什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清酸及乳清酸核苷酸从尿中排出，药物引起的嘧啶合成代谢紊乱不严重。正常情况下，嘧啶代谢产物β－氨基异丁酸可有部分从尿排出。患白血病,经X射线照射时，细胞内核酸破坏增多，尿中β－氨基异丁酸增多,有转氨酶缺陷或食DNA丰富的食物时尿中排出β－氨基异丁酸亦增加。......阅读全文
什么是尿稀释试验
尿稀释试验是一项检查肾小球酸化功能是否正常的一项检查方法。其原理是饮水后血液稀释，血浆渗透压(Posm)下降，抗利尿激素(ADH)分泌减少，导致尿量增加，尿量增加与尿渗透压(Uosm)下降等一系列变化。
二氢乳清酸酶的基本信息
中文名称二氢乳清酸酶英文名称dihydroorotase定 义编号：EC 3.5.2.3。在嘧啶生物合成过程中，催化从N-氨甲酰天冬氨酸脱水后，闭环生成二氢乳清酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
二氢乳清酸酶的基本信息
中文名称二氢乳清酸酶英文名称dihydroorotase定 义编号：EC 3.5.2.3。在嘧啶生物合成过程中，催化从N-氨甲酰天冬氨酸脱水后，闭环生成二氢乳清酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
什么是低聚乳果糖？
低聚乳果糖是指由3～9个单糖通过糖苷键连接而成的低度聚合糖,是以乳糖和蔗糖（1：1）为原料,在节杆菌（Arthrobacter）产生的β-呋喃果糖苷酶催化作用下,将蔗糖分解产生的果糖基转移至乳糖还原性末端的C1位羟基上,生成的半乳糖基蔗糖。 低聚乳果糖是一种功能性低聚糖是双歧杆菌的有效增殖因子
什么是乳管镜检查
乳管镜又称电子乳腺纤维内窥镜，它的系统包括纤维镜、摄像系统、冷光源系统、显示系统及计算机控制记录系统，可进行实时采集静态及动态影像记录；它是一个非常有优势的检查项目，可以定性、定位的取活检进行诊断，它在临床应用有三大优势，第一大优势，它减少了不必要手术的病例，比方说乳腺导管扩张症、乳腺囊性增生病
什么是乳铁蛋白？
乳铁蛋白是一个分子量为80 kDa的铁结合糖蛋白，属于转铁蛋白家族。乳铁蛋白在初乳和牛奶中含量高，在眼泪、唾液、精液、鼻和支气管分泌物、胆汁和胃肠液等粘膜分泌物中的含量较低。此外，乳铁蛋白也是中性粒细胞的组成成分 。 1939年Sorensen等人在分离乳清蛋白时得到一种红色蛋白，Polis等
嘧啶核苷酸的主要表现
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常
简述嘧啶核苷酸的主要表现
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常
嘧啶核苷酸缺乏症的表现分析
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿
嘧啶核苷酸的临床应用
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿
嘧啶核苷酸的主要表现
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿
高氨基酸尿症的概述
以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸
甲基丙二酸尿症的简介
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
嘧啶核苷酸的原理分析
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清
关于嘧啶核苷酸的原理分析
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成
概述嘧啶核苷酸的分析原理
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成
嘧啶核苷酸的基本原理分析
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清
什么是尿流率测定
尿流率测定是一项用于检查排尿功能是否正常的辅助检查方法。应用尿流计记录排尿过程中每秒钟的尿流率并绘成曲线，以了解下尿路有无梗阻。根据尿流率曲线推算出各尿流率参数，包括最大尿流率、尿流时间、平均尿流率、最大尿流率时间、2秒钟尿流率及总尿量等。尿流率测定是一种无创和相对便宜的检查项目。对于多数怀疑有
什么是尿渗透压
尿渗透量浓度又称尿渗透量、尿渗量，是指肾脏排泄尿内全部溶质的微粒总数量，如电解质、尿素、糖类、蛋白质等。尿渗透量测定比尿相对密度测定更能确切地反映肾脏的浓缩功能。肾脏是通过对尿液浓缩或稀释作用来达到调节体液渗透量的平衡。尿渗透量浓度反映肾脏对溶质和水相对排泄速度，不受溶质颗粒大小和性质的影响，只
什么是尿谷氨酰胺？
氨酸可导致视网膜细胞坏死，谷氨酸在谷氨酸脱氢酶作用下，生成谷氨酰胺进入血液。随浓度增加可扩展脑组织，特别是谷氨(酸)致大量释放后，激活谷氨酸受体，引起兴奋性神经元持续极化，干扰神经元调节机制，导致离子渗透压与电化学的改变。因此测定尿液谷氨酸胺浓度亦可独立早期预测肝昏迷。
什么是尿浓缩稀释试验？
尿浓缩实验是观察机体在缺水的情况下，远端小管浓缩尿的能力，通过准确的测定尿比重，既可以了解远端小管浓缩功能，尿稀释实验也反映远端小管功能，但是由于在短时间内需要让患者大量饮水，可能会引起一些不良反应的发生，如水中毒等，此外会受到身外因素影响，因此在临床上极少采用。 如果患者出现了尿浓缩稀释功能
关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性
预防甲基丙二酸尿症后遗症介绍
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差，维生素B12不反应型预后不佳，Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短
什么是游离酸
百科上面的： 游离脂肪酸 简称：FFA 脂质的成份： ¤ 存在于人体内的脂质（lipid），大致可以分为胆固醇、中性脂肪（三酸甘油脂）、磷脂质、游离脂肪酸等4种。 回到快速索引 胆固醇的功能： ¤ 胆固醇是肝脏代谢脂肪时的合成物质。 ¤ 构成细胞膜的原料：胆固醇、磷脂质及蛋白质是
什么是酸价
食用油中游离脂肪酸的含量一般以酸价的形式表示，酸价（acid value）是指植物油中游离脂肪酸以氢氧化钾标准溶液滴定，每克植物油所消耗氢氧化钾标准溶液的毫克数，单位为mg KOH/g。它是对化合物（如脂肪酸）或混合物中的游离羧酸基团数量的计量标准，是油脂脂肪中游离脂肪酸含量的标志。酸价是评价食用油
什么是植酸？
植酸（Phytic acid），又名肌醇六磷酸、环己六醇六磷酸，分子式C6H18O24P6，是从植物种籽中提取的一种有机磷类化合物。
细胞化学词汇乳清苷
中文名称：乳清苷英文名称：orotidine定 义：由乳清酸的N-1和D-核糖的C-1通过β糖苷键连接而成的化合物。其磷酸酯为乳清苷酸。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
乳清蛋白有哪些作用？
1、运动营养价值 理想的运动蛋白质应满足这些标准： 必需氨基酸和非必需氨基酸之间平衡良好； 支链氨基酸含量丰富； 脂肪胆固醇含量低。 乳清蛋白完全具备了上述优点。蛋白质消化校对氨基酸评分(PDCAAS)法测定蛋白质质量的原理是基于人体对氨基酸的需求的，其原则是近似的氮组成，必需氨基酸组
预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或