粪卟啉的注意事项及检查过程
注意事项 检查时要求： 1、病人把样品运送检查途中应该注意密封，避免与碱性物质接触。 检查前注意： 1、容器应洁净干燥，不含任何消毒剂和化学药物。 2、标本必须新鲜，并注意保温。 检查过程 将粪便放于酸性环境中，加入乙酸乙酯后用紫外线照射。用“+”记录含量。......阅读全文
卟啉病的诊断特点及代谢途径
诊断特点 包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。 肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP
关于肝性紫质症的流行病学介绍
1、急性间歇型 发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。 2、混合型或变异性 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性紫质症，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。 3、遗传性
尿卟啉试验的临床特征
卟啉来源于卟胆原，是人体内血红素合成过程中的中间产物，卟啉主要是在肝脏和红骨髓内合成。当某些遗传基因问题出现时，会使人体内卟啉生成过多，引起血卟啉病，此时可经过肾脏从尿中排出尿卟啉或经过胆汁从粪便中排出粪卟啉。 肝性卟啉病时可呈阳性反应，由重金属如铅、砷、汞、锌等中毒引起或某些化学药物引起的继
UROD基因突变因子与药物介绍
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。[由Refseq提供，2010年8月]This gene encodes an enzyme in the heme biosyn
关于急性间歇性卟啉病的检查项目介绍
1.血常规检查 急性期发作白细胞可轻度增高。 2.尿常规 尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。 3.X线检查 可见小肠充气或液平面。 4.脑电图 在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。 5.二甲氮基苯甲
卟啉病有哪些检查
组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可增高，转
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
卟啉病的检查方法介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
如何诊断皮肤卟啉病？
1、组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2、实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
概述遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理
在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷而各家族的生化缺陷不一
卟啉病的病因学及检查
病因学 血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭
卟啉病的代谢途径
代谢途径的中间体仅存在于细胞内，正常排泄的量很少。他们的分子大小，溶解度和其他的性质相互间差异很大。ALA，PBG和卟啉原是无色和无荧光的。原卟啉，最后的中间体，唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到长波紫外线照射时呈红色荧光。漏到细胞外液的卟啉原自动氧化为卟啉而排泄。然而，一定量的未氧化的粪卟啉原可
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
急性间歇性血卟啉病的基本信息介绍
血卟啉病（porphyrin）又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，为Hb、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等合成过程的中间产物，是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱
肝性血卟啉病的检查及鉴别诊断
检查 实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h）。 鉴别诊断 诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。
血红蛋白的组成与功能
（1）血红素 血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。（2）珠蛋白 人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形
血红蛋白的结构与功能
1）血红素 血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。2）珠蛋白 人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成H
科布内氏病的鉴别诊断
新生儿脓疱疮 极易传染，可呈流行性。 水疱易破裂，内容迅速变为脓性，可查见葡萄球菌或链球菌，炎症显著，易于治愈。 皮肤卟啉病 水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位，对光敏感。可见多毛，常伴发肝损害。尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。 儿童线状IgA大疱性皮病 发病不限于摩擦部位，无遗传史，愈
肝性血卟啉病的临床表现及检查
临床表现 本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错
关于红细胞生成性原卟啉病的检查介绍
1、血常规检查 血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂（10～15秒）橘红色荧光。 2、组织病理 在皮损处和暴露部位的皮肤，表皮大多正常，真皮乳头层血管
卟啉病的诊断特点
包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。 肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分
红细胞生成性原卟啉病的疾病检查
实验室检查： 血浆红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。 其它辅助检查： 组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其
红细胞的代谢（一）
一、血红素的生物合成 成熟红细胞中，血红蛋白(hemoglolin,Hb)占红细胞内蛋白质总量的95%，它是血液运输O2的最重要物质，和CO2的送输亦有一定关系。血红蛋白是由4个亚基组成的四聚体，每一亚基由一分子珠蛋白(globin)与一分子血红素(heme)缔合而成。由于珠蛋白的生物合成与一
红细胞的代谢（二）
4.血红素的生成：胞液中生成的粪卟啉原Ⅲ再进入线粒体中，在粪卟啉原氧化脱羧酶作用下，使2、4位的丙酸基(P)脱羧脱氢生成乙烯基(V)，生成原卟啉原IX。再经原卟啉原IX氧化酶催化脱氢，使连接4个吡咯环的甲烯基氧化成甲炔基，生成原卟啉IX。最后在亚铁螯合酶(ferrochelatase)催化下和F
卟啉病的临床表现介绍
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
简述卟啉症的临床表现
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
卟啉病的病因学
血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆，定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关，这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关，但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭，似乎酶有
关于光线性类网织细胞增生症的检查诊断介绍
1、光线性类网织细胞增生症的诊断标准： ①曝光区皮肤持久性浸润性丘疹或斑块，可扩展到非曝光区，或呈全身浸润性红皮病。 ②光试验显示不仅对UVB敏感，也常对UVA和可见光敏感。 ③病理变化示真皮浸润细胞中有非典型的淋巴样细胞。 本病的诊断根据与慢性光化性皮炎相同，但更应明确地具备上述3点。
概述老年人再生障碍性贫血的发病机制
再障的主要病变包括造血功能障碍、止血机制异常及免疫功能降低3方面。 1.造血功能障碍 (1)造血组织病变：①骨髓增生减低：本病全身红髓总量减少。按桥本的意见，人初生时全身红髓腔都充满红髓。随着年龄的增长，红髓呈向心性脂肪变，至中年，红髓水平上肢至肱骨的上1/3，下肢至股骨上1/3。而本病的长
药物治疗肝性紫质症的相关介绍
（1）急性间歇型：急性期须迅速缓解症状。葡萄糖和羟高铁血红素能抑制-ALAase，使病情迅速缓解。葡萄糖每天给予400g左右。如病不能进食，可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注，每小时输入10～20g；必要时加用胰岛素。羟高铁血红素可予每千克体重3～4mg，溶于生理盐水中，静脉缓慢注射：时间不少