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来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004C2011)”的文章，在国际上首次分析了一种罕见疾病：重症联合免疫缺陷病(SCID)在中国人群的突变基因，以及首次报告了国内此种疾病的临床特征。相关成果公布在国际临床免疫学领域权威杂志Journal of Clinical Immunology杂志上。 文章的通讯作者是上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛教授，陈教授从事儿科临床疾病研究和诊治近30年，在原发性免疫缺陷病、免疫功能低下、反复感染、过敏性疾病和风湿病的诊断......阅读全文
9月13日，中国北京大学-清华大学生命科学联合中心、首都医科大学附属北京佑安医院以及解放军总医院第五医学中心的研究人员日前在国际顶级医学杂志《The New England Journal of Medicine》（简称：NEJM）上发表了题为《CRISPR-Edited Stem Cells
很多教科书中的理论知识及日常生活中的传统观点仅限于目前科学家们的研究结果，然而随着时间推进，科学研究在不断在发展的同时，一些新的研究成果也会层出不穷，很多教科书中的观点也会被覆盖更新，很多传统认知也会被替换。那么2018年都有哪些打破教科书或挑战传统认知的突破性研究成果呢，本文中，小编就对201
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统，其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。 CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
一.睡眠性阵发性血红蛋白尿PNH睡眠性阵发性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性造血干细胞异常，临床主要表现为骨髓丧失造血功能、血栓、慢性溶血性贫血急性发作。PNH的发病率很低，发病原因不详，可能与再生障碍性贫血有关系。PNH的临床表现不一，疾病进程多变，给临床的诊断治疗和疾病研究带来很多困难。最近15
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas9基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---镰状细胞病（sickle cell disease）---的策略。这种方法克服了之
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRI
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯一获批的药物仅有一个，这让不少科学家将希望寄托在基因治疗上。 斯坦福大学医学院的研究人员利
1月24日，中国科学技术协会生命科学学会联合体公布“2017年度中国生命科学十大进展”。中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所和上海市计划生育科学研究所“人Piwi基因突变致男性不育”、中国科学院动物研究所和中国科学院北京基因组研究所“m6A甲基化修饰调控脊椎动物造血干细胞命运决
环状RNA作为研究持续火热的明星分子，不同于对其丰富的表达谱研究，环状RNA功能机制研究还仅仅处在起步阶段。环状RNA研究多为miRNA海绵机制，部分circRNA可竞争性结合miRNA，解除miRNA对靶基因的抑制作用，上调靶基因的表达。其实，环状RNA可以通过结合不同种类的功能蛋白，分别在转
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科
生物通报道：Winship癌症研究所，埃默里大学等处的研究人员发现，某些用于维系血液系统的骨细胞如果出现DNA突变，就会导致临近的造血干细胞形成癌细胞，引发白血病。 这一研究成果公布在10月27日的Nature杂志上，领导这一研究的是埃默里大学的瞿成奎（Cheng-Kui Qu）教授，瞿教授早
一 . 睡眠性阵发性血红蛋白尿 PNH睡眠性阵发性血红蛋白尿（ PNH ）是一种获得性造血干细胞异常，临床主要表现为骨髓丧失造血功能、血栓、慢性溶血性贫血急性发作。 PNH 的发病率很低，发病原因不详，可能与再生障碍性贫血有关系。
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
不知不觉，5月份即将结束了，在即将过去的5月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位一起学习。 【1】Nature：重磅！一些人胚胎干细胞系发生癌症相关突变 doi：10.1038/nature22312 根据一项新的研究，在用于基础研究或临床开发的140种
环状RNA作为研究持续火热的明星分子，不同于对其丰富的表达谱研究，环状RNA功能机制研究还仅仅处在起步阶段。环状RNA研究多为miRNA海绵机制，部分circRNA可竞争性结合miRNA，解除miRNA对靶基因的抑制作用，上调靶基因的表达。其实，环状RNA可以通过结合不同种类的功能蛋白，分别在转
环状RNA作为研究持续火热的明星分子，不同于对其丰富的表达谱研究，环状RNA功能机制研究还仅仅处在起步阶段。环状RNA研究多为miRNA海绵机制，部分circRNA可竞争性结合miRNA，解除miRNA对靶基因的抑制作用，上调靶基因的表达。其实，环状RNA可以通过结合不同种类的功能蛋白，分别在转
2019年12月24日，顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表题为：No statistical evidence for an effect of CCR5-Δ32 on lifespan in the UK Biobank cohort 的文章【1】。 该文章称，没有统计证
转基因造血干细胞（HSC）移植是遗传病、HIV和癌症的一种有前景的治疗策略。然而，临床HSC基因治疗的一个障碍是，基因通过慢病毒载体（LV）传递到HSCs的效率有限。最近，科学家们解决了这个主要的障碍：如何绕过造血干细胞的自然防御系统，有效地将抗病基因插入细胞的基因组中。 由美国斯克里普斯研究
7月7日，中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication 杂志发表了关于范可尼贫血症（Fanconi Anemia，FA）转化医学研究的新成果，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因，并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略
基因本身是无法自己进入到细胞体内的，必须依靠一定的载体才行，而病毒就是最好的选择，因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的，谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因，治病不成，反把它们给激活了。 距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了，然而，这项曾被寄予厚望的治疗手段
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员发表了题为“Conditional knockin of Dnmt3a R878H initiates acute myeloid leukemia with mTOR pathway involvement”的文章，分析了DNMT3A最常见的突变形
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在基因疗法研究领域取得的新成果，分享给大家！图片来源：www.pixabay.com 【1】JCI：新技术提高基因疗法治疗视力的效果 doi：10.1172/JCI129085 在以大鼠，猪和猴子为模型的实验中，约翰霍普金斯大学医学院的研究人
【1】PNAS：重大进展！发现胎盘干细胞能够再生心脏，有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员证实在动物模型中，来自胎盘的称为Cdx2细胞的干细胞能够在心脏病发作后再生健康的心脏细胞。
本文为大家带来再生医学领域的最新研究进展，帮助大家了解再生医学领域近期的重大研究成果，希望大家喜欢。 【1】PNAS：重大进展！发现胎盘干细胞能够再生心脏，有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医
2020年3月份即将结束了，3月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Science：重大进展！经过改进的CRISPR-Cas9不受PAM的限制，可靶向整个基因组中的任何位点 doi:10.1126/science.aba8853 许多基础研
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新