红肿,水疱很快破溃干涸,形成较厚的黑色痂皮,部分形成深在性溃疡,自觉
一例颌下腺原发性肌上皮癌病例分析
患者,男,25岁,因右颌下无痛性包块3个月余于2014年6月13日入院。专科检查:颌面部观左右基本对称,右颌下区可见轻度肿胀,表皮完整不红,皮温不高,可触及一约4 cm×3 cm大小的包块,边界清楚,与周围组织无明显粘连,基底不活动,触压痛不明显。张口、咬合无异常,口内颌下腺导管开口处无红肿,未见异
病例分析:肺癌开胸术后,他为何截瘫?
病例资料: 患者男,71岁,身高174cm体重56kg,退休教师主诉:慢性咳嗽1月咳痰带血8天现病史:患者于8天前无诱因出现咳嗽,痰少,低烧,偶有胸痛,未注意,曾在当地医院以肺炎给予抗炎治疗(具体用药不详),病情无好转。前症状加重,并出现咳痰带血,为少量血丝或血块。无胸闷、气短,呼吸困难。
关于热带痉挛性轻截瘫的预后和预防介绍
1、预后 预后不良,症状逐渐加重,尚无有效治疗方法,严重影响生活自理。 2、预防 由于该病主要通过输注血制品、性接触、使用污染的注射器及哺乳等途径传播,一旦神经系统损害出现,治疗较为困难,因而预防更为重要。
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病,通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明,少见的
一例多发内生型骨瘤病例分析
临床资料患者,女,26岁。曾有妊娠后慢性腰痛史3年。入院10d前,患者因二次妊娠后出现腰骶部疼痛再发加重,活动时可诱发左侧大腿部抽痛,疼痛在夜间持续存在。查体:腰部各椎体棘突及棘旁未见压痛及叩击痛,左侧骶髂关节压痛,同侧“4”字试验阳性。辅助检查:ESR30.0mm/1h,HLA-B27(+),尿本
一例食管型颈椎病病例分析
颈椎病的分型,除了颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型外,还有一些特殊类型的颈椎病称为其他型颈椎病,食管型颈椎病就是其中之一。年龄在65岁以上的老年人中,75%以上有不同程度的颈椎退行性变,而20%~30%的老年人会出现颈椎前缘骨质增生,骨赘向前压迫食管,形成食管型颈椎病。严重的食管型颈椎病
神经细胞靶向修复疗法的治疗范围
1. 脑血管病:短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、 腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、 蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2. 神经系统变性疾病: 运动神经元病变、 进行性脊肌萎缩、 进行性延髓麻痹、 原发性侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、 多系统萎缩造成小脑性共济失调。
单发性丘疹型血管角皮瘤病例分析
患者女,15 岁。 主诉:右膝关节外侧紫黑色斑丘疹3 年。 现病史:患者 3 年前无意中发现右膝关节外侧出现一绿豆大紫红斑,中央有一米粒大黑色丘疹,无明显自觉症状,未经诊治。 其 后斑丘疹逐渐增大,偶有瘙痒,表面略有角化过度。 为明确诊断于 2016 年 1 月 28 日至我科门诊就诊,
一例患者自发性低颅压病例分析
临床资料36岁女性,主诉头痛伴呕吐1月余。现病史:患者于1个月前无明显诱因出现头痛、鼻腔流水样分泌物,并伴有呕吐、耳鸣、低热等症状,坐、立位时头痛加重,卧位时明显减轻,当地医院以“血管性头痛”治疗后症状无明显好转。既往史:患者既往体健,无颅脑外伤及手术史,发病前有“上呼吸道感染”史。体格检查:血
一例妊娠黄体瘤自发性破裂病例分析
妊娠黄体瘤是一种独特的肿瘤病变,主要特征为卵巢黄体化细胞固体增殖。病变可能位于单侧或双侧卵巢,1/3的患者属于双侧病变。患者通常无症状。最常见的临床症状是产妇男性化,出血或扭转、继发性急腹症。剖宫产或产后输卵管结扎术中,偶然可见卵巢增长。 病例报道 患者,女,24岁。G2P1,有剖宫产史,双胎妊娠3
一例小儿原发性大网膜扭转病例分析
患儿,男,9岁3个月。因“腹痛4 d”入院。4 d前无明显诱因下突然出现腹痛疼,以右上腹为主,阵发性,伴恶心呕吐,非喷射状,呕吐后疼痛无明显好转。体格检查:腹软,中上腹及右上腹压痛,无肌紧张或反跳痛,未触及明显包块,墨菲氏征阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音4 次/min。辅助检查:腹部超声示:右上腹肝肾
一例原发性额窦脑膜瘤病例分析
1.病历摘要 女,27岁;因“发现左额部隆起2个月余”于2014年6月入院。左额窦区压痛,无溢泪、视物模糊、鼻塞、涕中带血、嗅觉减退。副鼻窦MRI显示:左侧额窦腔明显破坏、扩大,窦壁不完整,局部见软组织块影,增强后明显强化,窦壁未见明显骨质吸收破坏;双侧下鼻甲黏膜影增厚,鼻中隔向右偏曲(图1A)。
一例CT诊断原发性肝脏类癌病例分析
患者 女,24岁,体检发现肝占位1周。既往无特殊病史,无口服避孕药史。专科体检:腹平软,右上腹轻压痛,肝、脾肋下未及,腹部未触及肿块,Murphy征(-),移动性浊音(-)。 实验检查:AFP(-),CEA (-),血常规(-)。B超检查示:肝右叶实性结节,边界清,似有声晕,内回声不均匀;CT平扫
一例急性多发性龈脓肿病例分析
1 临床资料 患者,男,27 岁。主诉“全口牙龈起泡流脓5 天”来我院就诊。患者于10 天前遇车祸,并导致面部软组织挫伤,并于当地医院住院治疗,静点头孢类抗生素,5 天前出现全口牙龈大面积肿胀、流脓,并伴有全身发热症状,自觉唾液变粘稠且量减少,口干明显,吞咽困难,自行使用漱口水(氯己定),口服抗生
一例复发性吸入性肺炎病例分析
男,84岁,患有冠心病、房颤、慢阻肺和充血性心力衰竭。患者因意识状态恶化入院。检查发现严重低钠血症以及可疑的肺部浸润影。患者主诉进食过程中出现窒息且下咽困难。患者既往有反复发作的肺炎。患者接受钡餐检查。患者吞入含钡造影剂,透视观察显示造影剂误吸进入气管支气管树。操作过程中患者出现轻度呼吸困难。胸片显