鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。至少有五种类型。......阅读全文
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
简述小儿抗磷脂综合征的并发症
Budd-Chiari综合征是其最重的肝脏并发症。肝动脉血栓可以引起黄疸、肝肿大、酶升高。可发生动脉血栓，下肢动脉栓塞则可以出现间歇性跛行或坏疽。中枢神经系统受累还可有脑静脉窦血栓形成、舞蹈症、癫痫、多发性硬化性痴呆，可并发脑缺血、脑血栓、脑出血、精神行为异常和脊髓病变，如截瘫等；部分病例有心瓣
简述抗磷脂酰丝氨酸抗体的适应症
进行抗磷脂酰丝氨酸抗体检测的指征有： ①外周血管、脑血管及心、肺、肾等脏器的血管血栓。 ②突然发生的脑卒中，可无任何前驱症状。且脑卒中患者可伴有心瓣膜病及皮肤的网状青斑。 ③二尖瓣和主动脉瓣受累如瓣膜小叶增厚、血栓性赘生物、二尖瓣反流和狭窄等。 ④自然流产、反复自然流产。
简述儿童抗磷脂综合征的并发症
Budd-Chiari综合征是其最重的肝脏并发症。肝动脉血栓可以引起黄疸、肝肿大、酶升高。可发生动脉血栓，下肢动脉栓塞则可以出现间歇性跛行或坏疽。中枢神经系统受累还可有脑静脉窦血栓形成、舞蹈症、癫痫、多发性硬化性痴呆，可并发脑缺血、脑血栓、脑出血、精神行为异常和脊髓病变，如截瘫等；部分病例有心瓣
简述糖鞘脂的结构
鞘脂类鞘脂类分子由 3个基本结构成份组成：一是鞘氨醇，是长链的带有氨基的二醇，链长约18碳原子左右；二是长链脂肪酸，链长约18～26碳原子，以酰胺键与鞘氨醇相结合，称为神经酰胺；三是极性基团的头部，通常联接在鞘氨醇第一个碳原子的羟基上。因极性基团不同，形成不同类型的鞘脂，如：含有磷酸的称为鞘磷脂
简述面颈部神经鞘瘤切除术的并发症
1.迷走神经及其分支损伤 手术后可发生声音嘶哑和呛咳。 2.交感神经损伤 手术后可出现霍纳综合征。 3.舌下神经损伤 手术后可致半侧舌肌萎缩。 4.伤口出血 多系颈部血管损伤而又未妥善处理。小量出血可给予止血剂，局部加压包扎；大量出血则应打开伤口，重新结扎止血。 5.对神经损伤者，术后应
关于脑磷脂的简述
在生物界所存在的磷脂中，磷酯酰乙醇胺的含量仅次于卵磷脂，在大肠菌中，其约占总磷脂的80%。组成脂肪酸每因生物不同而异，在微生物和卵黄中的，构成的饱和脂肪酸比动物组织中多。 在生物界还存在着含有单甲基乙醇胺、二甲基乙醇胺的衍生物。这些都通过S-腺苷甲硫氨酸使磷脂酰乙醇胺甲基化而形成的。 E.
简述面颈部神经鞘瘤切除术的适应症和禁忌症
1、适应症 凡临床上诊断为神经鞘膜瘤者，均应择期手术切除。临床上也见有该瘤恶性变的，虽为少数，但应重视。 2、禁忌症 除应考虑病人全身情况，确定其能否耐受此手术外，无特殊禁忌。但对肿瘤接近颅底又与颈部大血管关系密切者，手术应慎重从事，防止发生意外。
神经鞘脂贮积症的概述
神经鞘脂 (sphingolipid) 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通过氨基与脂肪酸链共价连接而成。因连接的侧链基团和脂肪酸链的不同，神经鞘脂分为不同的类型。神经节苷脂是神经鞘脂的一大类，其结构特征是 N -神经
蹄鞘胶囊的适应症
1、主要适用于消化道系统出血。如溃疡病(应激性溃疡、胃十二指肠球部溃疡)、胃十二指肠炎(门脉高压、门脉高压服消炎痛后、门静脉分流术后、门脉高压服激素后)等导致的消化道系统出血，其它原因不明的消化道出血、原发性腹膜炎术后引起的出血 2、功能性子宫出血。 3、对各种火器伤、创伤有较好效果，病理外
神经髓鞘定位染色在检测多发性硬化症（MS）的应用
人们进行的所有活动（例如步行，交谈和进食）都由大脑控制的，大脑通过五种感官接收信息，对其进行处理，然后指导肌肉完成相应的动作。传递到大脑的信号和从大脑传递出的所有信号能够快速，协调地进行传输，这是通过神经系统传递来实现的，如果说神经纤维是传递电流的电线，髓磷脂是一种鞘状材料，在神经纤维周围形成绝缘和
猪髓磷脂碱性蛋白－ELISA试剂盒操作步骤
猪髓磷脂碱性蛋白 ELISA试剂盒操作步骤:1. 标准品的稀释与加样：在酶标包被板上设标准品孔10孔，在di一、第二孔中分别加标准品100μl，然后在di一、第二孔中加标准品稀释液50μl，混匀；然后从di一孔、第二孔中各取100μl分别加到第三孔和第四孔，再在第三、第四孔分别加标准品稀释液50μl
简述磷脂的基本性质
1、物理性质 依加工和漂白程度不同而呈乳白、浅黄或棕色，易溶于乙醚、苯、三氯甲烷、正己烷，不溶于丙酮、水等极性溶剂。属于两性表面活性剂，具有乳化性。 2、化学性质 可进行水解反应，乙酰基化，羟基化，酰基化，磺化，饱和化（氧化使磷脂饱和），活化（引入不饱和基团）等反应。
简述鞘磷脂的功能特性
鞘脂是生物膜结构的重要组成成分,随着鞘脂在动物和酵母中的深入研究发现,鞘脂及其代谢产物是一类很重要的活性分子,它们参与调节细胞的生长、分化、衰老和细胞程序性死亡等许多重要的信号转导过程.鞘脂在植物中的研究最近几年才开始,植物鞘脂的功能还不十分清楚.最近的研究发现,鞘脂及其代谢产物在植物中也起着很