一例散发性遗传性痉挛性截瘫8型病例分析
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strümpell-Lorrain病，是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP，根据基因检测结果，致病基因定位在SPG8的位点，即KIAA0196基因，且在KIAA0196基因发现c.711＋3＞A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。1 病例报告 患者男，24岁，汉族，未婚，工人。因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。患者于21岁时发现行走时姿势异常，自觉跳跃感，足尖拖地，双下肢僵硬感，长时行走时双下肢有疲劳感，下楼梯困难。上述症状逐渐加重，1年半前患者行走姿势异常加重，并出现行走不稳，抬脚尖费力，上楼、跑步困难，行走易摔倒，影响正常生活。上述症状呈进行性加重。2012-05出现排便及排尿困难。期间就诊于多家医......阅读全文
一例原发性宫颈腺肉瘤误诊病例分析
1 病例简介 患者，女， 34 岁，因“发现宫颈肿物 8 个月”于 2016 年 5 月 18 日收入院。8 个月前患者体检发现宫颈肿物，于外院行 宫颈活检示宫颈腺肌瘤。1 个月前于我院门诊行阴道镜下宫 颈肿物活检，病理诊断:(宫颈)间质增生活跃，不能除外间叶 来源或苗勒氏管腺间质来源肿瘤。妇科检查
一例原发性升结肠卵黄囊瘤病例分析
卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，是一种由胚外结构（卵黄囊）发生的高度恶性生殖细胞肿瘤，多发生于儿童，大多起源于性腺，约占原始生殖细胞肿瘤的20%，原发于升结肠者极为罕见。 病例资料 患者女性，33岁，因“右下腹痛3天”入院。患者2个月前曾因右下腹痛在当地卫生院就诊，检查后“阑尾脓肿”行抗感染、对症治疗后腹痛好
一例右小腿单发性血管球瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 39 岁，发现右小腿结节伴疼痛4 年。4 年前患者右 小腿胫前无明显诱因出现一米粒大小暗红色结节，突出于皮 面，偶有疼痛不适，未予特殊处理，此后结节逐渐增大至黄豆大 小，疼痛较前加重，曾自行外用激素软膏等治疗无效，患者为求 进一步治疗，遂入本科。患病以来，患者无咳
一例原发性渗出性淋巴瘤病例分析
患者男，52岁，AIDS、Kaposi肉瘤病史。表现为弥漫性淋巴结肿大、双侧胸腔积液和腹水。胸腔积液细胞学涂片（图A）显示存在很多大型不典型淋巴样细胞，核不规则，胞浆较丰富，核仁明显。检查显示，细胞质λ限制性、OCT-2和BOB.1表达以及Kaposi肉瘤疱疹病毒阳性（图B-C）。另外，少数淋巴细胞
一例复发性眼眶皮样囊肿病例分析
病例资料 患者，女性，23岁，于2009年发现左眼眉稍颞上方肿物，约蚕豆大小，无特殊不适感。在当地美容机构行肿物切除，自诉当时行颞侧发际线切口，术后3个月肿物复发；此后在当地医院先后行3次肿物切除，术后均出现肿物复发，甚至溃烂、流脓，且短暂愈合后又反复复发。于2014年3月，为明确诊治首次来我院就诊
一例小脑原发性内胚窦瘤病例分析
内胚窦瘤(EST)来自多能性原始神经细胞，好发于婴幼儿的睾丸和卵巢，原发颅内者罕见，倾向于男性多发，发生机制与性腺外生殖细胞异常增殖直接相关，国内外文献关于中枢神经系统EST的报道较少，现收集1例原发于小脑半球的EST。现报告如下。临床资料患儿，男，1岁11个月，因头痛、步态不稳6 d入院，6 d前
一例原发性心脏血管肉瘤误诊病例分析
原发性心脏肿瘤在临床上比较罕见，发病率为0.0017%～0.0033%，其中约25%为恶性肿瘤，以血管肉瘤最为常见。由于原发性心脏肿瘤临床表现无特异性，故诊断困难，明确诊断时多数已晚期，预后差，而血管肉瘤的预后较其他病理类型者更差。临床资料患者，男性，主诉“反复发热伴双膝关节疼痛、双手杵状指20余天
肝性脊髓病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下
一例遗传性Ⅷ因子缺乏症引起硬膜外血肿病例分析
遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例，报道如下。 患者，男，23岁，未婚，15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症，近期无出血病史，因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛，活动受限2 h于12月20日入院。术前凝血系列各项指标基本正常，Hb
一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析
遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于20
颅内皮样囊肿自发性破裂并广泛播散病例分析
1.病历摘要 病例1，男性，50岁；因反复头痛、头晕伴四肢麻木、抽搐7年于2012年2月入院。查体无明显神经功能缺失与感觉异常。影像学资料：头颅CT平扫+三维重建示左侧颞叶一类圆形占位，边界较清晰，其内可见低密度影，周边可见斑条状钙化，脑沟、脑裂与脑池内散见脂肪密度播散病灶。MRI平扫+增强示左侧颞
胸椎黄韧带内痛风石致截瘫病例分析
痛风是一种因体内嘌呤代谢紊乱而导致的疾病，男性患者居多，其病理特点为高尿酸血症和尿酸盐结晶沉积，常发部位以关节为主，尤其是膝、踝、跖趾关节的滑囊、周围肌腱和韧带。临床上以急性痛风性关节炎表现、慢性痛风石形成或肾脏组织受损多见，波及范围广，浅层累及皮下，深层可至肾脏。痛风石脊柱沉积亦有报道，以腰椎居多
一例多发性内分泌腺瘤病2B型病例分析
多发性内分泌腺瘤病2B型（multiple endocrine neoplasiatype 2B，MEN2B）是一种常染色体显性遗传病，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和马凡体征（Marfanoid habitus），在临床上较少见，且病情严重。 甲状腺受累常表现为甲状腺髓样癌，这一
一例弥漫性特发性肥厚性骨病致食管型颈椎病病例分析
食管型颈椎病是指种种原因导致颈椎前方韧带钙化、椎体骨质增生，形成骨赘对食管产生压迫，进而造成吞咽困难的一种疾病。其常见病因有弥漫性特发性肥厚性骨病（DISH）、强直性脊柱炎（AS）等。现作者就临床1例DISH病致食管型颈椎病报告如下。临床资料患者男，72岁，以“吞咽困难十余年，加重2个月”为主诉入院
关于神经祖细胞的治疗范围介绍
1、神经祖细胞— 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。 2、神经祖细胞— 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性 侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、多系统萎缩造成小脑
一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析
病例介绍患儿女，13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒，皮疹逐渐增多增大，部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物（具体不详）治疗，瘙痒程度减轻，皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹，伴瘙痒和触痛等不适，为进一
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
一例骑跨型肺动脉栓塞病例分析
近日，广州呼吸疾病研究所的作者在《中华结核和呼吸杂志》上发表了一篇名为《骑跨型肺动脉栓塞溶栓治疗后继发肺梗死一例》的文章，我阅读后获益颇多，在此跟医学朋友分享我的心得。患者女，50岁，因“下肢肿胀疼痛半个月，晕厥、气促4d，胸痛1d”于2015年8月3日入院。患者2015年8月11日于外院行“清宫术
一例下颌侧切牙Ⅲ型牙内陷病例分析
牙内陷是在牙早期发育阶段成釉器卷曲或增生深入牙乳头而引起的一种常见的牙齿发育异常。现常采用Oehlers法对其进行分类，I类牙内陷仅限于牙冠内，未超过釉牙骨质界；lI类内陷到达牙根部，可与根管相通，与牙周组织不相通；III类内陷最为严重，内陷贯通牙根，与根尖或牙周组织相通。本文报道1例下颌侧切牙牙
一例变性型涎腺肿大病例分析
变性型涎腺肿大（涎腺病）是一种独特非炎症非瘤性双侧唾液腺失调，它通常表现为不明原因的唾液腺区整块肿大。该病缺乏可检测的潜在的病理学特征，是一个用来描述大唾液腺分泌和实质变化失调的术语，临床容易误诊或漏诊。 该病较罕见，报道极少。其临床检查病变特点与腮腺良性肥大、良性肿瘤极为相似，影像学检查缺乏特异性
病例分析：中间型葡萄球菌感染一例
患者，男，5岁。因喜欢玩狗，不慎踝部被一病狗咬伤、感染。T39.2℃。实验室检查：WBC16.4×109/L，N0.88，L0.11，M0.01。诊断为败血症。于1997年3月8日入院。入院后取患者伤部脓液及抽取静脉血液进行细菌培养，结果两种标本均培养出中间型葡萄球菌。患者感染部位经清创处理，给予青
一例儿童分离型肘关节脱位病例分析
患儿，女，10岁。在操场玩篮球时不慎摔伤右肘于水泥地面，伤后右肘关节高度肿胀、肘关节畸形明显，查体无明显桡神经、尺神经、正中神经及肱动脉损伤症状。伤后即刻肘关节正位X线片示右尺骨鹰嘴及冠状突骨折、上尺桡分离移位；侧位X线片示右侧肘关节后侧脱位。急诊在局麻下行右肘关节手法复位，复位后三维CT重建显示右
一例延髓型重症肌无力病例分析
病例[1]：患者，女，55岁，因言语不清、饮水呛咳3个月在外院就诊。既往无高血压和糖尿病史。查体：血压140/86 mmHg，心、肺、腹未见异常。神志清楚，言语欠清，嗅觉正常，双眼球活动正常，闭目有力，面纹对称，听力正常，无眼震，声音无嘶哑，咽反射存在，软腭上抬稍差，伸舌居中，颈软，四肢肌力
一例皮肤型ＲosaiDorfman病病例分析
1临床资料 患者男，44岁，汉族，右侧面部及右鼻背皮损1年。患者1年前无明显诱因右侧面部及右鼻背皮肤出现黄豆大小红色丘疹，无明显自觉症状。患者自行反复挤压，之后皮损逐渐增大，左侧颞部头皮出现类似皮损。皮损未曾出现过破溃、出血，未予重视。近半年自觉皮损较前明显增大，影响美观，遂于本科就诊。患者发病以来
一例间断性左肩部疼痛8年病例分析
临床资料患者，女，34岁，以间断性左肩部疼痛8年，加重半年为主诉于2013年8月3日入院。患者于8年前无明显诱因逐渐出现左肩部疼痛，当地诊为肩周炎，行肩关节局部注射激素等方法保守治疗，缓解。半年前症状再次出现，并持续加重，DR示:左锁骨中远段及肩峰可见多个囊状透亮影，皮质变薄(图1－A)；CT示左肩
一例女性患者失眠伴腹部不适8年病例分析
临床资料患者女性，77岁，失眠伴腹部不适8年，于2016年5月来我院门诊就诊。患者8年前出现夜间入睡困难，自觉腹部不适，渴望下床活动，活动后腹部不适症状减轻，整夜睡眠浅，频繁觉醒，日间疲乏无力，精神差。曾服用“阿普唑仑、舒眠胶囊”治疗，效果差，未服用过抗抑郁药。体格检查：意识清楚，精神差，脑神经无异
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫病例分析
临床资料患者，男，29岁，因左侧肢体无力7年，加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力，以下肢为重，起步及迈步时自觉下肢沉重，手部精细活动受限，同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感，无大小便障碍，就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨骨软骨瘤，曾于20
一例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗病例...
一例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗病例分析遗传性牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta，DGI）是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病，临床上较为少见。本文采用固定－活动联合修复的方法对1例DGI-Ⅱ型患者进行咬合重建。1年后的随访显示远期疗效良好，报道如下。