如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固醇水平降低。 一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。......阅读全文
关于家族性植物神经失调症的鉴别诊断介绍
（一）急性自主神经病（acute autonomous neuropathy） 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，位置性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组织胺后反应正常。 （二）Sjogre
简述纯合子家族性高胆固醇血症的诊断依据
未经治疗时，血清LDL-C>500mg/dl，合并以下情况之一，即可诊断： 1.10岁之前皮肤或肌腱有黄色瘤。 2.父母血清LDL-C升高，符合杂合子家族性高胆固醇血症。 需要注意的是，对于年龄较小的儿童，若未经治疗，LDL-C
家族性异常β脂蛋白血症的诊断及并发症
诊断 目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH），所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
如何诊断进行性核上性麻痹？
PSP的诊断标准为：中年或中年后起病，向上或向下垂直性核上性眼肌麻痹伴至少有下列5项中的2项： 1.对称性运动不能或强直，近端重于远端 2.假性球麻痹（构音障碍和吞咽困难）。 3.颈部体位异常，尤其颈后仰。 4.额叶综合征（智力迟钝，强握和模仿动作）。 5.对左旋多巴反应欠佳或无反应P
原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎的病原诊断
对遇冷时出现或加重的非血小板减少性紫癜、关节肌肉疼痛，伴有或鶒不伴有肾炎的病例，应高度怀疑原发性冷球蛋白血症的可能，再通过测定体内冷球蛋白阳性时可确诊本病。但应依次排除如下疾病引起的继发性冷球蛋白血症，如多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性巨球蛋白血症、亚急性细菌性心内膜炎传染性单核细胞增多症、结节病系
如何诊断前庭周围性眩晕？
1、病史的采集与分析 特别注意以下7个方面的内容，包括：眩晕发作的形式、时间特征、次数与发作频率，眩晕发作时的情况、伴发症状，发病前的诱因，以及可能引起眩晕的有关病史，包括神经科、内科及耳鼻喉科的有关疾病。 2、眩晕患者的精神心理学评价 3、眩晕的临床检查评价 需对患者进行全身及神经系统
如何诊断顽固性头痛？
患者自觉症状即可诊断 鉴别诊断要注意与脑占位性病变头痛、癫痫头痛、颈椎疾病(如椎动脉压迫、椎?基底动脉供血不足)头痛进行鉴别。脑膜癌(癌性脑膜炎)早期也表现顽固性头痛，由于病灶隐蔽而容易误诊为偏头痛。患者自觉症状即可诊断。
如何诊断假膜性肠炎？
1.腹泻前有某些抗生素使用史。 2.有典型的临床表现如腹泻、腹胀、发热、白细胞计数增加，严重时有便血、中毒性肠麻痹、肠穿孔、中毒性休克。 3.粪便细菌学分离，鉴定有难辨梭状芽胞杆菌。 4.粪便过滤液或分离菌株培养的过滤液有毒素，在组织培养中具有细胞病理效应，且能被难辨梭状芽胞杆菌抗毒素或污
如何诊断肿瘤异质性？
肿瘤的准确诊断和精准治疗依据单一肿瘤标本活检是不全面的，因其代表不了整块肿瘤。并且病理医师对肿瘤样品取材时，常关注晚期及最坏的瘤组织，而对最具进展性、侵袭性区域则可能漏检。 同样由于免疫标记物在肿瘤中异质性表达，所以以免疫组化为基础的检查更可能导致对病情了解不全面。 随着对肿瘤异质性的深入研
如何诊断变应性鼻炎？
临床症状喷嚏、清水样涕、鼻塞、鼻痒等症状出现2项以上（含2项），每天症状持续或累计在1小时以上。可伴有眼痒、结膜充血等眼部症状。体征常见鼻黏膜苍白、水肿、鼻腔水样分泌物。变应原皮肤点刺试验阳性，和/或血清特异性IgE阳性，必要时可行鼻激发试验。
如何诊断等渗性脱水？
患者不口渴，有尿少、厌食、恶心、乏力、舌干、眼球下陷、皮肤干燥、松弛等表现。如短期内丧失过多，体液丧失达体重的5%以上时，也就是丧失细胞外液的25%时；患者出现脉搏细速、肢端湿冷、血压不稳定或下降等血容量不足的症状。体液继续丧失达体重的6%～7%；相当丧失细胞外液的30%～35%时；休克已表现非
如何诊断放射性肠炎？
本病的诊断一般不困难。有放疗史结合临床表现和有关检查，可以确定病变的性质和部位，即可明确诊断。放射性肠炎的晚期表现和癌肿的复发与转移需做X线钡剂检查、肠系膜血管造影、内镜检查、活组织检查以资鉴别。在鉴别诊断时应考虑其他疾病，如非特异性溃疡性结肠炎、Crohn病、肠结核、肠道脂代谢障碍综合征（Wh
如何诊断狼疮性肾炎？
对于SLE诊断明确的患者，如果存在上述肾脏受累表现，即可诊断狼疮性肾炎。 1.病理学分类 世界卫生组织狼疮性肾炎病理学分类共6型，从I型至VI型，预后依次由好到差。I型：正常或微小病变型；II型：系膜增殖性狼疮性肾炎；III型：局灶增殖性狼疮性肾炎；IV型：弥漫增殖性狼疮性肾炎；V型：膜性狼
如何诊断蛔虫性肠梗阻？
1.病史 患儿常有蛔虫感染史，如肛门排虫史或呕虫史等。 2.临床表现 脐周阵发性腹痛和呕吐。查体腹胀不明显，也无明显肌紧张，但腹部可于脐周或右下腹扪及条索状的团块，包块可有变形、可以移动，表面有高低不平感或有窜动感；肠鸣音可正常或亢进。晚期可有完全性肠梗阻症状和体征。 3.辅助检查 腹
如何诊断伪膜性肠炎？
1.病史 多发生于50岁以上人群，女性多于男性。患者多有胃肠手术或其他严重疾病史，并在近期内用过抗生素，尤其是广谱抗生素。症状的发生多见于抗生素治疗4～10天内或在停用抗生素后1～2周内。有腹泻、腹痛、部分患者可排出斑块状伪膜，也可伴有腹胀、恶心、呕吐、发热等症状。 2.体征 可出现脉搏增
如何诊断地方性克汀病？
地方性克汀病的诊断标准： 1.患儿出生、居住在低碘地方性甲状腺地区，有精神发育不全及不同程度的智力障碍。有不同程度的神经系统症状，如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。 2.甲状腺功能低下症状: 不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容。 3.脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可增高。适用于黏
如何诊断肺炎性假瘤？
1.病史症状 多有呼吸道感染病史，可无临床症状或有间歇发作的发热、咳嗽、喀痰等表现，偶有咯血。 2.体检发现 多数无阳性体征，有呼吸道感染时，可有发热，肺部听诊有干或湿性啰音。 3.辅助检查 胸部X线片及CT扫描，有直径1～6cm圆或椭圆形孤立块影，中等密度，质地均匀，边缘不甚清楚，少
如何诊断细菌性痢疾？
根据流行病史、症状、体征及实验室检查结果，可初步作出诊断，病原学检查可确诊。可分为疑似病例、临床诊断病例、确诊病例三类。 疑似病例：疑似病例，具有腹泻，脓血便、或黏液便、或水样便、或稀便，伴有急后重症状，难以确定其他原因腹泻者。 临床诊断病例：有不洁饮食或与菌痢患者接触史，出现腹泻、腹痛、里
如何诊断渗出性脉络膜炎？
本病的诊断标准如下。 1.视力减退，常伴有眼前黑影飘浮。 2.玻璃体混浊，裂隙灯下可看到灰白色颗粒状混浊。 3.眼底多呈弥漫性视网膜水肿及视网膜血管下黄白色，圆形或椭圆形大小不一，边界不清的斑块病灶。 4.视野检查有暗点。
如何诊断浆液性迷路炎？
1.冷热试验 前庭功能大多亢进，后期可减退。对该类患者做前庭功能试验时忌用冷热水，而用冷热空气，防止加重内耳感染。早期显示病侧前庭功能亢进，后期逐渐减弱。 2.血象 急性期内血象白细胞计数可增多。 3.其他检查 耳蜗电图、耳部检查、耳部CT检查、听力检查等。
如何诊断痉挛性斜颈？
根据病史、体检发现颈部有痉挛的肌肉群、肌电图检查可以诊断本病。 需要与先天性肌性斜颈、寰枢椎半脱位相鉴别。 1.先天性肌性斜颈 该病是胎儿在出生过程中甚至在出生前胸锁乳突肌受伤、出血，随后受伤的胸锁乳突肌渐渐出现瘢痕挛缩，导致头颈部偏斜。一般在婴儿开始坐立前就能发现症状。与痉挛性斜颈不难鉴
如何诊断放射性肾炎？
根据临床分型，实验室检查及肾区接受放射线照射病史可做出本病诊断。临床分期如下： 1.急性放射性肾炎 （1）潜伏期接受放射线照射后6～12个月，儿童患者可短于6个月。 （2）前驱期血压升高，贫血，心脏扩大，检查可发现蛋白尿。 （3）临床期一旦症状出现，即迅速发展为极度疲乏，食欲不振，水肿，
如何诊断功能性腹泻？
排除器质性病变，符合以下条件时可以考虑诊断功能性腹泻：①至少75%的排便为不伴有腹痛的稀粪或水样粪；②诊断前症状出现至少6个月，近3个月符合以上诊断标准。 需要注意的是：腹泻仅是一种非特异性的肠道症状，引起腹泻的病因很多。功能性腹泻须与肠道器质性疾病，如肠道感染性疾病（慢性细菌性痢疾、肠结
如何诊断囊性纤维病？
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
如何诊断神经源性膀胱？
1.病史 （1）排尿功能障碍伴排便功能紊乱（如便秘，大便失禁等）者，有神经病变的经源性膀胱的可能。 （2）注意有无外伤、手术、糖尿病，脊髓灰质炎等病史或药物应用史。 （3）注意有无尿意，膀胱膨胀等感觉的减退或丧失，如膀胱的感觉有明显减退或增丧失，即可确诊为神经源性膀胱。 2.检查 （1
如何诊断萎缩性胃炎？
萎缩性胃炎的症状、体征无特异性，不能作为诊断的依据，确诊主要靠胃镜和胃黏膜活组织病理检查。 （1）年龄 多在中年以上，病程长，常有慢性浅表性胃炎病史。 （2）症状体征 长期消化不良，胃脘部胀满不适，纳差、乏力、消瘦、贫血等。 （3）胃镜检查 ①胃黏膜颜色变淡；②黏膜下血管透见；③黏膜皱襞细
如何诊断压力性尿失禁？
根据典型的压力性尿失禁症状，即大笑、咳嗽、喷嚏或行走等各种程度腹压增加时尿液溢出，停止加压动作时尿流是否随即终止即可明确诊断。 专业的诊断还应包括必要的体格检查、化验室检查和器械检查，压力诱发试验，尿垫试验和尿失禁问卷等。还应注意与急迫性尿失禁和充溢性尿失禁等常见尿失禁相鉴别。 根据临床症状
如何诊断单纯疱疹性脑炎？
有口唇或生殖道疱疹史，或本次发病有皮肤黏膜疱疹；发热、明显精神异常、意识障碍及早期出现的局灶性神经系统损害体征；脑电图以颞额区损害为主的脑弥漫性异常；头颅CT或MRI发现颞叶局灶性出血性脑软化灶；特异性抗病毒药物治疗有效可间接支持诊断。
血清胆固醇的正常值及临床意义
正常值 酶法(37℃)： 脐带：1.17～2.60mmol/L (45～100mg/dl)； 新生儿：1.37～3.50mmol/L (52～135mg/dl)； 婴儿：1.82～4.55mmol/L (70～175mg/dl)； 儿童：3.12～5.20mmol/L (120～200