ASXL基因的作用介绍
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸受体的配体依赖性辅活化子。该基因突变与骨髓增生异常综合征和慢性骨髓单核细胞白血病有关。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
ASXL基因的作用介绍
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
ASXL3基因的结构特点及作用
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制
ASXL2基因的结构特点和生理作用
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
ASXL2基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。[由RefSeq提供，2017年2月]This
ASXL3基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制
ASXL1基因突变与药物因子介绍
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
ASXL1基因编码功能及结构描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
ASXL2基因编码功能及结构描述
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。[由RefSeq提供，2017年2月]This
ASXL3基因编码功能及结构描述
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制
核受体信号通路ASXL1基因的临床解释
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
白血病相关的基因突变及临床解释ASXL1基因
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASXL3
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制
与白血病相关的ASXL1基因编码功能描述
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
Nature子刊发现表观调控因子在抑癌方面的新作用
来自中科院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室，美国迈阿密大学米勒医学院的研究人员发表了题为“Loss of Asxl2 leads to myeloid malignancies in mice”的文章，揭示了急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）重现性突变
Nature：表观调控因子在造血干细胞功能维持中的抑癌作用
来自中科院北京基因组研究所，美国迈阿密大学等处的研究人员发表了题为“Loss of Asxl2 leads to myeloid malignancies in mice”的文章，揭示了急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）重现性突变基因ASXL2在正常造血干细胞
Leukemia：表观遗传调控轴异常促进骨髓细胞发生恶性转化
表观遗传调节是细胞维持其基因表达模式的重要机制，ASXL1在包括血液细胞在内的多种细胞和组织中广泛表达，之前研究发现ASXL1通过调节组蛋白H3K27甲基化对基因表达进行表观遗传调控，近年来，在多种髓系肿瘤患者的造血细胞中都发现了该基因的突变，ASXL1发生表达或功能的紊乱会促进骨髓细胞发生恶性
科学家揭示骨髓多能干祖细胞在遗传性疾病中的重要作用
近日，中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室研究员王前飞和美国迈阿密大学米勒医学院教授杨逢春合作，揭示了Bohring-Opitz综合征的胚系新生突变基因ASXL1在骨髓基质多能祖细胞功能和骨骼发育维持中的关键作用，这一研究成果发表于Stem Cell Reports 杂志。 骨髓
GNAQ基因的作用介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
CBL基因的作用介绍
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
AURKA基因的作用介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
MYCN基因的作用介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。
PLM基因的作用介绍
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
CIC基因的作用介绍
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
北京基因组研究所Cell子刊发表干细胞新成果
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei Wang
关于基因沉寂的作用介绍
这个“原则”就是目前尚没有真正完全清楚的“组蛋白密码”（Histone Code)。能够与甲基化组蛋白结合的蛋白质有sir1/2/3/4，这是一组被称为"Silencing Informative Repressor"的蛋白，其中，Sir2就是上文中的“去乙酰化”酶，而Sir1/3/4则负责与甲
新型靶向性疗法有望治疗白血病
编码BAP1组蛋白H2A去泛素酶复合体的ASXL1的突变通常会发生在人类骨髓肿瘤中，而且与患者预后较差存在一致性的关联。然而ASXL1突变改变BAP1活性并驱动白血病发生的精确性分子机制，目前研究人员并不清楚。 近日，一篇发表在国际杂志Nature Cancer 上题为“Epigenetic
SMARCA4基因的作用介绍
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1