尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 急性神经型 （A型或婴儿型）：为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。 非神经型 （β型或内脏型）：婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神 经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同A型。 幼年型 （C型慢性神经型）：多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到......阅读全文
过碘酸雪夫反应实验临床意义
1.白血病类型鉴别急性粒细胞白血病原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应，阳性以弥漫性为主；急性淋巴细胞白血病原幼淋巴细胞多呈块状阳性反应，也有少数呈阴性反应；急性单核细胞白血病原幼单核细胞呈阳性反应，其颗粒细小，弥散分布。2.淋巴系统增生疾病鉴别淋巴系统恶性增生如恶性淋巴瘤、霍奇金病、慢性淋巴细胞性白血病、
过碘酸雪夫反应实验有什么临床意义？
1.白血病类型鉴别急性粒细胞白血病原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应，阳性以弥漫性为主；急性淋巴细胞白血病原幼淋巴细胞多呈块状阳性反应，也有少数呈阴性反应；急性单核细胞白血病原幼单核细胞呈阳性反应，其颗粒细小，弥散分布。2.淋巴系统增生疾病鉴别淋巴系统恶性增生如恶性淋巴瘤、霍奇金病、慢性淋巴细胞性白血病、
盐酸罗匹尼罗片的成分
化学名称：4-[2-（二正丙基氨基）-乙基]-1， 3-二氢-2H-吲哚-2-酮盐酸盐 分子式：C16H24N2OHCl
盐酸罗匹尼罗片的性状
本品为类白色薄膜衣片，除去薄膜衣后显白色至类白色。
盐酸罗匹尼罗片的毒理
（1） 急性毒性 大鼠和小鼠口服给予盐酸罗匹尼罗的LD50分别为867和662mg/kg，远远高于临床使用剂量，服药后的临床症状与中枢神经系统多巴胺受体激活的发应一致。其主要代谢物的毒性明显小于盐酸罗匹尼罗的毒性。 （2）长期毒性 进行了大鼠6个月和12个月，恒河猴12个月口服罗匹尼罗的长
盐酸罗匹尼罗片的药理
罗匹尼罗是非麦角碱类多巴胺受体激动剂，体外试验显示对多巴胺受体有高度选择性，对多巴胺D2、D3受体有内在活性，与D3受体的亲和力高于与D2、D4受体的亲和力。与D3受体的高亲和力与治疗帕金森氏病之间的关系不明。 体外试验显示罗匹尼罗对阿片受体有中度选择性。罗匹尼罗及其代谢产物与D1、5-HT1
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
治疗罕见病！一款热休克反应诱导剂获FDA突破性药物资格
Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予arimoclomol治疗尼曼-匹克病C型（NPC）的突破性药物资格（BTD）。 BTD是F
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
匹米替尼全球商业化合作达成－和誉医药与默克深化合作
近日，上海和誉生物医药科技有限公司（“和誉医药”）宣布，默克已根据双方于2023年12月签订的授权协议，行使匹米替尼(ABSK021)全球商业化选择权，行权费用为8,500万美元。该进展标志着合作的进一步深化，凸显了双方对持续推进匹米替尼的坚定承诺和信心。2023年12月，和誉医药与默克就CSF-1
盐酸罗匹尼罗片的药理毒理
药理 罗匹尼罗是非麦角碱类多巴胺受体激动剂，体外试验显示对多巴胺受体有高度选择性，对多巴胺D2、D3受体有内在活性，与D3受体的亲和力高于与D2、D4受体的亲和力。与D3受体的高亲和力与治疗帕金森氏病之间的关系不明。 体外试验显示罗匹尼罗对阿片受体有中度选择性。罗匹尼罗及其代谢产物与D1、5
盐酸罗匹尼罗片的用法用量
先从低剂量开始逐渐增加到治疗量，可以单独或与食物一起服用。 推荐起始量是每次0.25mg，一天三次，然后根据每个患者的反应按照下表隔周逐渐增加剂量。如必要，4周后可以在每周的基础上再每天增加1.5mg，直至日服量9mg，然后再次每天增加3mg，直至日服量达24mg。 停药时需缓慢，时间要超过
雷尼绍将在2012匹兹堡会议上发布最新3D拉曼成像技术
雷尼绍inVia系列拉曼光谱仪的最新3D快速成像技术为您的样品带来全新体验。配有StreamLineHR成像附件的新型inVia系列拉曼光谱系统现在可实现立体地收集并显示透明材料内部的拉曼数据。为使用者提供了他们样品的完整3D视像。 用StreamLineHR
布料克重仪如何计算一匹布的克重？
布料克重仪如何计算一匹布的克重？将裁下的布料样品放入电子克重天平，称出样品重量，乘以100倍，得出1平方米的布料克重。如:取下的布料克重数据为3克，则1平方米布料即为300克裁切面积：100cm?裁切厚度：0.1mm-10mm尺寸：35cm×25cmx35cm重量：20kgMH型手压取样刀广泛应用于
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
简述类脂质沉积病实验诊断的临床意义
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。 类脂质沉积病实验诊断的临床意义
使用酸性磷酸酶染色导致的正常血细胞的染色反应
（3）正常血细胞的染色反应：粒细胞、单核细胞、淋巴细胞、巨核细胞、血小板、浆细胞、巨噬细胞呈阳性。 （4）临床意义 1）帮助鉴别戈谢细胞和尼曼-匹克细胞，前者酸性磷酸酶染色为阳性反应，后者为阴性。 2）帮助诊断多毛细胞白血病，多毛细胞白血病时多毛细胞的酸性磷酸酶染色为阳性反应，此酶耐L-酒
盐酸罗匹尼罗片的不良反应
先从低剂量开始逐渐增加到治疗量，可以单独或与食物一起服用。 推荐起始量是每次0.25mg，一天三次，然后根据每个患者的反应按照下表隔周逐渐增加剂量。如必要，4周后可以在每周的基础上再每天增加1.5mg，直至日服量9mg，然后再次每天增加3mg，直至日服量达24mg。 停药时需缓慢，时间要超过
盐酸罗匹尼罗片的不良反应
全身表现：少见－蜂窝织炎、周围水肿、发热、类流感症状、腹部增大、心前区疼痛、非特异性水肿；罕见－腹水。 心血管：少见－心衰、心动过缓、心动过速、室上性心动过速、心绞痛、传导阻滞、心脏骤停、心脏扩大、动脉瘤、二尖瓣缺损；罕见－室性心动过速。 中枢/外周神经系统：常见－神经痛；少见－非随意性肌肉
盐酸罗匹尼罗片的注意事项
日常活动中易产生困倦：有报道罗匹尼罗治疗的患者在日常活动中（如驾驶车辆时）会出现困倦，而这经常会导致事故的发生。虽然许多患者称服用罗匹尼罗后有嗜睡表现，但并没有过度昏睡的先兆。据报道这些表现也可以到治疗1年后才出现。如果患者在白天日常活动中出现明显的困倦和嗜睡（如谈话、吃饭等），应该停用罗匹尼罗
盐酸罗匹尼罗片的相互作用
P450作用：体外研究发现CYP1A2是罗匹尼罗代谢过程中起主要作用的酶，服用了CYP1A2的作用底物或抑制剂就会改变罗匹尼罗的清除率，因此停止或使用CYP1A2强效抑制剂时应相应调整罗匹尼罗的剂量。 左旋多巴：罗匹尼罗（2.0 mg ，每天三次）联用卡比多巴+左旋多巴并不会改变罗匹尼罗药物代
关于婴儿肝炎的伴随特征介绍
①神经系统损害：如智力低下、肌张力降低、肢体瘫痪、惊厥等。可见于：先天性CMV、RV感染和先天性弓形虫病；新生儿HSV感染；代谢障碍性疾病如半乳糖血症，尼曼一匹克病，高雪氏病等。重症黄疸有可能发展为新生儿胆红素脑病(又称核黄疸)，主要是游离胆红素通过血-脑脊液屏障进入中枢使神经细胞中毒变性。婴肝
关于血清酸性磷酸酶的临床意义
ACP测定主要用于前列腺癌的辅助诊断。 (1) 前列腺癌：尤其是转移癌ACP明显升高。PAP对前列腺癌的诊断较ACP敏感，二者对晚期前列腺的诊断、疗效观察及预后监测价值更大。 (2) 血液病：粒细胞白血病、高雪病、尼曼匹克病、原发性血小板减少性紫癜、溶血性贫血等ACP活性亦增高。 (3)
血清酸性磷酸酶的临床意义
ACP测定主要用于前列腺癌的辅助诊断。 (1) 前列腺癌：尤其是转移癌ACP明显升高。PAP对前列腺癌的诊断较ACP敏感，二者对晚期前列腺的诊断、疗效观察及预后监测价值更大。 (2) 血液病：粒细胞白血病、高雪病、尼曼匹克病、原发性血小板减少性紫癜、溶血性贫血等ACP活性亦增高。 (3)
重庆成功首仿治疗帕金森病药物“盐酸罗匹尼罗”并产业化
近日，在国家及重庆市相关科技计划项目支持下，重庆植恩药业有限公司研制的治疗帕金森病药物“盐酸罗匹尼罗”原料药和片剂获得国家食品药品监管总局颁发的新药证书和生产批件，并通过GMP认证，实现了“盐酸罗匹尼罗”及其片剂的国内首仿，填补了国内市场空白。 “盐酸罗匹尼罗”是由英国SmithKlin
NPC药物：热休克反应诱导剂arimoclomol获FDA优先审查！
Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理arimoclomol的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药用于治疗C型尼曼-匹克病（NP
酸性磷酸酶染色
经染色后，细胞浆内可见棕色或棕黑色颗粒或片状沉淀，为阳性反应。 中性粒细胞，单核细胞、T-淋巴细胞、浆细胞、网状细胞、组织细胞（包括吞噬细胞、多毛细胞、组织嗜碱细胞）呈阳性反应。 红细胞系列、巨核细胞及血小板等一般为阴性反应。B-淋巴细胞、非T-非B淋巴细胞亦呈阴性。 【临床意义】 用以