如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固醇水平降低。 一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。......阅读全文
关于混合型慢性高原病的诊断和鉴别诊断介绍
1、混合型慢性高原病的诊断：根据病因、临床表现及实验室检查可做出诊断。 2、混合型慢性高原病的鉴别诊断：混合型慢性高原病主要影响右心功能，出现显著的右室肥厚扩大、甚至衰竭，但有时也可同时累及左心功能。因此，除了与肺气肿、肺心病、先心病等进行鉴别外，也应与冠状动脉硬化性心脏病、风湿性心脏病、病毒
高脂血症有几种？
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。无论是胆固醇高，还是甘油三酯高，或者是它们两个都高，都统称为高脂血症。根据血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的测定结果，高脂血症可以分为以下四种类型： ① 高胆固醇血症 当TC含量升高，＞5.18，而TG含量正常，
高脂血症药物分类
临床中治疗高脂血症的药物主要分为以下几种： 1、苯氧芳酸类：此类药物有非诺贝特、吉非罗齐、苯扎贝特等。苯氧芳酸类药物降血脂作用强，起效快，降甘油三酯的作用比降胆固醇的作用强。 2、三羟甲基戊二酰-辅酶A还原酶抑制剂：此类药物有洛伐他丁、辛伐他丁、普伐他丁等。此类药物以降胆固醇为主，降
高脂血症的病因
高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮
关于血脂异常症的载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)的检查介绍
(1)测定方法：免疫比浊法。 (2)标本：空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (3)参考范围：1.20～1.60g/L。 (4)临床诊断价值和评价 1)HDL组成中蛋白质占50%，主要是apoAⅠ，约占HDL蛋白质的65%～70%，而其他脂蛋白中apoAⅠ极少，故apoAⅠ是HDL的
家族性甲状腺非髓样癌的疾病诊断及检查方法
疾病诊断 1、家族史 本病为部分传递的常染色体显性遗传，在某些家系中，家庭成员患甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患者，均需注意家族史的了解。 2、临床表现 在临床表现上，FNMTC与分化型甲状腺癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵犯、淋巴结转移、合并甲
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征及疾病诊断
症状体征 FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
如何诊断遗传性血管性水肿？
1. 典型的临床表现：突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性皮肤或黏膜水肿，无痒感，不伴发风团损害。 2. HAE I型患者C1-INH 浓度及功能均降低，约占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH浓度正常或增高，但功能降低，约占15% 。 3. 好发于四肢、颜面部及呼吸道、胃肠道和生殖道。
简述阿托伐他汀钙的适应症
高胆固醇血症原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合型高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘
关于阿托伐他汀钙片的简介
阿托伐他汀钙片，适应症为高胆固醇血症原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合型高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白
如何诊断急性化脓性乳突炎？
急性化脓性中耳炎鼓膜穿孔流脓后,临床表现无改善或反而加重者,多应考虑本病。患者如有耳痛、耳周肿胀或有其他并发症的表现,即使近期无急性中耳炎的发作史,也应考虑急性化脓性乳突炎的可能。听力学检查及颞骨影像学检查有助于诊断,CT检查有重要意义。
如何诊断过敏性鼻炎？
临床症状喷嚏、清水样涕、鼻塞、鼻痒等症状出现2项以上（含2项）,每天症状持续或累计在1小时以上。可伴有眼痒、结膜充血等眼部症状。体征常见鼻黏膜苍白、水肿、鼻腔水样分泌物。变应原皮肤点刺试验阳性,和/或血清特异性IgE阳性,必要时可行鼻激发试验。
如何诊断大疱性类天疱疮？
1.发病特点 好发于老年人,有泛发或限局性大疱,位于红斑或正常皮肤上,疱壁紧张,破后易愈。 2.组织病理 取新发损害组织可见表皮下张力性水疱,疱顶为完整的表皮,疱液内含嗜酸性粒细胞和中性粒细胞,疱底真皮有炎症细胞浸润。 3.免疫病理 取红斑或水疱附近正常皮肤DIF检查：90%以上患者可
如何诊断慢性单纯性苔藓？
1.本病中青年多见，先有剧烈瘙痒，后有皮损。 2.皮疹为扁平多角形丘疹，苔藓样变，无渗出。 3.皮疹多发于颈部、四肢伸侧、腰骶部、腘窝、外阴。 4.病程慢性，常反复发作。
如何诊断顽固性高血压？
诊断顽固性高血压必须首先排除假性顽固性高血压，例如单纯诊室（白大衣）高血压，结合家庭自测血压、动态血压监测可使血压测定结果更接近真实情况。另外粗壮上臂使用袖带偏小也会造成假性顽固性高血压。患者服药依从性不好，没有按照医生的要求服用降压药物或者降压药物联合应用不合理等都是造成假性顽固性高血压的原因
如何诊断坏疽性脓皮病？
诊断主要依赖于临床表现。炎性丘疹、脓疱、结节，迅速形成潜行性溃疡，剧烈疼痛，应考虑本病。组织病理对本病无诊断意义。需与其他原因引起的溃疡性疾病如皮肤结核、深部真菌病、晚期梅毒、非典型性分枝杆菌感染、增殖性脓皮病等鉴别。同时应进行全身性检查，以明确是否伴有潜在性内在疾病。
如何诊断副肿瘤性小脑变性？
肿瘤患者出现小脑性共济失调的临床表现,经CT、MR检查排除出血、梗死及小脑转移瘤后可考虑PCD。副肿瘤性小脑变性的诊断,在仅有神经系统受损的表现,而无原发肿瘤的临床症状、体征时非常困难。主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查,未发现原发性肿瘤前易误诊。
如何诊断神经性贪食症？
1.存在一种持续的难以控制的进食和渴求食物的优势观念,并且患者屈从于短时间内摄入大量的食物的贪食发作。 2.至少用下列一种方法抵消食物的发胖作用：①自我诱发呕吐；②滥用泻药；③间歇禁食；④使用厌食剂、甲状腺素类制剂或利尿剂。如果是糖尿病患者,可能会放弃胰岛素治疗。 3.常有病理性怕胖。 4
如何诊断混合性厌氧菌感染？
厌氧菌具有感染的普遍性，使人体各个部位、器官、组织等感染，如新生儿吸入性肺炎、脑脓肿、肺脓肿、菌血症、鼻窦炎及腹膜炎等。 综合临床和细菌学检查的某些特点可考虑该病的诊断。
如何诊断链球菌性咽炎？
根据病史及临床表现诊断,此病较容易但应注意并发症的诊断及与急性传染病的前驱症状相鉴别,对小儿尤其重要。感染发生后,黏膜急性充血肿胀,黏液腺分泌增多,黏膜表面覆有稠厚黏液,黏膜下血管及黏液腺周围有淋巴细胞浸润。咽壁淋巴组织亦充血肿胀,严重者可见有白色点状渗出物。扁桃体充血肿胀,隐窝口内有脱落上皮、
如何诊断脓疱性细菌疹？
诊断要点： ①为慢性顽固性脓疱疹，常对称性发生于手掌、足趾； ②与感染性病灶有直接关系，若将病灶去除后则可痊愈； ③白细胞数增高，尤其在发作期； ④对葡萄球菌及链球菌呈阳性皮肤过敏反应； ⑤表皮下层有单房性脓疱； ⑥脓疱内疱液细菌培养阴性； ⑦抗生素治疗
如何诊断反应性关节炎？
反应性关节炎是一种与特定部位感染相关的脊柱关节炎，因此诊断时需注意寻找泌尿生殖道或肠道前驱感染的证据，同时具备脊柱关节炎常见的临床表现，如典型的外周关节炎为以下肢为主的非对称性寡关节炎，常有肌腱端炎、眼炎、炎性下腰痛、阳性家族史及HLA-B27阳性等，有以上表现者诊断并不困难，但由于各种表现可在
如何诊断细菌感染性腹泻？
根据流行病学资料，包括发病季节、地区、年龄，有无不洁饮食史、集体发病史、动物接触史、疫水接触史及抗生素使用、手术史，结合发病症状、体征、病程及腹泻次数、性状等考虑可能的病原菌，确诊有赖于粪便病原菌的分离培养及特异性检查。
如何诊断血管性痴呆？
VD的诊断标准很多，诊断要点为： 1.神经心理学检查证实的认知功能明显减退，并有显著的社会功能下降。 2.通过病史、临床表现以及各项辅助检查，证实有与痴呆发病有关的脑血管病依据。 3.痴呆发生在脑血管病后3～6个月以内，痴呆症状可突然发生或缓慢进展，病程呈波动性或阶梯样加重。 4.除外其
如何诊断囊肿性纤维化？
大约每五个患者之中，便有一个在出生时即被诊断为患有囊肿性纤维化。 他们的肠道被大量黏稠的胎粪阻塞（在正常情况下, 每个婴儿出生后不久，都会将黑色焦油般的排泄物排出体外），这种情况可能需要动手术。 约有一半患有囊肿性纤维化的患者在婴孩时证实染有此病，这是由于他们没有像正常的婴孩般生长或增加体重。
如何诊断慢性间质性肾炎？
由于此病临床表现缺乏特异性,诊断往往很不及时。为防止漏诊,应详细询问病史,争取尽量找到病因。尿液比重低,尿沉渣检查变化较少,常仅有少量细胞,一般无细胞管型。蛋白尿一般较轻,尿蛋白定量